1、脊髓變性疾病2021/4/261脊髓變性疾病 一、脊髓空洞癥 二、亞急性聯合變性 三、運動神經元疾病 四、脊髓小腦變性2021/4/262脊髓空洞癥syringomyelia2021/4/263概述脊髓空洞癥(syringomyelia SM)是主要累及脊髓的慢性進行性變性病，脊髓中央管室管膜內外有液體積聚，且呈筒樣串聯，臨床上稱為脊髓空洞癥。在1827年Olliveir Angers首先提出該病，1891年Arnold Chiari通過尸檢發現先天性枕大孔區畸形和后腦畸形者中，多有脊髓空洞發現，因此，常稱為Arnold Chiari畸形脊髓空洞癥(ACM-SM)。2021/4/264概述好發

2、部位：可以在頸髓或在上胸段幾個節段內發生，也可向上、下延展。少數累及脊髓全長。病理：脊髓內空洞形成、脊髓積水，在空洞周圍有神經膠質增生。好發年齡2030歲間青、中年期。病因：凡能引起顱脊蛛網膜下腔阻塞，如枕大孔區畸形、小腦扁桃體下疝、髓內腫瘤小腦和(或)頸髓血管網狀細胞瘤，四腦室和小腦腫瘤時，也可見有脊空癥，甚至腰椎陳舊性壓縮骨折時，也能見到延伸至上頸段的脊髓空洞癥。2021/4/265發病機理.流體動力學說:系1965年Gardner所倡導，Dyste等發展的腦脊液壓力波傳遞理論 認為因枕大孔區畸形和小腦扁桃體下疝壓迫，使腦脊液循環受阻，不能順利地在蛛網膜下腔通過，四腦室內下注的腦脊液發生“

3、水錘樣效應”，在每次搏動時沖擊四腦室下端在胚胎時已閉塞的“閂(obex)”部，使腦室液下注入脊髓中央管內，日久即使腦室液在中央管積聚，形成空洞。空洞液的成分分析也證實其與腦室液相近。2021/4/266發病機理顱-脊蛛網膜下腔腦脊液壓力分離學說William認為當枕大孔區畸形造成枕大池與頸椎管內蛛網膜下腔腦脊液分離，CSF順向、逆向、縱軸向流動受阻，特別是在坐起、屏氣等使上腔靜脈壓增高時，顱內蛛網膜下腔CSF積聚時可發生“抽吸作用”而進入中央管積聚，成為脊髓積水。胸腹腔壓力變化導致顱內與椎管內壓力失衡是引起CSF異常分流的動力。2021/4/267發病機理其他:Ball等認為偏心向空洞形成，可

4、能還有一些不能確定的原因如脊髓成分間粘連等解剖因素。先天發育缺陷:Stovnes等觀察到脊髓中央管開始閉合在2030歲間，脊空癥常在此期間內發病，可能與脊髓中央管閉合不良引起有關。血循環異常:脊髓內血管異常或血循環異常使脊髓供血不足,逐漸出現缺血,壞死 , 最后液化形成空洞2021/4/268病理 脊髓外形呈梭形膨大或萎縮變細，空洞壁不規則，由環形排列的膠質細胞及纖維組成。空洞內液體充填成分與CSF相似，如果蛋白含量增高則呈黃色。空洞多位于頸膨大，可向腦干或胸髓擴展，腰髓較少受累，偶有多個空洞而且不相通。病變多從灰質前連合開始，然后向后角擴展，呈L字形分布。可對稱或不對稱地侵及前角，繼而壓迫脊

5、髓白質。空洞形成早期，囊壁多不規則，有退變的神經膠質。空洞形成已久，周圍膠質增生及肥大星形細胞形成致密囊壁，空洞周圍可見異常透明變性的血管。延髓空洞通常呈縱裂狀，多為單側，有些甚至上伸人腦橋，空洞可阻斷內側丘系交叉纖維，累及舌下神經核、迷走神經核。2021/4/269脊髓空洞癥類型非交通性的脊髓空洞癥 ：可能的病因是外傷、腫瘤（多數是膠質瘤）、蛛網膜炎 交通性脊髓空洞癥 ：中央管擴張。幾乎全部與枕大孔有關 2021/4/26109、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022/7/

6、152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人亂于心，不寬余請。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。七月 222

7、022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、業余生活要有意義，不要越軌。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15臨床分型 Barnett等將脊髓空洞癥分為四型：1脊髓空洞伴第四腦室正中孔阻塞和中央管擴大 合并型Chiari畸形； 伴后顱窩囊腫、腫瘤、蛛網膜炎等造成第四腦室正中孔阻塞。2特發性脊髓空洞癥。3繼發性脊髓空洞癥脊髓腫瘤、外傷、脊髓蛛網膜炎和硬膜炎所致。4單純脊髓積水或伴腦積水。2021/4/26129、 人的價值，在招

8、收誘惑的一瞬間被決定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022/7/152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人亂于心，不寬余請。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的

9、希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。七月 222022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、業余生活要有意義，不要越軌。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15臨床表現 2030歲發病，但最小3歲，最大70歲。病程數月40年。男性多于女性。起病隱襲，進展緩慢，常因部分痛覺消失，在無痛性燙傷時才被發現。 臨床癥狀取決于空洞所在部位及

10、其范圍的大小。2021/4/2614臨床表現-感覺障礙最早癥狀常是雙手及前臂皮膚痛溫覺喪失，而觸覺及深感覺相對正常，表現為節段性分離性感覺障礙。患者常在手發生灼傷或刺傷后才發現痛溫覺缺損。以后痛、溫覺喪失范圍可以擴大到兩側上肢及胸背部呈短上衣樣分布。如向上侵及三叉神經脊束核可造成面部痛、溫覺減退或消失，角膜反射消失。痛溫覺消失區域內常有自發性疼痛。晚期脊髓后索及脊髓丘腦側束受累，造成病變以下各種傳導束性感覺障礙。2021/4/2615初期，只侵犯灰質前連合2021/4/2616中期，進步侵犯前角，呈現典型的馬褂形感覺障礙2021/4/2617后期，病變進一步發展，并向上蔓延侵犯三叉神經脊髓束核

11、，出現面部核性感覺缺失；同時病灶侵犯側索傳導束，出現癱瘓和束性感覺障礙。2021/4/2618臨床表現-運動障礙空洞擴大累及前角細胞，手部小肌肉及前臂尺側肌肉萎縮無力、有肌束顫動。少數波及上肢肩胛肌及部分肋間肌肉，肌張力及腱反射減低。空洞繼續擴大尚可侵及錐體束，出現肌張力增高及腱反射亢進，Babinski征陽性。空洞內發生出血病情可突然惡化。頸胸段脊髓空洞出現一側或兩側下運動神經元性上肢馳緩性部分癱瘓，表現為肌無力、肌張力下降，尤以兩手魚際肌、骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者呈爪形手畸形，且可有肌束震顫（“肉跳”），一側或兩側下肢發生上運動神經元性部分癱瘓、肌張力亢進。2021/4/2619臨床表現

12、-植物神經損害癥狀Horner征 如病變累及C8T2脊髓側角，可出現同側Horner征，同側瞳孔縮小、瞼裂變小、眼球內陷和同側面部出汗減少，但在初期偶見有發汗過多的病例報導。Morvan征 皮膚營養障礙可見皮膚增厚、過度角化，痛覺消失區的表皮燙傷、外傷可造成頑固性潰瘍及瘢痕形成。甚至指、趾節末端無痛性壞死脫落，。夏科(Charcot)關節 關節痛覺缺失可引起關節磨損萎縮和畸形關節腫大、活動度增加、運動時有摩擦音而無痛覺。晚期可有神經源性膀胱和便失禁 2021/4/2620合并癥脊柱側彎或后突畸形、隱性脊柱裂、頸枕區畸形、小腦扁桃體下疝、頸肋弓形足2021/4/2621輔助檢查1腦脊液檢查多正常

13、，空洞較大造成脊髓腔部分梗阻時CSF蛋白可增高。2X線檢查可以發現Charcot關節、頸枕區畸形、脊柱畸形等。3延遲脊髓CT掃描(DMCT)將水溶性造影劑注入蛛網膜下腔后，延遲一定時間，如注射后6、12、18和24小時分別進行脊髓CT檢查，可清晰顯示高密度的空洞影像。 4MRI是診斷本病最準確的方法，能多平面、多節段獲得全脊髓輪廓，矢狀位證實Chiari型畸形：小腦扁桃體下疝伴發脊髓空洞癥軸面像顯示空洞的大小及殘存脊髓的范圍圖7-5脊髓空洞癥MRI表現 合并Arnold-Chiari畸形2021/4/2622根據MRI表現臨床分型Pillary等主張以MRI所示的客觀解剖異常對成人ACM進行分

14、型：ACM-A型:合并有脊髓空洞癥者.臨床上主要表現為脊髓癥狀，手術治療效果差。ACM-B型:小腦扁桃體下疝無脊髓空洞癥者.主要是出現腦干和小腦癥狀，手術療效較明顯2021/4/2623診斷青壯年發病、起病隱襲、緩慢進展。早期出現節段性分離性感覺障礙，肌肉無力及萎縮，皮膚關節營養障礙是本病的特征。短頸、脊柱側彎、MRI所見是重要的參考條件。有脊柱外傷、脊髓出血、脊髓蛛網膜炎等病史可協助診斷繼發性脊髓空洞癥。2021/4/2624鑒別診斷1脊髓腫瘤 起病緩慢，累及節段較短，進展較快，膀胱功能障礙出現較早，錐體束征多為雙側，可進展為橫貫性損害，營養障礙少見，脊髓腔梗阻時CSF蛋白量可增高。MRI增

15、強掃描可明確診斷。2頸椎病 常見根痛，感覺障礙呈根性分布，可出現頸部活動受限或后仰時疼痛，手及上肢萎縮但不顯著。頸椎X片、CT和MRI檢查可資鑒別。3肌萎縮側索硬化癥 本病特征為無感覺異常及感覺喪失，MRI檢查多無異常。 4 麻風 雖可有上肢肌萎縮與麻木，但無分離性感覺障礙，受累部位全感覺消失，常可摸到粗大的周圍神經，如尺神經、橈神經及臂叢神經干。有時可見軀干散在的脫色素斑，手指潰瘍。2021/4/2625治療本病進展緩慢，常遷延數十年。目前尚無特效療法。1對癥治療 可給予B族維生素、ATP、輔酶A、肌苷等；有疼痛者可給予鎮痛劑；痛覺消失者應防止燙傷或凍傷；輔助被動運動、按摩、針灸、防止關節攣

16、縮。2放射治療 可試用放射性同位素131療法，但療效不肯定，已很少應用。3手術治療 對于Chiari 型脊髓空洞癥，惟一有效的治療是枕大孔和上頸段椎管減壓手術。張力性空洞可行脊髓切開及空洞蛛網膜下腔分流術，外傷后脊髓病并發的脊髓空洞手術效果好。脊髓積水可通過腦室腹腔分流術使之緩解。2021/4/2626手術治療目前較一致的意見認為：如有枕大孔畸形和小腦扁桃體下疝畸形、頸椎分節不全畸形、脊髓脊膜膨出、神經管閉合不全、髓內腫瘤等使脊髓蛛網膜下腔阻塞并發脊髓空洞而有臨床癥狀者，應行外科手術治療。行廣泛的顱后窩和上頸椎椎管減壓術，以達到恢復正常的腦脊液循環，重建蛛網膜下腔和枕大池。2021/4/262

17、7手術治療顱后窩和頸椎減壓術：Sahuquillo等提出的顱后窩重建理論。(1)擴大枕下開顱，盡可能打開枕大孔和切除頸椎13椎板，向下達扁桃體下端；(2)切開硬腦膜，但保持蛛網膜完整；(3)用人工硬腦膜縫合修補，重建枕大池；(4)硬膜上縫置34根絲線穿過肌肉固定于筋膜，以防硬膜粘連。10例術后1年隨訪，8例癥狀明顯改善。2021/4/2628手術治療空洞體腔引流術：Nicholas等在空洞最寬平面處切除半個椎板或全椎板切除，用手術顯微鏡，在脊神經后根進入脊髓的最薄處，切一小口，將T形硅膠管或帶有孔硅膠管向下置于空洞處，引流入蛛網膜下腔，并用細絲線固定于蛛網膜上。24例中70%80%患者病情穩定

18、或有改善。其他：切斷空洞附近一側脊神經感覺根，將遠端游離置于空洞腔內引流于蛛網膜下腔內。2021/4/2629手術治療美國一項對神經外科醫生進行的對ACM外科手術治療意見的調查：絕大部分醫師認為威脅生命的呼吸障礙并發癥是手術的絕對指征。90%以上醫師認為無癥狀者不必做減壓手術。80%以上醫師認為顱后窩減壓對脊髓空洞和顱神經、腦干功能恢復有益。我國學者：早發現、早治療才能取得較好的手術效果2021/4/2630 術前MRI 術后MRI2021/4/26312021/4/2632脊髓亞急性聯合變性 subacute combined degeneration of the spinal cord

19、2021/4/2633病因與發病機制 本病的發生與維生素B12缺乏密切相關。維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的輔酶，其缺乏引起髓鞘合成障礙導致神經病變。維生素B1還參與血紅蛋白的合成，其缺乏常引起惡性貧血。維生素B12攝取、吸收、結合與轉運的任何一個環節出現障礙均可引起維生素B12缺乏。正常人維生素B12日需要量僅為12g，攝入的維生素B12必須與胃底的壁細胞分泌的內因子結合方可在回腸遠端吸收，而不被腸道細菌利用。此病多見于胃大部切除、回腸切除、大量酗酒伴萎縮性胃炎的患者。亦見于營養不良、先天性內因子分泌缺陷、葉酸缺乏、血液運鐵蛋白缺乏等，這些均能引起維生素B12吸收不良。2021/4/

20、2634病理 病變主要在脊髓后索及錐體束，嚴重時大腦白質、視神經和周圍神經也可受累。為髓鞘脫失和軸突變性。鏡下可見髓鞘腫脹，空泡形成及軸突變性。初期病變散在分布，以后融合成海綿狀壞死灶，伴有不同程度膠質細胞增生。2021/4/2635臨床表現 1多在中年以后起病，無性別差異，隱襲起病，逐漸緩慢進展。2多數患者在出現神經系統癥狀前有貧血、倦怠、腹瀉和舌炎等病史。3. 深感覺障礙-早期癥狀為雙下肢無力、發硬和動作笨拙、步行不穩、踩棉花感，隨后出現手指、腳趾末端感覺異常，對稱性刺痛、麻木和燒灼感等。雙下肢振動覺、位置覺障礙以遠端明顯，Romberg征陽性。4. Lhermitte征陽性5錐體束征：雙

21、下肢不完全痙攣性癱，肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。6. 周圍神經病變較重時則表現肌張力減低，腱反射減弱，少數患者有手套襪套樣感覺減退。7.括約肌功能障礙出現較晚。8少數患者可有精神癥狀，如易激惹、抑郁、幻覺、認知功能減退、視神經萎縮及中央暗點、味覺、嗅覺的改變，提示大腦白質與視神經廣泛受累。2021/4/2636輔助檢查 周圍血象及骨髓涂片顯示巨幼細胞貧血。血清維生素B12含量降低，注射維生素B121mg/d，10日后網織紅細胞增多有助于診斷。Schilling試驗（口服放射性核素57鈷標記維生素B12，測定其在尿、便中的排泄量），可發現維生素B12吸收障礙。注射組胺作胃液分析，可發現有

22、抗組胺性胃酸缺乏。少數腦脊液可有蛋白輕度增高。2021/4/2637診斷 多呈緩慢起病，出現脊髓后索，側索及周圍神經受損體征。血清中維生素B12缺乏，有惡性貧血者可確定診斷。血清維生素B12缺乏時，血清中甲基丙二酸和高半胱氨酸異常增加，給予維生素B12治療后，血清中甲基丙二酸降至正常，此為試驗性診斷。2021/4/2638鑒別診斷 非惡性貧血型聯合系統變性(combined system disease of non-pernicious anemia type)是一種累及脊髓后索和側索的內生性脊髓疾病，與惡性貧血無關，本綜合征與亞急性聯合變性的區別在于整個病程中皮質脊髓束的損害較后索損害出現

23、早且明顯，緩慢進展，有關其病理和病因目前所知甚少。 2021/4/2639治療 1及早開始大劑量維生素B12治療，否則會造成不可逆性神經損傷。如不治療，發病23年后病情不斷加重直至死亡。維生素B120.5lmg/d，連續2周肌注，然后每周1次，連續4周，最后每月1次維生素B12肌注，有些患者需終身用藥。合用維生素B1對有周圍神經受損者效果更好。2胃液中缺乏游離胃酸者，可服用胃蛋白酶合劑或飯前服用稀鹽酸合劑10ml。3貧血病人可用硫酸亞鐵0.30.6g口服，每日3次或10%枸櫞酸鐵胺溶液口服10ml，每日3次。4有惡性貧血者，建議葉酸每次510mg與維生素B12共同使用，每日3次。不宜單獨使用葉酸，否則會加重神經精神癥狀。5加強癱瘓肢體功能鍛煉，針灸、理療及康復治療。2021/4/2640【預后】早期診斷和治療是治愈本病關鍵。如在發病后3個月內積極治療可完全恢復。癥狀好轉多在治療后6個月至1年內，如軸突已發生破壞，預后較差。2021/4/2641在我們的生命中，有時候我們必須做出困難的決定。開始一個更新的過程。2021/4/26429、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。15-7月-2215-7月-22Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。*7/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。15-7月