1、生物信息學概述概念廣義：生物信息學就是從生命現象、實驗數據中獲取、存儲、分析并產生生物學知識的一門學科。狹義：生物信息學是將計算機科學和數學應用于生物大分子信息的獲取、加工、存儲、分類、檢索與分析，以達到理解這些生物大分子信息的生物學意義的交叉學科。生物學數學計算機生物信息學生物信息學發展歷史發展歷史20世紀50年代，生物信息學開始孕育。20世紀60年代，生物分子信息在概念上將計算生物學和計算機科學聯系起來。20世紀70年代，生物信息學的真正開端。20世紀70年代到80年代初期 ，出現了一系列著名的序列比較方法和生物信息分析方法 。20世紀80年代以后，出現一批生物信息服務機構和生物信息數據庫

2、。20世紀90年代后 ，HGP促進生物信息學的迅速發展。21世紀10年代，伴隨高通量試驗方法的發展（芯片技術、二代測序技術）產生新的分析手段和內容。21世紀10年代后期到目前，生物信息學與高通量實驗共同為系統生物學的快速發展奠定了基礎。主要任務數據庫的構建算法軟件開發實驗數據分析一級數據庫一級數據庫核酸數據庫NCBIEMBLDDBJ蛋白質數據庫UNIPROTSWISS-PROT二級數據庫二級數據庫EPD - 真核生物啟動子數據庫RDP - 核糖體數據庫PLACE - 植物DNA順勢調控元件數據庫PlantCARE - 植物中DNA順勢調控組件數據庫5S rRNA - 5S核糖體RNA數據庫RN

3、A editing - RNA剪切位點RNAmod db - RNA修飾數據庫HPRD - 人類蛋白質查詢數據庫IntAct - EBI 蛋白質相互作用數據庫GRID - 相互作用綜合數據庫在線軟件在線軟件Blast 序列比對SMART 模體識別TargetScan miRNA靶標預測ORFFinder 開放閱讀框識別工具DAVID 綜合注釋工具GeneWise 基因結構分析工具Swiss-model 蛋白質三維結構預測本地軟件本地軟件Blast 本地版序列局部比對工具Clustalw 序列全局比對工具DNAstar 綜合序列分析工具包Primer Primer 引物設計工具Bioconduc

4、tor 高通量數據分析R語言包MEGA 進化分析工具包Blast2GO 從序列到GO注釋CytoScape 生物網絡分析工具序列分析序列相似性分析序列功能元件預測序列結構分析核酸序列結構分析蛋白質二級、三級結構分析系統發育分析進化關系分析物種分類、鑒定功能保守性分析基因組分析基因組組裝基因組注釋識別新基因基因組比較轉錄組分析差異表達分析共表達分析識別非編碼RNA功能注釋/通路注釋遺傳學分析SNP分析Indel分析基因簇共線性分析基因性狀關聯分析生物信息學主流方向以分子生物學為依托，伴隨高通量實驗技術的發展而發展。提綱基因組學分析轉錄組學分析蛋白組學分析系統生物學分析表觀組學分析系統發育分析醫學

5、信息學分析遺傳學分析基因組學分析序列拼接序列比對功能位點預測重復序列注釋基因及結構預測SNP/Indel分析基因功能注釋宏基因組學分析序列拼接（基因組、轉錄組組裝）Genome Assembly Based on Sanger sequencing technology （一代測序）Genome Assembly by Short Reads （二代測序）Sequencing depth vs Assembly ResultsEvaluation for Assembly ResultsN50GapCoverage二代測序流程序列比對全局比對ClustalwMUSCLE HMMER局部比對Bl

6、astBlatBlastzGeneWiseFastaExonerate Sim4功能位點預測轉錄起始位點轉錄因子結合位點外顯子增強子/沉默子、內含子增強子/沉默子重復序列注釋重復序列類型分散重復序列SINE/LINE/LTR/DNA transposon串聯重復序列衛星DNA/小衛星DNA/微衛星DNA常用軟件RepeatMasker(綜合型)RepeatProteinMasker(基于蛋白序列尋找轉座子)Trf(串聯重復)LTR_struc(LTR)RepeatModeler(RepeatMasker+RECON+RepeatScout+Trf)基因及結構預測基因預測GlimmerGlimm

7、erMGenscanTwinScanBGFFgenesh基因結構預測GENSCAN，GENEMARKSNP/Indel分析全基因組關聯分析（GWAS）全基因組連鎖分析全基因組拷貝數變異分析遺傳連鎖分析群體遺傳分析基因功能注釋基于直系同源的方法blast2GO基于蛋白結構域的推斷InterProScan 注釋類別GO注釋KEGG注釋COG注釋Panther注釋轉錄組學分析*按實驗方法芯片技術RNA-seq技術按RNA類型mRNA非編碼RNA按目的差異表達分析可變剪接分析SNP分析芯片技術表達芯片外顯子芯片SNP芯片疊瓦芯片RNA-seq技術基于二代高通量測序技術可實現芯片技術所實現的分析比芯片更

8、具優勢mRNA差異表達分析聚類分析主成分分析時序性趨勢分析可變剪接分析非編碼RNA類型miRNApiRNAlncRNA分析類型差異表達分析靶標基因預測靶標基因功能注釋及富集分析蛋白組學分析一級序列分析二級結構預測三級結構建模蛋白質互作分析蛋白質組學分析一級序列分析信號肽預測、親/疏水、等電點分析AACompldentProtParamPeptideMass跨膜片段預測SOSUITMHMMTMpred翻譯后修飾位點預測二/三級結構分析二級結構預測BCM Search LaunchernnPredictPREDATOR序列信號位點分析超二級結構預測（蛋白結構域分析）CDDInterProPfamSMART三級結構建模PDBSWISS-MODELSCOP蛋白質互作分析抗性分析作用位點分析Chip-seq蛋白質組學分析蛋白質芯片ITRAQ串聯質譜(蛋白定量技術)磷酸化位點檢測技術系統生物學分析GO注釋、富集分析Pathway注釋、富集分析信號傳導網絡、基因調控網絡分析蛋白質互作網絡、共表達網絡分析GO注釋、富集分析GO注釋GO