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文檔簡介
1、地中海貧血檢測相關問題 周向陽廣西壯族自治區臨床檢驗中心廣西醫學檢驗質量控制中心廣西壯族自治區人民醫院 -地貧基因缺失示意圖-a3.7-a4.2-SEA a2 a1a2a11 地貧的基因型與表型Normal (/) 正常+ thal trait(/-3.7)(/-4.2) 靜止型單一基因缺失或喪失功能臨床無任何癥狀,一般血液學檢查無異樣,僅平均紅細胞體積(MCV) 位于正常值下限。出生時臍帶血Hb Barts 可達1%-2%,但很快消失。地貧的基因型與表現型Hb H disease(- 3.7/-SEA)(- 4.2/-SEA)o Thal trait( /-SEA)( - / - ) 標準型
2、2個基因缺失或喪失功能臨床無癥狀,血液學檢查出現輕微貧血,紅細胞大小不均一,平均紅細胞體積(MCV) 及平均血紅蛋白含量(MCH)輕度下降。出生時臍帶血Hb Barts 可達5%-15%血紅蛋白H病3個基因缺失或喪失功能肝脾腫大,中度貧血。HbH含量較高(0.8%-40%),易發生溶血,有些病例需不定期輸血,重者需切脾。a地貧的基因型與表現型Hb Barts Hydrops(-SEA/-SEA) Hb Barts胎兒水腫綜合癥 4個基因缺失或喪失功能患胎于妊娠晚期或產后數小時內死亡,全身水腫,肝脾腫大,可有四肢和外生殖器畸形。由于胎兒無法合成亞基,臍血血紅蛋白( Hb Barts ,4)含量高
3、(80%-90%)。Hb Constant Spring (Hb CS) 基因突變: a2珠蛋白基因142位終止密碼子TAACAA突變,其mRNA不穩定,降解加速,導致Hb CS合成減少, Hb CS 在功能上相當于一個a-地中海貧血2基因。 Hb Quong Sze (Hb QS) 基因突變:a2珠蛋白基因125 位密碼子CTGCCG突變,導致Hb QS (a125(H8)Leu Pro)。Hb QS高度不穩定,合成后迅速降解。Codon 41-42( TCTT) IVS-II-654 (CT)Codon 17 ( AT) -28( AT) Codon 71-72( +A) Codon 26
4、 ( GA)常見的基因突變類型:Codon 43( G)Codon 27/28 ()IVS-I-1 (GA)IVS-I-5 (G)2011第一次地貧基因檢驗EQA一、背景: 1、廣西與衛生部合作項目,開展地貧防治工程; 2、基因檢測在指導有地貧攜帶基因夫婦進行產前檢查,防止重度地貧孩子出生方面具有重要意義。已建立三大地貧檢測中心。二、目的:了解廣西各醫療機構開展地貧基因檢測的質量情況,進一步規范地貧基因檢測、保證質量。三、參加實驗室:廣西各級醫療機構、人口服務中心共23個實驗室(調查摸底34家,報名25家,已發質控品,自愿退出2家)。四、質控品:選取已確診地貧接收治療患兒,治療時抽取的全血,用
5、枸櫞酸鈉抗凝,交公司分裝加工成質控品,每支0.5毫升。樣本凍于-20,低于4運送到各實驗室。五、質控品發放:共發放10個血樣(其中-地中海貧血基因分析和-地中海貧血基因分析各5個血樣,不同實驗室收到的血樣不完全相同,避免抄襲結果。每個病人的血樣均留足備份保存于-80,用作破損后的補發和參考實驗室確定參考結果。六、檢測要求:1、-地中海貧血基因分析:包括中國人群常見的東南亞缺失(-SEA)、右側缺失(-3.7)、左側缺失(-4.2)三種缺失型基因檢測,以及Hb WS, Hb QS, Hb CS三種2珠蛋白基因突變的檢測。 2、-地中海貧血基因分析:包括中國人群常見的8個位點突變CD41-42-T
6、CCT(41-42M)、IVS-2-654 C變T(654M)、CD17 A變T (17M)、-28 A變G (28M)、CD26 G變A (EM)、CD71-72加A (71-72M)、CD43 G變T (43M)、-29 A變G (29M)的檢測,以及少見的9個位點突變、CD14-15加G(14-15M)、CD27-28加C(27-28M)、-32 C變A(32M)、-30 T變C(30M)、IVS-1-1 G變T(IVS-1-1M)、IVS-1-5 G變C(IVS-1-5M)、CD31減C(31M)、CAP-40-43-AACC)(CAPM)、起始密碼子ATG變AGG(IntM)的檢測
7、。七、評價方法: 各樣本的參考答案由專家組根據參評實驗室檢測結果、參考實驗室檢測結果和患兒病歷資料確定,有異議時可取出血樣再次檢測。參考實驗室名單: 廣西醫科大學兒科實驗室 自治區婦女兒童醫院優生遺傳科實驗室 自治區人民醫院PCR實驗室 解放軍303醫院血液科PCR實驗室八、本次質評發現的問題:(一)a-地貧 :1、有一家實驗室完全錯誤,參考答案為 -SEA/cs的標本,做成了“/”。2、7家實驗室未做2珠蛋白基因突變的檢測 ,導致所涉及的三個樣本CS突變未檢出。3、報告格式不規范:參考答案為-SEA/的標本,其他格式有:“/-SEA ”, “-SEA/ ”,“-/”,“東南亞缺失型地貧-1
8、”,“1.檢出東南亞缺失型-地中海貧血 2.未檢出-3.7,-4.2缺失型-地中海貧血 3.未檢出QS,CS,WS點突變 ”(二)-地貧 :1、有一家實驗室兩個標本檢測錯誤,參考答案為“28M/28M”的報告為“71-72/71-72”,參考答案為“43M/71-72M”的報告為“71-72M/n”;2、另一家實驗室參考答案為“28M/71-72M”的報告為“-28/-28”;3、報告格式混亂,參考答案為“28M/28M”的報告格式有: “-28m/-28m ”,“-28/-28 ”,“-28N位點突變純合子 ”,“-28純合子 ”,“CD28”,“28位點突變(純合子)”, ”珠蛋白基因28
9、位點突變純合子,其余位點未見突變”。九、提醒:1、地貧基因檢測不同于其他檢驗項目,要求100%準確。2、目前檢測的突變為中國人常見已知突變,覆蓋90%,檢測最好不遺漏3、報告格式需要規范。遵循原則:信息完整,表述規范,盡量簡潔。4、室內質控。謝謝!兒童常見意外傷害概述意外傷害是指無意或無目的造成的損傷和死亡,包括交通事故、溺水、中毒、墜落、窒息、燒傷、燙傷、動物咬傷等。近年來,我國兒童意外傷害的發生率和死亡率呈上升趨勢,已成為0-14歲兒童死亡和致殘的主要原因。燒(燙)傷燒(燙)傷是小兒經常遇到的傷害,多發生于5歲以下的小兒,嬰幼兒約占半數以上。日常生活中以燙傷多見,火焰燒傷其次,少數為化學灼
10、傷或電灼傷。燒燙傷多發生在裸露部位,如頭面部,四肢,臀部等。小兒皮膚薄而嫩,同等熱力在其身上造成的損傷比成人重。小兒身體小,受傷面積相對比成人大。嬰兒細胞外液量按體重比成人大1倍,因此嬰兒燒傷后易發生低血容量性休克和酸堿平衡失調及電解質紊亂。嬰兒對感染的抵抗力低,創面容易被大小便污染,而發生敗血癥等合并癥。在燒傷48小時后,創面滲出停止而開始回吸收,若輸液過多,易發生充血性心力衰竭,肺水腫而使病情惡化。 診斷部位深度面積例如:頭面部淺5%燒(燙)傷組織的分層表皮 :生發層真皮 :乳頭層 網狀層皮下組織筋膜肌肉骨骼 身體各部位體表面積所占比例的估算 身體部位 成人 小兒 頭 頸 發 部 3 9+
11、 (12-年齡) 面 部 3 9X1 (9%) 頸 部 3 雙上肢 雙上臂 7 雙前臂 6 9X2 (18%) 9X2 雙 手 5 軀 干 軀干前 13 軀干后 13 9X3 (27%) 9X3 會 陰 1 雙下肢 雙 臀 5 雙大腿 21 9X5 1 (46%) 9X5 1 (12 年齡) 雙小腿 13 雙 足 7燒傷深度的分度鑒別要點分度 深度 病理 臨床表現 愈合過程一度(紅斑) 達表皮角質層、 局部血管充血、 輕度紅、腫、熱、痛、感覺過敏 23天痊愈、無瘢痕 生發層建在 擴張、滲出 表皮干燥、無水泡二度 淺二度 達真皮淺層、部分 血漿滲出、積于 劇痛、感覺過敏、有水泡、 約2周痊愈、不
12、遺留瘢痕(水泡) 生發層建在 表皮和真皮之間 泡皮剝脫后可見創面均勻 、 可有色素沉著 發紅、潮濕、水腫明顯 深二度 達真皮深層、有 局部組織壞死、 感覺較遲鈍,可有或無水泡, 約34周愈合,有瘢痕 皮膚附件殘存 皮下層滲出明顯 基底蒼白、間有紅色斑點、創面 潮濕;拔毛時痛、毛根有正常解 剖結構。數天后若無感染,可出 現網狀栓塞血管三度(焦痂) 達皮膚全層、有時 皮膚壞死、蛋白 皮膚感覺消失,無彈性、無水泡, 經24周后焦痂脫落,形成 可深達皮下組織、 凝固、形成焦痂 如皮革狀、蠟白、焦黃或碳化; 肉芽創面,小面積創面可由 肌肉和骨骼 拔毛不痛。數天后若無感染,可出 周圍上皮匍行而愈合,遺 現
13、樹枝樣栓塞血管 留瘢痕;稍大面積者,需要 植皮方能愈合 治療原則:把好三關一、創面關二、休克關三、感染關.一、創面關1、清創盡快爭取在嚴密消毒下進行清創術。方法是:頭、面、會陰部燒傷,先剃除毛發,用生理鹽水沖洗,去除脫落的表皮,用碘伏消毒創面。小的水泡讓其自行吸收,水泡完整而較大者用無菌注射器在低位抽吸。水泡已破但清潔,泡皮未移位者,不必移除,原位覆蓋。水泡已破且有明顯污染或泡皮已剝脫者,則予剪除。早期創面可以用碘伏或1%的磺胺嘧啶銀覆蓋。 2、創面處理(1)包扎療法四肢和軀干的燒傷可采用此療法。主要目的是使創面得到充分引流,隔絕外源病原菌并保護創面。一般用碘伏紗布或者外涂濕潤燒傷膏,外加棉墊
14、與繃帶環形包扎。12天打開更換一次,若有感染跡象,則應打開,根據具體情況進行相應處理。(2)暴露療法頭、面部燒傷可采用此療法。主要外用藥物有:碘伏、濕潤燒傷膏、 1%的磺胺嘧啶銀。二、休克關1、鎮痛、鎮靜2、補液:每1%面積每千克體重需膠體溶液1ml,電解質溶液1ml(即生理鹽水與0.167mol/L乳酸鈉的2:1溶液),膠體溶液以血漿、低分子右旋糖酐或羥乙基淀粉為主。如果較廣較深的燒傷輸入全血是必須的,全血與血漿的比例按1:2計算。例如:某患兒2歲,體重12Kg,胸背部、腹部淺-深燒傷面積20%,補液計算方法:2012=240ml,總液體量即240ml膠體+240ml晶體+基礎需要量(60-
15、200)12ml。其中基礎需要量宜用1/5張液體(即5%葡萄糖4份和生理鹽水1份)。第1個24小時的總量的一半應在8小時內輸入(840ml),第2個24小時的繼續損失量應為第1天的半量,其代謝過程日需要量仍與第1天差不多。輸液過程中嚴密觀察心率、呼吸、血壓和尿量,若患兒顏色恢復正常,心跳有力,血壓升到90/60mmHg,尿量增多為休克恢復的標志。三、感染關燒傷感染的危害性燒傷感染最常見的并發癥,死亡病例的70%與燒傷感染有關預防感染救治的主攻目標 一、防治感染的總體方略(一)抓好三重點休克期復蘇良好開端早期創面處理奠定治療基礎營養支持扶植內功抗力(二)控制燒傷感染源頭燒傷感染五途徑創面胃腸系統
16、呼吸系統靜脈泌尿系統1、燒傷創面處理燒傷治療永恒的話題創面一日不除病人一日不寧治療一日不停創面切痂“早”字當先何時為早?傳統觀念:傷后4-5天現在觀念:傷后48小時剝痂與溶痂相結合剝痂創面植皮易成活成熟一塊封閉一塊肉芽水腫植皮 高滲鹽水無效,傷安素好 括除肉芽,深達纖維板層 浮動邊緣刮除,植皮擴大 原則:莫讓供皮區閑置合理使用抗生素抗生素是抗感染的重要手段,不是唯一的,也不是最重要的。燒傷病人的抗感染策略“預防為主,防治結合”綜合治療體系。不用抗生素不可思議過分強調抗生素的作用不足取抗生素不能“藥到菌除”強調綜合防治,合理使用抗生素的應用原則掌握細菌生態學變化有針對性了解抗菌譜,敏感實驗敢上敢
17、停休克期、圍手術期全身應用者不外用殘余創面、單純體溫、白細胞略增高,毋需應用抗生素抗生素輪回使用,耐藥性可能逆轉分離率最高的前三位細菌綠銅假單細胞金黃色葡萄球菌不動桿菌其中革蘭陽性菌30.8%,革蘭陰性菌69.2%如何合理使用抗生素基本原則:1、參考細菌培養選擇敏感抗生素2、清除感染病灶+敏感抗生素=合理有效3、預防用藥對象:特大面積入院、污染重、延遲復蘇用藥選擇:近期流行的G-桿菌和G+球菌各一種抗生素G-桿菌:頭孢哌酮/舒巴坦、頭孢他啶G+球菌:頭孢硫脒4、入院后監測創面、痂下細菌、痰、血液、靜脈導管培養5、選擇抗生素優選單一品種多種細菌感染用廣譜抗生素起用長期停用的抗生素-“奇兵”作用6、應用時機首次應用5-7天切痂前30分鐘,4h追加1次術后2天可停藥再次切痂用3天并發感染時根據培養再應用7、伴有膿毒癥時處理感染源換藥、浸浴創面需“搶切”選最強有力的抗生素 溺水 一旦上岸應立即進行呼吸,循環狀態評估。有心跳無呼吸者,立即清除氣道的泥沙污物,進行口對口或口對鼻人工呼吸。若呼吸心跳均已停止,應在進行口對口人工呼吸的同時做胸外心臟按壓。在整個搶救過程中應注意保護頸部,可采用下頜前推法開放氣道。不提倡首先傾水,因可能增加頸椎損害及反流,誤吸的機會,延遲心肺復蘇開始的時間,邊搶救邊轉送附近醫院。如在現場有急
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