FFI(致死性家族性失眠癥)課件_第1頁
FFI(致死性家族性失眠癥)課件_第2頁
FFI(致死性家族性失眠癥)課件_第3頁
FFI(致死性家族性失眠癥)課件_第4頁
FFI(致死性家族性失眠癥)課件_第5頁
已閱讀5頁，還剩10頁未讀， 繼續免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

致死性家族性失眠癥歷史1979年，意大利醫師IgnazioRoiter首先報告了一個家族中的兩個女性死于嚴重的失眠，1984年該家族的一個男性也死于相同疾病。1986年，發現本病是一種可以遺傳的、完全的失眠癥（heritabletotalinsomnia），隨后被命名為致死性家族性失眠癥（fatalfamilialinsomnia,FFI）。1992年，Manetto等報告1例FFI病例，其大腦皮質呈海面樣變，病理學特征符合CJD。1995年，日本九州大學第一次將FFI腦組織接種于實驗動物腦內并獲成功，提示FFI屬于可傳播性海面狀腦病。發病機制常染色體顯形遺傳性朊蛋白病。PRNP基因178密碼子突變D178N：Asp→Asn正常時，Asp-178與Tyr-128之間形成氫鍵防止β-片層結構的形成。但FFI病人的親屬也可以攜帶該突變但始終未發病，甚至存活至60歲以上。臨床表現早期表現：失眠、頭痛、驚恐發作、恐怖癥幻覺、夢幻癥自主神經系統功能損害（陽痿、括約肌功能障礙、發熱、心動過速、勢力模糊、多汗、流淚和唾液增加）、共濟失調、言語不清和吞咽困難。臨床表現晚期表現：失眠進行性發展，接近完全性失眠，藥物治療無效。出現原始反射、病理反射、肌痙攣、呼吸障礙（呼吸急促、反常呼吸和窒息）、構音障礙、情感淡漠、體重下降、皮質下癡呆、強直、肌張力不全、運動減少、奇異姿勢（bizarregestures）、緘默癥、木僵、昏迷和突然死亡。24小時周期節律紊亂，激素分泌水平異常去甲腎上腺素氫化可的松褪黑素電生理學檢查FFI患者睡眠EEG隨病程長短有兩種類型，其共有的特征是睡眠紡錘波減少和出現K復合波。—病程1年內，正常的睡眠類型完全消失，但是在1分鐘之內出現周期性變化，表現為REM睡眠類型。—病程較長的病例表現為全部睡眠（REM和NREM）時間減少。晚期病例正常睡眠類型完全消失。正電子掃描技術(PET)PET檢查發現FFI患者丘腦代謝低下，同時可以伴有整個皮質（包括小腦）代謝低下。-短病程FFI患者（M/M）可在丘腦中顯示顯著的不協調的代謝低下。-長病程FFI患者（M/V）可在前顳葉、丘腦中發現顯著的代謝低下。丘腦代謝低下與丘腦變性、膠質增生有關。FFI診斷標準1.常染色體顯性遺傳，成年發病，秉承6～32個月2.臨床表現：不能治愈的失眠，家族性自主神經功能異常，記憶力損傷，共濟失調/或肌陣攣，錐體束或錐體外系癥狀3.睡眠EEG活性下降或丟失4.選擇性丘腦區代謝減低5.選擇性丘腦萎縮6.PRNP基因：D178N，1～5為可能FFI，6和其他任一診斷可以確診。病理小腦：顆粒細胞輕度缺失，分子層輕度萎縮，局限性海綿樣變，蒲肯野細胞減

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論