1、關于人類遺傳病幻燈片第1頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四Content 一、人類常見遺傳病（一）人類常見遺傳病的類型 1.人類遺傳病的定義：由于_改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病的類型 （1）單基因遺傳病； （2）多基因遺傳病； （3）染色體異常遺傳病。 遺傳物質第2頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四（1）單基因遺傳病說明:單基因遺傳病的傳遞方式一般是按孟德爾的遺傳規律傳至后代的。第3頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 （2）多基因遺傳病 （1）概念：指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 （2）特點：易受環境因

2、素的影響；在群體中發病率較高；常表現為家族聚集（即：一個家族中不止一個成員患病）。 （3）實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病。如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。說明: 多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規律。第4頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 （3）染色體異常遺傳病（1）概念：由于染色體異常而引起的遺傳病。（2）類型：染色體結構變化引起的遺傳病，如：貓叫綜合征人類第5號染色體短臂缺失。 染色體數目變化引起的遺傳病，可分為： a.常染色體遺傳病：21三體綜合征等。 b.性染色體遺傳病：小睪丸癥（XXY）、先天性卵巢發育不全癥（XO）等

3、。第5頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例1.下列說法中正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病C遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C第6頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例2.下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條D單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病D第7頁，共27頁，

4、2022年，5月20日，18點45分，星期四（二）根據遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式1.遺傳系譜圖的判定口訣 父子相傳為伴Y；無中生有為隱性；隱性遺傳看女病，父子皆病為伴性；有中生無為顯性；顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性。第8頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四2.不能確定判斷的類型若系譜圖中無上述特征，只能作不確定判斷，只能從可能性大小方面推斷，通常的原則是： （1）若代代連續，則很可能為顯性遺傳。 （2）若男女患者各占約1/2，則很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病。（3）若男女患者數量相差較大，則很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。第9頁，共27頁，2022年，5月

5、20日，18點45分，星期四例3.下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(相關基因用A、a表示)()A由124可推知此病為顯性遺傳病B只要知道2與5的關系，即可推知致病基因在常染色體上C2號、5號的基因型分別為AA、AaD8號基因型為AA的概率為1/3D第10頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例4.如圖為某一遺傳病的系譜圖，該病不可能的遺傳方式是（ ） A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳 C.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳D第11頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四（三）兩種遺傳病患病概率的計算方法第12頁，共27頁，2022年

6、，5月20日，18點45分，星期四以上規律可用下圖幫助理解正常患甲病患乙病兩病皆患只患甲病只患乙病第13頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例5.多指癥由顯性基因控制，先天性聾啞由隱性基因控制，這兩對遺傳病的基因位于非同源染色體上。一對男性患多指、女性正常的夫婦，婚后生了一個手指正常的聾啞孩子。這對夫婦再生下的孩子為手指正常、先天性聾啞、既多指又先天性聾啞這三種情況的可能性依次是（ ） A.1/2、1/4、1/8 B.1/4、1/8、1/2 C.1/8、1/2、1/4 D.1/4、1/2、1/8A第14頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例6.人類并

7、指（D）為顯性遺傳病，白化病（a）為隱性遺傳病，已知控制兩種病的基因遵循自由組合定律。一個家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，這對夫婦再生 一個患病孩子的概率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8D第15頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例7.已知一對表現型正常的夫婦，生了一個既患聾啞又患色盲的男孩，且該男孩的基因型是aaXbY。請推測這對夫婦再生一個正常男孩，則該男孩的基因型及其概率分別是()AAAXBY,9/16 BAAXBY,3/16CAAXBY,3/16或AaXBY,3/8DAAXBY,1/16或AaXBY,1/8D

8、第16頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例8苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：(1)該患者為男孩的幾率是_ 。(2)若該夫婦再生育表現正常女兒的幾率為_。(3)該夫婦生育的表現正常女兒，成年后與一位表現正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是_，只患一種遺傳病的幾率為_。100%3/81/481/4第17頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四Content調查人群中的遺傳病 1.原理：通過社會

9、調查和家系調查的方式可以了解遺傳病的發病情況。 2.過程：確定調查課題劃分調查小組實施調查統計分析寫出調查報告。 3.方法：統計方法為匯總法，計算公式為：發病率=患病人數/被調查人數100%。 4.意義：統計某種遺傳病在人群中的發病率，分析其遺傳方式。說明:在調查發病率時，注意對廣大人群隨機取樣；調查遺傳方式時，要選擇有患者的家庭。第18頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例9.下列是生物興趣小組開展的人類遺傳病調查的基本步驟，其正確的順序是（ ）確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現匯總結果，統計分析設計記錄表格及調查要點分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據 A. B

10、. C. D.C第19頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 二、遺傳病的監測和預防 1.遺傳咨詢 （1）概念：遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象就某種遺傳病在家庭中的發生情況、發病原因、遺傳方式、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當的對策。（2）步驟：對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病，確定其遺傳方式；推算出后代的再發風險率；向患者或家屬提出防治對策或建議。第20頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 2.產前診斷（1）時間：胎兒出生前。（2）手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦

11、血細胞檢查以及基因診斷等。（3）意義：在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，是優生的重要措施之一。（3）意義：及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發生風險率進行預測，商討應該采取的預防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病發生率。第21頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 人類基因組計劃與人體健康 1.人類基因組：人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，由大約31.6億個堿基對組成，目前已發現的基因約為2.02.5萬個。說明:人的單倍體基因組由24個雙鏈DNA分子組成，即122號染色體DNA與X、Y染

12、色體DNA。2.人類基因組計劃人類基因組計劃（目的）就是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3.參與國：美國、英國、法國、德國、日本和中國，中國承擔1%的測序任務。第22頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四B例10.人類的染色體組和人類的基因組計劃的研究對象各包括哪些染色體（ ） 46條染色體 22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體 22條常染色體X、Y染色體 44條常染色體X、Y染色體 A. B. C. D.第23頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四例11.人類基因組計劃繪制出有“生命之書”之稱的人類基因組圖譜，揭開了人體基因的奧秘。下列說法正確的是（ ） 可以利用人類基因組圖譜幫助治療疾病 人類基因組圖譜可以消除社會歧視現象 人類基因組圖譜精確測定了人類基因堿基對序列 人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩之間存在差異的原因 A. B. C. D.A第24頁，共27頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四D例12.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) A.單基因突變可以導致遺傳病 B.染色體結構的改變可以導致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險