1、中華醫學會內分泌學分會 中華醫學會圍產學分會先天性甲狀腺功效減退癥第1頁指南主要章節1.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南. 中華內分泌代謝雜志. ;28(5):354-71.； 2.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.第1版第2版一妊娠期甲狀腺功效相關指標參考值妊娠期甲狀腺功效相關指標參考范圍二臨床甲狀腺功效減退癥(簡稱甲減)妊娠期臨床甲狀腺功效減退癥三亞臨床甲減妊娠期亞臨床甲狀腺功效減退癥四低甲狀腺素血癥妊娠期單純低甲狀腺素血癥五甲狀腺本身抗體陽性妊娠期甲狀腺本身抗體陽性六產后甲狀腺炎(PPT)產后甲狀腺炎七妊娠期甲狀腺毒癥妊娠期甲狀腺毒癥八

2、碘缺乏妊娠期碘營養九甲狀腺結節和甲狀腺癌妊娠期甲狀腺結節和甲狀腺癌十先天性甲狀腺功效減退癥(CH)先天性甲狀腺功效減退癥十一妊娠期甲狀腺疾病篩查妊娠期和妊娠前甲狀腺疾病篩查十二不孕和輔助生殖與甲狀腺疾病第2頁指南推薦強度分為5級強度分級推 薦 強 度 涵 義A強力推薦。證據必定，能夠改進健康結局，利大于弊B推薦。有很好證據，能夠改進健康結局，利大于弊C不推薦也不反對。基于教授意見；或現有證據顯示利弊靠近D反對推薦。因為證據不夠有力或者對于健康結局弊大于利E反對推薦。缺乏證據，或者證據質量差，或者證據自相矛盾，無法確定對健康結局利弊推薦分級妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝

3、雜志.;35(8):636-65.第3頁本章內容先天性甲減治療先天性甲減篩查與診療第4頁先天性甲減患病率和病因10%5%10%75%先天性甲減病因組成先天性甲狀腺功效減退癥(congenital hypothyroidism, CH，簡稱先天性甲減)患病率： 1/40001/3000妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.國內自1981年開始進行新生兒CH篩查，依據國家衛生健康委員會婦幼司全國婦幼衛生監測辦公室中國新生兒遺傳代謝病篩查信息匯報， 年全國篩查覆蓋率已經超出97%，發病率約為1/2050第5頁先天性甲減篩查新生兒CH 篩查應該在生后

4、72h7d 進行。足跟血（濾紙干血斑標本）TSH 切點值是1020mU/L新生兒先天性甲減篩查應該在出生后48h7d進行，假如在4d內進行更加好。足跟血TSH(濾紙干血斑標本)切點值是1020mIU/L。推薦10-1：A級推薦第1版第2版新指南修改了篩查時間1.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南. 中華內分泌代謝雜志. ;28(5):354-71.； 2.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.推薦10-1：A級推薦第6頁先天性甲減篩查指標和采血時間篩查指標項目標準采血時間原國家衛生部新生兒疾病篩查技術規范（ 年版）足月新生兒出生72h7d 內采取標

5、本早產兒能夠延緩至生后7d 采取標本TSH濃度陽性切點值依據試驗室和試劑盒而定，普通1020 mU/L為篩查陽性采血復查早產兒、低出生體重兒和極低出生體重兒、危重新生兒、多胞胎尤其是同卵多胎提議在2周齡時重新采血復查采血時間和切點值足跟血TSH（濾紙干血斑標本）妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.第7頁先天性甲減篩查流程 在醫院分娩健康足月兒濾紙法檢測理想時間為出院時或出生后第2-4天新生兒重癥監護病房內或家中分娩早產兒出生后7天內母親服用抗甲狀腺藥或CH家族史篩查臍帶血1. 首選TSH測定，再對TSH升高者測定T4（可能漏診TBG缺乏、下

6、丘腦垂體性甲減、TSH遲緩升高性甲減） 2. 首選T4測定，必要時再測TSH（將會漏診TSH遲緩升高而T4早期正常病例）3. 同時首選測定TSH和T4（最理想篩查方法）為取得愈加好靈敏度使用敏感性TSH檢測且年紀校正TSH切點值（出生后24h 2025 mU/L）及時隨訪并上報結果解釋結果篩查時間篩查類型 TBG：甲狀腺素結合球蛋白American Academy of Pediatrics, et al. Pediatrics. Jun;117(6):2290-303.第8頁先天性甲減篩查流程（續）T4降低，TSH 40 mU/L盡快復查T4，FT4、TSHT4降低，TSH 升高開始治療CH

7、T4降低，TSH 輕微升高，但 10 mU/L3歲時試驗性停頓CH治療T4降低（9mIU/L、FT49 mU/L 9 mU/L正常（0.9-2.3 ng/dl)TBG缺乏正常（9 mU/L）正常（0.9-2.3ng/dl)減低（45%中樞性甲減9 mU/L或者正常 減低（0.6 ng/dl）減低（90mU/L，最少30mU/L；75%CH患者TT46.5g/dL（84nmol/L），FT4 10pmol/L（0.78ng/dl）。CH中，TB 缺乏和中樞性甲減TSH 并不顯著升高，所以極難經過足跟血篩查TSH 發覺并召回確認。第12頁本章內容先天性甲減治療先天性甲減篩查與診療第13頁先天性甲減

8、治療CH治療應該在生后2個月之內開始，越早預后越好。治療目標是維持血清TSH5 mU/L，FT4、TT4 在參考范圍上1/2水平CH治療應該在出生后2個月之內開始，越早預后越好。治療目標是維持血清TSH5mlU/L，TT4、FT4維持在參考值50上限水平。推薦10-3：A級推薦第1版第2版推薦內容基本未變妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南. 中華內分泌代謝雜志. ;28(5):354-71.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2 版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.推薦10-3：A級推薦第14頁先天性甲減一經確診應盡快開始選取LT4治療患兒開始治療年紀（月）平均IQ值先天性甲減患兒智

9、商隨開始治療時間延遲而下降11.LaFranchi SH, et al. J Pediatr Endocrinol Metab. May;20(5):559-78.； 2.妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2 版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.在12周之內使患兒血清T4恢復到正常水平，24周血清TSH恢復到正常水平2文件匯報CH開始治療年紀與患兒智力發育顯著相關，出生2個月之內開始治療者IQ與普通兒童差異無統計學意義早期干預性研究顯示，先天性甲減患兒在3個月以前得到診療和治療，智商較高。第15頁先天性甲減治療目標血清FT4：在參考范圍上1/2范圍血清TT4： 12 歲101

10、6 g/dl2 歲在參考范圍上1/2范圍血清TSH： 5.0 mU/L, 最正確范圍是0.52.0 mU/L妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.第16頁治療先天性甲減LT4推薦劑量和注意事項LT4不要與其它食物混合服用，大豆蛋白、濃縮鐵劑和鈣劑都會影響藥品吸收服藥前最好空腹3060min甲狀腺位置正常且無陽性家族史CH患兒，在6月齡時如LT4劑量3.2 g/(kgd)，可能預示該患兒為暫時性甲減LT4起始劑量：1015 g/(kgd)，天天1次各種病因LT4推薦劑量：推薦劑量15g/(kgd)12g/(kgd)10g/(kgd)甲狀腺發育缺

11、如異位甲狀腺甲狀腺激素合成障礙注意事項妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.第17頁先天性甲減治療監測治療最初6 個月6個月3歲3歲生長發育停頓每12個月一次每34個月一次每612個月一次定時監測血清TSH、FT4/TT4妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（第2版）. 中華內分泌代謝雜志.;35(8):636-65.第18頁復查FT4/TT4、TSH首次治療24周后開始6個月齡內嬰兒：每12個月復查一次6個月至3歲嬰幼兒：每34個月復查一次3歲至生長發育停頓：每612個月復查一次使TSH正常，維持FT4和TT4在參考范圍上1/2假如初始甲狀腺掃描提

12、醒甲狀腺異位或缺如，則診療為永久性甲減假如初始TSH9mIU/L，FT40.6ng/dl (7.7pmoL/L)作為CH診療標準能夠參考。尚需結臺CH病因檢驗結果A10-2篩查陽性者馬上復查血清TSH、FT4/TT4。診療標準由各地試驗室依據本試驗室參考范圍確定。能夠參考血清TSH9 mU/L，FT40.6 ng/dl作為CH診療標準。尚需結合CH病因檢驗結果A10-3CH治療應該在出生后2個月之內開始，越早預后越好。治療目標是維持血清TSH5mlU/L，TT4、FT4維持在參考值50上限水平A10-3CH治療應該在生后2個月之內開始，越早預后越好。治療目標是維持血清TSH5 mU/L，FT4、TT4 在參考范圍上1/2水平A序號推薦內容推薦級別第1版第2版序號推薦內容推薦級別第20頁