1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.單核苷酸多態(tài)性正確答案:是人類可遺傳的變異中最簡單、最常見的一種。主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，簡寫為SNPs.2.巢式PCR錯誤的是A、是對靶DNA進(jìn)行二次擴(kuò)增B、第二次擴(kuò)增所用的模板為第一次擴(kuò)增的產(chǎn)物C、巢式PCR可提高反應(yīng)的靈敏度和特異性D、常用于靶基因的質(zhì)和(或)量較低時E、第二對引物在把序列上的位置應(yīng)設(shè)計在第一對引物的外側(cè)正確答案:E3.6磷酸葡萄糖對己糖激酶和葡萄糖激酶都有抑制作用。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答

2、案:錯誤4.氧化磷酸化偶聯(lián)部位在復(fù)合體I、II和III內(nèi)。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤5.順式作用元件正確答案:指調(diào)控真核生物結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列，包括啟動子、上游啟動子元件、增強(qiáng)子、加尾信號和反應(yīng)元件等。它們通過與反式作用因子相互作用來發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用6.原核生物基因組中沒有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子正確答案:A7.基因編碼的功能產(chǎn)物( )（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、多肽B、蛋白質(zhì)C、tRNAD、rRNAE、某些小分子RNA正確答案:A,B,C,D,E8.質(zhì)譜正確答案:是將蛋白質(zhì)離子化后，根據(jù)不同離子的質(zhì)量與其所帶電荷的比值，即質(zhì)荷比（m/s)

3、的差異來分離和確定分子質(zhì)量。質(zhì)譜分析需要借助于質(zhì)譜分析儀完成。9.有關(guān)cDNA文庫的敘述正確的是（章節(jié)：第七章，難度：3）A、cDNA文庫可以包括該物種的全部結(jié)構(gòu)基因B、cDNA包括該物種的內(nèi)含子和調(diào)控區(qū)C、可以從組織中提取總RNA逆轉(zhuǎn)錄建立cDNA文庫D、可以從組織中提取mRNA逆轉(zhuǎn)錄建立cDNA文庫E、cDNA文庫包含編碼mRNA和tRNA的正確答案:A,C,D10.葡萄糖分解代謝的途徑主要有糖酵解、糖有氧氧化、磷酸戊糖途徑。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確11.線粒體病分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)志物不包括A、點(diǎn)突變位點(diǎn)B、SNP位點(diǎn)C、重復(fù)序列D、缺失或插入片段E、線粒體單體型正確答案:C1

4、2.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸正確答案:C13.膽固醇不能轉(zhuǎn)化為膽紅素（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯誤14.第二代測序技術(shù)最主要技術(shù)特征是A、對單分子DNA進(jìn)行非PCR的測序B、針對SNP進(jìn)行非PCR的測序C、高通量和并行PCR測序D、直接分析SNPE、直接進(jìn)行個體基因組測序和SNP研究正確答案:C15.用乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要消耗8分子ATP（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確16.葡萄糖經(jīng)糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤17.氧氣充分的條件下丙酮酸不會變成乳酸。（章節(jié)：第一章難

5、度：3）正確答案:正確18.脂肪酸合成能力最強(qiáng)的器官是肝（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確19.試綜述目前基因點(diǎn)突變檢測的方法有哪些？正確答案:對基因背景清楚或部分清楚的點(diǎn)突變，通常采用直接檢測基因點(diǎn)突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針雜交、等位基因特異性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技術(shù)。對基因背景未知的點(diǎn)突變，常常采用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA序列分析、異源雙鏈分析（HA)等方法。20.單基因遺傳病診斷最重要的前提是A、進(jìn)行個體的基因分型B、

6、了解相關(guān)基因的染色體定位C、疾病表型與基因關(guān)系已闡明D、了解患者的家族史E、了解相關(guān)基因的基因克隆和功能分析等知識正確答案:D21.組織DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、減少液體表面張力D、抑制RNaseE、去除蛋白質(zhì)正確答案:A22.核酸分子雜交技術(shù)正確答案:單鏈的核酸分子在合適的條件下，與具有堿基互補(bǔ)序列的異源核酸形成雙鏈雜交體的過程稱作核算分子雜交沒利用核酸分子雜交檢測靶序列的一類技術(shù)稱核酸分子雜交技術(shù)23.關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄PCR的描述，不正確的是A、首先應(yīng)將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA才能進(jìn)行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應(yīng)使用逆轉(zhuǎn)錄酶C、模板為RNAD、oli

7、go-d(T)理論上可以將所有的mRNA進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)E、逆轉(zhuǎn)錄酶不需要引物進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)正確答案:E24.膽色素包括膽紅素、膽綠素、膽素原和膽素等多種化合物，其中以膽綠素為主。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤25.關(guān)于抑癌基因的說法正確的是A、抑癌基因又稱為腫瘤分化抑制基因B、是一類可編碼對腫瘤形成起促進(jìn)作用的蛋白質(zhì)的基因C、呈隱性作用方式D、可以使細(xì)胞喪失生長控制和正性調(diào)控功能E、正常情況下促進(jìn)細(xì)胞增殖、抑制細(xì)胞分化正確答案:C26.基因芯片的臨床應(yīng)用不包括A、疾病的診斷B、藥物的篩選C、指導(dǎo)個體用藥D、基因突變的檢測E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷正確答案:E27.已

8、發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種： 、 、氧親和力增高血紅蛋白和蛋白M。正確答案:鐮狀細(xì)胞貧血（血紅蛋白S病）不穩(wěn)定血紅蛋白病28.常見的核酸探針有（）（章節(jié)：第九章，難度：3）A、基因組DNA探針B、cDNA探針C、RNA探針D、寡核苷酸探針E、雙鏈RNA探針正確答案:A,B,C,D29.染色體多態(tài)性正確答案:在人類健康個體的同源染色體存在恒定的微小變異，主要表現(xiàn)在同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄以及著色強(qiáng)度的差異，這些可以按孟德爾方式遺傳的變異由于沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，而被稱為染色體多態(tài)性。30.乙酰輔酶A是體內(nèi)合成膽固醇的原料（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確31.簡述一般克隆載體應(yīng)具備的基本特點(diǎn)。正確答案:1.至少有一個復(fù)制起點(diǎn)使載體能在宿主細(xì)胞中自主復(fù)制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴(kuò)增。2.至少有一個選擇標(biāo)志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細(xì)胞。3.有適宜的RE單一切點(diǎn)，可供外源基因插入載體。32.重組DNA技術(shù)中實(shí)現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶正確答案:C33.蛋白質(zhì)組正確答案:是指一個細(xì)胞、一類組織或一種生物的基因組成表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。它不是局限于一種或幾種蛋白質(zhì)，而是特定時間和空間條件下所有蛋白質(zhì)的集合，是動態(tài)變化的總