1、骨纖維異常增殖癥匯總骨纖維異常增殖癥匯總概述骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia of bone，FD)常見的骨腫瘤樣病變病理上以纖維組織和不成熟的編織骨增生為特征根據累及骨骼數和臨床表現分為單骨型、多骨型概述骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia o單骨型又分為單骨單發型和單骨多發型單發和多發之比約為361多骨型常有一側發病的傾向1同時合并皮膚色素沉著和內分泌紊亂者稱Albright綜合征或McCune-Albright Syndrome（MAS）,多見于女性1鄔海博,蔡幼銓,梁燕骨纖維異常增殖癥MRI與 CT表現J .中國醫學影像學雜志，2004,12（2）：

2、118-119 單骨型又分為單骨單發型和單骨多發型單發和多發之比約為36病因病因不明，有文獻認為本病是在胚胎形成過程中的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白( G蛋白) 亞基( Gs)基因的突變導致骨骼中Gs可促進前成骨細胞增殖,但成熟障礙, 骨表面成骨細胞減少, 骨礦化異常, 不成熟的纖維性間質細胞無序地增殖及沉積,從而產生過多的結構不良的纖維骨質卵巢Gs亞基基因突變時,卵巢持續活化,發生自律性雌激素分泌過多以及形成有功能的黃素化卵泡膜細胞而出現非促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性早熟表現皮膚Gs亞基基因突變使黑色素細胞分泌黑色素增多,故出現皮膚咖啡斑病因病因不明，有文獻認為本病是在胚胎形成過程中的鳥嘌呤

3、核苷酸臨床特征就診年齡為3-60歲，11-30歲者約占70%男女發病率無明顯差異全身骨骼均可發病,以四肢長骨,骨盆骨,頭顱骨多見四肢長骨以股骨、脛骨和肱骨多見,顱面骨以下頜骨、上頜骨、顳骨和枕骨多見臨床特征就診年齡為3-60歲，11-30歲者約占70%早期常無任何癥狀，隨進展，四肢骨常見肢體增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等顱面部常見局部膨大畸形、突眼、鼻塞、視神經萎縮等進展緩慢，病程數年至數十年不等，有自愈或靜止傾向,很少發生惡變,據國外統計惡變率為0.5 % ,而國內統計惡變率為2 % 2 2 王其軍,張亮,劉紅光,等. 骨纖維異常增殖癥的影像學診斷J . 實用醫學影像雜志,2002

4、,3 :196 - 198. 早期常無任何癥狀，隨進展，四肢骨常見肢體增粗、畸形、病理骨折主要治療為手術。本病為良性病變，手術治療應慎重只有在影響組織器官功能或外觀時才考慮采用， 并且應采取較保守的方案， 以保留殘存的功能為首要目的放療對該病是無效和禁忌，因可能引起惡變醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件病理大體：病損呈膨脹性，骨皮質變薄，髓腔內充滿灰紅色或者灰白色橡皮樣韌實組織，質地較硬，有沙礫感,囊性變內含血性或者漿液性液體。鏡下：正常骨結構消失，代之以增生的纖維組織及不成熟的原始骨組織，即編織骨病理大體：病損呈膨脹性，骨皮質變薄，髓腔內充滿灰紅色或者灰白 板層骨 密質骨 骨組織 松質骨 非板

5、層骨 編織骨 束狀骨 板層骨 編織骨成熟與否 成熟骨 未成熟骨膠原纖維 較細、排列規則 粗大、編織狀排列骨細胞 較小、排列規則 較大、排列無規律分布 成人幾乎所有的 兒童 骨組織 病理情況 板層骨 密質骨影像學表現X線、CT表現分為4種類型：囊狀膨脹性改變：骨皮質變薄，邊界清晰，有硬化邊磨玻璃樣改變：正常骨質消失,髓腔閉塞,并發于囊狀膨脹性改變之中，病理為編織骨，為本病的特征性改變絲瓜瓤狀改變：表現為骨膨脹增粗,皮質變薄甚至消失,骨小梁粗大而扭曲蟲蝕樣改變：表現為多發溶骨性破壞,邊緣銳利如蟲噬樣。影像學表現X線、CT表現分為4種類型：影像學表現各型表現單獨出現者較少，大多數為多種類型共同存在磨

6、玻璃樣骨化，為最典型的征象影像學表現各型表現單獨出現者較少，大多數為多種類型共同存在影像學表現單骨彌漫性和多骨型FD(包括Albright綜合征): x線和CT表現為范圍廣泛的囊狀膨脹性磨玻璃樣或絲瓜絡樣改變，邊界不清，髓腔擴大或閉塞，皮質受侵變薄、模糊，常伴有骨骼畸形CT上膨脹的患骨內呈彌漫分布的不均勻磨玻璃樣密度，可夾雜囊狀低密度影影像學表現單骨彌漫性和多骨型FD(包括Albright綜合征影像學表現單骨局灶性FD:影像學表現有所不同，好發于髖周骨病變范圍局限、形態規則，邊界清楚伴有硬化邊 CT上病變呈清晰硬化邊環繞的類圓形骨質缺損內填充密度稍高于同層肌肉的軟組織密度影，內部密度不均，可見

7、斑點狀、絮狀鈣質樣高密度影區，反映增生的纖維組織和纖維組織化骨，可作為CT的特征性表現3 3 高振華，孟悛非，黃兆民，等髖周單發局灶性骨纖維異常增殖癥的影像學診斷臨床放射學雜志，2005，24：1002影像學表現單骨局灶性FD:病例一患者 ，男，13歲主訴:發現左側顳骨增生1年余病例一患者 ，男，13歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件病例二患者，女，23歲病例二患者，女，23歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件病例三患者，女，17歲病例三

8、患者，女，17歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件病例四患者,男,18歲主訴:右面部膨隆4年,無疼痛不適病例四患者,男,18歲CT表現CT表現醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件鑒別診斷骨化性纖維瘤（ossifying fibroma，OF）骨巨細胞瘤(giant cell tumor of bone) 鑒別診斷骨化性纖維瘤骨化性纖維瘤（ossifying fibroma,OF）目前大多數學者認為，是一種起源于纖維組織的良性骨腫瘤腫瘤發生于骨

9、髓腔，具有向骨質及纖維組織雙向發展的特點，既有纖維組織的瘤樣增生，又有瘤骨形成病理上由纖維組織及成熟的板層骨組織構成,成骨細胞鑲邊現象和骨小梁周邊的板層轉化表現被視為較特異的病理學表現好發于2030歲，女性多見骨化性纖維瘤（ossifying fibroma,OF）目CT表現多累及頜面骨，少數見于長骨。后者主要累及脛骨，多位于脛骨干前側皮質或皮質下，可占據骨干的 1/31/2，但不越過骺線病變呈邊界清楚的膨脹性骨質破壞區，周邊有硬化，但無骨膜反應。其內有骨化程度不一的不均勻高密度影、致密的骨性間隔和低密度囊變區CT表現多累及頜面骨，少數見于長骨。后者主要累及脛骨，多位于鑒別點病理:成骨細胞鑲邊

10、現象和骨小梁周邊的板層轉化表現被視為OF較特異的病理學表現,是兩者在病理上的主要鑒別點。但病理學診斷準確性在臨床實際工作中常會因病理組織取材不全面而受到影響。因此，靠單一病理有時不能作出完全正確的判斷，需要臨床、影像和病理三者綜合分析44高振華，孟悛非，陳應明，鄧德茂，黃兆民.骨良性纖維病變的影像與病理學分析臨床放射學雜志2008年第27卷第1期鑒別點病理:成骨細胞鑲邊現象和骨小梁周邊的板層轉化表現被視為鑒別點影像學：OF與FD在密度上無太大差別，兩者鑒別點在于病變部位、邊界、累及范圍和受累骨數目。一般來說，OF最常見于頜面骨和脛骨，絕大多數為單骨受累，邊界清楚。而FD病變多發、范圍廣、境界不

11、清。鑒別點影像學：OF與FD在密度上無太大差別，兩者鑒別點在于病病例一男，16歲病例一男，16歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件病例二女，16歲頜面部巨大腫物邊界清、質硬無疼痛病例二女，16歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件骨巨細胞瘤giant cell tumor of bone 是一種局部侵襲性腫瘤，是我國常見的骨腫瘤之一，占所有骨腫瘤的14.13%，居第三位主要由單核基質細胞和多核巨細胞構成 好發于20-40歲，約占65%好發于四肢長管骨骨端，尤其是股骨遠端、脛

12、骨近端和橈骨遠端，占全部的60-70%主要癥狀：局部疼痛、壓痛，壓之可有捏乒乓球感骨巨細胞瘤giant cell tumor of bone影像學表現 病變多呈膨脹性多房性偏心性骨質破壞，骨殼較薄，常直達關節面下，以至骨性關節面就是腫瘤的部分包殼。有橫向膨脹傾向，最大徑常與骨干垂直。與正常骨交界清楚，無硬化邊，破壞區無鈣化和骨化影，一般無骨膜反應。 影像學表現 病變多呈膨脹性多房性偏心性骨質破壞，骨殼較鑒別點骨巨細胞瘤 以單發病變為主，多見于骨端，呈偏心性膨脹性生長，內為皂泡狀單純溶骨改變，周圍無明顯硬化環，病變范圍較局限，與骨纖維異常增殖癥不同鑒別點骨巨細胞瘤 以單發病變為主，多見于骨端，呈偏心性膨脹性病例一女，19歲病例一女，19歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件男，23歲男，23歲醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件醫學骨纖維異常增殖癥匯總培訓課件小結典型的FD ，x線和CT表現為范圍廣泛的囊狀