1、試談神經系統疾病診斷和治療原則本章重點神經系統疾病診斷的特色, 并舉例說明神經系統疾病的定位診斷原那么3. 根據病因分類, 神經系統疾病包括哪些疾病類型全面占有臨床資料采集詳盡病史,細致神經系統檢查必要輔助檢查神經疾病診斷可概括為3個步驟定位診斷用神經解剖學&生理學知識,分析臨床&相關資料,確定病變部位定性診斷(病因診斷)根據起病方式病程個人史家族史&臨床資料,分析篩選可能病因,確定病變性質神經系統疾病: 定位&定性診斷一、定位診斷Topical Diagnosis一、定位診斷(Topical diagnosis) 是根據病人的病癥體征等臨床資料提供的線索, 確定神經系統疾病損害部位 由于不同

2、部位神經系統病變有各自的臨床表現 特點, 而神經解剖學生理學&病理學知識等是 定位診斷的根底 中樞性(腦脊髓)周圍性(周圍神經)肌肉系統性疾病并發癥神經系統疾病定位診斷準那么1. 確定神經系統病損水平局灶性, 例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經麻痹面神經麻痹2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統性神經系統疾病定位診斷準那么多灶性 病變分布于神經系統2個或以上部位, 病變通常不對稱, 例如:視神經脊髓炎麻風多數周圍神經受累多發性腦梗死神經系統疾病定位診斷準那么2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統性彌漫性侵犯兩側對稱結構(腦周圍神經或肌肉)代謝性&中毒性腦病Guillain-Bar

3、r綜合征 神經系統疾病定位診斷準那么2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統性系統性病變選擇性損害某些功能系統或傳導束如運動神經元病亞急性聯合變性神經系統疾病定位診斷準那么2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統性3. 定位診斷通常要遵循一元論原那么盡量用一個局限性病灶解釋患者全部臨床表現如果不合理或無法解釋再考慮多灶性或彌散性病變可能神經系統疾病定位診斷準那么4. 首發病癥常有定位價值可提示病變主要部位有時可指示病變性質例如, 一高血壓病人突發后枕部劇烈頭痛眩暈&嘔吐, 并有一側肢體共濟失調, 但無肢體癱瘓小腦出血可能性大神經系統疾病定位診斷準那么定位診斷應注意的問題例如, 結核性腦

4、膜炎引起顯著ICP時出現一或兩側外展神經麻痹, 通常是ICP引起假性定位體征,不具有定位意義1. 并非所有定位體征均指示存在相應的病灶定位診斷應注意的問題 例如, 臨床發現病人感覺障礙平面在胸髓水平, MRI卻顯示頸髓外占位性病變 是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維, 使感覺障礙平面未上升到病灶水平2. 有些神經系統疾病發病之初或 進展中出現的某些體征, 往往 不代表真正病灶水平灶定位診斷應注意的問題例如, 一患者70歲, 患嚴重白化癥, 入院當日清晨起床時發現右側肢體活動不靈&說話困難, CT證實為左側腦室旁腦梗死 臨床檢查: 兩眼內斜視, 雙眼球均外展不全, 伴明顯水平性眼震, 但病人

5、完全無眩暈復視等主訴 由于病人患白化癥提示醫生追問, 得知眼位&眼球震顫均為生來就有的3. 應注意患者可能存在某些先天性異常定位診斷應注意的問題可見, 輔助檢查對神經系統疾病診斷是完全必要的, 有些檢查對特定疾病診斷具有特殊價值, 如EMG發現胸鎖乳突肌失神經電位, 可支持運動神經元病的診斷, 并可與頸椎病鑒別4. 臨床常遇到以往無任何病史檢查未發現神經系統病癥體征的病人, 但CT或MRI檢查卻意外地發現腦部病變, 如無病癥性腦梗死&臨床完全被忽略的腦出血等定位診斷應注意的問題 此外, 對獲取的信息進行認真的綜合分析, 去粗取精 去偽存真, 只要抓住病變的關鍵, 就可以確定病變 部位或性質 同

6、時, 也應注意區別病變導致的繼發性損害 詳細的臨床資料 全面的神經系統檢查 必要的輔助檢查對神經系統疾病定位診斷有重要意義刺激性病灶可引起癲癇發作, 破壞性病灶導致神經功能缺失病癥體征一側半球病變: 出現病灶對側偏癱(中樞性面舌癱&肢體癱), 偏身感覺障礙或偏盲等大腦半球彌漫性損害: 意識障礙精神病癥肢體癱瘓&感覺障礙等額葉病變: 強握反射表達性失語失寫精神病癥&癲癇發作等頂葉病變: 中樞性感覺障礙失讀&失用等顳葉病變: 感覺性失語象限盲&鉤回發作等枕葉病變: 視野缺損皮質盲&癲癇發作伴視覺先兆等神經系統不同部位病變的臨床特點1. 大腦半球病變主要表現肌張力改變(增高或減低)運動異常(增多或減

7、少)&震顫等黑質-蒼白球病變: 靜止性震顫&肌張力增高運動 減少綜合征, 如Parkinson病殼核尾狀核病變: 肌張力減低運動增多綜合征, 如舞蹈癥手足徐動癥&扭轉痙攣等神經系統不同部位病變的臨床特點2. 基底節病變 一側病變: 交叉性運動障礙, 出現病側腦神經癱&對側肢體癱-中腦或腦橋病變; 也可出現病側面部&對側肢體交叉性感覺障礙-延髓病變如小腦后下動脈血栓形成雙側病變: 意識障礙(腦干上行性網狀激活系統受累) 四肢癱雙側錐體束征&腦神經受損病癥神經系統不同部位病變的臨床特點3. 腦干病變常出現小腦性共濟失調眼球震顫構音障礙&肌張力減低等蚓部病變: 軀干共濟失調半球病變: 同側肢體共濟失

8、調與慢性小腦病變(如變性病腫瘤)相比, 急性小腦病變(如血管性炎癥性)病癥明顯-前者可發揮代償機制神經系統不同部位病變的臨床特點4. 小腦病變脊髓半側損害: 半切(Brown-Sequard)綜合征橫貫性損害: 受損平面以下運動感覺&自主神經功能障礙, 表現完全或不完全性截癱或四肢癱傳導束性感覺障礙&括約肌功能障礙根據感覺障礙最高平面運動障礙深淺反射改變&自主神經功能障礙等可大致確定脊髓損害平面神經系統不同部位病變的臨床特點5. 脊髓病變脊髓選擇性損害病癥體征可見于多種疾病, 例如: 肌萎縮側索硬化-錐體束&前角細胞選擇性受損亞急性聯合變性-錐體束&后索選擇性受損脊髓空洞癥-(病變位于一側后角

9、或前連合)出現一側或雙側節段性別離性感覺障礙脊髓受損的病癥體征&演進過程與病變部位性質&發病緩急等因素有密切關系神經系統不同部位病變的臨床特點5. 脊髓病變周圍神經多為混合神經, 受損后通常出現相應支配區下運動神經元癱瘓腱反射減弱或消失感覺障礙&自主神經障礙等由于不同部位周圍神經所含的神經纖維種類&受損程度不同, 出現的病癥體征亦不相同或以運動病癥為主, 如橈神經麻痹主要表現垂腕, 感覺障礙較輕或以感覺病癥為主, 如股外側皮神經炎僅股外側皮膚麻木疼痛或感覺缺失多發性神經病出現四肢遠端對稱性感覺運動&自主神經功能障礙神經系統不同部位病變的臨床特點6. 周圍神經變肌肉是運動效應器, 分為肌肉本身&

10、神經肌肉接頭處病變常見病癥體征: 肌無力肌萎縮肌痛&假性肥大等, 腱反射改變不明顯, 通常無感覺障礙強直性肌病可出現肌強直重癥肌無力除肌無力, 可無任何其他體征 神經系統不同部位病變的臨床特點7. 肌肉病變二、定性診斷Etiologic Diagnosis目的是確定疾病的病因不同類型神經系統疾病有各自不同的演變規律根據病人主要病癥體征的開展變化, 結合神經系統檢查&輔助檢查, 通常可對疾病性質做出正確判斷 二、定性診斷(Etiologic diagnosis)腦&脊髓血管性疾病起病急驟, 發病后數min至數d神經功能缺失病癥到達頂峰病癥: 頭痛嘔吐意識障礙肢體癱瘓&失語等卒中危險因素: 高血壓

11、糖尿病心臟病動脈炎&高脂血癥等顱內動脈瘤動-靜脈畸形脊髓血管畸形未破裂前可無任何神經系統病癥體征, CTMRIDSA可為病因診斷提供直接證據神經系統疾病的病因學分類1. 血管性疾病 多為急性或亞急性起病, 常于發病數日至數周內開展至頂峰, 少數病例呈爆發性起病, 病情在數h至12d達頂峰常見: 發熱畏寒等全身性感染病癥, 外周血WBC數血沉增快等神經系統檢查: 顯示播散性病變, 如急性播散性腦脊髓炎腦&脊髓同時受損, 外周血& CSF檢查可發現特異性或非特異性炎癥變化, 以及病毒細菌寄生蟲&螺旋體等感染的病原學證據Prion病起病緩慢隱襲, 常見海綿樣腦病的病理改變神經系統疾病的病因學分類2.

12、 感染性疾病 通常急性或亞急性起病, 病灶分布彌散, 病程多出現緩解-復發局部病例起病緩慢, 呈進行性加重(如脊髓型多發性硬化)神經系統疾病的病因學分類3. 脫髓鞘性疾病 是神經系統的重要疾病, 與全球人口老齡化有關, 愈來愈受到廣泛重視通常起病&進展緩慢, 主要侵犯某一系統, 例如:肌萎縮側索硬化: 主要累及上下運動神經元Alzheimer病Pick病主要侵犯大腦皮層Parkinson病Lewy體癡呆主要累及中腦黑質單胺神經元神經系統疾病的病因學分類4. 神經變性病 外傷史&外傷后出現神經系統病癥體征, X線CTMRI檢查發現顱骨骨折脊柱或內臟損傷, 腦挫裂傷&慢性硬膜下血腫等須注意, 老年

13、人&酗酒者可無明確外傷史或外傷很輕微,經較長時間后才出現神經系統病癥體征, 如頭痛嗜睡輕偏癱&癲癇發作等, 臨床易誤診神經系統疾病的病因學分類5. 外傷 多起病緩慢, 病情呈進行性加重腦腫瘤: 頭痛嘔吐視乳頭水腫等ICP病癥, 常出現局灶性病癥體征, 如肢體麻木單癱或輕偏癱癲癇發作等脊髓腫瘤: 早期出現根痛脊髓半切征, 逐漸截癱&尿便障礙; CSF蛋白含量增高, 細胞學檢查可見腫瘤細胞須注意, 有些腦腫瘤患者以卒中方式起病(瘤卒中), 臨床須注意鑒別局部顱內轉移癌呈彌漫性分布, 早期僅表現ICP病癥, 無局灶性神經體征, CTMRI檢查可確診&防止誤診神經系統疾病的病因學分類6. 腫瘤 多數病

14、例在兒童或青春期起病, 局部在成年期發病, 呈緩慢進展患者常有家族史, 常染色體顯性遺傳較易診斷, 隱性遺傳或散發病例較難診斷, 攜帶者或病癥輕微者不易發現, 基因分析有助于診斷神經系統疾病的病因學分類7. 遺傳性疾病 患者或患糖脂肪蛋白質氨基酸&重金屬代謝障礙疾病, 或有引起營養&代謝障礙的病因, 如饑餓偏食嘔吐腹瀉酗酒胃腸切除術后&長期靜脈營養等通常發病緩慢, 病程較長, 除神經系統損害, 常有其他臟器如肝腎視網膜皮膚&血液等損害證據神經系統疾病的病因學分類8. 營養&代謝障礙 患者可有藥物濫用或長期大量服藥史(苯妥英減肥藥等), 殺蟲劑滅鼠藥重金屬(砷鉛汞鉈等)接觸史, 癌癥放療或化療C

15、O中毒毒蟲叮咬甲醇攝入進食蕈類&海產品(貝類毒魚)史等出現急性或慢性腦病帕金森綜合征共濟失調V.B12缺乏性脊髓病&多發性神經病等病癥體征除急性中毒, 起病均緩慢隱襲, 神經功能缺失病癥&病理改變與藥物或毒物毒副作用符合, 多有其他臟器受損證據, 環境或體內毒物藥物分析有助于診斷神經系統疾病的病因學分類9. 中毒&環境相關疾病圍產期損傷: 常見顱內出血缺血&缺氧性腦病, 輕癥病例可無病癥, 中-重度病例出生后常見嗜睡激惹呼吸困難心律失常癇性發作姿勢異常角弓反張瞳孔固定&無反響狀態等出生前數周或數月缺血&缺氧損害: 出生時或生后即出現慢性腦病表現, 許多先天性發育異常疾病是導致腦癱精神發育遲滯的

16、重要原因先天性神經肌肉疾病: 如嬰兒型脊肌萎縮癥先天性強直性肌營養不良先天性或代謝性肌病&腦病脊髓損傷或畸形可出現松軟嬰兒綜合征(floppy infant syndrome)神經系統疾病的病因學分類10. 產傷&發育異常許多內分泌疾病, 如甲狀腺功能亢進或低下甲狀旁腺功能低下&糖尿病等, 血液系統心血管系統呼吸系統疾病, 肝臟&腎臟病, 結締組織疾病&惡性腫瘤, 心肺外科臟器移植術中均可并發神經系統損害可急性亞急性或慢性起病, 神經系統病癥分布廣泛,演變過程與系統疾病有密切關系可同時出現腦脊髓周圍神經肌肉關節&皮膚損害,或出現不同病癥的組合 神經系統疾病的病因學分類11. 系統性疾病伴神經系統損害高度重視疾病的演進過程定性診斷應注意的問題一高血壓病人, 情緒沖動時突發講話模糊不清,右側肢體活動不靈, 半h來院時嘔吐一次檢查: Bp180/120mmHg, 患者示意左側頭痛,右側中樞性面舌癱, 右側上下肢肌力均2級,右偏