1、PAGE PAGE - 6 -威海市新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查項目實施方案為提高新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治率，提高出生人口素質，減少出生缺陷，省財政廳、省衛生廳近期下發了關于預撥2013年新生兒遺傳代謝病篩查省級補助資金預算指標的通知（魯財社指201387號），確定自2013年第4季度起，在全省實施新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）等4種遺傳代謝性疾病篩查（以下簡稱新生兒“四病”篩查）免費項目。為確保我市項目順利實施，根據省衛生廳、財政廳、婦兒工委辦關于印發山東省新生兒遺傳代謝性疾病免

2、費篩查項目實施方案的通知（魯衛婦社發2013 8號）要求，結合我市實際，制定本實施方案。一、項目目標鞏固提高我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查率，完善我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查質量控制和干預體系，促進新生兒遺傳代謝性疾病篩查網絡信息系統建立，做到應查盡查，陽性患兒干預全覆蓋，提高我市出生人口素質。（一）開展新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查。以各市區年度戶籍活產數為基數,新生兒“四病”篩查率達到90%以上。（二）完善新生兒遺傳代謝性疾病篩查體系。健全新生兒遺傳代謝性疾病篩查網絡，建立質量控制工作機制，提高新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作水平。新生兒“四病”篩查血片采集合格率、可疑陽性病例和陽性病例召回率均達

3、到95%以上。二、項目范圍全市范圍，父母一方具有威海市戶籍、在威海市內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒。三、項目內容（一）新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查1、篩查病種和次數。苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）等4種遺傳代謝性疾病的初次篩查。2、篩查原則（1）初次篩查免費原則：父母一方具有威海市戶籍、在威海市內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒，均可享受免費新生兒“四病”初次篩查。如需復查，費用由新生兒家長自費承擔。（2）自愿和知情同意原則：新生兒遺傳代謝性

4、疾病篩查要充分尊重監護人個人意愿選擇，在知情同意的基礎上，對新生兒進行篩查。（3）義務告知原則：具備開展助產技術服務資質的醫療保健機構及醫務人員，有告知監護人新生兒遺傳代謝性疾病篩查的義務。（4）規范服務原則：參與新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各級醫療保健機構，應認真履行職責，做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各項服務工作，包括告知監護人，血片采集、遞送、檢測，可疑病例召回，陽性患兒確診、治療和隨訪等。（5）結果保密原則：各級醫療保健機構要尊重被檢測者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露檢測或確診結果，法律法規另有規定的除外。3、篩查流程新生兒遺傳代謝性疾病篩查程序包括血片采集、送檢、實驗室檢測、追訪

5、與管理。 采血：助產機構應在新生兒出生72小時后，20天之內，經充分哺乳，按照衛生部有關篩查技術規范的規定進行采血，制成血樣標本，并做好相關信息登記。 送檢：血樣標本應當按照規定，在5個工作日內遞送到威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行實驗室檢測。 實驗室檢測：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心應在收到血樣標本后24小時內做好信息核對登記，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的樣本，在規定時間內進行檢測，在5個工作日內出具篩查報告,并及時反饋篩查結果。 = 4 * GB2 追訪與管理：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心及各采血機構應嚴格按照衛生部新生兒疾病篩查技術規范

6、（2010年版）及我市相關規定，對可疑病例進行追訪及管理。因地址不詳、電話錯誤、拒絕隨訪等原因而失訪者，追訪機構應當注明原因，并告知市新生兒疾病篩查中心備案。（二）新生兒遺傳代謝性疾病篩查質量控制威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心要制定新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關工作制度、轉診制度、跟蹤追訪制度、標本采集及管理制度、統計匯總及上報制度以及相關的操作規程，要成立篩查質量控制小組，每半年至少對本機構及全市各篩查環節進行1次質量控制。（三）新生兒遺傳代謝性疾病篩查信息管理利用省婦幼信息系統實現對新生兒“四病”篩查項目的網絡化管理、質量控制及信息上報工作。1、建立原始登記制度。助產機構和各級婦幼保健機

7、構必須建立完善的原始登記制度，建立新生兒疾病篩查相關登記本，及時將有關信息錄入全國新生兒疾病篩查信息系統,并通過婦幼保健IC卡錄入山東省婦幼衛生信息系統。各種原始登記材料要規范、及時、準確、完整，并按檔案管理相關制度妥善保管。2、建立月報和季（年）報制度。利用全省婦幼信息系統，形成并上報山東省新生兒“四病”篩查月報表（見附表1）、季（年）報表（見附表2）及陽性個案（見附表3）。四、保障機制（一）組織領導。各級衛生行政部門負責轄區內新生兒“四病”篩查工作的組織實施和管理。財政部門負責落實項目工作經費，并負責監督經費使用。婦兒工委辦公室配合衛生行政部門做好項目的宣傳、動員和督導工作，共同推進項目開

8、展。各市區要加強部門配合和政策整合，做好新生兒“四病”免費篩查與已出臺新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關政策的銜接，建立篩查工作長效機制。要進一步完善新生兒“四病”篩查陽性患兒治療、追蹤、評估工作機制，做好免費篩查前后治療政策的銜接。要加強新生兒“四病”篩查體系建設、人員培訓和質量控制，確保篩查工作質量。免費篩查所需儀器設備和試劑要符合衛生部新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）有關要求，通過公開招標采購的方式確定。加強篩查信息管理，利用全省婦幼信息系統和IC卡對各市區篩查情況進行實名制管理，并作為篩查數據審核確認的依據。（二）保障標準。我市新生兒“四病”初次免費篩查人均補助標準為145元，其中省級

9、補助30元，剩余資金由市縣兩級按1：1比例負擔（不含省直管縣）。財政補助資金撥付及管理辦法另行制定。（三）實施機構。1、助產醫療衛生機構：負責新生兒“四病”篩查的宣傳、血樣標本的采集、采血卡片登記、遞送及信息上報工作，協助追蹤隨訪機構，使可疑病例在最短時間內得以確診和干預。2、縣區級婦幼保健機構：協助市新生兒疾病篩查中心做好可疑病例召回工作，做好篩查信息資料的收集、匯總、錄入及上報工作。3、市新生兒疾病篩查中心：負責全市新生兒“四病”篩查的組織實施、技術培訓、網絡建設、實驗室檢測、可疑病例召回、診治和隨訪工作，建立健全全市新生兒“四病”篩查的服務體系和工作機制，做好篩查信息資料的收集、匯總、分

10、析和上報，同時做好本單位和全市的質控工作，定期向市衛生局上報全市篩查工作情況。(四)監督評估。市衛生局、財政局、婦兒工委辦每年至少對新生兒“四病”篩查工作開展1次全面督導評估，對項目管理、資金使用、體系建設、政策完善、實施質量、目標完成情況及實施效果進行督導和評估，發現問題及時協調解決，保證項目工作按時保質如期完成。附表：1.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查月報表2.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查季報表3.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查個案登記表PAGE 8附表1山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查月報表 填表單位（章）： 20 年 月助產機構助產機構活產數（按戶籍統計）篩查人數（按戶籍統計）篩查可疑

11、陽性數本市本省其它市外省本市本省其它市外省PKUCHCAHG6PD合計 審核人： 填表人： 聯系電話： 填表時間： 填表說明：1.由各新生兒疾病篩查中心組織填寫，于每月10日前將上月報表，報表分別以紙質版和電子版excel文件兩種形式上報省新生兒篩查管理與質量控制中心。各項數據要與婦幼衛生信息平臺和婦幼衛生監測相關數據保持一致。2.助產機構活產數是指在各助產機構出生的所有活產兒。3.篩查數是指在本市接受新生兒遺傳代謝性疾病篩查的例數，原則上等于首次血片采集數。4.“按戶籍統計”中，“本市”是指其母親或父親為本市戶籍的新生兒；“本省其它市”是指其母親或父親均非本市戶籍，一方或雙方為山東省其它市戶

12、籍的新生兒；“外省”是指其母親和父親均非山東省戶籍的新生兒。5.“篩查可疑陽性數”是指原血片篩查可疑陽性數。6.省新生兒疾病篩查篩查管理與質量控制中心 傳真郵箱： HYPERLINK mailto: 。附表2 山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查季（年）報表 填表單位（章）： 20 年 季度助產機構活產數（按戶籍統計）篩查人數（按戶籍統計）補助人數（按篩查地點統計）篩查可疑陽性數（例）確診患兒數（例）本市本省其它市外省本市本省其它市外省本市戶籍在本市篩查本市戶籍在外地篩查PKUCHCAHG6PD輕度HPAPKUBH4D高TSH血癥CHCAHG6PD合計縣（市、區） 審核

13、人： 填表人： 聯系電話： 填表時間：填表說明：1.由各新生兒疾病篩查中心填寫，分別于每年1、4、7、10月15日前將上季度報表，每年1月20日前上報年度報表，報表分別以紙質版和電子版excel文件兩種形式上報省新生兒篩查管理與質量控制中心。各項數據要與婦幼衛生信息平臺和婦幼衛生監測相關數據保持一致。2.年報表統計時限按照自然年度，即本年度1月-12月。3.助產機構活產數是指在各助產機構出生的所有活產兒。4.篩查數是指接受新生兒遺傳代謝性疾病篩查的例數，原則上等于首次血片采集數。5.“按戶籍統計”中，“本市”是指其母親或父親為本市戶籍的新生兒；“本省其它市”是指其母親或父親均非本市戶籍，一方或

14、雙方為山東省其它市戶籍的新生兒；“外省”是指其母親和父親均非山東省戶籍的新生兒。6.“補助人數”是指享受省規定新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查政策的人數。7.“篩查可疑陽性數”是指原血片篩查可疑陽性數。8.“確診患兒數”按照確診患兒實驗室出具確診報告時間統計。9.“輕度HPA”指120mol/L血Phe濃度360mol/L的患兒，但不包括BH4D患兒；PKU患兒指血Phe360mol/L的患兒，但不包括BH4D患兒。10.“高TSH血癥”指年齡3個月，血清TSH升高不伴有T4及FT4下降者；“CH”指血清TSH升高同時伴有T4及FT4下降者。11.省新生兒疾病篩查篩查管理與質量控制中心 傳真：05

15、31-88580713；郵箱： HYPERLINK mailto: 。附表3山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查個案登記表 篩查檢測機構 診斷機構 鑒別診斷機構 病例編號 一、基本信息患兒姓名性 別1.男 2.女 3.性別不明 出生日期 年 月 日民 族胎 數1.單胎2.雙胎3.多胎 聯系電話： 戶籍地址現居住地地址戶籍類型1.農籍2.非農籍 是否本市戶籍1.本市 2.本省他市 3.外省 出生地點1.?。ㄊ校┽t院 2.區縣醫院 3.街道（鄉鎮）衛生院 4.村（診所）衛生室 5.途中 6.家中7.其他 8.不詳 二、母親及患兒個人史孕 次產 次孕周 周出生體重 kg出生身長 cm喂養方式1.母乳喂養

16、2.人工喂養 3.混合喂養 4.不詳 三、家族史父 親母 親姓 名年 齡文化程度1.文盲 2.小學 3.初中 4.高中、中專 5.大專及以上 6.不詳職 業（請具體填寫清楚）健康狀況1.苯丙酮尿癥 2.四氫生物蝶呤缺乏癥3.先天性甲狀腺功能減低癥4.其他遺傳代謝性疾病 5.健康 6.其他 7.不詳母親是否患嚴重影響胎兒發育的其他疾病1.無 2.有（ ） 家族中有無智力低下、身材矮小者1.無 2.有（ ） 是否近親婚配 1.否 2.是（ 關系） 家庭年人均收入 1.5000 四、實驗室檢測測量值檢測日期血苯丙氨酸（phe）濃度1.初篩 血苯丙氨酸 mol/L 年 月 日2.復篩 血苯丙氨酸 mo

17、l/L 年 月 日尿蝶呤譜分析1.新碟呤（N） mmol/mol Cr 年 月 日2.尿蝶呤(B) mmol/mol Cr3.B% B/(N+B)% 紅細胞二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性測定（DHPR）活性 nmol/（min.5mmdisc） 為對照活性 % 年 月 日四氫生物蝶呤（BH4）負荷試驗 （phe）濃度基礎值 mol/L 2小時 mol/L 年 月 日4小時 mol/L 6小時 mol/L8小時 mol/L 24小時 mol/L甲狀腺激素測定1.初篩 TSH mIU/L 年 月 日2.確診 TSH mIU/L T4 nmol/L FT4 nmol/L 年 月 日葡萄糖-6磷酸脫氫

18、酶（G-6PD）測定1.初篩 G-6PD U/g Hb 年 月 日2.確診 G6PD/6PGD 年 月 日17-羥孕酮（17 -OHP）濃度1.初篩 17-OHP ng/ml 年 月 日2.確診 皮質醇： 孕酮：睪酮： 年 月 日其他檢測 年 月 日五、診斷輕度高苯丙氨酸血癥（HPA）2.苯丙酮尿癥（PKU）3.四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）類型：PDPSD DHPRD 其他（填寫病名） 4.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）5. 葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PDD）6.先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）7.其他（填寫病名） 六、治療地1.新篩中心2.當地醫療機構3.轉外地醫療機構4.家長選擇醫

19、療機構5.觀察，暫未治療6.放棄 七、救助情況1.PKU奶粉補助項目2.城鄉醫保政策報銷3.治療機構補助4.城鄉醫保政策報銷和治療機構補助 5.其他 6.無 填表人： 填表時間： 年 月 日填表說明：一、注意事項1.填表對象：凡在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中確診為苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等疾病患兒均需填報此表。在出生數月或數年后被確診為上述疾病之一，并能提供曾作過此項新生兒疾病篩查者也需填報。2.填表機構：確診疾病的各市新生兒疾病篩查中心負責填寫。3.填表和審核人：各新生兒疾病篩查中心指定的專人負責填寫和審核工作。

20、4.填表時間：各項實驗室檢測完成作出診斷后（包括鑒別診斷）填報。5.上報時間：與山東省新生兒遺傳代謝病篩查季報表上報時間一致。6.登記表編號：（1）編號原則：1-8新生兒疾病篩查中心編號，9-10年份，11-14病例序號；（2）各新生兒疾病篩查中心編號采用全國婦幼衛生監測辦公室統一編制號；7.實驗室檢測：直接填寫實驗室所做的檢測結果，保留數據中小數點后兩位。苯丙氨酸測定如果以毫克/分升（mg/dl）為計量單位的請換算成微摩爾/升（mol/L）計量單位再填寫，（換算公式：苯丙氨酸濃度1mg=60mol）。8.采血、檢測、診斷、鑒別診斷機構：要填寫機構全稱。9.出生日期：采用陽歷，年份只填最后兩位數，月、日只有一位數時，前一方格須填寫“0”。10.父母年齡：填寫實足周歲。11.文化程度：以已畢業的文化程度為標準，如曾上過高中但未畢業，以初中文化程度計。12.診斷：填寫疾病診斷時寫中文名全稱，如先天性甲狀腺功能減低癥，而不能寫成先天性甲低或CH。其他疾病診斷包括與苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥同時發現的疾病。二、項目解釋1.診斷標準：（1）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）：Phe360 mol/L(phe6mg/dl)；輕度高苯丙氨酸血癥（輕度HPA）：Phe 360mol/L(phe6mg/dl)；（2）四氫生物蝶呤缺乏癥（BH