1、第五章 基因突變及其他變異一、生物變異的類型1、不可遺傳的變異（僅由環境變化引起）2、可遺傳的變異（由遺傳物質的變化引起）基因突變基因重組染色體變異二、可遺傳的變異1、 基因突變：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構改變。基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中則不能遺傳。（1）誘發因素可分為：u 物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA）；u 化學因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；u 生物因素（某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA）。沒有以上因素的影響，細胞也會發生基因突變，只是發生頻率比較低，這些因素只是提高了突

2、變頻率而已。（2）基因突變的特點：a、普遍性 b、隨機性（基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；基因突變可以發生在細胞內的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性 d、多數有害性 e、不定向性（3）意義：它是新基因產生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。2、基因重組：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合 b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換3、染色體變異： 染色體結構的變異染色體數目的變異（1）染色體結構變異類型：缺失、重復、倒位、易位（2）染色體數目的變異類型u 個別染色體增

3、加或減少：u 以染色體組的形式成倍增加或減少：（3）染色體組：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。特點：一個染色體組中無同源染色體，形態和功能各不相同； 一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。染色體組數的判斷： 染色體組數= 細胞中形態相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組 染色體組數= 基因型中控制同一性狀的基因個數（4）單倍體、二倍體和多倍體由配子發育成的個體叫單倍體。有受精卵發育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫三倍體，以此類推。體細胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應用1、多

4、倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內染色體數目加倍）原理：染色體變異實例：三倍體無子西瓜的培育；優缺點：培育出的植物器官大，產量高，營養豐富，但結實率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養原理：染色體變異實例：矮桿抗病水稻的培育優缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。育種方法小結誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方法用射線、激光、化學藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗花藥(粉)離體培養原理基因突變基因重組染色體變異染色體變異優缺點加速育種進程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異

5、個體少。方法簡便，但要較長年限選擇才可獲得純合子。器官較大，營養物質含量高，但結實率低，成熟遲。后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。四、人類遺傳病1、人類遺傳病與先天性疾病區別：l 遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發生）l 先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳病）2、人類遺傳病產生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病3、人類遺傳病類型（1）單基因遺傳病概念：由一對等位基因控制的遺傳病。原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病特點：呈家族遺傳、發病率高（我國約有20%-25%）類型：顯性遺傳病 伴顯：抗維生素佝僂病常顯：

6、多指、并指、軟骨發育不全隱性遺傳病 伴隱：色盲、血友病 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（2）多基因遺傳病概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。常見類型：腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）類型：常染色體遺傳病 結構異常：貓叫綜合征數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）性染色體遺傳病：性腺發育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體）五、遺傳病的監測和預防1、產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展六、實驗：調查人群中的遺傳病注意事項：1、 調查遺傳