1、、名詞解釋(每題3分，共18分)1 .核型：2 .斷裂基因：3 .遺傳異質性：指表現型相同而基因型不同的現象。4 .遺傳率：5 .嵌合體；6 .外顯率和表現度：二、填空題(每空1分，共22分)1 .人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 形成有關，稱為。2 .近親的兩個個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。3 .血紅蛋白病分為 和兩類。4. Xq27代表。核型為46, #，deL(2)(q35)的個體說明其體的染色體發生了 05. 基因突變可導致蛋白質發生 或變化。6. 細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為07. 染色體數日畸變包括 和的變化。8.

2、 分子病是指由于 造成的結構或合成量異常所引起的疾病。9地中海貧血，是因 異常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10在基因的置換突變中同類堿基嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤的替換稱。不同類型堿基嘧啶與嘌呤間的替換稱為。11.如果一條X染色體XQ27一 Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，那么這條 X染色體被稱為。12多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者 以與呈正相關。三、選擇題單項選擇題，每題1分，共25分1.人類I號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為。A . O區B . 1區C . 2區D . 3區E . 4區2 . DNA分于中堿基配對原那么是指A . A 配丁，

3、G配 CB . A 配 G G配 TC . A 配 U, G 配 CD . A 配 C, G 配 TE . A 配 T，C 配 U3 .人類次級精母細胞中有23個。A.單價體B .二價體C.單分體D.二分體E .四分體4 . 46, XY, t2 ; 5Q21 ; q31表示。A 一女性體發生了染色體的插入B .一男性體發生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D .一女性個體帶有易位型的畸變染色體E .一男性個體含有缺失型的畸變染色體5 . MN基因座位上，M出現的概率為o. 38,指的是A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數E .近婚系數6 .真核細胞中的RNA來源于。A . DNA復希

4、9B . DNA裂解C . DNA?；疍 . DNA專錄E .DNA翻譯7 .脆性X綜合征的臨床表現有。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂與膊裂C.智力低下伴肌力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D 智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬、頸蹼8 基因型為p 鄺的個體表現為。A重型9地中海貧血B.中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型。地中海貧血E .正常9. 慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%, 個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為。A . 50%B . 45%C . 75%

5、D . 25%E . 100%10 .嵌合體形成的原因可能是。A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不別離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的喪失D .生殖細胞形成過程中發生了染色體的不別離E .卵裂過程中發生了染色體喪失11 .人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA其分子組成是 。A. nzp2B. 02nC azzD 0282E t22212 .生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在 。A 增殖期B 生長期c第一次成熟分裂期D .第二次成熟分裂期E 變形期13 關于X連鎖臆性遺傳，以下錯誤的說法是。A 系譜中往往只有男性患者B 女兒有病，父親也一定是同病患

6、者C 雙親無病時，子女均不會患病D 有交叉遺傳現象E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14. 引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是A 移碼突變B，錯義突變C 無義突變D 整碼突變E 終止密碼突變15. 如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的根底上增加一條可形成 。A單倍體B 三倍體C單體型D .三體型E .局部三體型16. 基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是()。A RNA+DNA8白質B . hnRNA+mRNA蛋白質C DNAtRNA-蛋白質D . DNA-mRNAg白質E . DNA-RNA-蛋白質17. 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A.

7、46, #, del(15)(q14q21)B . 46, XY t(4 ; 6)(q21q14).C. 46, #, inv(2)(p14q21)D. 45, #，一 14, 一 12, +t(14 , 21)(pllq11)E . 46, XY 一 14, q-t(14，一 21)(pll ; q11)18. 人類Hb Lepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是( )A堿基置換B .堿基插入C密碼子插入D .染色體錯誤配對引起的不等交換E .基因剪接19. 性染色質檢查可以輔助診斷()丸Turner綜合征B . 21三體綜合征C .18三體綜合征D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血

8、20 染色體不別離A只是指姊妹染色單體不別離B 只是指同源染色體不別離C只發生在有絲分裂過程中D只發生在減數分裂過程中E 可以是姊妹染色單體不別離或同源染色體不別離21 斷裂基因轉錄的正確過程是A .基因-mRNAB .基因一 hnRNA-*剪接一 mRNAC基因一 hnRNA戴帽和加尾一 mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE .基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA22 .應進行染色體檢查的是A先天愚型B .苯丙酮尿癥C白化病D .地中海貧血E .先天性聾啞23 .基因中插入或喪失一或兩個堿基會導致A變化點所在密碼子改變B變化點以前的密碼子改變C變化點與其以后的密碼子

9、改變D .變化點前后的幾個密碼子改變E基因的全部密碼子改變24 .用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的選項是 A .正常基因和突變基因核苷酸順序B .需要一對寡核苷酸探針C 一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補D .不知道待測基因的核苷酸順序E .一對探針雜交條件相同25 .輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數目是 A . 0B . 1C 2D . 3E . 4四、簡答題每題5分，共10分L 一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為o. 4和o. 6,那么該群 體中基因型的頻率是多少？2 .簡述人類結構基因的特點。五、問答題共25分1 遺傳三大定律的容是什么？以其中一個定律

10、為例來分析其細胞學 根底。10分2 .簡述苯丙酮尿癥的分子機理與其主要臨床特征。8分3 .根據顯性性狀的表現特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型在何種類型中會出現隔代遺傳的現象？7分試卷代號：2122中央播送電視大學20032004學年度第一學期“開放?？破谀┛荚囎o理學專業醫學遺傳學試題答案與評分標準供參考2004年1月、名詞解釋每題3分，共18分1 .核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖象。通常可通過顯微攝影將一個細胞的全部染色體照相放大， 并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態特征順序配對。分組排列所構成 的圖象即為核型。2 .斷裂基因指編碼序列不連續

11、，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因3 指表現型相同而基因型不同的現象4 .在多基因遺傳病中，易患性的上下受遺傳根底和環境因素的雙重 影響，其中，遺傳根底所起的作用大小的程度稱為遺傳率度，一般用百分率表 示。5.一個個體體同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌 合體。6 .外顯率和表現度；外顯率是指一定基因型的個體在特定環境中形 成相應表現型的百分率，是群體概念；表現度是指雜合體顯性基因表達的程度， 是個體概念。二、填空題每空1分，共22分1 .核仁核仁形成區NOR2.親緣系數近婚系數3 .異常血紅蛋白病地中海貧血4 . X染色體長臂2區7帶末端缺失5 .結構數量6 .高分辨帶

12、7 .整倍性 非整倍性8 .基因突變蛋白質分子9 .。珠蛋白基因。珠蛋白鏈10 .轉換顛換1 . B2 . A3.D4.B5 . B6 . D7 . D8.C9.B10 . E11 . A12 .C13 . CaB15 .16 . D17 .D18 . D19 .A20 .21 . E22 .A23 . C24 .D25 .DEC12 .人數病情三、選擇題單項選擇題，每題1分，共30分四、簡答題每題5分，共10分1 . AA Aaaa三種基因型頻率分別為：AAp2 = 0. 162 分Aa2pq = 2X0. 40. 6= 0. 482 分aaq2 ' 0. 361 分2 .人類結構基

13、因的編碼序列是不連續的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結構基因可分為編碼區和側翼序列。 編碼區包括外顯子即編碼序列和含子即非編碼序列3分。側翼序列位于編碼區的兩側，包括調控區、前導區和尾部區。2分在調控區有啟動子、增強子和終 止子等基因調控序列。前導區和尾部區分別為編碼區外側5,端和3,端的可轉錄的非翻譯區。五、問答題共25分1 .遺傳學三大定律包括別離律、自由組合律、連鎖與互換律。別離律的容是生物在形成生殖細胞時，成對的遺傳因子等位基因彼此別離，分別進入不同的配子中去2分。減數分裂時，同源染色體彼此別離，分別進入不同的 生殖細胞是別離律的遺傳學根底3分o自由組

14、合律的容是生物在形成生殖細胞 時，不同對遺傳因子非等位基因獨立行動，可分可合，以均等的時機組合到一 個配子中去2分o 減數分裂中，非同源染色體隨機組合于生殖細胞是自由組 合律的細胞學根底。連鎖與互換律的容是生物在形成生殖細胞時，位于同一染 色體上的基因相伴隨而聯合傳遞稱連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發生交 換稱互換3分o 減數分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯合傳遞 是連鎖律的細胞學根底，而同源染色體聯會和交換是互換律的細胞學根底。2 典型的苯丙酮尿癥PKU患者，幼年便可以出現尿汗臭、弱智、白化等主要臨床特征2分o該病是由于患者體苯丙氨酸羥化酶PAH基因 12q24缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致2分。該病呈常染色體隱 性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導致肝苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨 酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。 積累過量的苯丙氨酸進入旁路代，經轉氨酶 催化生成苯丙酮酸，再經氧化、脫羧產生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產物1分，這些物質通過不同途徑引起以下表型反響：尿汗臭：旁路代副產物苯丙酮酸苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可隨尿汗液排出，使尿汗液有腐臭味1 分。弱智：旁路