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中國胃腸間質瘤診斷治療共識（2013）背景2012年中國惡性腫瘤統計數據胃腸道間質瘤20-30%是惡性，占胃腸道惡性腫瘤的1～3%，估計年發病率約為10－20/100萬，第一次就診時約有11～47%已有轉移，轉移主要在肝和腹腔各消化道器官GIST發病比例修改內容定義調整少數非GIST的腫瘤也可表達CD11和（或）DOG1，如賁門平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔內平滑肌瘤病、直腸肛管惡性黑色素瘤以及子宮平滑肌肉瘤等。應聯合采用其他標記（如desmin和HMB45等）加以鑒別。此外，免疫組化檢測琥珀酸脫氫酶B(SDHB)有助于識別琥珀酸脫氫酶缺陷型GIST(SDH-deficientGIST)。該型GIST不表達SDHB，臨床上常伴有Carnev三聯征（GIST、副神經節瘤和肺軟骨瘤）或Carnev-Stratakis綜合征（家族性GIST和副神經節瘤）。c-kit或PDCFRA基因突變檢測顯示為野生型。免疫組化需注意的問題*根據《2010年版WHO消化道腫瘤分類》和《2013年版WHO軟組織腫瘤分類》，采用Miettinen提出的6類8級標準分級分類，分為良性、惡性潛能未定和惡性三類*GIST患者預后預后分組腫瘤參數疾病進展（百分比）腫瘤大小（cm）核分裂象（個/50高倍視野）胃GIST小腸GIST1≤2≤5002＞2且≤5≤51.94.33a＞5且≤10≤53.6243b＞10≤512524≤2＞50*50*5＞2且≤5＞516736a＞5且≤10＞555856b＞10＞58690*病例數較少活檢改動部分活檢原則部分，2011年國內外專家均建議采用超聲內鏡下細針穿刺

(EUS-FNA)，2013年

NCCN仍建議EUS-FNA，而國內專家共識改為推薦空心針穿刺

(CNB)（獲取組織的多少不同）。這樣可以獲得足夠的組織用以臨床確診和基因分型。國內專家共識認為：當GIST累及黏膜形成潰瘍（通常呈臍樣）時，內鏡下鉗取活檢常能獲得腫瘤組織而明確診斷。手術治療改動GIST

手術治療簡化了具體腫瘤部位的手術治療路徑和方法上的限定，更多強調手術治療原則、建議以及存在的問題和爭議對于腫瘤進展的患者，應綜合評估病情，尚可手術者（有可能完整切除病灶），應及早手術干預。分子靶向治療改動變化較小，推薦先進行基因檢測并根據檢測結果確定伊馬替尼的初始劑量。推薦伊馬替尼輔助治療的劑量為400mg/d。對于中危患者，應至少給予伊馬替尼輔助治療1年；高危患者，輔助治療時間至少3年；發生腫瘤破裂患者，應考慮延長輔助治療時間。伊馬替尼進展后增加劑量，NCCN

建議增加至800mg，由于中國患者耐受性和臨床研究結果，國內建議加量至600mg。c-kit和PDGFRA的突變類型可以預測伊馬替尼的療效，其中c-kit外顯子ll突變者的療效最佳；而PDCFRAD842V和D846V突變可能對伊馬替尼和舒尼替尼治療原發性耐藥。舒尼替尼二線治療原發c-kit外顯子9突變和野生型GIST患者的生存獲益優于c-kit外顯子

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