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線粒體遺線粒體病 線粒體基因病(mitochondrialgeneticdisorders):線粒體DNA突變可致線粒體病,內容 三、線粒 一、mtDNA人mtDNA是一個長16,569bp的雙鏈閉合環分子外環含G較多,稱重鏈(H鏈),內環含C較多,稱包含37種編碼。222二、mtDNA 具有半自主性 3線粒體遺傳系母系遺傳(maternalinheritance),因為成含少量的線粒體,線粒體病僅通過女性傳遞,把突變傳給所有的。遺 子的比mtDNA在有絲和減數期間要經過分離(replicativesegregation),即在細胞中,每個線粒體的mtDNA進行,隨機分布到子細遺傳瓶頸(geneticbottleneck),發育過程中的卵 純質性mtDNA純質性mtDNAmtDNA具有閾值(thresholdeffect)野生型mtDNA的比例決定了細胞是否能量短缺,突mtDNA突變率極高,mtDNA突變率高于核DNA (一)、線粒 突變的類點突變(pointmutation):病理性點突變是單一的錯義突蛋白質生物合 突(deletion):mtDNA部分缺失,使重復(duplication):指多余的mtDNA以數 丟失(depletion):指線粒體內mtDNA的拷 (二)、線粒體病的發線粒體疾病是由 使mtDNA或/和DNA發 突變,線粒體內酶功能缺陷,ATP合,TP,該(乳酸)生)稱為乳酸——通常導致肌肉疲勞,往往造成肌肉和神經組的損 氧化磷酸化隨著的增長而,這與mtDNA(三)、常見線粒體遺1、Leber遺傳性2、MERRF綜合3、MELAS4、KSS1、Leber(Leberhereditaryopticneuropathy, 只知道在同仁做了什么DNA。什么117781177811778G→A導致編碼NADH4(ND4)340Arg→His,從而影響線11778Leber遺傳性視雙胞胎患病兄弟 盤血管膨脹、視神經萎 LHON堿基突變:9種編碼線粒體蛋白(ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND6,2MERRF(Myoclonusepilepsywithragged-red-fiber,RRF)臨床癥伴有失控的陣攣性癲癇(周期性)患者的母系親屬常表現一些癥狀如腦電圖異常,感覺神經喪失,癡呆,呼吸異常,擴張性心肌病和腎功能等癥狀。MERRF母系3MELASMitochondrialencephalomyopathywithlacticacidemiaandstroke-likeepisodes)臨床癥 MELAS的常見癥狀為突發、周期性偏頭痛,乳酸、肌病、有時伴共濟失調、癡呆、耳聾、身材特征理改變:腦,肌肉的小動脈和毛細血管管壁出現形態異常線粒體。MELASMELAS堿堿基、、 母母系閾閾值4KSSKearns-Sayre臨床眼外肌癱瘓,視網膜色素變性,心臟傳導阻滯三聯□可伴有身材矮小,智能低下,神經性耳聾,小腦共濟失調,多無史。20歲前起病,兒童期發病較多,ChronicProgressiveExternal(CPEO)-Kearns-SayreKSSKSS大片段大片
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