1、會計學1時時 染色體畸變?nèi)旧w畸變(jbin)第一頁，共27頁。1舉例說明染色體結(jié)構(gòu)變異(biny)和數(shù)目變異(biny)。2舉例說出染色體組的概念。 第1頁/共27頁第二頁，共27頁。第2頁/共27頁第三頁，共27頁。 又可稱唐氏綜合征，或21三體綜合征。 1.特殊面容：眼外側(cè)上斜、伸舌、流涎。 2.智力低下：大多數(shù)患兒智力嚴重低下，智商在50以下。 3.其他：身材矮小，先天性心臟病、免疫功能(gngnng)低下，易患各種疾病。第3頁/共27頁第四頁，共27頁。概念(ginin):生物細胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化。染色體畸變(jbin)染色體數(shù)目(shm)變異:染色體結(jié)構(gòu)變異:染色體

2、發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯誤連接而導致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。生物細胞中染色體數(shù)目的增加或減少。染色體畸變?nèi)旧w畸變屬于細胞水平的變化。第4頁/共27頁第五頁，共27頁。缺失(qu sh):重復(chngf):倒位:易位:一、染色體結(jié)構(gòu)(jigu)變異第5頁/共27頁第六頁，共27頁。染色體斷片的丟失，引起片段上所帶基因(jyn)也隨之丟失的現(xiàn)象。在人類遺傳中，第五條染色體短臂缺失導致貓叫綜合征。1.缺失(qu sh)第6頁/共27頁第七頁，共27頁。人類中由于第5條染色體部分缺失(qu sh)而造成貓叫綜合征第7頁/共27頁第八頁，共27頁。染色體上增加了某個相同片段(pin dun)的現(xiàn)象

3、。例如:果蠅X染色體上某個區(qū)段發(fā)生重復時，果蠅的復眼由正常的橢圓形變成條形的棒狀眼。2.重復(chngf)第8頁/共27頁第九頁，共27頁。野生型：橢圓(tuyun)眼變異型：棒狀眼第9頁/共27頁第十頁，共27頁。一個染色體上的某個片段的正常排列(pili)順序發(fā)生180顛倒的現(xiàn)象。3.倒位第10頁/共27頁第十一頁，共27頁。染色體的某一片(y pin)段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象。4.易位第11頁/共27頁第十二頁，共27頁。正常(zhngchng)增多(zn du)減少(jinsho)非整倍體變異整倍體變異成倍增多或減少二、染色體數(shù)目變異第12頁/共27頁第十三頁，共27頁。細胞中

4、的一組_染色體，它們在_和_上各不相同，但是攜帶著控制生物(shngw)生長發(fā)育的_，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。1.染色體組非同源(tn yun)形態(tài)(xngti)、結(jié)構(gòu)功能全部遺傳信息第13頁/共27頁第十四頁，共27頁。討論(toln)：在一個染色體組中是否存在等位基因？以下幾組基因型分別表示(biosh)幾個染色體組：AaBB ABc AAAa c（1）細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；（2）在細胞或生物體的基因型中，同一種基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。第14頁/共27頁第十五頁，共27頁。例如(lr)：單倍體植物多于動物，昆蟲中的雄蜂和雄蟻就是正常的單倍體生

5、物。單倍體：由未受精的卵細胞發(fā)育而成的，體細胞中含有本物種配子(piz)染色體數(shù)目的個體。第15頁/共27頁第十六頁，共27頁。例如：普遍存在于動物(dngw)及高等植物中，如人、果蠅、水稻和玉米等大多數(shù)生物。例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），馬鈴薯、花生、大豆(ddu)（四），小麥和燕麥（六）等。二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中有兩個(lin )染色體組的個體。多倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。第16頁/共27頁第十七頁，共27頁。討論1：對一個個體稱單倍體還是幾倍體，關鍵(gunjin)看什么？關鍵看它是由受精卵發(fā)育(fy)而成的個體，還是由

6、配子發(fā)育(fy)而成的個體。由受精卵發(fā)育(fy)而成的個體叫幾倍體，由配子發(fā)育(fy)而成的個體叫單倍體。討論(toln)2：一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。第17頁/共27頁第十八頁，共27頁。1.認真分析(fnx)下圖的對照圖，從A、B、C、D中確認出表示含一個染色體組的細胞，是圖中的（ ）B第18頁/共27頁第十九頁，共27頁。2.下列情況中不屬于(shy)染色體變異的是（ ）A第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病 B第21號染色體多一條的唐氏綜合征C同源染色體之間交換了對應部分的結(jié)構(gòu) D用花藥培育出的單倍體植株C第19頁/共27頁第二十

7、頁，共27頁。3.(2009上海高考)如圖中和表示發(fā)生(fshng)在常染色體上的變異。和所表示的變異類型分別屬于( )A.重組和易位 B.易位和易位C.易位和重組 D.重組和重組第20頁/共27頁第二十一頁，共27頁。【解析】選A。由染色體圖像可判斷中兩條為同源染色體，中兩條為非同源染色體，是同源染色體的非姐妹染色單體間交換(jiohun)部分染色體片段屬于重組，是在非同源染色體之間交換(jiohun)部分染色體屬于易位。第21頁/共27頁第二十二頁，共27頁。4.果蠅的體細胞中有三對常染色體，一對性染色體。因此(ync)，果蠅體細胞中有（ ）A.一個染色體組 B.兩個染色體組 C.四個染色體組 D.六個染色體組B第22頁/共27頁第二十三頁，共27頁。5.根據(jù)(gnj)下圖所示的細胞，回答下列問題：第23頁/共27頁第二十四頁，共27頁。(1)細胞中含有一個(y )染色體組的是_圖。(2)細胞中含有兩個染色體組的是_圖。(3)細胞中含有三個染色體組的是_圖。(4)細胞中含有四個染色體組的是_圖。答案(d n)：(1)D、G (2)C、H (3)A、B (4)E、F第24頁/共27頁第二十五頁，共27頁。染色體畸變(