《臨床分子生物學檢驗》練習題及答案一,名詞解釋1基因位.2、端粒:以線性染色體形式存在的真核基因組末端都有一種特殊的結構叫端粒.該結構<>是一段序列和蛋白質形成的一種復合體,僅在真核細胞染色體末端存在.3、啟動子:是聚合酶特異性識別和結合的序列.4、增強子:位于真核基因中遠離轉錄起始點,能明顯增強啟動子轉錄效率的特殊序列.它可位于被增強的轉錄基因的上游或下游,也可相距靶基因較遠.5、基因表達:是指生物基因組中結構基因所攜帶的遺傳信息經過轉錄,翻譯等一系列過程,合成特定的蛋白質,進而發揮其特定的生物學功能和生物學效應的全過程.6、信息分子:調節細胞生命活動的化學物質.其中由細胞分泌的調節靶細胞生命活動的化學物質稱為細胞間信息分子;而在細胞內傳遞信息調控信號的化學物質稱為細胞內信息分子.7、受體:是存在于靶細胞膜上或細胞內能特異識別生物活性分子并與之結合,進而發生生物學效應的的特殊蛋白質.8、分子克隆:在體外對分子按照即定目的和方案進行人工重組,將重組分子導入合適宿主,使其在宿主中擴增和繁殖,以獲得該分子的大量拷貝.9、載體:能在連接酶的作用下和外源**段連接并運送分子進入受體細胞的分子.10、 轉化:指質粒或以它為載體構建的重組導入細菌的過程.11、感染:外經過包裝成具有感染能力的病毒或噬菌體顆粒,才能感染適當的細胞,并在細胞內擴增.12、轉導:指以噬菌體為載體,在細菌之間轉移的過程,有時也指在真核細胞之間通過逆轉錄病毒轉移和獲得細胞的過程.13、 轉染:指病毒或以它為載體構建的重組子導入真核細胞的過程.14、 變性:在物理或化學因素的作用下,導致兩條鏈之間的氫鍵斷裂,而核酸分子中的所有共價鍵則不受影響.15、 復性:當促使變性的因素解除后,兩條鏈又可以通過堿基互補配對結合形成16、 癌基因:是細胞內控制細胞生長的基因,具有潛在的誘導細胞惡性轉化的特性.當癌基因17、 核酶:是一種可以催化切割和剪接反應的由組成的酶,可以作為基因表達和病毒復制的抑制劑.18、 變性:在物理或化學因素的作用下,導致兩條鏈之間的氫鍵斷裂,而核酸分子中的所有共價鍵則不受影響.19、 反義:堿基序列正好與有意義的互補的稱為反義.可以作為一種調控特定基因表達的手段20、 復性:當促使變性的因素解除后,兩條鏈又可以通過堿基互補配對結合形成雙螺旋結構.21、 退火:指將溫度降至引物的值左右或以下,引物與摸板互補區域結合形成雜交鏈.22、定量:基因表達涉及的轉錄水平的研究常需要對進行定量測定,對此采用的技術就叫定量.23、基因表達:是指生物基因組中結構基因所攜帶的遺傳信息經過轉錄,翻譯等一系列過程,合成特定的蛋白質,進而發揮其特定的生物學功能和生物學效應的全過程.24、基因治療:一般是指將限定的遺傳物質轉入患者特定的靶細胞,以最終達到預防或改變特殊疾病狀態為目的治療方法.25、管家基因:在生物體生命的全過程都是必須的,且在一個生物個體的幾乎所有細胞中持續表達的基因.26、序列:轉錄出的要進入核糖體上進行翻譯,需要一段富含嘌呤的核16S3,體的識別位點.27、 核酸探針:探針是指能與某種大分子發生特異性相互作用,并在相互作用之后可以檢測出來的生物大分子.核酸探針是指能識別特異堿基順序的帶有標記的一段或分子.28、 周期蛋白:是一類呈細胞周期特異性或時相性表達,累積與分解的蛋白質,它與周期素依賴性激酶共同影響細胞周期的運行.二,問答題1、影響穩定性的因素有哪些氫鍵，磷酸酯鍵，堿基堆積力，疏水作用力氫鍵，磷酸酯鍵，堿基堆積力，疏水作用力2、受體的特點有哪些？1,高度專一性;2,高度親和性;3,可逆性;4,可飽和性;5,特定的作用模式3、什么是基因組？細胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質的總和.4、基因工程的定義是什么？遺傳性狀的系列過程.5、請問哪些條件可促使復性(退火)降低溫度值和增加鹽濃度可以促進復性(退火)6、原核基因組的特點有哪些？①為一條環狀雙鏈;②只有一個復制起點;③具有操縱子結構;④絕大部分為單拷貝;⑤基因一般是連續的,無內含子;⑥重復序列很少.7、病毒基因組的特點有哪些①種類單一;②單倍體基因組:每個基因組在病毒中只出現一次;③形式多樣;④大小不一;⑤基因重疊;⑥動物/細菌病毒與真核/原核基因相似:內含子;⑦具有不規則的結構基因;⑧基因編碼區無間隔:通過宿主及病毒本身酶切;⑨無帽狀結構;⑩結構基因沒有翻譯起始序列.8、真核基因組的特點有哪些具有多個復制起點;②基因組與蛋白質結合成染色體,儲存于細胞核內;③真核基因為單順反子,而細菌和病毒的結構基因多為多順反子;④基因組中非編碼區多于編碼區;⑤真核基因多為不連續的斷裂基因,由外顯子和內含子鑲嵌而成;⑥存在大量的重復序列;⑦功能相關的基因構成各種基因家族;⑧存在可移動的遺傳因素;⑨體細胞為雙倍體,而精子和卵子為單倍體.9、乳糖操縱子的組成有哪些？O,PI.10、什么是轉基因動物？是指用人工方法將外源基因導入或整合到基因組內,并能穩定傳代的一類動物11、什么是限制性核酸內切酶是細菌產生的一類能識別和切割雙鏈分子內特定的堿基順序的核酸水解酶.12、基因突變的類型有哪些？①點突變大分子上一個堿基的變異.分為轉換和顛換.②缺失:一個堿基或一段核苷酸鏈從大分子上消失.③插入:一個原來沒有的堿基或一段原來沒有的核苷酸鏈插入到大分子中間.④倒位鏈內重組,使其中一段方向倒置.12、簡述轉基因動物的主要應用有哪些建立用于研究外源基因表達調控體系;建立醫學中常用的疾病模型;培育動物新品種;13存在于正常的細胞基因組中,與病毒癌基因有同源序列,具有促進正常細胞生長,增殖,分化和發育等生理功能.在正常細胞內未激活的細胞癌基因叫原癌基因,當其受到某些條件激活時,結構和表達發生異常,能使細胞發生惡性轉化.14、什么是病毒癌基因？存在于病毒(大多是逆轉錄病毒)基因組中能使靶細胞發生惡性轉化的基因.它不編碼病毒結構成分,對病毒無復制作用,但是當受到外界的條件激活時可產生誘導腫瘤發生的作用.15、的定義是什么?即限制性片段長度多態性,個體之間的核苷酸序列存在差異,稱為多態性.若因此而改變了限制性內切酶的酶切位點則可導致相應的限制性片段的長度和數量發生變化,稱為.三、綜合題1、實時中兩種熒光檢測方法各有什么優缺點？染料技術高。探針技術優點：高度特異性；重復性好；靈敏度高；可進行多重定量缺2、簡述真核生物轉錄后水平的調控機制答1),5,端加帽和3,端多聚腺苷酸化的調控意義:5,端加帽和3,端多聚腺苷酸化是保持穩定的一個重要因素,它至少保證在轉錄過程中不被降解.(2)選擇性剪接對基因表達調控的作用(3)運輸的控制3、簡述良好載體具有的條件1,必須有自身的復制子;2,載體分子上必須有多克隆位點,以供外源插入;3,載體應具有可供選擇的遺傳標志,以區別陽性重組子和陰性重組子;4,載體分子必須有足夠的容量;5,可通過特定的方法導入細胞;6,對于表達載體還應具備與宿主細胞相適應的啟動子等調控元件.4、簡述核酸分子雜交的原理答:具有互補序列的兩條單鏈核酸分子在一定的條件下(適宜的溫度及離子強度等)堿基互補配對結合,重新形成雙鏈;在這一過程中,核酸分子經歷了變性和復性的變化,以及在復性過程中個分子間鍵的形成和斷裂.雜交的雙方是待測核酸和已知序列.5、簡述探針的種類和優缺點答:1片段的克隆后,大量擴增,純化,切取插入片段,分離純化為探針.寡核苷酸探針:根據已知的核酸順序,采用合成儀合成一定長針.6、簡述反應的原理及步驟反應,是體外合成特定片段的分子生物學技術。反應分為三步：變性：在高溫條件下，雙鏈解離形成單鏈退火：溫度突然降低，引物與其互補的模板在局部形成雜交鏈延伸：聚合酶催化以引物為起始點的鏈延伸反應。7、簡述轉基因動物的概念,原理概念:是指用人工方法將外源基因導入或整合到基因組內,并能穩定傳代的一類動物.它的特點是"分子及細胞水平操作,組織及動物整體水平表達".基本原理:將目的基因或基因組片段用顯微注射等方法注入實驗動物的受精卵或著床前的胚胎細胞中,使目的基因整合到基因組中,然后將此受精卵或著床前的胚胎細胞再植入受體動物的輸卵管或子宮中,使其發育成攜帶有外源基因的轉基因動物,人們可以通過分析轉基因和動物表型的關系,揭示外源基因的功能;也可以通過轉入外源基因培育優良的動物品種.8、簡述突變的遺傳效應①遺傳密碼的改變:錯義突變,無義突變,同義突變,移碼突變②對剪接的影響:一是使原來的剪接位點消失;二是產生新的剪接位點.③蛋白質肽鏈中的片段