1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫第一章知識點概論人類基因組學(xué)遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯(lián)系與區(qū)別醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展史上有里程碑意義的工作 遺傳病的分類和主要特點基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對醫(yī)學(xué)的意義，人類基因組研究的主要成果1、2、3、4、1.遺傳病特指_ 。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病C難度（4）;知識點（1 章 1 點）2._ 于 1953 年提出 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)，標志分子遺傳學(xué)的開始。A. Jacob 和 MomodB. Watson 和 CrickC. Khorana 和 HolleyD. Avery 和E

2、. Arber 和 SmithB難度（4）;知識點（1 章 2 點）3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為 _。A.Huntington 舞蹈病B.蠶豆病D.血友病 AE.鐮狀細胞貧血B難度（3）;知識點（1 章 3 點）4.傳染病發(fā)病_ 。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 僅受環(huán)境因素影響D難度（3）;知識點（1 章 3 點）5種類最多的遺傳病是_ 。A.單基因病B.多基因病C.染色體病A難度（3）;知識點（1 章 3 點）6發(fā)病率最高的遺傳病是_ 。A.單基因病B.多基因病C.染色體病B難度（3）;知識點（

3、1 章 3 點）7.最早被研究的人類遺傳病是 _ 。A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒細胞白血病A難度（4）;知識點（1 章 3 點）8 有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為A.該遺傳病是體細胞遺傳病 該遺傳病是性連鎖遺傳病難度（5）;知識點（下列_ 堿基不存在于胸腺嘧啶B.胞嘧啶難度（2）;知識點（McLeodC.白化病D.體細胞遺傳病D.體細胞遺傳病D.鐮狀細胞貧血癥C.D9.A.DB.該遺傳病是線粒體病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育1 章 3 點）DNA 中。C.鳥嘌呤1 章 4 點）D.尿嘧啶E.腺嘌吟10.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是 _ 。A.RNA DNA

4、 蛋白質(zhì)B.hnRNA mRNA 蛋白質(zhì)D.DNA tRNA 蛋白質(zhì)E.DNA rRNA 蛋白質(zhì)C難度（2）;知識點（1 章 4 點）11.人類基因組中存在著重復(fù)單位為26bp 的重復(fù)序列，稱為：A. tRNA B. rRNA C.微衛(wèi)星 DNA D.線粒體 DNAC難度（3）;知識點（1 章 4 點）12. 基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B.C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D.E. 影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成E難度（3）;知識點（1 章 4 點）13. 脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為A.A-U , G-CD.A-U , T-CCC.DNA mRNA 蛋白質(zhì)影響

5、蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)改變蛋白質(zhì)的活性中心C.A-T , C-GE.A-C , G-U難度（3）;知識點（1 章 4 點）B.A-G , T-CE.核 DNA14由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳.錯義突變B.無義突變 C.終止密碼突變B難度（3）;知識點（1 章 4 點）15. DNA 復(fù)制過程中，5 3親鏈作模板時，子鏈的合成方式為35連續(xù)合成子鏈53合成若干岡崎片段，然后由DNA 連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈53連續(xù)合成子鏈D.移碼突變E.同義突變05 生物技術(shù) Alex Woo醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫24 在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因

6、組圖為_。A.遺傳圖B.轉(zhuǎn)錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖B難度（5）;知識點（1 章 4 點）名詞解釋：先天性疾病（congenital disease）:指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾病（familial disease）:指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。遺傳病（genetic disease, inherited disease,hereditary disease）:是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、 遺傳（heredity）:指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、 變異（variation）

7、:指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性（susceptibility ）:遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)岀相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺 傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）:是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué) 結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對提高人類健康素質(zhì)做岀貢獻。8、 多基因遺傳（polygenic inheritance ）:有一些疾病或性狀是

8、幾對基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方 式稱為多基因遺傳。9、 基因組（genome）: 一個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個新型的學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（gene）:是 DNA 分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、 基因表達（gene expression）:儲存在 DNA 中的遺傳信息通過在細胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并由 mRNA 在細胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成 具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（splite gene）:真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個

9、連續(xù) 蛋白編碼。13、遺傳圖（genetic linkage）:又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算岀的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪岀的一條染色體上連 鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。14、 物理圖（physical map）:是對染色體 DNA 分子進行作圖，詳細描述 DNA 分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距 離，這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。15、多基因家族（multigene family ）:指由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如a基因簇；另一類是不同成員分布在不

10、同染色體上。16、 微衛(wèi)星（microsatellite）:或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組26bp 呈串聯(lián)重復(fù)的 DNA 序列約占人類基因組的 10%。17、假基因（pseudogeneS :多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族（supergene family ）:在一個基因簇內(nèi)含有幾百個功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗 原復(fù)合體HLA 和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1 影響岀生缺陷發(fā)生的因素有哪些？05 生物技術(shù) Alex Woo35合成若干岡崎片段，然后由 DNA 以上都不是B難度（4）

11、;知識點（1 章 4 點）16結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為A.有明顯的方向性，從 53 方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用 有組織特異性E難度（4）;知識點（1 章 4 點）17不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A.同義突變B.錯義突變C.無義突變連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈B.有明顯的方向性，從3T5方向D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.移碼突變A難度（4）;知識點（ 1 章 4 點）18.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為。A.A 和 CB.A 和 TC.T 和 CD.G 和 TE.G 和C難度（4）;知識點（ 1 章 4 點）19. 屬于顛換的堿基替換為。A.G 和 TB.A 和 GC.T 和 CD.C 和 UE.T 和A難度（4）;知識點（ 1 章 4 點）E.顛換A.基因hnRNA 剪接、加尾 mRNAC.基因hnRNA 戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNAD難度（4）;知識點（1 章 4 點）22 遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE難度（4）;知識點（1 章 4 點）23 RNA 聚合酶U主要合成哪一種RNA_A.tRNAB.mRNA 前體C.rRNAB難度（