先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥Congentialadrenalhyperplasia,CAH先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1口常染色體隱性遺傳性疾病。」口病因:類固醇激素合成過程中某種酶的先天性缺陷,導(dǎo)致腎上腺合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻,經(jīng)負(fù)反饋?zhàn)饔么偈瓜虑鹉X-垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素-促腎上腺皮質(zhì)激素增加,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。口典型的CAH發(fā)病率約1/10000-1/15000,臨床主要特點(diǎn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全、水鹽代謝失調(diào)、性腺發(fā)育異常。口常染色體隱性遺傳性疾病。2病理生理及發(fā)病機(jī)制口解剖及生理結(jié)構(gòu)「球狀帶→外層,鹽皮質(zhì)瀲素(醛固酮)皮質(zhì)束狀帶一中間層,合成糖皮質(zhì)激素(皮質(zhì)醇)〔網(wǎng)狀帶→內(nèi)層,合成雄激素,少量雌激素腎上腺髓質(zhì)—→兒茶酚胺激素這些激素均為膽固醇衍生物,需要一系列酶促反應(yīng)病理生理及發(fā)病機(jī)制3類固醇激素的生物合成途徑鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素」膽固醇—/→孕烯醇酮_→17-羥孕烯醇酮一→脫氫異雄酮13B=羥類圍辭脫氬閻17羥化酶」孕酮→17-羥孕酮雄烯二酮三21羥化酶21羥化酶11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇睪酮1B羥化酶11.化酶皮質(zhì)酮皮質(zhì)醇L8-羥皮質(zhì)酮醛固酮類固醇激素的生物合成途徑4室旁核。視上核反饋垂體門脈系統(tǒng)遠(yuǎn)側(cè)部乳腺分泌催產(chǎn)案嫌色細(xì)胞嗜堿性細(xì)胞神經(jīng)部嘴酸性細(xì)胞質(zhì)激素Ta、T4雌激素骨生長卵巢精子發(fā)生乳發(fā)育孕激素乳汁分室旁核。視上核5臨床表現(xiàn)口21羥化酶缺乏癥最常見90%」1.單純男性化型,臨床上無失鹽癥狀。主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征男孩:同性性早熟,出生時(shí)無癥狀,6月齡后逐漸體格生長加速和性早熟,4-5歲明顯,陰莖增大,睪丸不増大,骨齡提前,智力正常。女孩:出生時(shí)即出現(xiàn)不同程度的男性化體征陰蒂肥大、不同程度陰唇融合類似尿道下裂,子官卵巢發(fā)育正常,骨齡提前臨床表現(xiàn)6先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件7圖四圖四82.失鹽型21-0HD完全缺乏。男性化表現(xiàn)因醛固酮嚴(yán)重缺乏導(dǎo)致失鹽的癥狀出現(xiàn)。生后14周出現(xiàn)失鹽癥狀,又由于伴有皮質(zhì)醇合成障礙,出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn),嘔吐腹瀉、脫水,嚴(yán)重代酸、難以糾正的低血鈉、高血鉀,不及時(shí)診治容易導(dǎo)致血容量下降,血壓下降,休克,循環(huán)功能衰竭。2.失鹽型21-0HD完全缺乏。93.非典型型21-0HD輕度缺乏。癥狀輕微,以性早熟多見。3.非典型型21-0HD輕度缺乏。癥狀10先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件11先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件12先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件13先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件14先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件15先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件16先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件17先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件18先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件19先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件20先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件21先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件22先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件23先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件24先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件25先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥Congentialadrenalhyperplasia,CAH先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥26口常染色體隱性遺傳性疾病。」口病因:類固醇激素合成過程中某種酶的先天性缺陷,導(dǎo)致腎上腺合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻,經(jīng)負(fù)反饋?zhàn)饔么偈瓜虑鹉X-垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素-促腎上腺皮質(zhì)激素增加,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。口典型的CAH發(fā)病率約1/10000-1/15000,臨床主要特點(diǎn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全、水鹽代謝失調(diào)、性腺發(fā)育異常。口常染色體隱性遺傳性疾病。27病理生理及發(fā)病機(jī)制口解剖及生理結(jié)構(gòu)「球狀帶→外層,鹽皮質(zhì)瀲素(醛固酮)皮質(zhì)束狀帶一中間層,合成糖皮質(zhì)激素(皮質(zhì)醇)〔網(wǎng)狀帶→內(nèi)層,合成雄激素,少量雌激素腎上腺髓質(zhì)—→兒茶酚胺激素這些激素均為膽固醇衍生物,需要一系列酶促反應(yīng)病理生理及發(fā)病機(jī)制28類固醇激素的生物合成途徑鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素」膽固醇—/→孕烯醇酮_→17-羥孕烯醇酮一→脫氫異雄酮13B=羥類圍辭脫氬閻17羥化酶」孕酮→17-羥孕酮雄烯二酮三21羥化酶21羥化酶11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇睪酮1B羥化酶11.化酶皮質(zhì)酮皮質(zhì)醇L8-羥皮質(zhì)酮醛固酮類固醇激素的生物合成途徑29室旁核。視上核反饋垂體門脈系統(tǒng)遠(yuǎn)側(cè)部乳腺分泌催產(chǎn)案嫌色細(xì)胞嗜堿性細(xì)胞神經(jīng)部嘴酸性細(xì)胞質(zhì)激素Ta、T4雌激素骨生長卵巢精子發(fā)生乳發(fā)育孕激素乳汁分室旁核。視上核30臨床表現(xiàn)口21羥化酶缺乏癥最常見90%」1.單純男性化型,臨床上無失鹽癥狀。主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征男孩:同性性早熟,出生時(shí)無癥狀,6月齡后逐漸體格生長加速和性早熟,4-5歲明顯,陰莖增大,睪丸不増大,骨齡提前,智力正常。女孩:出生時(shí)即出現(xiàn)不同程度的男性化體征陰蒂肥大、不同程度陰唇融合類似尿道下裂,子官卵巢發(fā)育正常,骨齡提前臨床表現(xiàn)31先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件32圖四圖四332.失鹽型21-0HD完全缺乏。男性化表現(xiàn)因醛固酮嚴(yán)重缺乏導(dǎo)致失鹽的癥狀出現(xiàn)。生后14周出現(xiàn)失鹽癥狀,又由于伴有皮質(zhì)醇合成障礙,出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn),嘔吐腹瀉、脫水,嚴(yán)重代酸、難以糾正的低血鈉、高血鉀,不及時(shí)診治容易導(dǎo)致血容量下降,血壓下降,休克,循環(huán)功能衰竭。2.失鹽型21-0HD完全缺乏。343.非典型型21-0HD輕度缺乏。癥狀輕微,以性早熟多見。3.非典型型21-0HD輕度缺乏。癥狀35先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件36先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件37先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件38先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件39先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件40先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件41先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥課件42先天性