兒童其他疾病康復兒童其他疾病康復主要疾病孤獨癥（自閉癥）精神發育遲滯運動發育落后多動癥主要疾病孤獨癥（自閉癥）孤獨癥孤獨癥星星的孩子

有這樣一群孩子,他們內心豐富卻無法與人溝通,他們聽力完好卻對外界充耳不聞,他們和正常孩子一樣美麗可愛卻行為怪異刻板,他們有著“星兒”這個動人的名字,充滿詩意卻遠離我們的世界,靜靜地、孤獨地閃爍著,與所有的喧囂無關……星星的孩子有這樣一群孩子,他們內心豐富卻無法與人溝通,孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥可能的原因分析孤獨癥的治療方法基本內容三、一、

二、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥可能的原因分析孤獨癥的治療方法基本content1.孤獨癥的定義一、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥（childhoodautism），又稱自閉癥，是一類起病于3歲前，以嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發育障礙，刻板重復動作和對環境奇特的反應為特征的心理發育障礙疾病。與兒童感知、語言和思維、情感、動作以及社交等多個領域的心理活動有關。content1.孤獨癥的定義一、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥content孤獨癥類型有兩種：一種是天生的，一種是退化型通常出現在在十二個月到二十四個月之間，經歷了一段正常的發育和行為期間之后發生的。

content孤獨癥類型有兩種：2.孤獨癥的發展狀況2312007年12月24日聯合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”（WorldAutismDay）1943年，美國醫生、心理學家利奧·凱納（Leo.Kanncr）首先提出“嬰幼兒孤獨癥”的概念1978年患上自閉癥的比率為1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，顯示情況越趨嚴重。2.孤獨癥的發展狀況2312007年12月24日聯合國大會通content3.孤獨癥的現狀全世界至少有6700萬孤獨癥患者，在我們身邊，每1000個人中至少有6個人是孤獨癥患者，每150名新生兒就有1名嬰兒患上孤獨癥。國內目前有孤獨癥人群約1000多萬，其中孤獨癥兒童約100萬

content3.孤獨癥的現狀全世界至少有6700萬孤獨癥患4.孤獨癥兒童的癥狀表現社會交往障礙

一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關系等語言交流障礙語言發育落后，或者在正常語言發育后出現語言倒退，或語言缺乏交流性質

大多數患兒起病于出生后36個月以內；部分病例在2～3歲以內基本正常。但在3歲以后起病。

4.孤獨癥兒童的癥狀表現社會交往障礙一般表現為缺乏與他人的癥狀表現不正常的行為方式

常常表現為重復動作、刻板運動行為，異常的吃飯和睡眠姿勢，常有特殊的興趣或迷戀，對人不感興趣感知覺反應異常

智力發育障礙

表現為對外界刺激反應遲鈍或發生過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等

70%左右的孤獨癥兒童智力落后，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面癥狀表現不正常的行為方式常常表現為重復動作、刻板運動行為，癥狀表現其他表現包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

癥狀表現其他表現包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。二、兒童孤獨癥可能的原因分析遺傳因素腦器質性因素

孤獨癥與中樞神經系統異常所致功能障礙有關，本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經系統軟體征以及癲癇發作比較多見

遺傳因素是易患孤獨癥的原因之一。單卵雙生兒孤獨癥的一致性為90%以上，雙卵一致性為24%。但具體的遺傳方式尚不明了

二、兒童孤獨癥可能的原因分析遺傳因素腦器質性因素孤獨癥與中神經生化因素

認知缺陷因素

兒童行為與神經遞質密切相關。孤獨癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。

心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。神經生化因素認知缺陷因素兒童行為與神經遞質密切相關。孤獨多種病因

環境因素

孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。

早年生活環境中缺乏豐富和適當的刺激，未教以合適的社會行為，是發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。

多種病因環境因素孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合三、孤獨癥的治療方法（一）行為矯治（二）情緒情感溝通訓練（三）心理咨詢（四）其他方法三、孤獨癥的治療方法（一）行為矯治感覺統合訓練法自然教法系統脫敏法替代行為訓練法強化法行為矯治方法感覺統合訓練法行為矯治方法音樂治療社會故事法繪畫治療游戲治療飲食療法其他方法音樂治療其他方法

高頻音樂療法能把孤僻的癥狀縮小到很小的程度，它的原理在于通過刺激聽覺系統，達到刺激大腦的目的。高頻音樂能夠提高耳能量，同時也會弱化身體對聲音的吸收，使聲音能夠自主的通過，把聲音傳導通道用身體變為耳朵，讓耳有能力去處理所有的聲音。經過一段時間的調理治療，使用者將能像正常人那樣用耳朵吸收聲音。

高頻音樂療法用音樂來表達孩子心中最深的感受

高頻音樂療法能把孤僻的癥狀縮小到很小的程度，它"

迪普音

"

音樂療法

"迪普音"是一種對頻率、相位都進行過特殊處理的聲音，它的頻率與人耳固有頻率相同，能夠在耳蝸、耳前庭狹窄的空域內引起共振，并通過共振對中耳、內耳進行按摩理療，對耳神經能起到調劑的作用，減輕耳前庭功能紊亂狀態，反饋到人的大腦、中樞神經和腦垂體，幫助降低、平撫焦慮不安的情緒

用音樂來表達孩子心中最深的感受"

迪普音

"

音樂療法"迪普音"與光同行與光同行精神發育遲滯精神發育遲滯概念概念:精神發育遲滯不是一個單一的疾病，而是個體在18歲之前，由于許多生物學因素或心理社會因素所引起，以智力低下和社會適應困難為特征的一組精神發育不全或受阻的綜合征。該障礙常見，為人類致殘的重要原因。1985年WHO資料報道該障礙輕度患病率約為3%概念概念:精神發育遲滯不是一個單一的疾病，而是個體在18歲之臨床表現（一）總的臨床表現1智力低下。2.社會適應困難。臨床表現（一）總的臨床表現臨床表現(二)各種程度的臨床表現1.輕度：最常見氣、占全部患者的75%-80%，成年后智力水平相當于9-12歲正常兒童。幼年育較正常兒略遲，很多患兒上學后因學習困難方被發現，通過特殊教育可獲得一定的閱讀、書寫、計算能力，但難以達到小學畢業水平。患兒讀寫、記憶、理解、計算、抽象概括能力均較差，尤其在理解、計算、抽象概括能力差方面最顯著。成年后生活能自理，可從事簡單勞動，還可建立友誼和家庭，大多數可以獨立生活。因該度患者應對困難能力差，在遇到不良刺激時易于出現反應狀態，因此，常常需要加強指導和支持。輕度患兒一般無神經系統異常體征和軀體畸形。臨床表現(二)各種程度的臨床表現臨床表現2.中度：約占全部患者的12%，成年后智力水平相當于6-9歲正常兒童。幼年發育較正常兒童明顯遲緩。言語簡單，詞匯貧乏。理解力差，對數的概念模糊。略具學習能力，經過長期教育訓練后，部分患兒可學會簡單讀、寫或計算。生活可部分自理，成年后不能完全獨立生活，大部分患者可在指導下做簡單勞動。少數患兒伴有神經系統異常體征和軀體發育缺陷。臨床表現2.中度：約占全部患者的12%，成年后智力水平相當臨床表現3.重度：約占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相當王3-6歲正常兒童。出生后不久即被發現精神和運動發育明顯落后。無語言或只有只言片語，不能理解生活用語。理解力、記憶力、抽象概括能力很差，不識數，不能接受學習教育，不會辨別和躲避危險。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顧。但長期反復訓練可能提高生活自理能力，元勞動能力。重度患者幾乎均由顯著的生物學原因所致，常伴有神經系統功能障礙和軀體畸形，如腦癱、癲癇等。臨床表現3.重度：約占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相臨床表現4.極重度：約占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相當于3歲以下正常兒童。大多元語言，也不理解他人言語，理解力極差。不能分辨親疏，不知躲避危險，情感反應原始，只能發出一些表達情緒和要求的喊叫。運動損害明顯，部分患兒終生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顧，需終生養護。大多數患者因生存能力薄弱及嚴重疾病而早年夭折。常有明顯的軀體畸形和神經系統功能障礙。臨床表現4.極重度：約占全部患者的1%-2%，成年后智力水平診斷標準一〉診斷需具備以下三點1智商70以下;2.社會適應困難;3.起病于18歲以前。二〉各種程度的智商標準1。輕度50-692.中度35-493.重度20-344.極重度20以下診斷標準一〉診斷需具備以下三點臨床常見類型（一）唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合征為最常見的染色體疾病，占活嬰的1/600-1/500。臨床常見類型（一）唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)1.發生于地方性甲狀腺腫流行區。2.主要表現(1)精神發育遲滯:(2)軀體發育遲緩:臨床常見類型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)臨床常見類型臨床常見類型(三)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是遺傳代謝缺陷所致精神發育遲緩中的較常見類型。1.病因：為一種常染色體隱性遺傳性代謝病。2.主要臨床表現(1)智力障礙：此為本病最突出的特點。(2)體格發育正常臨床常見類型(三)苯丙酮尿癥唐氏綜合癥唐氏綜合癥概念唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合征是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。概念唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合疾病分類

根據染色體核型可分為三類：

(1)標準型：占患者總數的92.5%

(2)易位型:約占全部病例的2.5%～5%

(3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%疾病分類臨床表現特殊面容智能低下語言發育障礙行為障礙運動發育遲緩體格發育落后伴發畸形指紋改變臨床表現特殊面容危險因素高齡父母，母>35歲，父>55歲。已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。危險因素高齡父母，母>35歲，父>55歲。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風險比率隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風險比率預防遺傳咨詢產前診斷預防遺傳咨詢唐氏篩查抽取孕婦血清，可以查出80%的唐氏兒。若結果為高危，要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。唐氏篩查抽取孕婦血清，可以查出80%的唐氏兒。干預和治療目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法干預和治療目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的他們的精彩他們的精彩運動發育落后運動發育落后運動發育落后姿勢運動發育落后一般落后三月以上無異常姿勢和畸形可以恢復成正常無其他障礙運動發育落后姿勢運動發育落后無異常姿勢和畸形可以恢復成正常無多動癥多動癥46概述臨床特點應對策略46概述47

命名及由來1854年，德國Hoffmann醫生描述。兒童活動過多綜合征（1932年）；腦損傷綜合征（1947年）；輕微腦損傷綜合征（MBD，1949）；多動癥狀（WHO，1969－1989）；注意缺陷多動障礙（ADHD,DSM-Ⅲ-R,1987）;多動障礙(CCMD-3,2001)概述47命名及由來概述48

概念注意缺陷多動障礙（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）是指以注意缺陷、多動/沖動為主要臨床特征的常見兒童青少年期行為障礙。概述48概念概述49

患病率多動癥狀:57%(男);42%(女)3％－5％（美國精神病協會）1.3-13.4%（國內研究）1.3%(廣州,1977年)男：女為2-9：1概述49患病率概述50概述兒童多動癥影響人格障礙低自尊、低成就情緒障礙學習困難同伴關系或社會關系不良物質濫用（酒、毒品）50概述兒童多動癥影響人格障礙低自尊、低成就情緒障礙學習困難51

注意缺陷多動／沖動性行為學習困難臨床特點51注意缺陷臨床特點52注意持續時間短（5－10分鐘）；注意容易分散，受干擾；注意集中困難；對感興趣的事（電視、游戲）相對注意力集中。注意缺陷：主動注意弱，被動注意強。52注意持續時間短（5－10分鐘）；注意缺陷：主動注意弱，被53嬰兒期及學前期有所表現；活動多，無目的性，花樣多，有始無終；不分場合，不顧后果，無法節制。多動

53嬰兒期及學前期有所表現；多動

54忍耐力差，怕困難，遇事退縮；沖動、任性、倔強；不遵守活動的秩序及規則，不能等待輪換。沖動

54忍耐力差，怕困難，遇事退縮；沖動

55學習困難知覺活動障礙綜合分析障礙空間定向障礙讀、拼、寫或語言表達等困難55學習困難知覺活動障礙56應對策略藥物治療心理治療醫院家庭學校感覺統合治療腦電生物反饋治療醫院56應對策略藥物治療心理治療醫院家庭學校感覺統合治療腦電生物Thankyou!Thankyou!兒童其他疾病康復兒童其他疾病康復主要疾病孤獨癥（自閉癥）精神發育遲滯運動發育落后多動癥主要疾病孤獨癥（自閉癥）孤獨癥孤獨癥星星的孩子

有這樣一群孩子,他們內心豐富卻無法與人溝通,他們聽力完好卻對外界充耳不聞,他們和正常孩子一樣美麗可愛卻行為怪異刻板,他們有著“星兒”這個動人的名字,充滿詩意卻遠離我們的世界,靜靜地、孤獨地閃爍著,與所有的喧囂無關……星星的孩子有這樣一群孩子,他們內心豐富卻無法與人溝通,孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥可能的原因分析孤獨癥的治療方法基本內容三、一、

二、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥可能的原因分析孤獨癥的治療方法基本content1.孤獨癥的定義一、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥（childhoodautism），又稱自閉癥，是一類起病于3歲前，以嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發育障礙，刻板重復動作和對環境奇特的反應為特征的心理發育障礙疾病。與兒童感知、語言和思維、情感、動作以及社交等多個領域的心理活動有關。content1.孤獨癥的定義一、孤獨癥的基本概況兒童孤獨癥content孤獨癥類型有兩種：一種是天生的，一種是退化型通常出現在在十二個月到二十四個月之間，經歷了一段正常的發育和行為期間之后發生的。

content孤獨癥類型有兩種：2.孤獨癥的發展狀況2312007年12月24日聯合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”（WorldAutismDay）1943年，美國醫生、心理學家利奧·凱納（Leo.Kanncr）首先提出“嬰幼兒孤獨癥”的概念1978年患上自閉癥的比率為1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，顯示情況越趨嚴重。2.孤獨癥的發展狀況2312007年12月24日聯合國大會通content3.孤獨癥的現狀全世界至少有6700萬孤獨癥患者，在我們身邊，每1000個人中至少有6個人是孤獨癥患者，每150名新生兒就有1名嬰兒患上孤獨癥。國內目前有孤獨癥人群約1000多萬，其中孤獨癥兒童約100萬

content3.孤獨癥的現狀全世界至少有6700萬孤獨癥患4.孤獨癥兒童的癥狀表現社會交往障礙

一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關系等語言交流障礙語言發育落后，或者在正常語言發育后出現語言倒退，或語言缺乏交流性質

大多數患兒起病于出生后36個月以內；部分病例在2～3歲以內基本正常。但在3歲以后起病。

4.孤獨癥兒童的癥狀表現社會交往障礙一般表現為缺乏與他人的癥狀表現不正常的行為方式

常常表現為重復動作、刻板運動行為，異常的吃飯和睡眠姿勢，常有特殊的興趣或迷戀，對人不感興趣感知覺反應異常

智力發育障礙

表現為對外界刺激反應遲鈍或發生過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等

70%左右的孤獨癥兒童智力落后，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面癥狀表現不正常的行為方式常常表現為重復動作、刻板運動行為，癥狀表現其他表現包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

癥狀表現其他表現包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。二、兒童孤獨癥可能的原因分析遺傳因素腦器質性因素

孤獨癥與中樞神經系統異常所致功能障礙有關，本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經系統軟體征以及癲癇發作比較多見

遺傳因素是易患孤獨癥的原因之一。單卵雙生兒孤獨癥的一致性為90%以上，雙卵一致性為24%。但具體的遺傳方式尚不明了

二、兒童孤獨癥可能的原因分析遺傳因素腦器質性因素孤獨癥與中神經生化因素

認知缺陷因素

兒童行為與神經遞質密切相關。孤獨癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。

心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。神經生化因素認知缺陷因素兒童行為與神經遞質密切相關。孤獨多種病因

環境因素

孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。

早年生活環境中缺乏豐富和適當的刺激，未教以合適的社會行為，是發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。

多種病因環境因素孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合三、孤獨癥的治療方法（一）行為矯治（二）情緒情感溝通訓練（三）心理咨詢（四）其他方法三、孤獨癥的治療方法（一）行為矯治感覺統合訓練法自然教法系統脫敏法替代行為訓練法強化法行為矯治方法感覺統合訓練法行為矯治方法音樂治療社會故事法繪畫治療游戲治療飲食療法其他方法音樂治療其他方法

高頻音樂療法能把孤僻的癥狀縮小到很小的程度，它的原理在于通過刺激聽覺系統，達到刺激大腦的目的。高頻音樂能夠提高耳能量，同時也會弱化身體對聲音的吸收，使聲音能夠自主的通過，把聲音傳導通道用身體變為耳朵，讓耳有能力去處理所有的聲音。經過一段時間的調理治療，使用者將能像正常人那樣用耳朵吸收聲音。

高頻音樂療法用音樂來表達孩子心中最深的感受

高頻音樂療法能把孤僻的癥狀縮小到很小的程度，它"

迪普音

"

音樂療法

"迪普音"是一種對頻率、相位都進行過特殊處理的聲音，它的頻率與人耳固有頻率相同，能夠在耳蝸、耳前庭狹窄的空域內引起共振，并通過共振對中耳、內耳進行按摩理療，對耳神經能起到調劑的作用，減輕耳前庭功能紊亂狀態，反饋到人的大腦、中樞神經和腦垂體，幫助降低、平撫焦慮不安的情緒

用音樂來表達孩子心中最深的感受"

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音樂療法"迪普音"與光同行與光同行精神發育遲滯精神發育遲滯概念概念:精神發育遲滯不是一個單一的疾病，而是個體在18歲之前，由于許多生物學因素或心理社會因素所引起，以智力低下和社會適應困難為特征的一組精神發育不全或受阻的綜合征。該障礙常見，為人類致殘的重要原因。1985年WHO資料報道該障礙輕度患病率約為3%概念概念:精神發育遲滯不是一個單一的疾病，而是個體在18歲之臨床表現（一）總的臨床表現1智力低下。2.社會適應困難。臨床表現（一）總的臨床表現臨床表現(二)各種程度的臨床表現1.輕度：最常見氣、占全部患者的75%-80%，成年后智力水平相當于9-12歲正常兒童。幼年育較正常兒略遲，很多患兒上學后因學習困難方被發現，通過特殊教育可獲得一定的閱讀、書寫、計算能力，但難以達到小學畢業水平。患兒讀寫、記憶、理解、計算、抽象概括能力均較差，尤其在理解、計算、抽象概括能力差方面最顯著。成年后生活能自理，可從事簡單勞動，還可建立友誼和家庭，大多數可以獨立生活。因該度患者應對困難能力差，在遇到不良刺激時易于出現反應狀態，因此，常常需要加強指導和支持。輕度患兒一般無神經系統異常體征和軀體畸形。臨床表現(二)各種程度的臨床表現臨床表現2.中度：約占全部患者的12%，成年后智力水平相當于6-9歲正常兒童。幼年發育較正常兒童明顯遲緩。言語簡單，詞匯貧乏。理解力差，對數的概念模糊。略具學習能力，經過長期教育訓練后，部分患兒可學會簡單讀、寫或計算。生活可部分自理，成年后不能完全獨立生活，大部分患者可在指導下做簡單勞動。少數患兒伴有神經系統異常體征和軀體發育缺陷。臨床表現2.中度：約占全部患者的12%，成年后智力水平相當臨床表現3.重度：約占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相當王3-6歲正常兒童。出生后不久即被發現精神和運動發育明顯落后。無語言或只有只言片語，不能理解生活用語。理解力、記憶力、抽象概括能力很差，不識數，不能接受學習教育，不會辨別和躲避危險。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顧。但長期反復訓練可能提高生活自理能力，元勞動能力。重度患者幾乎均由顯著的生物學原因所致，常伴有神經系統功能障礙和軀體畸形，如腦癱、癲癇等。臨床表現3.重度：約占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相臨床表現4.極重度：約占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相當于3歲以下正常兒童。大多元語言，也不理解他人言語，理解力極差。不能分辨親疏，不知躲避危險，情感反應原始，只能發出一些表達情緒和要求的喊叫。運動損害明顯，部分患兒終生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顧，需終生養護。大多數患者因生存能力薄弱及嚴重疾病而早年夭折。常有明顯的軀體畸形和神經系統功能障礙。臨床表現4.極重度：約占全部患者的1%-2%，成年后智力水平診斷標準一〉診斷需具備以下三點1智商70以下;2.社會適應困難;3.起病于18歲以前。二〉各種程度的智商標準1。輕度50-692.中度35-493.重度20-344.極重度20以下診斷標準一〉診斷需具備以下三點臨床常見類型（一）唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合征為最常見的染色體疾病，占活嬰的1/600-1/500。臨床常見類型（一）唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)1.發生于地方性甲狀腺腫流行區。2.主要表現(1)精神發育遲滯:(2)軀體發育遲緩:臨床常見類型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)臨床常見類型臨床常見類型(三)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是遺傳代謝缺陷所致精神發育遲緩中的較常見類型。1.病因：為一種常染色體隱性遺傳性代謝病。2.主要臨床表現(1)智力障礙：此為本病最突出的特點。(2)體格發育正常臨床常見類型(三)苯丙酮尿癥唐氏綜合癥唐氏綜合癥概念唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合征是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。概念唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名先天愚型或Down綜合疾病分類

根據染色體核型可分為三類：

(1)標準型：占患者總數的92.5%

(2)易位型:約占全部病例的2.5%～5%

(3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%疾病分類臨床表現特殊面容智能低下語言發育障礙行為障礙運動發育遲緩體格發育落后伴發畸形指紋改變臨床表現特殊面容危險因素高齡父母，母>35歲，父>55歲。已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。危險因素高齡父母，母>35歲，父>55歲。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風險比率隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風險比率預防遺傳咨詢產前診斷預防遺傳咨詢唐氏篩查抽取孕婦血清，可以查出80%的唐氏兒。若結果為高危，要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。唐氏篩查抽取孕婦血清，可以查出80%的唐氏兒。干預和治療目前