1、新課標高考生物沖刺復習專題伴性遺傳與人類遺傳病考點1伴性遺傳一、薩頓假說1.提出者:薩頓。2.研究方法:類比推理法。3.內容:基因位于染色體上。4.依據:基因和染色體在行為上存在著明顯的平行關系,具體如下表:知識清單 基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中,形態結構相對穩定存在體細胞成對成對配子成單成單體細胞中來源成對基因一個來自父方,一個來自母方一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合二、基因位于染色體上的實驗證據(實驗者:摩爾根)1.果蠅的雜交實驗提出問題2.假設與解釋提出假設(1)假設:控

2、制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無相應的等位基因。(2)對雜交實驗的解釋(如圖)3.測交驗證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅蠅雌性白蠅雄性紅蠅雄性白蠅=1111。4.結論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上基因位于染色體上。5.研究方法假說演繹法。6.基因與染色體的關系:一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。例1(2016山東德州重點中學上學期月考,15)紅眼長翅的雌雄果蠅相互交配,子一代表現型及比例如表,設控制眼色的基因為A、a,控制翅長的基因為B、b。親本的基因型是()BXb、AaXBAXa、BbXAYC.AaBb、AaBb D.AA

3、Bb、AaBB解析先分析眼色遺傳,子代雌蠅中全為紅眼,雄蠅中紅眼白眼=11,說明紅眼是顯性性狀,A、a基因位于X染色體上,對于這一性狀親本基因型為XAXa、XAY;再分析翅長,子代雌蠅和雄蠅中長翅殘翅均約為31,說明B、b基因位于常染色體上,長翅為顯性性狀,則對于這一性狀親本基因型均為Bb。綜上分析,B項正確。答案B表現型紅眼長翅紅眼殘翅白眼長翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅27010028090三、伴性遺傳(一)性別決定的類型3.環境因子決定性別:有些生物性別完全由環境決定。(二)伴性遺傳的概念及類型1.概念:位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和 性別相關聯的現象。類型伴Y遺傳

4、伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解判斷依據父傳子、子傳孫,具有世代連續性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親病;父病女必病,子病母必病規律沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現象女性患者多于男性患者;具有連續遺傳現象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病知能拓展(1)性染色體既存在于生殖細胞中,又存在于正常體細胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區段則相互不存在等位基因,如下圖:(三)伴性遺傳在實踐中的應用1.推測后代發病率,指導優生

5、優育婚配生育建議男正常女色盲生女孩,原因:該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男女正常生男孩,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常2.根據性狀推斷后代性別,指導生產實踐(1)雞的性別決定(2)控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上。(3)雜交設計:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交(4)選擇:從F1中選擇表現型為非蘆花的個體保留。例2(2016黑龍江大慶實驗中學第一次月考,36)果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀,顯性性狀為紅眼。下列各組親本雜交后的子代中,通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是()A.白眼白眼B.雜合紅眼紅眼C.白眼紅眼D.雜合紅眼白眼解析當親本為白眼紅眼時,后代的雌性果蠅均為紅眼

6、,而雄性果蠅全為白眼,C符合題意。答案C考點2人類遺傳病一、人類遺傳病的概念及類型1.概念:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性男女患病概率相等連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全隱性男女患病概率相等隱性純合發病,隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體顯性患者女性多于男性連續遺傳男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病單基因遺傳病伴X染色體隱性患者男性多于女性有交叉遺傳現象女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥 多基因遺

7、傳病常表現出家族聚集現象易受環境影響在群體中發病率較高 冠心病、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良 二、遺傳病的監測和預防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。2.意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。知能拓展(1)生殖醫學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發育尚未完成,所生子女發病率高;過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多,生患病小孩的風險相應增大。(2)直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚,可有效預防隱性遺傳病的發生。(3)開展產前診斷時,B超檢

8、查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。三、人類基因組計劃1.內容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.結果:測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發現的基因約為2.0萬2.5萬個。生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數4682420基因組測序染色體數24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區段基因不同雌雄同株,無性染色體例3(2016遼寧五校協作體,27)下列關于人類遺傳病的敘述中,錯誤的是()B.抗維生素D

9、佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,不是受一個基因控制的疾病,D錯誤。答案D題型1系譜圖析類遺傳系譜圖分析與計算1.“程序法”分析遺傳系譜圖題型突破(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時,各種患病情況的概率分析如下:(2)根據序號所示進行相乘得出相應概率,再進一步拓展如下表:序號類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n同時患兩病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一種病概率+或1-(

10、+)(3)上表各情況可概括如下圖: 2.注意區分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據疾病發生時間疾病發生的人群發病原因三者關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病例12014廣東理綜,28(1)(3),14分如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,-7不攜

11、帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發生新的基因突變的情況下,請回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺傳方式是,-6的基因型是。(2)-13患兩種遺傳病的原因是。(3)假如-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,-15和-16結婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。思路導引解析(1)甲病是伴性遺傳病,根據男患者的母親、女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因-7不攜帶乙病致病基因, 其兒子-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據-10和-11正常,其女兒-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據-6患甲病

12、,其兒子-12只患乙病和其父親-1只患甲病,可確定-6的基因型為XABXab。(2)-6的基因型為XABXab,-7的基因型為XaBY,而其子代-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親-6在產生配子時發生了交叉互換,產生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,-15基因型為Dd的概率為1/100,-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對乙病來說,-15的基因型為XBXb,-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2 400=,患丙病女孩的概率為=1/1 200。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X

13、染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)-6的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發生交換,產生了XAb配子(3)301/12001/12001-1(2016廣東珠海上學期摸底,13)圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中14 號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段用電泳法分離。正常基因顯示一個條帶,致病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如圖2。下列有關分析判斷錯誤的是()B.條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因D.9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚,孩子患病的概率為1/8答案D解析首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病,14

14、 號的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa,4號只含有a基因,在圖2中應只有一個條帶,即對應編號c,并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基因,A、B正確;根據圖2可確定3號的基因型為Aa,8號個體基因型為1/3AA、2/3Aa,C正確;9號個體(1/3AA、2/3Aa)與致病基因攜帶者(Aa)結婚,孩子患病的概率為2/31/4=1/6,D錯誤。1-2(2016江西紅色七校第一次聯考,16)某調查人類遺傳病的研究小組調查了一個家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜,相關分析正確的是() D.該遺傳病的發病率是20%答案C解析根據個體1、2正常,生出患病的個體5,可知該病是隱性遺傳病,但不

15、能確定致病基因所在的位置,A錯誤;由于個體3可能是雜合子,因此個體3和個體4可能生出患病的孩子,B錯誤;若該病是常染色體隱性遺傳病,則個體3是雜合子的概率為2/3,若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則個體3是雜合子的概率為1/2,C正確;調查該遺傳病的發病率應在廣大人群中取樣,D錯誤。題型2遺傳實驗類實驗法分析基因的位置與判斷生物性別(1)在常染色體上還是在X染色體上已知性狀的顯隱性未知性狀的顯隱性(2)在X、Y染色體的同源區段還是只位于X染色體上(1)對于XY型性別決定的生物,伴X遺傳中,隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交,在子代中雌性個體都表現為顯性性狀,雄性個體都表現為隱性性狀,圖解

16、如下:(2)對于ZW型性別決定的生物,伴Z遺傳中,由于雄性個體含有ZZ染色體,雌性個體含有ZW染色體,故設計根據性狀判斷生物性別的實驗時,應該選用顯性的雌性個體和隱性的雄性個體雜交。1.容易混淆的X、Y染色體傳遞規律(1)X1Y中X1來自其母親,Y來自其父親,向下一代傳遞時,X1只能傳給女兒,Y則只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自其父親,一條來自其母親。向下一代傳遞時,X2、X3中任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒,則女兒中來自父親的染色體都為X1,且是相同的;但來自母親的染色體可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.誤認

17、為X、Y同源區段上基因的遺傳與性別無關X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:例2(2016廣東汕頭金山中學期末,5)已知果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀(紅眼W、白眼w),且雌雄果蠅均有紅眼和白眼類型。現有若干紅眼和白眼的雌雄果蠅,某實驗小組欲用一次交配實驗證明這對基因位于何種染色體上。下列相關敘述中,錯誤的是()A.若子代中雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,則這對基因位于X染色體上B.若子代中雌雄果蠅全部為紅眼,則這對基因位于常染色體或X、Y染色體的同源區段上C.若子代中雌雄果蠅均既有紅眼又有白眼,則這對基因位于常染色體上解析欲判斷基因位置,在已知顯隱性的

18、情況下,應選用隱性雌性個體與顯性雄性個體交配,所以本實驗應選擇白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交。在預測實驗結果時,可以采用假設法:如果該對基因只位于X染色體上,則白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的基因型分別為XwXw和XWY,雜交后代基因型為XWXw和XwY,雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,A項正確;如果該對基因位于X、Y染色體的同源區段上,則白眼雌果蠅與純合紅眼雄果蠅的基因型分別為XwXw和XWYW,雜交后代的基因型為XWXw和XwYW,雌雄果蠅均為紅眼;如果該對基因位于常染色體上,且白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅基因型分別為ww和WW,則子代果蠅全部為紅眼,B項正確;如果該對基因位于常染色體上,且白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅基因型為ww和Ww,則子代中雌雄果蠅均既有紅眼又有白眼,C項正確;由于紅眼和白眼均在雌果蠅中出現,所以該對基因不可能只位于Y染色體上,D項錯誤。答案D2-1(2015浙江溫州十校期中聯考,17)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中片段),另一部分是非同源