1、尿崩癥診療指南尿崩癥是由于抗利尿激素 （ADH） 部分或完全性的缺乏 （中樞性 ）或是腎臟對 ADH 敏感性降低所致 （腎性 ）。主要表現(xiàn) 為大量低滲尿，煩渴、多飲等水代謝紊亂癥狀。其病因有：一、中樞性：（一）原發(fā)：原因未明，約占1 /31 /2不等。（二）繼發(fā)：顱內(nèi)腫瘤，炎癥，浸潤性疾病，血管病變。（三） 遺傳：少見，家族性尿崩癥僅占1，可能為滲透壓 感受器缺陷所致。二、腎性；（一）原發(fā)：為性連鎖隱性遺傳病，病因?yàn)槟I小管上皮細(xì)胞 腺苷環(huán)化酶缺陷，對 ADH 無反應(yīng)。（二）繼發(fā)：失鉀、高鈣，梗阻性尿路病變，腎盂腎炎，腎小管壞死，汞、錳、鎂中毒，骨髓病，淀粉樣變，干燥綜合 征，多囊腎等。【診斷】

2、、臨床表現(xiàn) 中樞性尿崩癥簡稱尿崩癥，腎性尿崩癥要說全稱。主要臨床表現(xiàn)（一 ）多尿：起病常較急，一般起病日期明確。24 小時(shí)尿可多達(dá)5- 10L , 一般不超過18L，也有報(bào)道達(dá) 40L/d者。（二）低比重尿；尿比重常在 1.005 以下，尿滲透壓常為50- 200mmol L ，尿色淡如清水；部分患者癥狀較輕， 24小時(shí)尿量為2.55L,如限制飲水，尿比重可超過 1.010,尿 滲透壓可超過血漿滲透壓， 可達(dá)290 - 600mmol / L ,稱為部 分性尿崩癥。（三）煩渴和多飲，喜冷飲。（四）當(dāng)病變累及下丘腦渴覺中樞時(shí)，口渴感消失，或由 于手術(shù)，麻醉，顱腦外傷等原因，患者處于意識(shí)不清狀態(tài)，

3、 如不及時(shí)補(bǔ)充水分，可出現(xiàn)嚴(yán)重失水、高鈉血癥，表現(xiàn)極度 軟弱，發(fā)熱，精神癥狀，譫妄甚至死亡，多見于繼發(fā)性尿崩 癥。（五 ）當(dāng)尿崩癥合并垂體前葉功能不全時(shí)，尿崩癥癥狀反 而會(huì)減輕，糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀再現(xiàn)或加重。（六）長期多尿可致膀胱容量增大，因此排尿次數(shù)相應(yīng)有 所減少。（七）繼發(fā)性尿崩癥除上述表現(xiàn)外，尚有原發(fā)病的癥狀和 體癥。二、輔助檢查（一 ）計(jì) 24h 尿量，測尿比重，滲透壓。（二）空腹血糖，血電解質(zhì)，必要時(shí)做OGTT 。（三 ）24h 尿蛋白、電解質(zhì)定量，腎功。（四）禁水加壓素試驗(yàn)（常規(guī)做），禁水時(shí)間 818小時(shí)不 等，據(jù)病情而定。文獻(xiàn)報(bào)道最長禁水時(shí)間 48 小時(shí)，當(dāng)尿滲 或尿比重達(dá)

4、到 “平頂”，不能再升高， 兩次尿滲差值 <30mOsm /kg時(shí)，可皮下注射垂體后葉素5u,再連續(xù)觀察2h尿滲或尿比重可結(jié)束試驗(yàn)。試驗(yàn)中，每 1 2 小時(shí)測尿量、尿比重、 尿滲各一次，試驗(yàn)中嚴(yán)密觀察體重和血壓，如體重下降>35應(yīng)停止試驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)前、注射垂體后葉素前測血滲一次，并同步測尿滲（五）顱骨正側(cè)位 X ray 片，垂體 CT 或 MRI 檢查。（六）視力、視野、眼底。（七）伴垂體前葉受累，須作相應(yīng)檢查。三、診斷要點(diǎn) （主要為中樞性 ）（一） 多尿：尿量多限定在 48升/日（占50% ）, 812 升日 （約占 25 ），文獻(xiàn)報(bào)告有達(dá) 40 升日。（二）低比重尿：尿比重V 1.

5、0051.006（部分性尿崩癥， 在嚴(yán)重脫水時(shí)可達(dá) 1010），尿滲 <200mmol / L 。（三）煩渴多飲：如渴覺中樞受累，口渴不明顯，易出現(xiàn) 高鈉血癥。（四）原發(fā)病癥狀。（五）禁水加壓素試驗(yàn)：目前尿崩癥診斷和鑒別診斷最簡單可靠的方法（禁水時(shí)間818h,文獻(xiàn)報(bào)道最長禁水時(shí)間 48 小時(shí) ）。【鑒別診斷】各型鑒別如下：禁水后（滲透壓mmol/L）AVP反應(yīng)尿不變或升咼w尿滲血滲正常人尿滲可達(dá)800以上5%精神性多飲尿滲血滲同上尿滲V血滲，血滲尿滲升高50%以完全性DI> 300上尿滲稍血滲但尿滲升高在10%2部分性DI尿滲V 700;血滲不50%間> 300少數(shù)達(dá)60%完

6、全性尿滲V血滲無反應(yīng)腎性尿崩有部分反應(yīng)，尿滲部分性尿滲V血滲可升高，但升高V腎性尿崩50%精神多飲者，由于長期大量飲水使得下丘腦滲透壓感受器長期缺乏高滲壓刺激，并且腎小管遠(yuǎn)曲上皮的 ADH 受體 也長期缺乏 ADH 刺激，均處于功能“惰性”狀態(tài)，則一次 禁水試驗(yàn)，難以將其從“惰性”狀態(tài)“喚醒” ，一次試驗(yàn)結(jié) 果難以和部分性 DI 鑒別，需延長禁水時(shí)間，必要時(shí)重復(fù)試 驗(yàn)或病人主動(dòng)限水 2至 4周后做該試驗(yàn)。【治療】一、激素替代治療（一）鞣酸加壓素油劑（長效尿崩停）：0.1ml肌注1次/ 57 天，逐漸加量，一般不超過 0 .8m l ，過量可引起水中毒。（二）DDAVP :口服片劑商品名：彌凝 200卩g/片，每次 半片至2片，23次/日。鼻內(nèi)給藥，2次/日，1020卩 g/次。（三）小劑量加壓素：適用于術(shù)后暫時(shí)性尿崩或診斷用治療。5u皮下注射，34次/日。（四）垂體后葉粉劑：鼻吸人1次/68h,3 040mg /次。二、部分性尿崩癥（一） 雙克：12.525mg tid .注意補(bǔ)鉀（對腎性亦有效）（二） 氯磺丙脲：0.10.3 qd增加腎小管對 ADH敏感性。 副作用