1、伴性遺傳伴性遺傳第節第節有兩個駝峰的駱駝有兩個駝峰的駱駝黃黃5紅紅81 2 8紅綠色盲檢查圖紅綠色盲檢查圖你的你的 色覺色覺 正常嗎？正常嗎？恭喜你，你的視覺正常！恭喜你，你的視覺正常！ 據統計據統計: : 我國男性紅綠色盲的發病率為我國男性紅綠色盲的發病率為7%7%， 女性紅綠色盲的發病率為女性紅綠色盲的發病率為0.5%0.5%。J.Dalton 1766-1844色盲癥的發現色盲癥的發現 道爾頓發現色盲的小故事道爾頓發現色盲的小故事 道爾頓在圣誕節前夕買了一件禮道爾頓在圣誕節前夕買了一件禮物物-一雙一雙“棕灰色棕灰色”的襪子，的襪子，送給媽媽。媽媽卻說：你買的這送給媽媽。媽媽卻說：你買的這

2、雙雙櫻桃紅色櫻桃紅色的襪子，我怎么穿呢？的襪子，我怎么穿呢？ 道爾頓發現，只有弟弟與自己看道爾頓發現，只有弟弟與自己看法相同，其他人全說襪子是櫻桃法相同，其他人全說襪子是櫻桃紅色的。紅色的。 道爾頓經過分析和比較發現，原道爾頓經過分析和比較發現，原來自己和弟弟都是色盲，為此他來自己和弟弟都是色盲，為此他寫了篇論文論色盲，成了第寫了篇論文論色盲，成了第一個發現色盲癥的人，也是第一一個發現色盲癥的人，也是第一個被發現的色盲癥患者。個被發現的色盲癥患者。 后人為紀念他，又把色盲癥叫道后人為紀念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。爾頓癥。癥狀：癥狀： 患者由于色患者由于色覺障礙，不覺障礙，不能像正常人能像正常人

3、一樣區分紅一樣區分紅色和綠色。色和綠色。 結論（遺傳性質）：結論（遺傳性質）： 紅綠色盲是位于紅綠色盲是位于X X染色體染色體上的上的隱性基隱性基因因(b)(b)控制控制的，即：的，即： Xb 紅綠色盲基因的等位基因（正常基因紅綠色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X染色體上染色體上, , 即：即：XB Y Y染色體由于過于短小，缺少與染色體由于過于短小，缺少與X X染色染色體同源區段而沒有這種基因，體同源區段而沒有這種基因， XBXBXBXbXbXbXBY XbY女女 性性男男 性性基因基因型型表現表現型型正常正常 正常正常 ( (攜攜 帶帶 者者 ) )色盲色盲正常正

4、常 色盲色盲人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現型：人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現型：男女有關紅綠色盲的男女有關紅綠色盲的6種婚配方式種婚配方式X Xb bY Y 男患者男患者X XB BX XB B 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 ( (攜帶者攜帶者) )X XB BY Y 男正常男正常X Xb bX Xb b 女患者女患者人類紅綠色盲的幾種遺傳方式人類紅綠色盲的幾種遺傳方式1.1.色覺正常的女性純合子色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲男性紅綠色盲2.2.女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常3.3.女性攜帶者女性攜帶者 男性紅綠色盲男性紅綠色盲4.4.女性紅綠色盲

5、女性紅綠色盲 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X YbX XBb正常女性（攜帶者）正常女性（攜帶者） 男性正常男性正常1 ： 1X XBBY yyXb bXX BX YBX XBBX YB女性攜帶者女性攜帶者 正常男性正常男性親代親代XX XBbX YB配子配子BX bX BY 子代子代X XBbX Yb女性正常女性正常 女性攜女性攜 帶帶 者者 男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 ： 1 ： 1 ： 1bBXBYXBXb XbY親代親代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXbXbY

6、女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲女性攜帶者女性攜帶者男性患者男性患者 XbXb XBY親代親代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲 1 1 ： 1 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常伴伴X X隱性遺傳病的特點：隱性遺傳病的特點：1 . 1 . 患者男性多于女性：患者男性多于女性： 2. 2. 通常為交叉遺傳通常為交叉遺傳 ( (隔代遺傳隔代遺傳) ) 色盲典型遺傳過程是色盲典型遺傳過程是 外公外公 女兒女兒 外孫。外孫。 3. 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 因

7、為男性只含一個致病基因因為男性只含一個致病基因( (X Xb bY Y) )即患色盲，而女性只含一個即患色盲，而女性只含一個致病基因致病基因( (X XB BX Xb b) )并不患病而只是攜并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因個致病基因( (X Xb bX Xb b) )才會患色盲。才會患色盲。伴伴X X隱性遺傳病的特點：隱性遺傳病的特點：1 . 1 . 患者男性多于女性：患者男性多于女性：XbYXBXbXbY伴伴X X隱性遺傳病的特點：隱性遺傳病的特點：1 . 1 . 患者男性多于女性：患者男性多于女性： 2. 2. 通常為交叉遺傳通常為交叉遺

8、傳 ( (隔代遺傳隔代遺傳) ) 色盲典型遺傳過程是色盲典型遺傳過程是 外公外公 女兒女兒 外孫。外孫。 XbXb XbYXbYXbXbXbY 3. 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 伴伴X X隱性遺傳病的特點：隱性遺傳病的特點：1 . 1 . 患者男性多于女性：患者男性多于女性： 2. 2. 通常為交叉遺傳通常為交叉遺傳 ( (隔代遺傳隔代遺傳) ) 色盲典型遺傳過程是色盲典型遺傳過程是 外公外公 女兒女兒 外孫。外孫。 3. 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必

9、患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 患者由于對磷、鈣吸收不良而患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為導致骨發育障礙。患者常常表現為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼發育畸形（如型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀雞胸）、生長緩慢等癥狀。 受受X X染色體上的顯性基因（染色體上的顯性基因（D D）的）的控制。控制。女性患者：女性患者：X XDDX XDD， X XDDX Xd d男性患者：男性患者：X XDDY Y歸納遺傳特點歸納遺傳特點抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者； 2

10、 2）具有世代連續性（代代有患者）；具有世代連續性（代代有患者）； 3 3）父患女必患、子患母必患；）父患女必患、子患母必患； 4 4）患者的雙親中必有一個是患者）患者的雙親中必有一個是患者三三.伴性遺傳的概念及類型伴性遺傳的概念及類型 基因位于性染色體上的，基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關聯，在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫做伴性遺傳。這種現象叫做伴性遺傳。伴伴X X遺傳遺傳伴伴Y Y遺傳遺傳類型類型伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳伴伴X X隱性遺傳隱性遺傳常見的伴性遺傳常見的伴性遺傳1. 1. 人類中血友病的遺傳人類中血友病的遺傳2. 2. 動物中果蠅眼色的遺傳動物中果蠅眼色的遺

11、傳3. 3. 蘆花雞羽毛黑白相間的橫蘆花雞羽毛黑白相間的橫斑條紋遺傳斑條紋遺傳4. 4. 雌雄異株植物的某些性狀雌雄異株植物的某些性狀的遺傳的遺傳5. 5. 外耳道多毛癥外耳道多毛癥血友病血友病： 血友病患者的血漿中缺少血友病患者的血漿中缺少抗血友病抗血友病球蛋白球蛋白（AHGAHG），所以凝血發生障礙，），所以凝血發生障礙，患者皮下、肌肉內反復出血，形成瘀斑。患者皮下、肌肉內反復出血，形成瘀斑。在受傷流血時不能自然止血，很容易引在受傷流血時不能自然止血，很容易引起失血死亡。起失血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳血友病的遺傳與色盲的遺傳相同相同，其致病基因（其致病基因（h h）和正常基因（）和

12、正常基因（H H）也只）也只位于位于X X 染色體染色體上。上。即：女性患者：即：女性患者：X Xh hX Xh h， 男性患者：男性患者：X Xh hY Y. . 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“ “ 父傳子、父傳子、子傳孫、傳男不傳女，子傳孫、傳男不傳女，” ” 。 伴伴 Y Y遺傳病：遺傳病：外耳道多毛癥外耳道多毛癥四四. .伴性遺傳在實踐中的應用伴性遺傳在實踐中的應用XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子配子紅眼紅眼 雌雌白眼白眼 雄雄1.1.蘆花雞的性別決定方式是：蘆花雞的性別決定方式是：ZWZW型，型， 雄性雄性: : 同型的同型的 ZZ ZZ 性染色體

13、，性染色體， 雌性雌性: : 異型的異型的 ZWZW 性染色體。性染色體。2.2.蘆花雞羽毛由位于蘆花雞羽毛由位于Z Z染色體上的顯性染色體上的顯性基因（基因（B B）決定，即：）決定，即：Z ZB B 非蘆花雞羽毛非蘆花雞羽毛 則為：則為： Z ZbZBWZbZbP蘆花蘆花 雌雌非蘆花非蘆花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非蘆花非蘆花 雌雌蘆花蘆花 雄雄2.2.遺傳咨詢：遺傳咨詢： 有一對新婚夫婦，女方是血友病有一對新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫生，當他們就如患者，如果你是醫生，當他們就如何優生向你進行遺傳咨詢時，你建何優生向你進行遺傳咨詢時，你建議他們生男孩還是生女孩？議他們

14、生男孩還是生女孩？一一. . 紅綠色盲癥的遺傳分析紅綠色盲癥的遺傳分析 1. 1. 遺傳性質：遺傳性質：X X染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因(b)(b)控制控制2. 2. 傳特遞點傳特遞點: : 患者男性多于女性、交叉遺傳、患者男性多于女性、交叉遺傳、母母患子必患，女患父必患。患子必患，女患父必患。二二. . 抗維生素佝僂病的遺傳分析抗維生素佝僂病的遺傳分析1. 1. 遺傳性質：遺傳性質： X X染色體上的顯性基因染色體上的顯性基因(D)(D)控制控制2. 2. 傳特遞點：傳特遞點：患者女性多于男性、具有世代連續患者女性多于男性、具有世代連續性、父患女必患、子患母必患；性、父患女必患、子

15、患母必患； 三三. . 伴性遺傳的概念及類型伴性遺傳的概念及類型四四. . 伴性遺傳在實踐中的作用伴性遺傳在實踐中的作用小結：小結：五，五， 人類遺傳病遺傳方式的判斷依據和人類遺傳病遺傳方式的判斷依據和方法方法1. 1. 首先確定致病基因的顯隱性首先確定致病基因的顯隱性2. 2. 再確定致病基因的位置：是常染色體再確定致病基因的位置：是常染色體還是性染色體的上遺傳病；如果是性染還是性染色體的上遺傳病；如果是性染色體上的，還要判斷是色體上的，還要判斷是X性染色體性染色體還是還是Y性染色體性染色體遺傳病；遺傳病；4.4.不能確定判斷類型的，只能從可能性不能確定判斷類型的，只能從可能性大小方向推測。大小方向推測。顯