胎兒超聲的軟指標-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異常2胎兒胸部3胎兒腹部4胎兒生物學測量5胎兒超聲的軟指標-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異1胎兒頭部微小畸形脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）1后顱窩池擴大（CisternaMagna）2胎兒耳廓長度（Earlength）3小腦（Cerebellum）4胎兒頭部微小畸形脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusC2脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。一般認為，脈絡叢囊腫如合并其他結構畸形，應進行胎兒染色體核型分析。單一脈絡叢囊腫應在22周左右或4周后復查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位3后顱窩池擴大

（CisternaMagna）大于10mm者考慮后顱窩池擴大。如合并小腦蚓部發育不全、腦積水等明顯影響胎兒預后。CHEN等認為，妊娠晚期后顱窩池擴大合并FGR或羊水過多等，應進行遺傳咨詢，并仔細檢查有無合并畸形以及進行胎兒染色體核型分析。后顱窩池擴大

（CisternaMagna）大于10mm者4胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態，耳輪清楚，小耳時除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結構異常，可表現為線狀、逗號狀、點狀回聲。唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應用于臨床。胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示5小腦（Cerebellum）在標準小腦測量平面上觀察與測量小腦。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發現小腦縮小。雖然臨床已認識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標。小腦（Cerebellum）在標準小腦測量平面上觀察與測量小6胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,2胎兒鼻骨缺如(a7小腦（Cerebellum）經陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)小腦（Cerebellum）高危患者，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（pleuraleffusion）對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。單臍動脈—一條臍動脈缺如。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。小手指中節指骨發育不良與屈曲指標準切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。小腦（Cerebellum）胎兒頸部透明層(NT,

nuch8胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進行檢查。標準切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal9胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內強回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內強回聲灶(echogenicint10胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險性為5.8%。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進一步進行胎兒染色體核型分析的指征。胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積11胎兒心內強回聲灶

(echogenicintracardiacfocus，EIF)

有研究認為，在右心室內或同時出現在兩心室內者，患染色體異常可能性更高。也有認為EIF與唐氏綜合征無關。目前來看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關系。胎兒心內強回聲灶

(echogenicintracardi12胎兒腹部微小畸形強回聲腸管（echogenicbowel）1胎兒胃（fetalstomach）2胎兒膽囊（fetalgallbladder）3輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilatation）4臍帶異常（umbilicalanomalies）5胎兒腹部微小畸形強回聲腸管（echogenicbowel）13強回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。如果在低危人群中檢出強回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續密切觀察。強回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強回聲腸管14腸管強回聲非整倍體染色體異常囊性纖維化胎兒宮內感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗阻腸管強回聲非整倍體囊性纖維化胎兒宮內感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗15胎兒胃（fetalstomach）

經陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。胎兒胃（fetalstomach）

經陰道超聲孕12周時就16胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經陰道超聲孕14周時就可檢出胎兒膽囊。如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區別。孕中期，超聲發現胎兒膽囊增大時，其患染色體異常的危險性增加，主要為18-三體和13-三體。單獨胎兒膽囊增大而無其他畸形無明顯意義。胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經陰道超聲17輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilatation）指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。診斷標準：20周以下＞4mm20~30周＞5mm30周以上＞7mm如果低危人群中僅發現有輕度腎盂擴張，不必進行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現，則應考慮進行胎兒染色體檢查。對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilat18最常見的染色體異常為21-三體綜合征。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。(shorthumerus)雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。大拇趾與第二趾間距增大指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。單臍動脈—一條臍動脈缺如。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常胎兒頸部透明層(NT,強回聲腸管（echogenicbowel）對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結構異常者，應行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關。處理：孕早期發現，應詳細檢查與追蹤觀察，并應行染色體檢查。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。臍帶異常（umbili19只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。后顱窩池擴大（CisternaMagna）標準切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關性。有研究認為，在右心室內或同時出現在兩心室內者，患染色體異常可能性更高。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）標準切面同NT測量切面。胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。胎兒膽囊（fetalgallbladder）指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）CHEN等認為，妊娠晚期后顱窩池擴大合并FGR或羊水過多等，應進行遺傳咨詢，并仔細檢查有無合并畸形以及進行胎兒染色體核型分析。強回聲腸管（echogenicbowel）指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續密切觀察。胎兒生物學測量1股骨短（shortfemur）2肱骨短(shorthumerus)只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。20股骨短

（shortfemur）

雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。目前認為，僅有股骨輕度縮短，不是常規進行染色體檢查的指征。股骨短

（shortfemur）雖然許多研究報告均提示胎21肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。綜合肱骨與股骨長度可明顯降低假陽性率。肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏22其他微小異常表現1小手指中節指骨發育不良與屈曲指2髂骨翼角度增大3大拇趾與第二趾間距增大4通貫掌其他微小異常表現1小手指中節指骨發育不良與屈曲指2髂骨翼角度23小結低危患者，若超聲篩查時出現陽性結果，1/50羊穿胎兒染色體異常有經驗的超聲檢查醫生高危患者，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常小結低危患者，若超聲篩查時出現陽性結果，1/50羊穿胎兒染色24某些超聲微小變化單獨出現時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變化發生率相對危險性脈絡叢囊腫1.25%×9頸部水腫或囊腫4%-5%＞4mm×18＞5mm×28＞6mm×36左室內強回聲灶5%×4腸管強回聲0.6~0.8%×14~16腎盂擴張2%×3.3~3.9胎兒生物學參數頭臀長短7%×3股骨短4~5%×2.7肱骨短4~5%×4.1股骨與肱骨短2.4%×11.5某些超聲微小變化單獨出現時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變25超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強回聲胎兒染色體檢查無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強回聲26產科超聲檢查開單說明晚孕初查晚孕臨產前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超聲后復查產科彩超216元+臍血流285元產科全套345元產科超聲檢查開單說明產科彩超216元+臍血流285元產科全套27外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+28大于10mm者考慮后顱窩池擴大。強回聲腸管（echogenicbowel）（pleuraleffusion）如果伴有其他異常表現，則應考慮進行胎兒染色體檢查。胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。處理：伴其他結構異常者，應行染色體核型分析。胎兒膽囊（fetalgallbladder）小手指中節指骨發育不良與屈曲指后顱窩池擴大（CisternaMagna）雖然臨床已認識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發現小腦縮小。心內強回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒超聲的軟指標-微小畸形如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區別。nuchaltranslucency)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)大于10mm者考慮后顱窩池擴大。胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部29胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucenc30胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進行檢查。標準切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal31胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內強回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內強回聲灶(echogenicint32如果低危人群中僅發現有輕度腎盂擴張，不必進行胎兒染色體檢查；有研究認為，在右心室內或同時出現在兩心室內者，患染色體異常可能性更高。肱骨短

(shorthumerus)標準切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應用于臨床。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)小腦（Cerebellum）低危患者，若超聲篩查時出現陽性結果，1/50羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。某些超聲微小變化單獨出現時非整倍體畸形的相對危險性(shorthumerus)指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結構異常者，應行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關。處理：孕早期發現，應詳細檢查與追蹤觀察，并應行染色體檢查。如果低危人群中僅發現有輕度腎盂擴張，不必進行胎兒染色體檢查；33外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+34胎兒超聲的軟指標-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異常2胎兒胸部3胎兒腹部4胎兒生物學測量5胎兒超聲的軟指標-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異35胎兒頭部微小畸形脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）1后顱窩池擴大（CisternaMagna）2胎兒耳廓長度（Earlength）3小腦（Cerebellum）4胎兒頭部微小畸形脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusC36脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。一般認為，脈絡叢囊腫如合并其他結構畸形，應進行胎兒染色體核型分析。單一脈絡叢囊腫應在22周左右或4周后復查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位37后顱窩池擴大

（CisternaMagna）大于10mm者考慮后顱窩池擴大。如合并小腦蚓部發育不全、腦積水等明顯影響胎兒預后。CHEN等認為，妊娠晚期后顱窩池擴大合并FGR或羊水過多等，應進行遺傳咨詢，并仔細檢查有無合并畸形以及進行胎兒染色體核型分析。后顱窩池擴大

（CisternaMagna）大于10mm者38胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態，耳輪清楚，小耳時除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結構異常，可表現為線狀、逗號狀、點狀回聲。唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應用于臨床。胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示39小腦（Cerebellum）在標準小腦測量平面上觀察與測量小腦。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發現小腦縮小。雖然臨床已認識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標。小腦（Cerebellum）在標準小腦測量平面上觀察與測量小40胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,2胎兒鼻骨缺如(a41小腦（Cerebellum）經陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)小腦（Cerebellum）高危患者，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（pleuraleffusion）對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。單臍動脈—一條臍動脈缺如。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。小手指中節指骨發育不良與屈曲指標準切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。小腦（Cerebellum）胎兒頸部透明層(NT,

nuch42胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進行檢查。標準切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal43胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內強回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內強回聲灶(echogenicint44胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險性為5.8%。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進一步進行胎兒染色體核型分析的指征。胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積45胎兒心內強回聲灶

(echogenicintracardiacfocus，EIF)

有研究認為，在右心室內或同時出現在兩心室內者，患染色體異常可能性更高。也有認為EIF與唐氏綜合征無關。目前來看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關系。胎兒心內強回聲灶

(echogenicintracardi46胎兒腹部微小畸形強回聲腸管（echogenicbowel）1胎兒胃（fetalstomach）2胎兒膽囊（fetalgallbladder）3輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilatation）4臍帶異常（umbilicalanomalies）5胎兒腹部微小畸形強回聲腸管（echogenicbowel）47強回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。如果在低危人群中檢出強回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續密切觀察。強回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強回聲腸管48腸管強回聲非整倍體染色體異常囊性纖維化胎兒宮內感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗阻腸管強回聲非整倍體囊性纖維化胎兒宮內感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗49胎兒胃（fetalstomach）

經陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。胎兒胃（fetalstomach）

經陰道超聲孕12周時就50胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經陰道超聲孕14周時就可檢出胎兒膽囊。如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區別。孕中期，超聲發現胎兒膽囊增大時，其患染色體異常的危險性增加，主要為18-三體和13-三體。單獨胎兒膽囊增大而無其他畸形無明顯意義。胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經陰道超聲51輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilatation）指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。診斷標準：20周以下＞4mm20~30周＞5mm30周以上＞7mm如果低危人群中僅發現有輕度腎盂擴張，不必進行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現，則應考慮進行胎兒染色體檢查。對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。輕度腎盂擴張（mildrenalpelvicdilat52最常見的染色體異常為21-三體綜合征。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。(shorthumerus)雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。大拇趾與第二趾間距增大指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。單臍動脈—一條臍動脈缺如。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常胎兒頸部透明層(NT,強回聲腸管（echogenicbowel）對單純輕度腎盂擴張者，應在晚孕期復查，Adra等認為，28周以后大于8mm者，出生后應對其泌尿道進行適當的評價。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結構異常者，應行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關。處理：孕早期發現，應詳細檢查與追蹤觀察，并應行染色體檢查。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。臍帶異常（umbili53只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。后顱窩池擴大（CisternaMagna）標準切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關性。有研究認為，在右心室內或同時出現在兩心室內者，患染色體異常可能性更高。脈絡叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）標準切面同NT測量切面。胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。胎兒膽囊（fetalgallbladder）指位于強回聲脈絡叢內的無回聲囊性結構，一般呈圓形或橢圓形，可單側出現，亦可雙側出現，可單發，亦可多發。脈絡叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）CHEN等認為，妊娠晚期后顱窩池擴大合并FGR或羊水過多等，應進行遺傳咨詢，并仔細檢查有無合并畸形以及進行胎兒染色體核型分析。強回聲腸管（echogenicbowel）指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續密切觀察。胎兒生物學測量1股骨短（shortfemur）2肱骨短(shorthumerus)只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴密觀察（早產、低體重兒風險大）。54股骨短

（shortfemur）

雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標。目前認為，僅有股骨輕度縮短，不是常規進行染色體檢查的指征。股骨短

（shortfemur）雖然許多研究報告均提示胎55肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。綜合肱骨與股骨長度可明顯降低假陽性率。肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏56其他微小異常表現1小手指中節指骨發育不良與屈曲指2髂骨翼角度增大3大拇趾與第二趾間距增大4通貫掌其他微小異常表現1小手指中節指骨發育不良與屈曲指2髂骨翼角度57小結低危患者，若超聲篩查時出現陽性結果，1/50羊穿胎兒染色體異常有經驗的超聲檢查醫生高危患者，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常小結低危患者，若超聲篩查時出現陽性結果，1/50羊穿胎兒染色58某些超聲微小變化單獨出現時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變化發生率相對危險性脈絡叢囊腫1.25%×9頸部水腫或囊腫4%-5%＞4mm×18＞5mm×28＞6mm×36左室內強回聲灶5%×4腸管強回聲0.6~0.8%×14~16腎盂擴張2%×3.3~3.9胎兒生物學參數頭臀長短7%×3股骨短4~5%×2.7肱骨短4~5%×4.1股骨與肱骨短2.4%×11.5某些超聲微小變化單獨出現時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變59超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強回聲胎兒染色體檢查無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強回聲60產科超聲檢查開單說明晚孕初查晚孕臨產前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超聲后復查產科彩超216元+臍血流285元產科全套345元產科超聲檢查開單說明產科彩超216元+臍血流285元產科全套61外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預約時間11-13+62大于10mm者考慮后顱窩池擴大。強回聲腸管（echogenicbowel）（pleuraleffusion）如果伴有其他異常表現，則應考慮進行胎兒染色體檢查。胎兒強回聲腸管，其回聲強度與其周圍的骨組織回聲強度相似。處理：伴其他結構異常者，應行染色體核型分析。胎兒膽囊（fetalgallbladder）小手指中節指骨發育不良與屈曲指后顱窩池擴大（Cister