1、【關鍵詞】遺傳學；染色體；監護染色體平衡易位攜帶者由于沒有遺傳物質的丟失而表型正常，但在配子的形成過程中，多形成異常配子，是造成流產、死產和出生畸形兒的主要原因。1染色體平衡易位攜帶者及其家庭監護的意義染色體平衡易位攜帶者沒有遺傳物質的丟失，所以個體發育正常，也沒有任何臨床癥狀，但這樣的個體在生殖細胞形成的過程中，由于同源染色體不能正常地配對而形成特殊的四射體結構，從理論上說，這種四射體結構可產生18種不同類型的配子，其中一種為正常配子、一種為平衡易位配子，其余均為缺失或重復型的配子，這些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18發育成為正常個體，1/18發育成為平衡易位攜帶者，其余均為部分

2、三體或部分單體，是導致自然流產、死胎和發育成畸形兒的根本原因1。2002年我室檢出了母女兩例世界首報染色體異常核型： 46，XX，t（2；10）（2pter2q11：10q2610qter；10pter10q26：2q112qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter2q11：10q2610qter；10pter10q26：2q112qter）2。2004年和2005年我們兩次進行了隨訪，第一次隨訪發現伴有21三體綜合征的異常核型患兒已死亡，第二次隨訪做了該女性攜帶者家系的篩查，結果發現死亡患兒的姐姐染色體核型也是平衡易位攜帶者：46，XX，t（2；10）（2pter2q11：1

3、0q2610qter；10pter10q26：2q112qter）。這個女孩11歲，發育正常，智力也正常，但她以后在生殖細胞形成的過程中也和她的母親一樣可產生18種不同類型的配子，她生育染色體遺傳病患兒的風險極大，嚴格來說，她不宜生育。通過這個事例說明，隨訪對患者的治療效果進行觀察和總結固然重要，但對攜帶者本身的再生育監護和對攜帶者其他家族成員的篩查監護也是必須的，因為他們都有可能從共同的祖先那里獲得畸變的染色體而成為攜帶者，對這種高危家庭進行攜帶者的篩查，盡可能減少染色體遺傳病患兒出生，這是關系到提高人口素質的問題。另外，作為學校，通過對染色體遺傳病患者的隨訪和對染色體平衡易位攜帶者家庭成員

4、的篩查可以了解染色體遺傳病患者的治療效果、預后情況和獲得更多的臨床資料，然后將這些資料溶化到教學中，讓學生了解遺傳咨詢步驟、措施和染色體遺傳病的預防方法，進一步豐富教學內容，提高學生學習的興趣，有效地提高教學質量。2對染色體平衡易位攜帶者及其家庭進行監護遇到的問題染色體平衡易位攜帶者被檢出后，要對其婚育進行有效的監控，對其家庭成員中有可能也是染色體平衡易位攜帶者的個體要進行篩查，避免染色體遺傳病患兒在這個家系中出生。這一工作遇到的問題主要有幾個方面，首先是攜帶者的思想顧慮，他們認為出現染色體異常是一件見不得人的事情，惟恐受到社會的歧視。比如有一次，筆者在準備對一個患染色體遺傳病患者的染色體異常

5、來源進行調查時，由于患者的祖父祖母老邁，必須上門采樣，他們要求我們不得穿白大衣，車子要停在遠處后才能進家采血樣，同時還要為他們保密。其次是篩查對象不配合，這也是被篩查對象的心理問題，他們不愿去接受現實存在的問題，認為一旦被查出有染色體畸變，將會受到社會的歧視，影響到他們的學習、生活、就業和結婚，是終生的憾事，感到心理壓力太大，所以寧可任其自然，也不愿意接受檢查。還有就是作為染色體遺傳病的檢測部門，一種是以盈利為目的，只對咨詢者負責，無暇顧及攜帶者的其他家庭成員是否還有類似問題，這是預防遺傳病患兒出生工作方面的一個漏洞；另一種則是以教學為目的，只對咨詢者負責和對有用的資料感興趣，同時也因沒有足夠

6、的人力和物力去進行篩查工作，往往使染色體平衡易位攜帶者家族中其他的高風險成員漏檢，這是群體中出現流產、死胎和出生畸形兒等多發的一個重要原因。3染色體平衡易位攜帶者及其家族成員的監護措施3.1將染色體平衡易位攜帶者和其家族中其他高風險成員的檢出與監護聯系在一起，盡量減少染色體遺傳病在這類高發家族中的發生。染色體遺傳病研究工作者必須有高度的責任感，不能只停留在檢測工作上，要耐心細致地做好咨詢服務，做好攜帶者和其家族中其他高風險成員的思想工作，指出染色體遺傳病患兒出生對家庭和社會的危害性，排除思想顧慮，使他們自覺主動地接受篩查和婚育監護，同時對被檢出為攜帶者的個體，還要和當地的計劃生育部門取得聯系，

7、做好咨詢工作和他們的婚育監護。3.2提倡婚前檢查。新的婚姻登記條例于2003年10月1日已經開始實施，婚前醫學檢查由強制、必須轉向知情和自愿，這是我國法律、法規尊重和保護公民基本權利的具體體現，是婚檢工作的市場化和人性化3。但是，不強制并不等于婚檢不再重要，新的婚姻登記條例是針對整個群體而制定的，染色體平衡易位攜帶者和隱性遺傳病致病基因攜帶者的未做篩查的其他家庭成員，他們是攜帶者的頻率要比群體高得多，這類人員的婚前檢查應該帶有強制性，因為他們如果是攜帶者就應該屬于婚姻登記條例第六條第五項“患有醫學上認為不應當結婚的疾病”的范疇，但攜帶者本人并不是患者，只是他們生育染色體遺傳病患兒的風險太高而已

8、，沒有理由阻止其結婚。遺傳工作者和計劃生育部門應做好咨詢服務，做好宣傳教育，讓育齡青年特別是染色體平衡易位攜帶者的家庭成員樹立婚前必檢、生育必優的理念，主動接受檢查，排除是攜帶者的嫌疑，以達到防止染色體遺傳病患兒出生、減少家庭和社會負擔的目的。3.3對有強烈生育愿望的染色體平衡易位攜帶者及未經篩查的染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員在生育前要進行產前診斷。對于染色體平衡易位攜帶者，由于他們生育正常兒的概率極低，即每胎只有1/18的正常兒或1/18的平衡易位攜帶者可能性以外，其余都因受精卵染色體為三體性、單體性造成早期流產、死胎，或者是因遺傳物質的少量重復或缺失而出生畸形兒，所以這樣的個體在生育

9、前必須進行產前診斷4，絕不能抱有僥幸心理。染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員是攜帶者的頻率較高，原因是被先證的染色體平衡易位攜帶者在配子形成的過程中，產生的特殊四射體結構在分離時，常以對位分離方式為主，而不是四種分離方式隨機出現，即產生正常配子和平衡易位型配子的機率要大于理論數值。目前雖然還沒有人作過這個方面的統計和報道，但至少是我們十多年來在對異常染色體來源的跟蹤調查中得出的初步結論。所以，在未經篩查的情況下，染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員，生育前也應該進行產前診斷，以免出生新的染色體平衡易位攜帶者或染色體遺傳病患兒。【參考文獻】1 李新樂，韋振邦，馮治.t(8；11)染色體易位一家2例.右江民族醫學院學報，2004，26(6)：787.2 李新樂，韋振邦，