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關于醫學遺傳學緒論第一頁，共二十一頁，2022年，8月28日01醫學遺傳學緒論

introductiontomedicalGenetics第二頁，共二十一頁，2022年，8月28日醫學遺傳學緒論前言醫學遺傳學的基本概念遺傳病醫學遺傳學課程在醫學教育中的地位第三頁，共二十一頁，2022年，8月28日前言

人的健康與疾病涉及到“環境與遺傳”第四頁，共二十一頁，2022年，8月28日由環境因素直接導致的疾病傳染性疾病（如禽流感、SARS）、外傷等第五頁，共二十一頁，2022年，8月28日由遺傳因素直接導致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營養不良第六頁，共二十一頁，2022年，8月28日由遺傳因素直接導致的疾病假肥大性肌營養不良第七頁，共二十一頁，2022年，8月28日由環境因素和遺傳因素交互作用導致的疾病連體嬰兒脊柱裂第八頁，共二十一頁，2022年，8月28日一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳病（geneticdisease）以遺傳病作為研究對象的學科稱為醫學遺傳學（medicalgenetics）第九頁，共二十一頁，2022年，8月28日醫學遺傳學的基本概念人類遺傳學（humangenetics）第十頁，共二十一頁，2022年，8月28日人類遺傳學（humangenetics）

人類遺傳學主要從人種和人類發展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態結構、生理功能上的變異，例如毛發的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。第十一頁，共二十一頁，2022年，8月28日第十二頁，共二十一頁，2022年，8月28日醫學遺傳學（medicalgenetics）是用人類遺傳學的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規律、起源和發生、病理機制、病變過程及其與臨床關系（包括診斷、治療和預防）的一門綜合性學科。第十三頁，共二十一頁，2022年，8月28日醫學遺傳學（medicalgenetics）肝豆狀核變性及其發生的病理機制第十四頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinicalgenetics）側重于遺傳病的預防、診斷和治療的領域。學生參加遺傳咨詢遺傳病臨床見習第十五頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——癥狀、體征和實驗室診斷第十六頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——影像診斷第十七頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——分子診斷第十八頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinicalgenetics）

遺傳病預防PKU患者PKU專用食品第十九頁，共二十一頁，2022年，8月28日臨床遺傳學（clinical

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