人類遺傳病Humanhereditarydisease人類常見遺傳病的類型Types

ofgenetic

changescommoninhumans01遺傳病的監測和預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases02目錄CONTENTS問題探討Problemsdiscussed

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？

胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。

問題探討Problemsdiscussed2.有人認為:”人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據嗎？

你同意這種觀點嗎？

這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。Types

ofgenetic

changescommoninhumans人類常見遺傳病的類型01人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系(1)遺傳病病因：遺傳物質發生改變特征：先天性、家族性（2）先天性疾病表現：出生前已形成的畸形或疾病病因由遺傳物質改變引起的——遺傳病由環境因素改變引起的——非遺傳病（3）后天性疾病表現：出生后才表現出來的疾病病因由遺傳物質改變引起的——遺傳病由環境因素改變引起的——非遺傳病先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系（5）散發性疾病表現：在家族中發病率低，呈散發現象病因：可能是常染色體隱性基因控制的遺傳病（4）家族性疾病表現：在家族成員中發病率高，有家族聚集現象病因從共同的祖先繼承了相同的致病基因——遺傳病由相同的生活條件或環境因素引起——非遺傳病項目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點指完全或部分由遺傳因素決定的疾病指未生之前或生下來就存在的疾病指同一家族中一人以上的發病病因基因突變，染色體變異常與遺傳有關，可以是遺傳病，還包括母體受環境因素引起的胎兒疾病常為遺傳病，但也可能是相同的不良環境因素引起的，與遺傳無關關系大多數遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病實例

紅綠色盲、血友病等①遺傳病：顯性遺傳病②非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，家族中多個成員都患夜盲癥①遺傳病：先天性愚型、

白化病②非遺傳病：胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有瘢痕010203多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。指受一對等位基因控制的遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病由染色體變異引起的遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律注意是一對基因不是一個基因單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯常隱舉例：并指、多指、軟骨發育不全舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點：①代代相傳②男女發病率相同特點：①通常在家族中隔代相傳②男女發病率相同單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進行性肌營養不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點：女患者多于男患者，連續遺傳特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點：男全患病，女全正常常染色體顯性遺傳病Autosomaldominantdisease并指---AA或者Aa多指---AA或者Aa常染色體顯性遺傳病Autosomaldominantdisease軟骨發育不全病因：顯性致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節，腹部隆起，腰椎向前突出患病個體基因型：AAAa常染色體隱性遺傳病Autosomalrecessivegeneticdisease苯丙酮尿癥

（正常）

（患者）酶1不能合成某種酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）AAAaaa黑色素酶2白化病缺乏常染色體隱性遺傳病Autosomalrecessivegeneticdisease白化病患病個體基型：aa父母基因型：Aa伴X染色體隱性遺傳病ConcomitantXchromosomerecessivegeneticdisease進行性肌營養不良病因：患者肌肉組織被結締組織取代癥狀：進行性肌營養不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發病，20歲前死亡患病個體基因型：XaXa

XaY伴X染色體隱性遺傳病ConcomitantXchromosomerecessivegeneticdisease概述：遺傳性凝血功能障礙疾病，

無法治愈臨床癥狀：反復自發性出血治療手段：輕型患者使用輸血漿方式，

重型患者出血頻繁，

需替代治療維多利亞女王，皇室血友病伴X染色體顯性遺傳病ConcomitantwithXchromosomedominantdisease抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發育畸形(如雞胸)，生長緩慢患病個體基因型XAYXAXA

XAXa伴Y染色體遺傳病ConcomitantwithYchromosomegeneticdisease人類外耳道多毛癥多基因遺傳病指受兩對及以上等位基因控制的人類遺傳病如：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、

青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒特點：①易受環境因素影響；

②在群體中發病率高；

③常表現為家族聚集。染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病如：21三體綜合征（唐氏綜合征）、

貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)、

性腺發育不良（特納氏綜合征）21三體綜合征的出現主要是卵細胞造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精機會少。調查人群中的遺傳病Investigategeneticdiseasesinthepopulation一、實驗原理①人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。③某種遺傳病的發病率

＝(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)×100%二、注意事項①調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病。②保證調查的群體足夠大。③在人群中隨機抽查。調查人群中的遺傳病Investigategeneticdiseasesinthepopulation三、調查遺傳病發病率及遺傳方式的比較項目調查對象注意事項結果計算及分析發病率正常人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數/被調查總人數）X100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在染色體的類型Monitoringandpreventionofgeneticdiseases遺傳病的監測和預防02遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases2.意義：

在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產生和發展。遺傳咨詢產前診斷預防1.手段：主要包括

和

。遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議,如進行產前診斷、終止妊娠等①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases產前診斷超聲波檢查的一種，是一種非手術的診斷性檢查，通過B超可以知道胎兒性別，我國禁止性別鑒定。B超檢查單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查；理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析基因診斷在妊娠16~20周期間通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查羊水檢查應用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測孕婦血細胞檢查優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一。遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。優點：可以精確地診斷病因。（1）幫助醫生對癥下藥某些疾病的發生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告基因檢測:遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，

也能夠預測后代患這種疾病的概率。

①通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，

可以預測個體患病的風險（2）預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，

規避或延緩疾病的發生。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等待遇。基因治療Monitoringandpreventionofgeneticdiseases

是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。遺傳病的監測與預防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。治療過程：取出白細胞—轉入能合成ADA的正常基因—輸入體內治療結果：存在問題：穩定性和安全性問題人類遺傳病單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。概念：類型監測與預防遺傳咨詢產前診斷由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。（病例：并指、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化病、先天性聾啞）（病例：原發性高血壓、哮喘病、唇裂）（病例：21三體綜合征、貓叫綜合征、

性染色體遺傳病）基因檢測基因治療Exercisestoconsolidate習題鞏固031.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（

）（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免

遺傳病的發生。（）XXX習題鞏固Exercisestoconsolidate2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C習題鞏固Exercisestoconsolidate3.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，

那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？

如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？

由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。習題鞏固Exercisestoconsolidate習題鞏固Exercisestoconsolidate2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。（1）從圖中你可以得出什么結論？從圖中可以得出的結論是：唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。習題鞏固Exercisestoconsolidate（2）從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。②減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離①減數第一次分裂后期同源染色體未分離習題鞏固Exercisestoconsolidate（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查

包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪

些社會意義？當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關法規規定35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，可以有效地提高人口質量，保障優生優育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關懷。習題鞏固Exercisestoconsolidate1.DNA復制過程中發生的堿基序列變化，可能導致新基因的

產生。下列能產生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增B2.將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細胞同時在適宜

的條件下進行離體培養，正常情況下，花粉粒或花瓣細胞

發育成的幼苗的基因型不可能是（

）

A.ab

B.AbC.aaBBD.AaBbC習題鞏固Exercisestoconsolidate3.癌癥是當前嚴重威脅人類生命的疾病，是導致我國城市

居民死亡的首要原因。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是（

）A.具有細胞增殖失控的特點B.癌細胞只有原癌基因沒有抑癌基因C.基因突變可能使正常細胞變成癌細胞D.細胞膜上糖蛋白減少，癌細胞易分散轉移B4.基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合

多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是（

）A.基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導致基因重組D.純合子自交因基因重組導致子代性狀分離D習題鞏固Exercisestoconsolidate習題鞏固Exercisestoconsolidate1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺

傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶

這個致病基因。請幫助這對夫婦進行分析。由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正常可知其基因型為XAY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。習題鞏固Exercisestoconsolidate2.野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉

卻不能在基本培養基上生長。在基本培養基中添加某種維生素后，

經過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實驗結果作出

合理的解釋。野生型鏈孢