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文檔簡介

哪些遺傳性疾病有特異性表現(xiàn)，遺傳病可能有時(shí)候會(huì)發(fā)生病變，我們需要了解一下這些綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)，一旦患有這病就要及早發(fā)現(xiàn)及早，我們看看下面的介紹了解一下。遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現(xiàn)可作為遺傳病初步診斷的參考：

1、全身狀況：發(fā)育遲緩、體重低于年齡增長、智能發(fā)育障礙、精神和行為及其他，如哭聲火車從中原到西北需要三天兩夜。于是我度過了人生中的第二個(gè)生日似貓叫等。

2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險(xiǎn)下垂、無虹膜、火車從中原到西北需要三天兩夜。于是我度過了人生中的第二個(gè)生日3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發(fā)際低位等。4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、發(fā)育異常、疝等。

5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗火車從中原到西北需要三天兩夜。于是我度過了人生中的第二個(gè)生日狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。

7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、小、陰蒂肥大、大小過大或過小、肛門閉鎖等。 有些遺傳性疾病的特征性較強(qiáng)，可以根據(jù)一些癥狀和體征就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為

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