1、胎兒神經系統畸形的產前胎兒神經系統畸形的產前超聲診斷超聲診斷 一、正常解剖一、正常解剖在妊娠8周經陰道超聲已可以觀察到胎兒腦早期發育結構，間腦和菱腦，彩色多普勒可以記錄到大腦中動脈血流。在8.5周時可以看到第三腦室，9周可以看到大腦半球與側腦室及顱內血管分支。10周已經可以清楚的看到側腦室和脈絡叢了。10周以后能比較清楚觀察到胎兒眼、鼻、唇結構。在中孕早期脈絡叢占據側腦室比例相對的較大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超聲評價胎兒中樞神經系統較滿意。而在晚孕后期，顱內結構的顯示常受顱骨骨化的影響。超聲評價胎兒頭部結構包括顱骨光環，側腦室，側腦室/大腦半球，透明隔，小腦，小腦延髓池，眼眶，眼內距與眼外距

2、，鼻骨，嘴唇等。中孕期超聲檢查獲得滿意的側腦室橫斷小腦橫斷面，測量胎頭徑線（尤其是HC）在正常范圍，側腦室寬度小于10.0mm，小腦延髓池寬度在210mm內，腦室率=側腦室徑線/大腦半球徑線，15周71%,24周后33%，為低風險人群，則可排除大多數腦部畸形，表明CNS畸形的風險極低。3D超聲也有助于胎兒腦和脊柱的檢查。MRI對胎兒神經系統診斷臨床應用也提供了豐富的信息二、二、 無腦畸形（無腦畸形（anencephaly）（一）疾病描述：（一）疾病描述：前神經孔不閉合而引起及其嚴重的神經管畸形，大部分腦和顱的缺失稱為無腦畸形。腦部缺如程度不一致，腦部缺如或大腦半球缺如，有的可殘留發育較差的小腦

3、，間腦和垂體。發生率大約1/1000，女性;男性 4:1。巨大的開放性神經管缺損導致母親血清甲胎蛋白水平異常升高。可在篩查中發現。（二）超聲表現（二）超聲表現1. 正常顱骨光環結構消失。2. 胎頭顱底骨缺如，無正常腦組織回聲，腦中線回聲消失。 3. 因胎兒顱骨缺如，并可見到一對圓形的眼眶回聲。胎頭像一尊泥塑的頭像，又稱燒瓶頭或蛙頭等。胎兒面部可顯示正常的鼻及唇的回聲。4. 部分胎兒合并其它器官畸形。 5. 腦組織殘留較多者，仍可顯示正常的顱底動脈環。 6. 可顯示正常的腦動脈頻譜或腦動脈阻力增高（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1. 無腦畸形聲像圖特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露腦畸形

4、區別，露腦畸形為大部分顱骨缺失，腦組織大部分裸露在顱外2. 注意和小頭畸形鑒別，有時聲像圖酷似無腦畸形燒瓶頭，此時應特別注意顱頂部有無顱骨光環，同時應注意這類病例常常有顱縫早閉。（四）診斷經驗提示（四）診斷經驗提示：12周以前顱骨骨化完成，不診斷無腦畸形。三、露腦畸形三、露腦畸形 （exencephaly）（一）疾病描述：（一）疾病描述：前神經孔不閉合伴有顱骨大部分缺失，但有腦組織，且大部分拖到顱骨外，稱露腦畸形。和無腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。（二）超聲表現（二）超聲表現1. 胎兒顱骨大部分缺失2. 腦組織大部分拖到顱骨外，妊娠10周以后已可以見到露腦畸形，腦組織明顯拖到顱骨外，飄在羊水

5、中，妊娠越早大腦半球的結構越清楚，兩個大腦半球分開時，形成典型的“米老鼠”征。3. 中孕期可能因腦組織較長時間在羊水中浸泡和胎兒手可抓到腦組織,這時漂在羊水中腦組織結構雜亂。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1. 和大的腦膨出鑒別點在于露腦畸形明顯有大部分的顱骨缺失，而即使是大的腦膨出，只要我們仔細檢查應可以見到大部分的顱骨回聲。2. 注意和無腦兒區別，從發病機理上來說，兩者都屬于前神經孔未閉合引起極其嚴重的神經管畸形，無腦兒主要表現頂部顱骨及腦組織缺失。露腦畸形則表現顱骨缺失有腦組織，腦組織大部分裸露在外。二種畸形預后及處理均一樣，必須終止妊娠。因此鑒別診斷對臨床處理意義不大。（四）預后：（四）預

6、后：露腦畸形與無腦兒一概不能存活。少數活產也僅能生存數小時至一天。因此，一旦超聲明確診斷，任何孕周都應選擇終止妊娠。四、腦膨出四、腦膨出 （cephalocele ）（一）疾病描述：（一）疾病描述：因為枕骨或其他中軸線上的顱骨可能未鈣化，使顱內組織從缺損處膨出。也如膨出的是腦膜即腦膜膨出，如是腦組織即腦膨出；同時即有腦組織又有腦膜即腦膜腦膨出。多發生在枕部。也可以見于羊膜帶綜合征及Meckel-Gruber綜合征。發生率大約1/2000-10000. 占神經管缺陷5。和無腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。（二）超聲表現（二）超聲表現 胎頭旁見包塊回聲，包塊以囊性多見，可以是囊實性成分，也可以是實

7、性的。 包塊與胎兒顱骨有直接連續關系，顱骨可見回聲連續中斷，包塊從顱骨缺損部位拖出。 顱內結構可以有相應的改變，有腦室膨出時，可以有腦室擴大及腦室形態改變。腦組織膨出過多時可以有腦中線偏移，腦結構紊亂。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 注意和頸部的囊性包塊相鑒別，鑒別要點和掃查要點一樣，特別注意包塊與顱骨的關系，頸部包塊顱骨不應該有缺損。2.大的腦膜腦膨出應注意和露腦畸形鑒別，當膨出腦組織過多時顱骨缺損也較大，常常容易和露腦畸形混淆，但仔細掃查仍然可以鑒別。露腦畸形應該是顱骨大部分缺失，這是主要的鑒別點。3.鑒別診斷有困難，可以考慮MR檢查（四）預后（四）預后：腦膨出胎死宮內大約占20。活產者其預

8、后與膨出的嚴重程度密切相關。五、腦積水五、腦積水 (hydrocephalus)（一）疾病描述：（一）疾病描述： 各種原因導致腦脊液循環通路受阻，腦脊液在腦室系統內過多積聚稱為腦積水。發生率約2/1000。表現為頭顱增大,腦室擴大。腦溝變淺,腦組織變薄.腦積水可分為腦內型、腦外型和混合型三種。約50-60%腦積水病例合并有神經管缺陷。（二）超聲表現（二）超聲表現 側腦室無回聲區增大，如腦脊液循環阻塞部位較低可以表現第三、第四腦室擴張 孕24周后側腦室大腦半球(LV/HW)比值33%。 側腦室后角增寬大于10mm，1015mm為腦室輕度擴大，大于15mm為腦室明顯擴大 輕度腦積水，雙頂徑和頭圍測

9、值可正常，重度腦積水，上述測值均大于正常。 重度腦積水時脈絡叢與腦中線的角度變大，懸垂在側腦室中。 腦積水嚴重時可顯示腦動脈阻 力增高甚至舒張期血流斷流。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 孔洞腦:常表現非對稱性大腦半球空洞,和側腦室可以貫通,也可能不貫通. 蛛網膜囊腫: 為局限清楚的無回聲腫塊或低回聲，囊壁光滑，多位于腦半球表層，囊腫近腦實質部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網膜下腔間隙 注意和全前腦無裂畸形，水腦，胼胝體缺失等引起的腦內積水相鑒別 。4.超聲診斷有困難時，MR可以提供鑒別診斷信息（四）預后：（四）預后：有生機兒（指24周以前）前診斷嚴重腦積水，應建議終止

10、妊娠。非嚴重腦積水，應仔細檢查其他部位有無畸形。輕度腦室擴張也應檢查胎兒核型。對繼續妊娠者，超聲定期隨訪腦室擴張情況，有無進行性加重。若發現無進行性加重，其中絕大部分的預后都較好。六、腦水管狹窄六、腦水管狹窄（一）疾病描述（一）疾病描述是腦室系統第三與第四腦室之間的中腦水管（Sylvius）的阻塞，導致腦積水，表現三腦室以上部位腦室擴大，第四腦室與小腦延髓池正常。可能是性染色體X連鎖隱性遺傳特征的結果，其他原因有宮內感染接觸致畸物質有關。男性多于女性， （二）超聲表現（二）超聲表現導水管狹窄變現雙側側腦室與第三腦室擴大，顱后窩與第四腦室正常七、積水性無腦畸型七、積水性無腦畸型（一）疾病描述：（

11、一）疾病描述：大腦基本結構形成后，頸內動脈支配區偶爾局部缺血造成的。因此，大腦半球的大部分被液態腔代替，也稱為水腦。（二）超聲表現：（二）超聲表現：1.顱內大片的液性暗區水性。2.顯示正常大腦鐮回聲，將積水性無腦畸型和前腦無葉無裂畸形鑒別開3.如果發生在更早的孕周，更多的動脈區域受累，組織損失的程度會更廣，顱內除了腦干與大腦鐮結構，其余均為液性成份，沒有腦組織回聲（三）預后（三）預后：由于預后極差，任何孕周一旦確診水腦都應終止妊娠。晚期妊娠伴巨頭分娩時考慮行頭顱穿刺。八、前腦無裂畸形八、前腦無裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述（一）疾病描述:前腦無裂畸形是胚胎早期由

12、三個腦泡發育到五個腦泡時的前腦發育異常所致畸形，主要表現為腦結構異常與面中軸異常。分為三種類型，即無葉全前腦，半葉全前腦，葉狀全前腦。發生率1/5200-16000,合并神經系統以外畸形，染色體異常，多見13三體。（二）超聲表現（二）超聲表現 無葉全前腦無大腦鐮和大腦正中裂。腦室為單腔側腦室或為一個融合的前角，后角可見分隔，第三腦室常不能辨認。胼胝體、透明隔缺如。丘腦融合、小腦幕上除了腦干和額葉外均為無回聲暗區，腦的背側可見囊性變，位于頂或枕區，與單腔腦室相通。 半葉全前腦：與無葉全前腦聲像圖表現類似，但可以表現丘腦部分融合，部分病例可以觀察到腦中線結構和半球裂隙。 葉狀全前腦表現側腦室前角變

13、平，透明隔缺失，應考慮葉狀全前腦 常合并小頭畸形 可合并喙鼻、獨眼、雙眼融合或眼距過短，唇裂、心臟等多種畸形 彩色多普勒：可顯示顱底Willis動脈環畸形，如一支大腦前動脈，一支大腦后動脈。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1.重度腦積水鑒別，重度腦積水腦室可以明顯擴張，但仍保持側腦室結構與腦中線，腦室內可見到漂浮脈絡叢。不伴有面部畸形。2.聲像圖特點顱內見大片液性暗區，沒有大腦皮質回聲，多不伴有面部畸形。（四）診斷經驗（四）診斷經驗MRI可進一步證實超聲不能確定的診斷，半葉型或葉狀全前腦，能清晰顯示前腦與枕部分裂（五）預后：（五）預后： 一旦產前診斷無葉全前腦和半葉全前腦，任何孕周都應終止妊娠。產

14、時胎頭娩出困難也可采用穿顱術。由于葉狀全前腦屬于非致死性畸形，目前也無足夠的臨床資料供醫生及病人參考，故較難做出產科處理決定。 九、小頭畸形九、小頭畸形 (microencephalus) （一）疾病描述（一）疾病描述:小頭畸形(microencephalus)表現大腦半球受累，為正常腦組織的1/41/3,在大體上和顯微鏡下與正常的腦組織不能區別。顱底大小與腦的大小成比例，脊髓發育不良。發病率為2.5/10萬. .（二）超聲表現（二）超聲表現 1.超聲表現胎兒雙頂徑、頭圍小于正常值的三個標準差，而其它生長參數FL、AC 等與正常值相符。2.小頭畸形應注意測BPDFL,BPDAC,HCAC，其比

15、值均小于正常。3.可合并其它顱腦畸形.如腦膨出。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 嚴重的小頭畸形由于顱骨過早鈣化與顱縫早閉，使得大腦皮層組織不能發育，聲像圖表現可以酷似燒瓶頭，而誤診為無腦畸形。重點注意顱頂是否有顱骨回聲是與無腦兒鑒別的要點。（四）診斷經驗（四）診斷經驗 MRI可以對小頭畸形合并其它結構問題提示更多信息，如腦回異常，或合并孔洞腦，前腦無裂畸形，腦膨出等十、蛛網膜囊腫（十、蛛網膜囊腫（Congenital arachnoid cyst）（一）疾病描述（一）疾病描述:先天性蛛網膜囊腫是指蛛網膜層形成的囊腫，一種腦組織外的良性占位性病變，囊內充滿清亮或黃色液體。該囊腫發生在有蛛網膜分布的

16、任何部位，但好發于大腦裂，大腦凸面，半球間裂，鞍上，胼胝體旁，小腦橋腦角池及小腦蚓部。1. 蛛網膜內囊腫，通常是由于蛛網膜分離和重疊，并伴有蛛網膜下腔不通，即非交通性囊腫。2. 蛛網膜下囊腫，是由于蛛網膜下腔粘連所致，繼發性蛛網膜下腔擴大而形成。該囊腫和蛛網膜下腔交通，即交通性囊腫。（二）超聲表現（二）超聲表現1. 蛛網膜囊常位于中線，顱頂圓形液性暗區，周圍結構受壓移位，如囊腫阻塞腦脊液循環通路，會產生腦積水。2. 多位于腦半球表層，囊腫近腦實質部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網膜下腔間隙3. 中顱窩或大腦外側裂的蛛網膜囊腫，常致同側側腦室萎縮，并向對側移位，小腦后

17、部的蛛網膜囊腫，使第四腦室向上移位，小腦幕顯著抬高，幕上腦室系統擴大。囊腫壁及囊內常無血流信號顯示。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 1. 小腦后部囊腫須和DandyWalker畸形鑒別，DandyWalker綜合征有小腦形態的異常，體積變化，第四腦室擴張，蛛網膜囊腫不伴有上述征像2. 孔洞腦的液性暗區應該在腦實質內，液性暗區周邊可見腦組織回聲，蛛網膜囊腫多位于大腦表面，和蛛網膜下腔有明顯的關系，診斷困難時可借助MR，對蛛網膜囊腫定位與診斷優于超聲。（四）診斷經驗（四）診斷經驗MRI對定位蛛網膜囊腫部位與顱內結構的關系更有優勢。（五）預后（五）預后：本病預后與蛛網膜囊腫的發生部位和大小有關，在一些

18、患兒中可能會出現癲癇、運動或感覺障礙和腦積水。若產后即行手術引流及時去除囊腫壓迫，則可取得比較理想的預后。如果有生機兒前診斷蛛網膜囊腫，仍應考慮終止妊娠。十一、小腦發育不全十一、小腦發育不全包括小腦蚓部未發育，即Dandy - alker 畸形, 與Dandy - alker 變異型，即小腦下蚓部缺失。有作者提出Dandy - alker 畸形與Dandy - alker 變異型即小腦下蚓部缺失和顱后窩池增寬都是顱后窩異常發展過程的不同階段，因此建議將這類疾病歸為一組，稱為Dandy - alker綜合征。一、一、Dandy - alker 畸形畸形疾病描述疾病描述: 是后顱窩與第四腦室交通的

19、囊腫，這類癥群由下述三聯癥組成。1. 小腦蚓部先天性萎縮或發育不全，伴小腦向前上方移位。2. 第四腦室囊性變形。3.并發腦積水。 Dandy- Walker畸形50合并其他腦部畸形。25合并骨骼畸形，如并指、顱裂等。10有面部血管瘤，還可合并心血管畸形。和染色體異常有關。 （二）超聲表現（二）超聲表現:1.兩個小腦半球之間有液體2.小腦蚓部缺失或發育不全3.常見小腦半球之間有一鑰匙孔（keyhole）狀特征性顯像。4.囊腫后部可以很大5.小腦半球失去正常形態呈扁平狀（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷: 1.單純顱后窩池增寬：是一種排除性診斷，主要表現小腦延髓池擴張，從小腦蚓部后方到枕骨內側緣測值大于

20、10mm。而不伴有小腦幕上或幕下病變。2. 后顱窩蛛網膜囊腫 ：主要鑒別要點在于后顱窩蛛網膜囊腫不與第四腦室相通，第四腦室可因受壓而變形移位。腦積水不如Dandy- Walker畸形明顯（四）診斷經驗（四）診斷經驗MRI尤其是矢狀切面，能清晰顯示小腦半球、小腦蚓部、蛛網膜下腔及第四腦室，因而可以對小腦發育不良分型及合并的異常做出準確診斷（五）預后（五）預后：本病預后不良。如確診Dandy-Walker畸形，應建議及時終止妊娠。如果至晚期妊娠才獲診斷者，應做染色體檢查。對那些具有嚴重染色體異常（如18-三體、13-三體綜合征）的胎兒，仍應終止妊娠。二、小腦下蚓部發育不良二、小腦下蚓部發育不良又稱

21、Dandy - alker 變異型，和Dandy - alker 畸形的鑒別為，聲像圖特征表現發育不好的小腦下蚓部,但仍有部分小腦蚓部回聲，無回聲區可以與第四腦室相通。十二、孔洞腦十二、孔洞腦 (porencephaly)（一）疾病描述：（一）疾病描述：和腦白質軟化關系密切，為腦白質壞死后形成腦實質內有囊性腔隙，內含有腦脊液又稱腦貫通，該腔隙與側腦室和蛛網膜下腔可以相通也可以不相通。常與胎兒宮內生長受限，雙胎之一消失，雙胎輸血綜合征等高危因素并存。（二）超聲表現（二）超聲表現 1.腦白質軟化：發生時間應早于孔洞形成，常常表現為在腦室周圍白質或室管膜下等區域見到細小蜂窩樣無回聲病灶。2.孔洞畸形

22、為腦實質內可見形態不規則的液性病灶，可以是單個病灶也可以是多個病灶。可以發生于腦實質的任何部位，可以是雙側，也可以是單側的，但以一側大腦半球內形態不規則液性病灶較多見。3. 囊性病灶可以與也可以與側腦室相通或不相通，囊性病灶較大時常伴有側腦側腦室受壓，變形及腦中線移位（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 注意和腦積水鑒別，腦積水觀察到的液性病灶一定在腦室內，可以觀察到擴大的腦室和腦室內漂浮脈絡叢結構和清楚的側腦室壁。 與蛛網膜囊腫相鑒別，蛛網膜囊腫是多發的，多位于腦實質表面或后顱窩，液性病灶一定有一面直接與蛛網膜下腔有關，多靠近顱骨，在這一面我們不能見到腦組織回聲。孔洞腦常常在腦實質內，其周邊可見腦組

23、織回聲。（四）預后（四）預后：由于孔洞腦的基本病理特點是大塊腦組織的缺損，病變具有不可逆性。因此，對妊娠早期確診者應及時終止妊娠。對妊娠晚期發現者應避免剖腹產，頭圍過大者可采取頭顱穿刺術結束分娩。十三、無腦回畸形十三、無腦回畸形（一）疾病描述（一）疾病描述無腦回畸形為腦溝與腦回形成延遲所致（二）超聲表現（二）超聲表現超聲評價腦溝與腦回發育困難，診斷主要依賴于核磁共振。十四、腦裂畸形十四、腦裂畸形（一）疾病描述（一）疾病描述認為與腦血管阻塞，腦組織缺血早期停止發育。表現大腦半球完全裂開導致腦室系統和蛛網膜下腔自由相通，裂開的表面有灰質覆蓋（二）超聲表現（二）超聲表現1.腦實質見大片無回聲裂區2.

24、裂口常不對稱，可與側腦室相通3.裂開的表面因有灰質覆蓋表現回聲強于腦實質部分。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷MRI有助于無腦回與腦裂畸形的診斷與鑒別診斷。十五、胼胝體缺失十五、胼胝體缺失（一）疾病描述：（一）疾病描述：罕見，有報道占所有尸檢1/19,000,與染色體異常有關。因胼胝體連接左右大腦半球的神經組織帶，胼胝體前部分發育先于后部分發育，因此部分性胼胝體發育不全后部分多于前部分。它的缺失被歸類于人面部中線缺損。（二）超聲表現（二）超聲表現1. 斜冠狀面或可能切到冠狀切面時，顯示連接兩側側腦室強的稍向下弧度的光帶結構消失，軸平面顯示側腦室體部向外伸展，雙側側腦室成平行狀。2. 側腦室后角增寬

25、大于10mm，前角則顯得狹小，變窄，形容為淚滴狀側腦室。3. 三腦室擴張上移4. 透明隔消失5. 側腦室與大腦鐮之間可見到腦組織回聲。6. 注意掃查胎兒顱外結構是否有畸形（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1.透明隔囊腫 2.頂部蛛網膜囊腫 均沒有三腦室上移，側腦室位置與形態沒有大的變化（四）診斷經驗（四）診斷經驗胎兒MR比超聲容易獲得胎頭冠狀矢狀切面，對診斷胼胝體缺失有重要的診斷價值。值得借鑒的診斷手段（五）預后（五）預后：單純胼胝體缺失不影響胎兒的生存，可無任何癥狀。當胼胝體缺失合并多發性畸形及染色體異常時，其預后就較差，嚴重者產后數天即可夭折。十六、十六、Galen靜脈血管瘤靜脈血管瘤（一）疾病

26、描述（一）疾病描述 Galen靜脈即大腦大靜脈，Galen靜脈血管瘤是由于動靜脈畸形導致的靜脈瘤樣擴張，畸形的供血動脈來自于Willis環，從大腦皮質盜血，中間沒有毛細血管，直接注入Galen靜脈，形成動-靜脈畸形。（二）（二） 超聲表現超聲表現1. 一般在晚孕期出現。根據畸形血管的多少，在丘腦后方第三腦室處見到橢圓形的無回聲區大小不一。2. 彩色多普勒在無回聲內見到豐富的血流信號，頻譜多普勒測到高速低阻動脈頻譜,動靜脈瘺頻頻。3. 胎兒頸部可能觀察到迂曲擴張的血管4. 靜脈瘤過大壓迫中腦水管出現腦積水。5. 可伴有心功能不全。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷與孔洞腦蛛網膜囊腫鑒別，彩色多普勒可提供很好的鑒別診斷信息。（四）診斷經驗（四）診斷經驗 1.凡是觀察到顱內無回聲病灶，尤其位于中線部位需常規應用彩色多普勒給予鑒別診斷 2.MR對Galen靜脈血管瘤T2W I對畸形的血管顯示低信號，對病灶與周圍腦組織關系，識別營養血管，確定畸形供血動脈類型，腦白質軟化等做出更加確切的診斷 3.超聲血管三維對認識畸形血管的空間構架有意義十七、顱內腫瘤十七、顱內腫瘤（一）疾病描述（一）疾病描述胎兒顱內腫瘤罕見，多為良性。畸胎瘤是最常見的顱內腫瘤，其他有顱咽管瘤，少突神經膠質細胞瘤，神經節細胞瘤和胼胝體脂肪瘤，偶可見顱