1、出生缺陷 是指胚胎或胎兒在發育過程中發生結構、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形 是指胎兒發生身體結構的異常，既有大體的異常，也有細微的異常。出生前后發現，診斷相對較易。如神經管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念第1頁/共40頁 出生缺陷 先天畸形：先天畸形： 神經管畸形、唇腭裂、多指神經管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內障、白化病基因或染色體基因或染色體 異常：異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：功能異常：耳聾、智力低下耳聾、智力低下發育異常：發育異常：孤獨癥孤獨癥出生缺陷種類第2頁/共40頁特點： 先天存在； 可以是遺傳因素，也可以是環境因素造成； 出生時可以發

2、現，也可能在出生幾年后出現。(WHO研究報告,發展中國家嚴重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發生率達7.86%,但出生時僅能發現其中的2.76%)出生缺陷特點第3頁/共40頁出生缺陷現狀出生缺陷已成為公共衛生問題1.發病率高，疾病治療經濟負擔重 發達國家水平：2-3%； 我國水平：4-6%，每年約有80-100萬； 我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年 中國：每年 3200例脊柱裂患兒 2萬例神經管畸形患兒 4-12萬先天性心臟病 20-60萬先天性心臟病 出生缺陷現狀第4頁/共40頁2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因 隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導致嬰兒死亡的疾病譜也發生改變。美國

3、1998 中國 2002嬰兒死亡率為7.2 嬰兒死亡率為29.2 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位出生缺陷現狀第5頁/共40頁3.出生缺陷所致的壽命損失嚴重 匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現狀第6頁/共40頁危害影響個人的一生-健康身體影響一個家庭-家庭幸福影響一個社會-社會和諧出生缺陷現狀第7頁/共40頁出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監測中心制定的中國出生缺陷監測實施方案要求的出生缺陷統計為23類01無腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭

4、裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類第8頁/共40頁我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監測中心報告先天性心臟病 17.7/萬神經管畸形 11.2/萬尿道下裂 5.1/萬我省常見出生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況總計（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺陷分類第9頁/共40頁無腦兒與腦積水無腦兒與腦積水第10頁/共40頁神經管畸形神經

5、管畸形第11頁/共40頁先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形第12頁/共40頁臍膨出臍膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂第13頁/共40頁短肢畸形短肢畸形聯體嬰兒聯體嬰兒第14頁/共40頁馬蹄內翻足馬蹄內翻足并指、多指畸形并指、多指畸形第15頁/共40頁 唐氏綜合征唐氏綜合征 （21-三體三體 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥第16頁/共40頁進行性肌營養不良進行性肌營養不良軟骨發育不全軟骨發育不全第17頁/共40頁先天性白內障先天性白內障智力低下智力低下第18頁/共40頁出生缺陷的致病因素 環境因素 個人層次 遺傳因素 環境與遺傳共同作用 家庭層次 不良行為方式 婚育習慣 社會層次 社會、政治 文化

6、、經濟出生缺陷致病因素第19頁/共40頁環境因素10%遺傳因素25%環境與遺傳共同作用65%出生缺陷致病因素第20頁/共40頁 數目異常 常染色體病 結構異常 X染色體病 數目異常 染色體病 性染色體病 結構異常 Y染色體病 數目異常遺傳因素 結構異常 常染色體 顯性遺傳病 單基因病 隱性遺傳病 基因病 性染色體 X染色體 X連鎖顯性 X連鎖隱性 多基因病出生缺陷致病因素第21頁/共40頁 X射線、放射性同位素、電離輻射 物理因素 高溫、機械損傷、噪音 多環芳香炭氫化合物、亞硝基化合 化學因素 物、烷基和苯類化合物、敵估雙、 重金屬鉛、砷、汞環境因素 生物因素 風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹

7、病毒、弓形體、梅毒螺旋體等 抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環磷酰胺等） 藥 物 抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等） 抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等） 性激素、抗凝劑、解熱鎮痛藥 其 他 缺氧、營養不良、缺碘、營養素缺乏、酗酒、 吸煙、宮腔內機械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素第22頁/共40頁 遺傳度高，遺傳起作用越大環境與遺傳共同作用 （多基因遺傳病） 遺傳度低，環境起作用越大出生缺陷致病因素第23頁/共40頁出生缺陷干預出生缺陷干預一、三級預防第24頁/共40頁一級預防：（最重要干預措施）二級預防：（一級干預的補充）三級預防：目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦

8、女、孕婦、整個社會內容：國家有關法律及法規、一些基本公共衛生制度、遺傳 咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產前保健， 出生缺陷監測等目的：減少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內容：產前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內容：新生兒篩查、內外科治療和康復出生缺陷干預第25頁/共40頁 計劃生育 一級預防 營養干預 低成本高效果的干預措施 避免職業危害 （孕前圍孕保健措施） 疫苗接種 干預措施分三類 三級預防 為出生缺陷兒提供臨床治療和 有成本效果的干預措施 康復服務，提供社會和心理支 持 孕前篩查

9、 遺傳學篩查 產前篩查 新生兒篩查 二、干預措施的分類（根據成本效果）出生缺陷干預第26頁/共40頁低成本高效果的措施（有效的一級預防措施）p風疹疫苗接種預防先天性風疹綜合征p食鹽加碘預防碘缺乏癥（地方性克汀病） p圍孕期增補葉酸等多種維生素預防神經管畸形p計劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發生風險 p 降低職業危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物 出生缺陷干預第27頁/共40頁人口和計劃生育部門在一級預防中的優勢：u政策支持；u具有健全的服務網絡；u有以社區和人群服務的工作基礎；u服務對象為育齡婦女；u有基本的服務設施和服務人員。具體干預措施：p宣傳倡導； p健康促進；p優

10、生咨詢；p高危人群指導；p孕前實驗室篩查；p營養素補充。 出生缺陷干預第28頁/共40頁1、宣傳倡導 利用計劃生育網絡，通過各種宣傳形式大力普及預防出生缺陷科學知識，營造提高出生人口素質的社會氛圍，提高全民預防意識。出生缺陷干預第29頁/共40頁2、健康促進 通過健康教育，引導待孕、已孕夫婦樹立科學婚育觀念，改變不良生活方式，遠離高危環境，避免接觸有毒有害物質，合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，遠離寵物，適量運動等，培養健康行為。出生缺陷干預第30頁/共40頁3、優生咨詢 優生咨詢婚前咨詢可在婚前保健服務時進行通過系統全面的檢查和病史及家族史的詢問進行婚、育指導并給予生殖健康知識、孕前保

11、健知識、新婚期避孕知識和計劃生育指導(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優生優育和孕前保健指導如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時機、孕前的勞動保護和生殖保健知識，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優生優育孕早期咨詢，對高風險者，在孕早期或孕中期進行篩查或產前診斷，發現胎兒異常時，在知情同意下終止妊娠。對正常孕婦應按不同孕期的保健要求給予指導。(出生前咨詢)出生缺陷干預第31頁/共40頁4、高危人群指導夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復流產或有死胎死產等情況的夫婦；35歲以上準備懷孕的夫婦；長期接觸高危

12、環境因素的育齡男女出生缺陷干預第32頁/共40頁5、孕前實驗室篩查出生缺陷干預第33頁/共40頁6、營養素的補充均衡的營養、合理膳食是胎兒健康發育的必要條件；如葉酸的缺乏，可引起；孕婦患巨幼紅細胞貧血；胎兒患神經管畸形（無腦畸形、脊柱裂、腦膨出）；每天0.4mg的葉酸，可減少50-70%的神經管畸形；的發生，同時還可預防唇腭裂、先心和肢體短縮等畸形；補充時期:懷孕前3個月到懷孕后3個月。出生缺陷干預第34頁/共40頁出生缺陷監測監測目的：充分利用河南省人口和計劃生育技術服務政策、網絡、技術優勢；建立出生人口素質人群監測體系；較為客觀地反映本地區出生人口出生缺陷的實際發生率、病種等；及時掌握和分析消長原因，制定相應干預措施，彌補醫院監測的不足，逐步建立出生缺陷綜合防治及評估體系。出生缺陷監測第35頁/共40頁監測方法： 一、以醫院為基礎的哨點的監測1986年我國開展全國出生缺陷監測以來 ，一直采用以醫院為基礎的監測方案，建立的是以醫院為哨點的監測系統。 二、以社區為基礎的人群監測出生缺陷監測第36頁/共40頁以社區為基礎的人群監測監測范圍：選擇一些地區作為監測范圍，對選定區域的所有住院分娩和在家分娩的符合條件的對象進行監測。特點：1.優點，人群監測方案覆蓋面廣；較真實反映當地實際情況 2.缺點，人力