1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，又名 G6PD缺乏癥(英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency )，俗稱 蠶 豆癥，是一種常見的 先天遺傳性疾病。患者由于遺傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、都會令患者出現(xiàn)急性溶血反應(yīng)，癥狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現(xiàn)呼吸急速、 心臟衰竭，甚至會出現(xiàn)休克而有生命危險。癥狀由于先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏癥(以下簡稱為G6PD )是X染色體聯(lián)鎖遺傳性疾病，而男性只得一條 X-染色體，故此病癥幾乎只出現(xiàn)于男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能

2、出現(xiàn)輕微的癥狀。以下為G6PD發(fā)病時可能出現(xiàn)的癥狀： 持續(xù)的黃疸* 溶血反應(yīng)，由以下項目引發(fā)：* 某類藥物(見下)* 某類食物(如蠶豆、金銀花)* 其他物品(如 樟腦、龍膽紫(紫藥水)* 其他疾病(如受到嚴重病菌感染、糖尿病) 嚴重癥狀可引致急性腎衰竭誘發(fā)G6PD癥狀的藥物有：* 伯氨喹(Primaquine )* 奎寧、湯力水(tonic water )等抗 瘧藥物* 磺胺類抗生素 砜類：如用以治療 麻瘋病的氨苯砜 其他含硫磺的藥品，如治療 糖尿病、控制血糖的藥物血糖平(Glibenclamide) 呋喃妥因：治療尿道感染的抗生素* 阿司匹林當某些族裔的病人，出現(xiàn)黃疸、貧血，以及對某些誘因產(chǎn)

3、生溶血反應(yīng)時，又或是家族中有 G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。G6PD的測試包括：* 全套血球計數(shù) (Complete blood count )及網(wǎng)狀細胞(reticulocyte )計數(shù)；當癥狀出現(xiàn)時，G6PD患者的海因茲小體(Heinz bodies )會出現(xiàn)于在檢驗血液玻片的紅血球內(nèi)。* 肝臟蛋白酶 測試，以剔除其他黃疸癥狀的誘因 結(jié)合珠蛋白(Haptoglobin )于溶血反應(yīng)中會減少 庫氏試驗(直接抗球蛋白試驗，Coombs test ):于G6PD患者病發(fā)時應(yīng)呈陰性反應(yīng)，這是由于G6PD引發(fā)的溶血反應(yīng)并非由免疫系統(tǒng)協(xié)調(diào)產(chǎn)生甲狀腺功能量度 (TSH

4、measurement )當有足夠證據(jù)支持病者癥狀由G6PD引發(fā)，便可以"Beutler fluoresce nt spot test"為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查 G6PD的基因排列。現(xiàn)時使用的 G6PD 測試名為 Beutler fluoresce nt spot test （取代過去使用的 Motulsky dye-decolouration test ），是一個 快速、便宜的測試方法，透過 紫外線識別G6PD患者身體制造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發(fā)出螢光；但當病人出現(xiàn)溶血反應(yīng)時， 測試結(jié)果可能會呈偽陽性 （fal

5、se positive ），故需要待溶血反應(yīng)停止后數(shù)周才可進行測試。分類G6PD可按病癥分為四類：1. 非血球型溶血性貧血（ Hereditary non spherocytic hemolytic an emia）2. 嚴重缺失癥狀3. 溫和缺失癥狀4. 無缺失癥狀（隱性）病理H C3hC-PtXMp hog I4m磷酸戊糖途徑 是部份細胞（如紅血球）賴以產(chǎn)生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水平，而G6PD酶則屬于該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響 谷胱甘肽 于細胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應(yīng)的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉(zhuǎn)化葡

6、萄糖-6-磷酸為6-磷酸葡萄糖酸-卜內(nèi)酯。當G6PD患者的氧化反應(yīng)轉(zhuǎn)趨劇烈便有可能出現(xiàn)溶血性貧血現(xiàn)象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、蠶豆嘧啶、伴蠶豆嘧啶核苷 及異脲咪T這些全都是氧化劑。在劇烈的氧化反應(yīng)下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質(zhì)（如血紅蛋白）亦會被氧化物破壞，導致體內(nèi)電解質(zhì)失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用 及脾臟隔離紅血球等現(xiàn)象。 血紅蛋白會被代謝為 膽紅素，于高濃度時會引致 黃疸, 或直接經(jīng) 腎臟排出，于嚴重情況下可導致 腎衰竭。G6PD患者的G6PD酶分子結(jié)構(gòu)，會導致葡萄糖的積聚而引致 后期糖化終產(chǎn)物 （Adv

7、aneed glycation endproducts, AGE）的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產(chǎn)生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失癥狀有直接關(guān)系（Gaskin R. et al.）。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌癥、心臟血管病癥及 中風等病癥。雖然女性會患上較溫和型的G6PD （視乎無受影響的 X染色體的鈍化情況），但亦存在同質(zhì)接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為 慢性肉芽腫病 的罕見免疫失調(diào)有關(guān)。流行病學G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發(fā)的病癥， 但此病卻會為患者帶來對抗 瘧疾的保護，特

8、別是由Plasmodium falciparum 引發(fā)的瘧疾。類似的情況亦出現(xiàn)于 鐮刀型紅血球疾病 的患者。對此情況，其中一個解釋是由于 瘧原蟲會很快對脾臟清除， 這現(xiàn)象可能是G6PD患者的進化優(yōu)勢。發(fā)生率：世界各地都有 G6PD缺乏癥患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區(qū)。在臺灣地區(qū)發(fā)生率為3%，因?qū)儆赬染色體性聯(lián)遺傳疾病，故男性患者多于女性患者。治療患者必須避免因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物 等）所引致的溶血反應(yīng)，亦應(yīng)接受抗病疫苗注射（如甲型肝炎疫苗）以防止發(fā)病。有高含量維生素C及K的食物，亦應(yīng)該避免食用。一但出現(xiàn)皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應(yīng)立即送醫(yī)，尋求診治，不可延誤。當發(fā)生劇烈的溶血反應(yīng)時，患者需要大量輸液治療，并可能需要接受輸血，若發(fā)生腎衰竭時更需要接受 血液透析