1、局灶性皮質發育不良與難治性癲癇局灶性皮質不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是大腦皮質發育不良(malformationofcorticaldevelopment,MCD)的一個類型，是導致難治性癲癇的常見病因之一。早在1971年，Taylor就通過對10例行腦葉切除術的癲癇患者的手術標本病理檢查結果的描述，闡述了FCD的病理學特征。圖1.Taylor報道中第五例患者病理圖片：a.病變皮質可見異常的巨型神經元，b.正常皮質，c結節性硬化。圖2.Taylor報道中第八例患者病理圖片2004年Palmini等人提出了FCD新的病理分型方法，并被廣泛接受和應用。他們將FCD分

2、為I型和II型，其中I型又分IA型(孤立的皮質結構異常)、IB型(皮質組構畸形伴有巨大或者不成熟，但非異形(dysmorphic)的神經元)、H型則分HA型(皮質組構畸形伴有異形神經元，無氣球樣細胞(ballooncells);UB型(HA型伴有氣球樣細胞)。NormalTypeTypeIIATypeIIB圖3.Palmini分型中的正常、I型、nA型及nB型甲酚紫染色病理切片。最新的FCD分類標準是2011年由國際抗癲癇聯盟(Internationalleagueagainstepilepsy,ILAE)研究制定的，該分類法在Palmini分類的基礎上，結合神經發生理論進行了修改，將FCD分

3、為單純型FCD和合并其它病灶的結合型FCD。單純型FCD包括I型和II型，結合型FCD為m型。Ia型：存在皮質為成熟的神經元，但存在放射狀的層狀結構不良；Ib型：存在皮質典型的六層構筑，但是存在切線方向上的結構不良；Ic型：同時存在Ia、Ib兩種異常表現。Ha型：存在異形神經元，nb型：存在異形神經元及氣球樣細胞。ma型：存在潁葉皮質層狀結構異常，合并海馬硬化，出b型：皮質層狀結構異常，毗鄰膠質瘤或神經節細胞瘤，mc型：皮質層狀結構異常，毗鄰血管畸形，md型：皮質層狀結構異常，合并出生后早期獲得性損害，如外傷、炎癥及缺血性損害等。表1.ILAE制定的FCD分類標準TableThethrer-t

4、irrrdILAEciaiEificationlyitrmoffocalcorticaldyptnsia(FCD)dii%tinijii,hcsssolatrdfarmi(FCDTyprs.1andII)Kromthotcvrkhanotherprincipalkiion(FCDTyprIM).FCDType1li&oliledl由中Lilwith*bn<?rE£indliltaniiration(FCDTypehIHrigeE叩1耐力髭11liTFinition(PCDTjrpe知FbClid1>£alvirith西嶼edlfelWhlj&)M

5、tiI%Eimci中n«FCDlyptkJFCDT-jpeIIl>sahitd?Focalcortiuldyspf1少-iwifidyimorphicnELrons/FCDTy|»呵FehciIconsole>3paiujwchdysmaiphcn-curEHiiand:boJImncdit|FCPT沖看lit卜FCDTypeIII|霹tac口wiitiprriclNIfliJcm)壯回11怪gnMQftabnanralriiciiindheTfmpQrsI心卜事工稗9*才wlEbNcctriptlMleiXMls(FCDTxllfai6也il1/而mm為白門a

6、bnoTEali%gEi由Rcartm»0al*KkruaMOE，eeb(FCDT用eH聞Cartel出他-iibriDirmakiits科Mwfrrulgm魁6(FCDTyj>&KkiabnarrraJisrfi.idjafanc工0:nyMi.r峰WrhMq取，配<hirM.用的life.s、crauirAitschemc她ju串efKfphilt(FCDTypeIlkJlF七口1r.411!i>.Ji.l'll.1Al.h叫.1.1=r.2'：I：JL1.i：.ILh.11!.<!iJ.-VJbL：*LII.IaJH-l.lI2i

7、I-d.tLIsi，i|r二k：】J；iIl：l!qj-H.nE.i1Pleauinauthisdi.rantuiacbiiiMbeMiKfiFCDTjpuHimiMb*dttvppacjmpiltdamlaurwr九aruscUarfnitformuansKhculdmtbsdksjufledaiFCD中種中IIIwirhidL圖4.ILAE-Ia型圖5.ILAE-Ib型圖6.ILAE-na型Control°FCDlib已I-i，d,1：/"NCxNCxNCxWMWMWM圖7.ILAE-nb型圖8ILAE-ma型圖9.ILAE-IDb型圖10.ILAE-me型A"

8、;BC.NCm；5c*r7,，1»F&'"魯/*H&ENcuN露£CFAP.圖11.ILAE-IHd型近年來臨床報導發現，在患有難治性癲病的人群中，FCD的發病率相當高；文獻報導平均發病率為46.5%,其中成人占15%,而在兒童中則為25%,明顯高于正常人群的1.7%,FCD一般在兒童發病較早，但也有學者研究證實有10%的Taylor型FCD（相當于ILAE分類的FCDIIb型）患者發病年齡超過18歲，這表明有相當部分的FCD患者可能因為沒有任何臨床癥狀而不能被發現。FCD可以發生于大腦的任何部位，約50%的FCD病灶位于潁葉內，另外約30

9、%的FCD累及2個以上的腦葉。FCDI型常見于潁葉，也更易累及多個腦葉；FCDII型常發生于潁葉以外的腦葉，以額葉多見。FCD主要局限性地累及皮質及皮質下區，但也有部分FCD廣泛累及白質，有的則從皮質累及至側腦室。除非累及范圍較廣的FCD,通常情況下FCD只導致癲癇發作而不會引起神經功能障礙。如FCDI型累及多個腦葉，并且在兒童時期發病，則可能導致神經發育障礙。FCD引起的難治性癲癇的臨床癥狀由所在的部位決定，單純型FCD與結合型FCD相比較，結合型FCD發作比較局限，其臨床特征往往是原有病灶的特點，和月中瘤、單純有海馬硬化患者的臨床特征相似；單純型FCD的癲癇發作則更加頻繁，而且累及的腦葉更

10、多。在單純型FCD中，FCDII型患者要比FCDI型患者癲癇發作頻率高，而且更容易誘發癲癇持續狀態，同時具有2種病理分型的FCD患者癲癇發作頻率則更高。隨著神經影像、神經電生理以及各種手術技術的發展，通過外科手術治療FCD所致的難治性癲癰可以使患者獲得滿意的效果，而手術成功的關鍵有賴于對于FCD的全面認識、充分的術前評估及術者熟練的手術操作。參考文獻1 .TaylorDC,FalconerMA,BrutonCJ,etal.Focaldysplasiaofthecerebralcortexinepilepsy.NeurolNenrosurgPsychiatry,1971,34:369-387.2

11、 .PalminiA,NajmI,AvanziziG,etal.Terminologyandclassificationofthecorticaldysplasias.Neurology,2004,62:s2-8.3 .BlumckeI,ThomM,AronicaE,etal.Theclinicopathologicspectrumoffocalcorticaldysplasias：aconsensusclassificationproposedbyanadhocTaskForceoftheILAEDiagnosticMethodsCommission.Epilepsia,2011,52：158-174.4 .BastT,RamantaniG,SeitzA,etal.Focalcorticaldysplasia:prevalence,clinicalpresentationandep