生物學(xué)必修二

遺傳與進(jìn)化第4章基因的表達(dá)4.2基因表達(dá)與性狀的關(guān)系基因如何控制生物體的性狀？細(xì)胞分化與基因表達(dá)有什么關(guān)系？表觀遺傳信息是如何調(diào)控基因表達(dá)的？怎樣理解基因與性狀關(guān)系的復(fù)雜性？本節(jié)聚焦一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1、基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀實(shí)例：豌豆的圓粒和皺粒、白化病、苯丙酮尿癥①豌豆的圓粒和皺粒：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。②白化病：人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｈ绻粋€(gè)人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系③苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失。苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岷捅饺樗岵⒃隗w內(nèi)累積，導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同時(shí)多巴胺、5-羥色胺、γ－氨基丁酸等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，引起神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。患兒在出后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是早期診斷和早期治療。目前，苯丙酮尿癥已被各國列為新生兒必須篩查的疾病之一。臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行篩查，一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。低苯丙氨酸飲食治療包括立即停止母乳喂養(yǎng)，給予患兒低苯丙氨酸水解蛋白及補(bǔ)充酪氨酸，例如，給予特制的低苯丙氨酸奶粉，患兒輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。飲食治療期間應(yīng)定期監(jiān)測患兒血液中的苯丙氨酸濃度，將其控制在合理范圍。此后，患者須嚴(yán)格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物攝入，如肉類、蛋類、乳制品、豆類等，多吃蔬菜和水果。上述飲食治療需要終身堅(jiān)持，可使大部分患者達(dá)到正常人的智力水平。一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系2、基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀實(shí)例：囊性纖維病、鐮狀細(xì)胞貧血①囊性纖維病：在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損，患者支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年死于肺部感染。②鐮狀細(xì)胞貧血：鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致死亡。這種病的病因是什么呢？對患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換，血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞形態(tài)異常。二.基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化二.基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。在不同類型的細(xì)胞中，表達(dá)的基因大致可以分為兩類：一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必需的（持家基因），如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因（奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰島素基因。細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)。基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。三.基因表達(dá)的調(diào)控1、基因表達(dá)的調(diào)控：基因什么時(shí)候表達(dá)、在哪種細(xì)胞中表達(dá)以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的，這種調(diào)控會直接影響性狀。DNA甲基化、構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等修飾、非編碼RNA的調(diào)控等都會影響基因的表達(dá)。2、基因表達(dá)調(diào)控的實(shí)例——柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)：柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。下圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）了。科學(xué)家將這兩個(gè)植株作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。三.基因表達(dá)的調(diào)控3、基因表達(dá)調(diào)控的實(shí)例——小鼠毛色的遺傳：某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，在Avy基因的前端（或稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí)，Avy基因正常表達(dá)，小鼠表現(xiàn)為黃色；當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。思考：①上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？②資料1中F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？③資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)？這對你認(rèn)識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示？三.基因表達(dá)的調(diào)控①上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？②資料1中F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？③資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)？這對你認(rèn)識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示？答案：柳穿魚花的形態(tài)改變是因?yàn)長cyc基因的部分堿基被高度甲基化，小鼠毛色的改變是因?yàn)锳vy基因的前端有一段影響Avy基因表達(dá)的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制，進(jìn)而影響性狀。答案：F1植株同時(shí)含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化，基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時(shí)含有這兩個(gè)基因的F1中，F(xiàn)1的花與植株A的相似。F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個(gè)來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達(dá)受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。答案：資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。四.表觀遺傳1、DNA甲基化修飾：基因的部分堿基發(fā)生甲基化修飾會抑制基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。2、表觀遺傳：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關(guān)；一個(gè)蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發(fā)育而來的，但它們在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發(fā)揮了重要作用。與社會的聯(lián)系：吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。四.表觀遺傳1、DNA甲基化修飾：基因的部分堿基發(fā)生甲基化修飾會抑制基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。2、表觀遺傳：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關(guān)；一個(gè)蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發(fā)育而來的，但它們在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發(fā)揮了重要作用。與社會的聯(lián)系：吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。五.基因與性狀的關(guān)系1、綜上所述，基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。2、在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系。一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響。例如，人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩Ｒ粋€(gè)基因也可以影響多個(gè)性狀。例如，我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。同時(shí)，生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用；“問題探討”中水毛茛兩種類型葉的形成也與環(huán)境因素相關(guān)。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。3、基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。1.（1）在視網(wǎng)膜細(xì)胞的細(xì)胞核中，編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因分別轉(zhuǎn)錄出相應(yīng)的mRNA，mRNA通過核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，在核糖體上翻譯出蛋白質(zhì)。（2）否。家鴿的所有細(xì)胞均由受精卵發(fā)育而來，因此所有的細(xì)胞都含有這兩個(gè)基因，但這兩個(gè)基因只在部分細(xì)胞（如視網(wǎng)膜細(xì)胞）中特異性表達(dá)，不會在所有細(xì)胞中都表達(dá)。（3）無法合成有功能的含鐵的桿狀蛋白質(zhì)多聚體，可能導(dǎo)致家鴿無法“導(dǎo)航”，失去方向感。

以A、B分別代表編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因。先設(shè)法去除家鴿的這兩個(gè)基因（基因敲除），組別為①去除A基因，②去除B基因，③同時(shí)去除A基因和B基因，④不去除基因的家鴿（對照組）；分別測定4組家鴿視網(wǎng)膜細(xì)胞中是否有含鐵的桿狀蛋白質(zhì)多聚體，如果有，進(jìn)一步測定含量；然后在同一條件下放飛4組家鴿，觀察它們的定向運(yùn)動能力；實(shí)驗(yàn)要重復(fù)多次，確保可重復(fù)性。提示：本題訓(xùn)練學(xué)生設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)的能力，設(shè)計(jì)時(shí)要注意對照原則、可重復(fù)原則等；實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路也并非只有參考答案提供的一種方式，只要能讓這兩種蛋白質(zhì)失去功能，并能檢測性狀的變化，就可以驗(yàn)證推