醫學遺傳學模擬題(附答案)第7章-多基因病醫學遺傳學模擬題(附答案)第7章-多基因病醫學遺傳學模擬題(附答案)第7章-多基因病醫學遺傳學模擬題(附答案)第7章-多基因病編制僅供參考審核批準生效日期地址：電話：傳真:郵編:第七章多基因遺傳?。ㄒ唬┻x擇題(A型選擇題)1．質量性狀的變異的特點為。A．基因符合孟德爾遺傳方式B．呈正態分布C．基因間呈顯隱性關系D．基因間沒有顯隱性關系E．可分為2～3個高峰2．多基因遺傳病患者同胞的發病率約為。A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是。A．冠心病B．唇裂C．先天性心臟病D．糖尿病E．并指癥4.下列關于多基因遺傳的錯誤說法是______。A．遺傳基礎是主要的影響因素B．多為兩對以上等位基因作用C．微效基因是共顯性的D．環境因素起到不可替代的作用E．微效基因和環境因素共同作用5.多基因病的遺傳學病因是______。A．染色體結構改變B．染色體數目異常C．一對等位基因突變D．易患性基因的積累作用E．體細胞DNA突變6.在多基因遺傳中起作用的基因是______。A．顯性基因B．隱性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效應是由多個______的作用而形成。A．顯性基因B．共顯性基因C．隱性基因D．顯、隱性基因E．mtDNA基因8.多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是______。A．基因型與表現型的關系明確B．基因的作用可累加C．基因呈孟德爾方式傳遞D．基因是共顯性的E．不同個體之間有本質的區別9.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱______。A．顯性性狀B．隱性性狀C．數量性狀D．質量性狀E．單基因性狀10.有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發風險是。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群體發病率E．以上都不對11．某多基因病的群體發病率為1%，遺傳度為80%，患者一級親屬發病率為。A.1%B.2%C.1/4D.1/10412._______是多基因病。A.腎結石B.蠶豆病C.Down綜合征D.Marfan綜合征E.Turner綜合征13．唇裂屬于_______。A.多基因遺傳病B．單基因遺傳病C.質量性狀遺傳D.染色體病E.線粒體遺傳病14．微效基因所不具備的特點是_______。A．共顯性B．作用微小C．有累加作用D．是顯性基因E．2對或2對以上共同作用15．下列______為數量性狀特征。A.變異分為2-3群，個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布連續，呈雙峰曲線D.變異分布不連續，呈雙峰曲線E.變異分布連續，呈單峰曲線16．下列不符合數量性狀的變異特點的是______。A．一對性狀存在著一系列中間過渡類型B．群體中性狀變異曲線是不連續的C．分布近似于正態曲線D．一對性狀間無質的差異E．大部分個體的表現型都接近于中間類型17．下列不屬于多基因病特點的是______。A．群體發病率>%B．環境因素起一定作用C．有家族聚集傾向D．患者同胞發病風險約為25%或50%E.系譜分析不符合孟德爾遺傳方式18.下面______屬于數量性狀。A.ABO血型B.A血壓紅綠色盲D.多指E.先天聾啞19.______屬于質量性狀。A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視20.下面符合多基因遺傳疾病的描述是______。A.疾病所具有的性狀是在正常數量基礎上的增加或減少B.群體發病率<%C.系譜分析符合孟德爾遺傳方式D.遺傳基礎是兩對或兩對以上純合隱性基因E.環境因素起主要作用21．在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產生是由______。A．遺傳基礎和環境因素共同作用的結果B．遺傳基礎的作用大小決定的C．環境因素的作用大小決定的D．多對基因的分離和自由組合的作用的結果E．主基因作用22．在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產生的子代______。A．均為極端的個體B．均為中間的個體C．多數為極端的個體，少數為中間的個體D．多數為中間的個體，少數為極端的個體E．極端個體和中間個體各占一半23．遺傳度是______。A．遺傳性狀的表現程度B．致病基因危害的程度C．遺傳因素對性狀影響程度D．遺傳病發病率的高低E．遺傳性狀的異質性24．多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病______。A．是遺傳因素的作用B．主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小C．是環境因素的作用D．主要是環境因素的作用，遺傳因素作用較小E．遺傳因素和遺傳因素的作用各一半25．對某群體中躁狂抑郁性精神病的調查表明，在15對單卵雙生子中，共同患病的有10對；在40對雙卵雙生子中，共同患病的有2對。該病的遺傳度為_______。A．1%B．5%C．65%D．67%E．78%26．由遺傳和環境決定的發生某種多基因遺傳病的風險大小稱_______。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現度27.遺傳因素在多基因遺傳病發生中的作用大小可用______來衡量。A.遺傳背景B.表現度C.易患性D.遺傳度E.標準差28．在公式h2=b/r中，r代表______。A.親屬易患性對先證者易患性的回歸系數B.親屬系數C.一般群體易患性平均值與閾值之間的標準差數D.一般群體發病率E.先證者親屬發病率29．基因遺傳病中閾值是指造成發病的______。A.最低的易患性基因數量B.最高的復等位基因數量C.最低的共顯性基因數量D.最高的易患性基因數量E.最高的共顯性基因數量30．關于多基因遺傳病易患性的錯誤說法是______。A.在群體中，變異是不連續的B.高達一定限度時，個體發病C.群體中大部分個體的易患性接近平均值D.呈正態分布E.其變異是一種數量性狀31．多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則______。A．個體易患性平均值越高，群體發病率越高B．個體易患性平均值越低，群體發病率越低C．個體易患性平均值越高，群體發病率越低D．個體易患性平均值越低，群體發病率越高E.個體易患性平均值與群體發病率無關32．群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過______計算。A．群體發病率的高低B．雙生子發病一致率C．患者同胞發病率的高低D．近親婚配所生子女的發病率高低E.患者一級親屬發病率的高低33．一種遺傳病的遺傳度為30%～40%，表明______。A．遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環境因素的作用是次要的B．環境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的C．子代發病率為30%～40%D．患者同胞發病率為30%～40%E.患者一級親屬發病率均為30%～40%34．易患性正態分布曲線中，代表發病率的面積是______。A.平均值左面的面積B.平均值右面的面積C.閾值與平均值之間的面積D.閾值右側尾部的面積E.閾值左側尾部的面積35．有些多基因遺傳病的群體發病率有性別差異，發病率低的性別______。A．閾值、患者子女復發風險與一般群體相同B．閾值低，患者子女的復發風險相對較低C．閾值高，患者子女的復發風險相對較低D．閾值低，患者子女的復發風險相對較高E.閾值高，患者子女的復發風險相對較高36．下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發病率規律_______。A．群體易患性平均值越高，群體發病率越高B．群體易患性平均值越低，群體發病率越高C．群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越低D．群體易患性平均值的高低不能反映群體發病率的高低E．群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發病風險都較大37．下列關于群體易患性的錯誤說法是_______。A.易患性在群體中呈連續分布B.群體中，易患性平均值不能反映每個個體的發病風險C.群體的易患性平均值越高，群體發病率越高D.群體的易患性平均值越高，閾值越低E.群體中大多數個體的易患性在平均值與閾值之間38．下列關于遺傳度的估算描述正確的是_______。A.適合于有遺傳異質性的疾病B.適合于有主基因效應的疾病C.由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度不同D.可通過雙生子發病一致率計算E.可通過群體發病率計算39.遺傳度越高的疾病，則________。A.發病閾值越高B.群體發病率越高C.患者病情越嚴重D.發病率的性別差異越大E.一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險的條件是_______。A．群體發病率%～1%，遺傳率為70%～80%B．群體發病率70%～80%，遺傳率為%～1%C．群體發病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D．群體發病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E．不考慮任何條件，均可使用41．下列關于多基因病的特點敘述正確的是______。A.近親婚配時，子女患病風險增高，且比常染色體隱性遺傳顯著B.具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C.易患性具有種族差異D.隨親屬級別的降低，患者親屬發病風險明顯增高E.畸形越輕，再現風險越大42．一種多基因遺傳病的復發風險與______。A．該病的遺傳率有關，而與一般群體的發病率無關B．一般群體的發病率有關，而與該病的遺傳率無關C．與該病的遺傳率和一般群體的發病率的大小都有關D．性別有關，與親緣關系無關E.親緣關系有關，與性別無關43．癲癇在我國的發病率為%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復發風險是______。A．70%B．60%C．6%D．%E．%44.唇裂在我國的群體患病率為%，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風險為_______。A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%45.唇裂在我國的群體患病率為%，遺傳度為76%。一對表型正常的夫婦生了2個唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風險為______。A．0B．4%C．10%D．50%E．100%46．多基因遺傳病患者的下列親屬中，發病率最低的是______。A．兒女B．孫子、孫女C．侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹47．一個家庭患某種多基因病人數多，說明這個家庭患此病的_______。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高48．下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_______。A．精神分裂癥狀B．糖尿病C．先天性幽門狹窄D．唇裂E．軟骨發育不全49．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發病率為%，女性的發病率為%，親屬中發病率最高的是______。A．女性患者的兒子B．男性患者的兒子C．女性患者的女兒D．男性患者的女兒E．以上都不是50．精神分裂癥的復發風險與以下哪些因素無關。A．該病一般群體發病率的大小B．病情嚴重程度C．家庭成員數D．近親結婚E．家庭中患者人數51．下列哪種患者的后代發病風險高A．單側唇裂B．腭裂C．雙側唇裂D．雙側唇裂+腭裂E．輕度腭裂（三）是非判斷題1．多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病?！?．多基因遺傳病的發病主要受遺傳因素影響，環境因素不起作用?！?．多基因遺傳病的發病率可表現出與單基因遺傳相同的系譜特征?！?．在一定的環境條件下，閾值標志著患病所需的最低的有關基因數量?！?.一個個體易患性的高低是可以準確測量的?！?．隨著親屬級別的降低，發病風險迅速降低?！?．多基因遺傳病發病風險與性別無關。×8．近親婚配對于多基因遺傳病的發病風險無影響?！?．多基因遺傳病發病率有一定種族差異?！?0．多基因遺傳病的嚴重程度只累及個人與其他人的發病無關?！?1．遺傳度是群體統計量，用到個體毫無意義?！?2．哮喘遵循孟德爾遺傳定律?！?3．精神分裂癥的發病不受環境因素影響?！粒ㄋ模┟~解釋1．質量性狀（qualitativecharacter）2．數量性狀（quantitativecharacter）3．易患性（liability）4．閾值（threshold）5．遺傳度（heritability）6．微效基因（minorgene）7.復雜疾?。╟omplexdisease）8.主基因（majorgene）9.累加效應（additiveeffect）10.多基因遺傳（polygenicinheritance）（五）問答題1．質量性狀與數量性狀的有何異同2．唇裂在我國人群中發病率為17/10000，調查100例先癥者的家系，患者一級親屬1002人中，有44人發病。求唇裂的遺傳率。3．在估計多基因遺傳病的發病風險時，應考慮哪些情況4.簡述多基因遺傳假說的論點。5．簡述多基因遺傳特點。6．與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點7.有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%，群體發病率為%，如一對表型正常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風險是多少8.有人調查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰瘍，試計算消化性潰瘍的遺傳率。9.調查28對單卵雙生子中，同發哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，同發此病的有2對，計算哮喘病的遺傳率。10.為什么多基因遺傳病發病風險隨患者親屬級別降低而迅速降低11．應用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險需要何條件12.精神分裂癥的一般人群發病率為1%，在患者親屬768人中，有80人發病。求精神分裂癥的遺傳率。三、參考答案（一）A型選擇題1.E2.B18.B19.E21.A23.C26.C27.D28.B30.A31.B32.A33.B35.E37.E41.C42.C45.C46.E47.C51．D（三）是非判斷題1.錯。多基因遺傳受共顯性的微效基因控制。2.錯。多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素雙重作用。3.錯。多基因遺傳病的發病規律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。4.是。5.錯。一個個體的易患性高低只能根據群體易患性平均值估計。6.是。7.錯。某種多基因遺傳病的發病上存在性別差異，表明不同性別的發病閾值不同，子女復發風險也不同。8.錯。近親婚配對多基因遺傳病發病風險的影響不如單基因遺傳那樣明顯。9.是。10.錯。多基因遺傳病病情嚴重的患者易患性高，親屬發病風險高。11.是。12．錯哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規律。13．錯精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發病受遺傳與環境因素的雙重影響。（四）名詞解釋1．即單基因性狀，形狀間表現出明顯的相對性，優質的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不連續。2．即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續的。3．是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病的可能性。4．一個個體的易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。5．在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6．多基因遺傳中，每對基因對遺傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7．多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環境因子的影響，故稱復雜疾病。8．微效基因所發揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9．多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應。10．受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。（五）問答題１．①兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎，常表現有家族的傾向；②兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續分布，呈現2～3個峰；顯性和隱性表現型比例按1/2或1/4規律遺傳，表現為質量性狀。多基因遺傳由多對微效基因和環境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續分布，表現為數量性狀。2．一級親屬發病率：44/1002×100%=%查X和a值表得Xg=，ag=和Xr=由b=（Xg-Xr）/ag=（）/=則，遺傳率：h2=b/r===76%3．①該病的遺傳度和一般群體的發病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發病率在%～1%之間時，患者一級親屬的再發風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發風險f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應與再發風險：患病人數越多，反應了雙親帶有的易患基因數量越多，則其再次生育的再發風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發風險也將相應地增高；③性別差異與再發風險：有些多基因遺傳病的群體發病率有性別差異，發病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發病風險也相對增高。反之，發病率高的性別，易患性閾值低，發病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發病風險就低。4．多基因假說論點：⑴數量性狀的遺傳基礎也是基因，但是兩對以上的等位基因；⑵不同對基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；⑶每對基因對性狀所起的作用都是微小的，但具有累加效應；⑷數量性狀的遺傳受遺傳和環境雙重因素的作用。5．多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異的個體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；②兩個子1代個體雜交后，子2代大部分也是中間類型，子2代將形成更廣范圍的變異；③在隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。6．①受群體患病率影響，表現為常見病其親屬患病率較高，少見病其親屬患病率較低，但兩者間的關系不完全成正比。②發病有家族聚集傾向，患者親屬的發病率高于群體發病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發病率遠低于1/2或1/4；③受親屬等級影響，親屬關系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級別的降低，患者親屬的發病風險