1、國際癲癇診斷分類國際癲癇診斷分類20192019新框架新框架 2019 Proposal for Revised 2019 Proposal for Revised Terminology for Organization of Terminology for Organization of Seizures and EpilepsiesSeizures and Epilepsies北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科 秦秦 炯炯ILAE國際癲癇分類體系國際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國際分類癲癇發(fā)作的國際分類1960首次發(fā)布首次發(fā)布1964年修訂年修訂1970年修訂年修訂1981年定型年定型2

2、019年再修訂年再修訂2019-分類工作組報告分類工作組報告2019-術(shù)語和概念修訂術(shù)語和概念修訂 國內(nèi)國內(nèi)1983癲癇綜合征的國際分類癲癇綜合征的國際分類1984年提出年提出1989年定型年定型2019年再修訂年再修訂 20192019ILAEILAE建立國際分類的目的建立國際分類的目的 建立命名和分類的國際共識建立命名和分類的國際共識 主要用于臨床目的治療）主要用于臨床目的治療） 旨在反映各術(shù)語和類型的基本關(guān)系旨在反映各術(shù)語和類型的基本關(guān)系2019-2021 ILAE Commission ReportEpilepsia 2019;51:676-685發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念發(fā)作及癲癇分

3、類的術(shù)語與概念Terminology and Concepts for Classification of Seizures and Epilepsies發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念 發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類 Mode of seizure onset and classification of seizures 基礎(chǔ)病因類型病因?qū)W基礎(chǔ)病因類型病因?qū)WUnderlying type of cause (etiology) 疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 癲癇分類與組成框架信

4、息的維度癲癇分類與組成框架信息的維度 Dimensions for classifying epilepsies and organizing information基礎(chǔ)病因類型病因?qū)W）基礎(chǔ)病因類型病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology) 遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。 結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感

5、染。也可能是遺傳因素所致如結(jié)中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致如結(jié)節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲癇是各自獨立的疾病。癲癇是各自獨立的疾病。 未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認識的獨立疾病的結(jié)果。未被認識的獨立疾病的結(jié)果。疾病、綜合征與癲癇疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies 疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提出以下至少出以下至少3 組或組或4 組在本報告中引用的

6、概念并描述如下組在本報告中引用的概念并描述如下 電電-臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語的使用應(yīng)被限定于通過電臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語的使用應(yīng)被限定于通過電-臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實體臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實體entity）。）。 其他一組癲癇其他一組癲癇constellations）：不能被確認為獨立的電）：不能被確認為獨立的電-臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇伴海馬硬化）、別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇伴海馬硬化）、下丘腦錯構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及下丘腦錯

7、構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及Rasmussen“綜合征綜合征”。 結(jié)構(gòu)性結(jié)構(gòu)性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)/代謝性損傷或情代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電況的癲癇，但并不符合特定的電-臨床綜合征類型。臨床綜合征類型。 病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為“隱源性隱源性”，而目前，而目前傾向使用病因傾向使用病因“不明不明”。表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病1. 根據(jù)起病年齡排列的電根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征臨床綜合征新生兒期新生兒期良性家族性新生兒癲癇良性家族性新生兒癲癇BFNE）

8、早期肌陣攣腦病早期肌陣攣腦病EME）大田原綜合征大田原綜合征嬰兒期嬰兒期伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇West 綜合征綜合征嬰兒肌陣攣癲癇嬰兒肌陣攣癲癇MEI）良性嬰兒癲癇良性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇Dravet 綜合征綜合征非進行性疾病中肌陣攣腦病非進行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類：推薦按起病年齡分類：新生兒出生后至新生兒出生后至44 44 周胎齡）周胎齡）嬰兒（嬰兒（1 1 歲）歲）兒童兒童1 112 12 歲）歲）青少年（青少年（121218 18 歲）歲）成人（成人（18 18 歲）歲）老年（老年（60 60 或或65 65 歲）歲

9、）兒童期兒童期熱性驚厥附加癥熱性驚厥附加癥FS+，可起病于嬰兒期），可起病于嬰兒期）Panayiotopoulos 綜合征綜合征肌陣攣失張力以前稱站立不能性癲癇肌陣攣失張力以前稱站立不能性癲癇伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇BECT）常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇ADNFLE）晚發(fā)性兒童枕葉癲癇晚發(fā)性兒童枕葉癲癇Gastaut 型）型）肌陣攣失神癲癇肌陣攣失神癲癇Lennox-Gastaut 綜合征綜合征伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦病伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦病CSWS2）Landau-Kleffner 綜合征綜合征LKS）兒童失神癲癇兒童失神癲癇C

10、AE）青少年青少年-成年期成年期青少年失神癲癇青少年失神癲癇JAE）青少年肌陣攣癲癇青少年肌陣攣癲癇JME）僅有全面強直僅有全面強直-陣攣發(fā)作的癲癇陣攣發(fā)作的癲癇進行性肌陣攣癲癇進行性肌陣攣癲癇PME）伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇ADPEAF）其他家族性顳葉癲癇其他家族性顳葉癲癇與年齡無特殊關(guān)系的癲癇與年齡無特殊關(guān)系的癲癇部位可變的家族性局灶性癲癇兒童至成人）部位可變的家族性局灶性癲癇兒童至成人）反射性癲癇反射性癲癇表表3 電電-臨床綜合征和其他癲癇病臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他其他其他一組癲癇其他一組癲癇伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇伴有海馬硬化的

11、顳葉內(nèi)側(cè)癲癇MTLE 伴伴HS）Rasmussen 綜合征綜合征伴下丘腦錯構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作伴下丘腦錯構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作半側(cè)驚厥半側(cè)驚厥-半側(cè)癱半側(cè)癱-癲癇癲癇不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)異常或代謝原因，而后是發(fā)作類型全面性抑或局灶性）異常或代謝原因，而后是發(fā)作類型全面性抑或局灶性）由于腦結(jié)構(gòu)由于腦結(jié)構(gòu)-代謝異常所致的癲癇代謝異常所致的癲癇皮質(zhì)發(fā)育畸形半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）皮質(zhì)發(fā)育畸形半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）神經(jīng)皮膚綜合征結(jié)節(jié)性硬化，神經(jīng)皮膚綜合征結(jié)節(jié)性硬化，Sturge-Weber 等）等）

12、腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個類型伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個類型良性新生兒驚厥良性新生兒驚厥BNS）熱性驚厥熱性驚厥FS）主要改變主要改變 組織癲癇分類構(gòu)架的用語和結(jié)構(gòu)改變組織癲癇分類構(gòu)架的用語和結(jié)構(gòu)改變 Generalized vs Focal Seizures “Etiology” Diagnostic specificity New recommended terms Organization 電臨床綜合征概念及分類：無改變電臨床綜合征概念及分類：無

13、改變 A diagnosis can be made as previously: LGS, CAE A diagnosis is not the same as a classification局灶性發(fā)作局灶性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源并局限于一側(cè)半球的網(wǎng)絡(luò)；這個網(wǎng)絡(luò)可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)；對于每一種發(fā)作類型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴散，可累及對側(cè)皮質(zhì)。但在有些病例，不止存在一個起源網(wǎng)絡(luò)，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)作類型有其恒定的起源部位。Focal seizures 不再將局灶性發(fā)作分為不同類型如復(fù)雜部分性與簡單部分性發(fā)作）。 對意識或覺醒

14、度的降低或其他認知障礙特點、部位及發(fā)作性事件進展的認識，對于評估個體患者和特殊目的如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機對照試驗及手術(shù)很重要。本建議并不反對依據(jù)這些特點或其他特征對局灶性發(fā)作進行描述全面性發(fā)作全面性發(fā)作 發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源于分布在雙側(cè)大腦半球網(wǎng)絡(luò)中的某一點，并快速擴散；這個雙側(cè)分布的網(wǎng)絡(luò)包括皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個皮質(zhì)；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側(cè)別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對稱。Generalized SeizuresTonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atyp

15、ical - Absence with special features Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic - Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic AtonicSeizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems病因?qū)W分類用語 Genetic Structural-Metabolic Unknown Previ

16、ously used terms: Idiopathic, cryptogenic, symptomatic建議新術(shù)語現(xiàn)在已不適用的幾個術(shù)語Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriateuse when appropriateCatastrophic - emotionally laden termBenign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-limited；Pharmacoresponsive癲癇分類的發(fā)展趨勢癲癇分類的發(fā)展趨勢