1、必修二 第四單元 第二講 人類遺傳病一、選擇題1.下圖的4個家系，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現正常。下列敘述不正確的是 ()A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙C.家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4D.家系丙中，女兒不一定是雜合子解析：色盲是伴X隱性遺傳，特點是母患子必患，所以丁一定不是色盲遺傳。抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳，也有可能是伴X隱性遺傳，不管是哪種遺傳病，這對夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有

2、可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也有可能是伴X隱性遺傳或伴X顯性遺傳，所 以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子。答案：A2.(2010廣州質檢)下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當的是 ()家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正常患病正常A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病解析：根據口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。答案：D3

3、.(2010濰坊模擬)下圖是苯丙酮尿癥的系譜圖，下列相關敘述不正確的是 ()A.8不一定攜帶致病基因B.該病是常染色體隱性遺傳病C.若8與9婚配生了兩個正常孩子，則第三個孩子患病的概率為1/9D.若10與7婚配，生正常男孩的概率是1/4解析：根據3和4正常、女兒患病可判斷：該病為常染色體隱性遺傳。若用A和a表示相關的基因，則3和4的基因型均為Aa,8的基因型為1/3AA、2/3Aa,9基因型為Aa，若8與9婚配，其孩子患病概率為2/31/41/6，10的基因型為Aa,7的基因型為aa，生正常男孩的概率為1/21/21/4。答案：C4.(2010鎮江質檢)下圖為某家庭的遺傳系譜圖，5為單基因遺傳

4、病患者，據圖分析，下列敘述不合理的是 ()A.患病男孩的父親不一定是該致病基因的攜帶者B.若2攜帶致病基因，則1、2再生一個患病男孩的概率為1/8C.5可能是白化病患者或色盲患者D.3是攜帶者的概率為1/2解析：該病屬于隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，即5可能是白化病患者或色盲患者，故患病男孩的父親不一定攜帶致病基因。若2攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳，1、2均為雜合子，他們再生一個患病男孩的概率為1/41/21/8。該病若為常染色體隱性基因控制，則3是攜帶者的概率為2/3。該病若為X染色體隱性基因控制，則3是攜帶者的概率為0。答案：D5.某校研究性學習小組為

5、了了解我市人群中耳垂的遺傳情況，特地設計了調查活動計劃，主要內容如下表所示：泰安市20個家庭耳垂遺傳情況調查統計表組別 婚配方式家庭數兒子女兒父親母親有耳垂無耳垂有耳垂無耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無耳垂3無耳垂有耳垂4無耳垂無耳垂該調查活動的不足之處是 ()A.調查的組別太少 B.調查的家庭數太少C.調查的區域太小 D.調查的世代數太少解析：題中只涉及20個家庭，調查的家庭數目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。答案：B6.在患有“成視網膜細胞瘤”的兒童體內，染色體缺失的情況出現在所有細胞內，這 說明染色體畸變 ()A.在視網膜細胞中發生B.首先出現在視網膜細胞，然后延伸到其他細胞C.在胚

6、胎發育的早期就出現D.從父親或母親遺傳下來解析：由于該兒童體內所有細胞均有染色體缺失，而所有細胞均來自于受精卵的有絲分裂，故受精卵中也應為染色體缺失，所以該染色體畸變由父親或母親遺傳來的。答案：D7.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 ()A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精解

7、析：21三體綜合征患者體內多一條21號染色體，所以在進行減數分裂時，產生的配子可能是正常的，也可能是多一條21號染色體，各占一半。所以也就相當于兩種基因型的雌雄配子隨機結合，因21四體不能成活，所以患病個體出現的幾率為2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出現的幾率為1/3。答案：B8. (2010南寧模擬)如圖所示的遺傳病不可能是 ()常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病細胞質基因控制的遺傳病A.B.C. D.解析：若為X染色體顯性遺傳病，則男患者的女兒也患病；若是細胞質基因控制的遺傳病，則正常女性的子女應均正常。答案：C9.囊性纖維化病是一種常染色體隱

8、性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們 ()A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C.“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D.“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa且比例為12，后代患病的幾率為(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案：C10.血友病屬于隱性伴性遺傳，某人患血友病，他的岳父表現正常，岳母患

9、血友病，對他子女表現型的預測應當是 ()A.兒子、女兒全部正常 B.兒子患病、女兒正常C.兒子正常、女兒患病 D.兒子女兒中都有可能出現患者解析：某人患血友病，基因型應為XaY，岳父表現正常，岳母患血友病，其妻子基因型為XAXa，所以子女都有可能出現患者。答案：D11.(2010南京調研)下圖所示遺傳系譜中有甲(基因為D、d)、乙(基因為E、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲，已知8只攜帶甲或乙一種致病基因。下列敘述不正確的是 ()A.甲病為常染色體上的隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲B.7和8生一個兩病兼發的男孩的概率為0C.圖中6的基因型為DdXEXeD.13個體乙病基因只來源于2解析：5和6無

10、甲病，10有甲病，所以甲病為常染色體上的隱性遺傳病，又據題已知兩種病中有一種為紅綠色盲，所以乙病為紅綠色盲。8只攜帶甲或乙一種致病基因，由于13有乙病，8肯定攜帶乙致病基因而不攜帶甲致病基因，7和8(DD)不可能生出患甲病的孩子，所以生一個兩病兼發的男孩的概率為0。圖中6的基因型為DdXEXe，13個體乙病基因來源于2和3。答案：D12.(2010佛山質檢)一對表現正常的夫婦生了3個白化病的小孩和1個正常的小孩，下列說法不正確的是 ()A.父母雙方都是雜合體B.這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4C.白化病為隱性性狀D.本題的31正好符合孟德爾分離規律的分離比解析：白化病是常染色體隱性遺

11、傳病，一對表現型正常的夫婦生了白化病的小孩，說明該對夫婦都為白化病基因的攜帶者。理論上，該夫婦所生的孩子正常與 白化病患者之比為31。該夫婦生了3個白化病的小孩和1個正常的小孩，由于統計數字小，不符合孟德爾的基因分離定律的分離比(顯性性狀隱性性狀31)， 但符 合孟德爾的基因分離定律。答案：D二、非選擇題13.苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色而得名。(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據該圖有人

12、認為缺乏酶會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認為正確嗎？請說明理由。(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89103，現有一正常女性其父母正 常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個男性結婚，生育一個患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是。(3)圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：該缺陷基因是性基因，在染色體上。如果8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么3和4生一個只患兩種病的孩子的幾率是。現需要從第代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發等)獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適個體，并解析選與不選的原因。若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分 子探針進行檢測，這

13、一方法采用技術，依據的原理是。解析：(1)據圖可知，苯丙酮尿癥是缺酶導致苯丙氨酸只能通過酶大量形成苯 丙酮酸所致。白化病是由于缺少酶而使酪氨酸酶不能通過酶的作用而產生黑色素所致；黑尿癥是由于缺乏酶導致尿黑酸不能通過酶的作用產生乙酰乙酸導致代謝不能正常進行所致。圖中雖然顯示酪氨酸的形成與酶有關，但是，酪氨酸在生物體內屬于非必需氨基酸，缺乏酶時，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶不一定會導致尿黑酸癥或白化病。(2)該題涉及基因頻率的相關計算問題，題目只說明該女性與一男性結婚，并無說明該男性的性狀，因而無需考慮該男性的基因型。人群中控制苯丙

14、酮尿癥的基因頻率是1.89103，也就是說，該男性產生帶有 丙酮尿癥的基因的配子的幾率是1.89103；而根據題意：該女性父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，即該女性為攜帶者幾率為2/3，她產生的攜帶苯丙酮尿癥的基因的配子的幾率為2/31/2，所以他們生一個患苯丙酮尿癥男孩的幾率是1/22/31/21.891033.15104。(3)3、4“無中生有”“女兒有病，而父親無病”，所以該病為常染色體隱性遺傳病。同理推斷3、4的基因型均為AaBbCc(a黑尿癥基因；b苯丙酮尿癥基因；c白化病基因)。根據分離定律和自由組合定律的內在聯系，利用“分拆后再相乘”的計算方法，可很快推斷只患兩種病的孩子的幾率是：

15、3/41/41/41/43/41/41/41/43/4(A_bbccaaB_ccaabbC_)9/64。由于8為有病患者，所以14和15肯定帶有致病基因；而12雖然屬于攜帶者，但13不一定帶有致病基因，這樣，16、17、18攜帶致病基因的幾率比14和15少。答案：(1)不正確。缺乏酶苯丙氨酸轉化成酪氨酸的途徑阻斷，苯丙氨酸只能轉化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外兩條代謝途徑，而在血液中大量積累，使人患上苯丙酮尿癥。但是缺乏酶，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶不一定會導致尿黑酸癥或白化病。(2)3.15104(3)隱常9/64提供樣本的合適

16、個體為14或15，因為這兩個個體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而16、17、18可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因DNA分子雜交堿基互補配對原則14.(2010泰安模擬)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后，記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(表格中“”的為乳光牙患者)根據上表繪制遺傳系譜圖。該病的遺傳方式是，該女性患者的基因型是，若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是。同學們進一步查

17、閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發生突變的情況是，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量，進而使該蛋白質的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調查中發現隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。若用“”表示有該遺傳標記，

18、“”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“”，其父基因型是“”，母親的基因型是“”，那么這名患者21三體形成的原因是。根據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的主要措施是。(3)調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從正反兩個方面對此作出評價：。解析：(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2/31/21/21/6。對照谷氨酸密碼

19、子和終止密碼子可知GC突變成AT，新合成的蛋白質由于氨基酸的減少，使相對分子質量減小。(2)父親基因型是“”，母親的基因型是“”，21三體綜合征患者的基因型是“”，這說明患者是由異常的精子“”和正常的卵子“”結合的受精卵發育來的。異常精子“”是由父親“”減數第二次分裂后期“”染色體沒有移向兩極造成的。為防止21三體綜合征患者的出生，可以進行產前胎兒細胞的染色體分析。(3)性狀基因環境，故人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的。答案：(1)如圖常染色體顯性遺傳AA或Aa1/6GC突變成AT減少(2)父親的21號染色體在減數第二次分裂中沒有分別移向兩極適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析(3)人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉就不是基因病15.下面是某校生物科技活動小組關于“調查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案：課題名稱：人群中XX性狀的調查。研究目的、研究內容、材料用具、研究過程(略)。調查結果分析。請分析該研究方案并回答有關問題：(1)根據下面的“家庭成員血友病調查表”，判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是。家庭成員血友病調查表(說明：