醫學遺傳與胚胎發育題1_第1頁
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文檔簡介

多選題答題說明:每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案.解題時從中選出1-5個你認為正確的答案,將答案的編號字母圈出,多選或漏選均不得分.人類非顯帶染色體分組依據是:

A.染色體的相對長度

B.染色體著絲粒的位置

C.隨體的有無

D.染色體短臂與長臂之比

E.染色體長臂與短臂之比

羅伯遜易位的含義是:

A.兩個中著絲粒染色體之間的相互易位

B.一個中著絲粒染色體和一個近端著絲粒染色體之間的相互易位

C.一個亞中著絲粒染色體和一個中著絲粒染色體之間的相互易位

D.兩個近端著絲粒染色體之間的相互易位

E.易位后,遺傳物質基本沒有缺失

先天性睪丸發育不全綜合征(Klinefelter綜合征)的主要臨床癥狀有:

A.睪丸小,陰莖短小

B.身材特高易沖動

C.胡須稀疏,喉節不明顯

D.智力發育嚴重落后

E.沒有生育能力

試分析下列家系,可能有哪種或哪些遺傳方式:

A,ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳病

對多基因遺傳病的復發風險,以下哪種說法是正確的?

A.家族中患者人數越多,復發風險越高

B.患者癥狀越嚴重,家族成員復發風險越高

C.隨著親緣級數增高,復發風險也增高

D.如群體中女性發病率低于男性,則女性患者子代的復發風險降低

E.父母中有患者,子代復發風險增高

多基因遺傳有下述特點:

A.親屬再發風險隨親緣級數遞增而遞增

B.同卵雙生一致率高于異卵雙生一致率

C.家屬中發病成員多少與再發風險無關

D.病情嚴重程度與再發風險正相關

E.發病存在兩性差異時,發病閾值較高的性別對子代的影響大

Hunter綜合征的主要臨床特征:

A.面容粗獷B.身材矮小C.關節僵直

D.角膜混濁E.肝脾腫大

血紅蛋白病的主要臨床表現有:

A.溶血性貧血B.青紫C.智力發育遲緩

D.紅細胞代償性增多E.肌張力增高

苯丙酮尿癥的主要臨床表現有:

A.智力發育落后B.膚色和發色淺淡C.骨骼發育落后,門齒稀疏

D.白內障E.汗液和尿液中散發出霉臭或鼠臭

β地中海貧血面容的主要特點是:

A,顴骨突出B.眼距過寬C.塌鼻梁D.口常張開E,耳過低

線粒體基因病的遺傳特點:

A.母系遺傳B.一旦線粒體DNA發生突變即可致病

C.符合孟德爾遺傳規律D.突變純質病情嚴重

E.與突變線粒體DNA的數量無關

人類白細胞抗原的I類抗原(HLAI類抗原)受控于:

A,HLA-A位點B.HLA-B位點C.HLA-C位點D.HLA-DR位點E.HLA-DQ位點

腎臟移植的配型要求有:

A.ABO血癥抗原配型B.MN血型抗原配型

C.淋巴細胞交叉配型D.HLA抗原配型

E.腎臟細胞交叉配型

關于視網膜母細胞瘤的發病機理,“兩次擊中”學說是這樣解釋的

A.在遺傳性(雙側性)視網膜母細胞瘤中,第一次突變發生在親代的體細胞,而第二次突變發生在子代子代的體細胞中

B.在遺傳性(雙側性)視網膜母細胞瘤中,第一次突變發生在親代的生殖細胞,而第二次突變發生在子代子代的體細胞中

C.在散發性(單側性)視網膜母細胞瘤中,第一次突變發生在親代的體細胞,而第二次突變發生在子代子代的體細胞中

D.在散發性(單側性)視網膜母細胞瘤中,兩次突變均發生在親代的生殖細胞中

E.在散發性(單側性)視網膜母細胞瘤中,兩次突變均發生在子代的體細胞中

一對夫婦,丈夫的核型為45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型為46,XX,其妻子已二次自發性流產,他們很希望有個孩子,你對他們提出哪種或哪些咨詢意見?

A.丈夫節育B.妻子懷孕后進行產前診斷,抽取羊水進行羊水細胞核型分析

C.進行人工受精D,選擇性流產

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