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1、第i頁巴特綜合征鑒別診斷* *導讀：雖此病與 BSBS 均有煩渴、多尿、血醛固酮水平升高及 血鉀降低，但前者以血 Na+Na+、血壓升高為特征，而無代謝性堿中 毒，易與BSBS 鑒別。1 1 腎小管性酸中毒為腎小管碳酸酐酶形成障礙而致泌氫不足，從尿中丟失大量碳酸氫離子和鉀離子。臨床上雖腎小管酸中毒與BSBS 均可出現多飲、多尿、脫水、厭食、嘔吐、生長發育不良及低鉀癥狀，但 前者特點為血氯升高、pHpH 值降低。2 2 原發性醛固酮增多癥雖此病與 BSBS 均有煩渴、多尿、血醛固酮水平升高及血鉀降 低，但前者以血 Na+Na+、血壓升高為特征，而無代謝性堿中毒，易 與 BSBS 鑒別。3 3 尿

2、崩癥尿崩癥是由于垂體抗利尿激素分泌減少或缺乏，使遠端腎小管和集合管對水分的重吸收減少，而排出大量稀釋尿，致使臨床上表現為持續性多飲、多尿、煩渴、尿比重減低，生長發育遲緩， 但缺乏低鉀血癥及代謝性堿中毒表現，可與BSBS 相鑒別。4 4 糖尿病此病除多飲、多尿與 BSBS 相似之外，常有多食、尿比重高、 尿糖陽性、空腹血糖高，一般缺乏 BSBS 所具有的電解質及酸堿平衡紊亂特征性改變。第2頁5 5 原發性甲狀旁腺功能亢進癥 此癥通常由單一甲狀旁腺瘤產生過量甲狀旁腺素， 抑制尿中 磷酸鹽的重吸收，并使骨組織脫鈣、尿量增多、血磷下降，血及 尿鈣增加。臨床上表現為肌張力低下、軟弱、厭食或喂養困難、 便

3、秘，煩渴、多尿、消瘦、四肢疼痛及腎鈣化等與BSBS 中新生兒型 BSBS 癥狀相似，但血中甲狀旁腺素水平升高而缺乏低鉀血癥和 代謝性堿中毒。6 6 周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳的鉀代謝障礙疾病， 呈周期性發作、 對 稱性四肢癱瘓。每次發作迅速，于短期內緩解或痊愈。血鉀可降 低( (升高或正常) )。但缺乏代謝性堿中毒可與 BSBS 區別。7 7 垂體性侏儒癥 患者常因垂體前葉分泌生長激素不足，以致體格生長遲緩，隨年齡增長而更加明顯，智力發育多為正常。CTCT 或磁共振檢查可發現蝶鞍垂體改變， 與 BSBS 出現的生長發育遲緩往往伴有多飲、多尿、嘔吐及低鉀性代謝性堿中毒特征明顯不同，不難鑒別。8 8 范科尼綜合征范科尼綜合征(Faneonisyndrome(Faneonisyndrome ，FS)FS)又稱多發性腎近曲小 管功能不全及腎性氨基酸尿癥。 本病為常染色體隱性遺傳， 由于 腎近曲小管轉運功能障礙所致。其主要臨床特點為：多在生后 6 6 個月內發病；生長發育不良、軟弱、多尿、嘔吐、脫水、發熱、便秘 ; ;血鉀降低，但高氯血癥及代謝性酸中毒，高氨基酸尿癥是第3頁BSBS 所不具有的實驗室檢查特征，兩者可借此區別。9 9 繼發性醛固酮增多癥BSBS 屬于不伴有高血壓的繼發性醛固酮增多癥之一，其他如 腎病綜合征、充血性心力衰竭、肝

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