1、地中海貧血! 一種可以影響你一生、禍延后代的遺傳病! 關注地中海貧血，從新生兒篩查做起！地中海貧血的遺傳與防治地 中 海 貧 血 簡 介 地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主,梅州市的發生率為13.6%，是廣東省的高發區。地貧主要分和地貧兩種，以地貧較常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。在梅州，常見輕型地貧患者之間結婚育兒，這是我市重型地貧兒高發的主要原因；通過大群體篩查（包括婚前、孕前、產前和新生兒篩查），進行遺傳咨詢，采取產前診斷等干預措施，

2、是防止重型地貧高發的手段，也是從根本上降低我市地貧高發遺傳的方法。地 中 海 貧 血 的 臨 床 表 現地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷，輕型地貧的新生兒比較容易發生溶血性黃疸，故在新生兒篩查進行地貧篩查可以做到早診斷早預防，并且通過建立地貧檔案，起到防止重型地貧發生的屏障作用。重型地貧胎兒，又稱Barts水腫胎，因4個基因全部缺失，珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多于出生后數

3、分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾乎無分別，多于生后6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至20-40g/l，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命，多于青少年期死亡，在國內平均壽命在15歲左右，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。重型地中海貧血的遺傳和預防一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型地貧患者

4、。在梅州最常見的便是同屬輕型型或同屬輕型型地貧的父母生下或型重型地貧病童 。若 夫 婦 兩 人 都 不 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,他 們 的 下 一 代 將 不 會 有 這 種 基 因 .要知道自己是否有輕型地中海貧血，只需抽取少量血液樣本化驗，新生兒只需留臍帶血,過程簡單。經檢驗如果夫妻雙方均為型輕型地貧患者，則下一代將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型地貧患者和四分之一的機會成為中型或重型地貧患者。由于型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬或輕型地貧者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會 。若 夫 婦 只 有 一 方 是 地

5、 貧 基 因 攜 帶 者 ,每 次 懷 孕 ,他 們 的 子 女 有50% 機 會 因 遺 傳 而 成 為 地 貧 基 因 遺 傳 攜 帶 者若本身及配偶同屬或輕型地貧患者，則胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型地貧患者，從而決定是否終止妊娠。由于化驗結果需要一些時間，產前檢查必須于懷孕初期進行 。 若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次 懷孕他們的孩子 會有25%的機會是"正常",50%的機會成為地貧基因攜帶者,而有25%的機會患上重型地貧.至于患有型重型地貧的胎兒，由于他們絕大部分出生后不能生存，即使到了懷孕后期，在父母的意愿下，仍可人工終止懷孕。雖然如此，終止懷孕的手

6、術亦應盡量在懷孕早期進行，以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。地中海貧血病人日常生活需知不 少 藥 物 ， 包 括 中 藥 、 西 藥 及 中 成 藥 都 會 對 中 、 重 型 貧 血 患 者 溶 血 情 況 加 劇 ， 出 現 更 嚴 重 的 貧 血 和 黃 疸 現 象 。 因 此 當 感 到 不 適 時 ， 應 找 正 規 醫 院 的 醫 生 ， 說 明 本 身 是 中 、 重 型 貧 血 患 者 ， 索 取 適 當 的 藥 物 ， 切 忌 亂 吃 中 藥 或 西 藥 。 此 外 ， 由 于 不 少 所 謂 多 種 維 生 素 或 補 血 藥 都 可 能 含 有 鐵 質 ， 地 中 海

7、貧 血 病 人 亦 不 宜 進 食 此 類 藥 物 以 避 免 過 量 吸 收 鐵 質 。一 般 來 說 ， 地 中 海 貧 血 病 人 只 需 有 均 衡 飲 食 ， 不 需 特 別 進 食 所 謂 補 血 食 物 。 反 之 ， 一 些 含 鐵 成 分 高 的 食 物 如 肝 臟 、 牛 扒 、 菠 菜 、 蘋 果 等 ， 應 適 量 而 不 宜 過 量 進 食 。適 量 的 運 動 是 保 持 健 康 所 必 須 的 ， 家 長 們 不 應 擔 心 貧 血 會 令 病 人 體 弱 而 限 制 他 們 的 運 動 量 。 其 實 ， 運 動 量 的 多 少 ， 病 人 會 因 應 本 身 的 體 能 而 自 我 調 節 ， 當 感 到 疲 倦 時 便 會 自 動 休 息 。 再 者 ， 在 定 期 輸 血 的 治 療 下 ， 重 型 貧 血 病 者 的 體 能 不 應 特 別 虛 弱 。 然 而 當 并 發 癥 如 心 臟 衰 竭 形 成 的 時 候 ， 病 人 便 應 避 免 劇 烈 的 運 動 。切 除 了 脾 臟 的 患 者 ， 由 于 對 細 菌 的 抵 抗 力 減 弱 ， 遇 上 發 熱 不 適 時 ， 應 盡 快 看 醫 生 ， 以 免 病 情 惡 化 。輕 型 地 貧 患 者 如 有 輕 度 貧 血 癥 狀 時 也 應 盡 快 到