1、云南省產前診斷中心產前篩查采血點服務上崗培訓考試 請大家認真填寫個人信息，務必保證真實有效，以免影響合格證發放。一、單選題（6題，6分/題，共36分）您的姓名： 填空題 *_基本信息：矩陣文本題 *單位：_科室：_職稱：_身份證號碼:_1.地中海貧血屬于哪種遺傳方式？ （） 單選題 *A.常染色體顯性遺傳B. X伴性遺傳C.常染色體隱性遺傳 【正確答案】D.線粒體遺傳答案解析： 常染色體隱性遺傳2.如果夫妻雙方均為-地貧的Codon 17 (AT)雜合突變攜帶者，子代為子代為重型地貧的風險（） 單選題 *A.1/4 【正確答案】B.1/2C. 100%D. 2/3答案解析：1/43.關于染色體

2、微缺失微重復綜合征的檢測，以下說法是錯誤的是（） 單選題 *A.染色體微缺失往往比染色體微重復的表型更嚴重。B.NIPT檢測為“22q11.2染色體微缺失高風險”的孕婦，應當對22q11.2導致Digeorge綜合征的情況充分告知孕婦，知情選擇終止妊娠。 【正確答案】C.微缺失綜合征可以通過熒光原位雜交技術(FISH)、染色體基因芯片技術(CMA)、低拷貝高通量測序技術(CNV-seq)等診斷。D.對胎兒超聲檢測有畸形的胎兒，在產前診斷中，除了染色體檢測外，應當建議增加染色體基因芯片 (CMA)，或者低拷貝高通量測序 (CNV-seq) 檢測。答案解析：NIPT檢測為“22q11.2染色體微缺

3、失高風險”的孕婦，應當建議產前診斷胎兒染色體檢查。4.擬開展NIPT的產前篩查機構應當與產前診斷機構建立合作關系，向（）備案后方可開展。 單選題 *A.省級衛生計生行政部門 【正確答案】B.市級衛生計生行政部門C.所屬醫院行政主管部門D.第三方檢測機構答案解析：省級衛生計生行政部門5.胎兒流產組織染色體檢查樣本采集，以下說法正確的是（） 單選題 *A.用酒精固定樣本B.用福爾馬林固定樣本C.用生理鹽水浸泡樣本D.以上都可以E.所有固定液都不可以，過夜需置于4冰箱冷藏保存 【正確答案】答案解析：所有固定液都不可以，過夜需置于4冰箱冷藏保存6.關于樣本采集以下哪一項是正確的（） 單選題 *A.早、

4、中孕篩查孕周8-21周都可以B.高速離心血清1.0ml以上常溫保存C.樣本可由普通快遞公司常溫運輸D.樣本運輸時間不超過5天達到即可E.樣本4儲存，運輸需具備生物樣本運送服務能力的機構冷藏運輸，高速離心血清不得少于1.0ml，并在24小時內運達檢測中心 【正確答案】答案解析：樣本4儲存，運輸需具備生物樣本運送服務能力的機構冷藏運輸，高速離心血清不得少于1.0ml，并在24小時內運達檢測中心二、多選題（8題，6分/題，共48分）1. 正常育齡、無遺傳病家族史的孕婦，每次懷孕可能發生的風險是（） *A.孕早期自然流產 【正確答案】B.出生缺陷和遺傳病 【正確答案】C.早產 【正確答案】D.子癇前期

5、 【正確答案】E. 妊娠期糖尿病 【正確答案】2.血清學產前篩查結果中應轉診到上級醫院進行產前診斷的情形是（） *A.唐氏綜合征風險1/270； 【正確答案】B.唐氏綜合征風險1/1000但1/270；C.18三體綜合征風險1/350； 【正確答案】D.AFP2.5 MoM；E. ONTD高風險。 【正確答案】3. 孕11周13周胎兒超聲篩查發現NT3.0 mm，但血清學指標聯合NT計算的產前篩查風險值1/270時，應告知孕婦的事項有（） *A.胎兒可能存在腎臟疾病；B.胎兒可能存在心臟及大血管畸形的風險； 【正確答案】C. 胎兒可能存在染色體病風險； 【正確答案】D.建議進一步做NIPT或者

6、NIPT plus篩查； 【正確答案】E. 到上級醫院抽羊水做產前診斷。4.以下為標準型地中海貧血患者基因型的是（） *A. -/-B.-/-C.-/ 【正確答案】D. /- 【正確答案】E. /5.母血胎兒游離DNA檢測結果顯示“唐氏綜合征高風險”的孕婦，以下說法是正確的是（） *A. NIPT檢測的準確性高達99.9%，所以建議終止妊娠。B. NIPT檢測結果顯示“唐氏綜合征高風險”，建議產前診斷。 【正確答案】C. NIPT檢測的陽性預測值在80%左右，結果顯示“唐氏綜合征高風險”，產前診斷后仍然有大約20%的胎兒排除“唐氏綜合征”的風險。 【正確答案】D. NIPT檢測高風險，建議再復

7、查一次。6. 關于染色體病，以下說法錯誤的是（） *A. 三倍體胚胎一般不能存活至分娩B. 特納氏綜合征胚胎在早孕期常常檢出水腫胎的表現C. 唐氏綜合征是21號染色體增加一條所致，稱為21三倍體綜合征 【正確答案】D. 產前診斷核型為47,XXY的克氏綜合征胎兒可以建議終止妊娠 【正確答案】7. 羊水穿刺術手術指征包括（）。 *A.孕婦預產期年齡35歲 【正確答案】B.孕婦曾生育過染色體異常患兒 【正確答案】C.中孕期血清學篩查開放性神經管畸形（ONTD）高風險者D.孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒 【正確答案】E.夫婦一方有染色體結構異常者 【正確答案】8.21-三體高危人群，下列

8、論述哪一項是正確的？（） *A.有胎兒畸形者不建議NIPT檢查 【正確答案】B.即使NIPT檢查結果為低風險，也需要進行羊水穿刺 【正確答案】C.35歲以上者，即使NIPT檢查結果為低風險，也需要進行羊水穿刺 【正確答案】D.NIPT檢查提示高危者，需要行羊膜腔穿刺術 【正確答案】三、判斷題（4題，4分/題，共16分）1.NIPT檢測主要是用于檢測胎兒21-三體、18-三體和13-三體綜合征的患病風險，但存在漏檢的可能性，對于染色體結構異常和單基因遺傳病的診斷還有很大的局限性。NIPT目前只是屬于準確性較高的篩查技術，并不是診斷技術，因此還無法取代羊水穿刺產前診斷檢查。（） 單選題 *A.對 【正確答案】B.錯2.對篩查出的高風險病例，在未進行產前診斷之前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。（） 單選題 *A.對 【正確答案】B.錯3.產前篩查機構可以將檢測