1、實用標準文案精彩文檔產前篩查和產前診斷參考答案（*括號內為參考答案）單項選擇1.人類遺傳性疾病中不包括哪些（C）A 單基因遺傳病 B .多基因遺傳病 C .先天性疾病 D .染色體病2.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用（ A）A.產前診斷B.遺傳咨詢C .產前咨詢 D .婚前咨詢3.目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行（A）A 產前診斷B.細胞計數C.分離有害細胞 D .分離母體細胞4.開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可證每（C）年校驗一次？A

2、 一 B 二 C 三 D 五5.孕婦自行提出進行產前診斷的，經治醫師可根據其情況提供醫學咨詢，由（B）決定是否實施產前診斷技術？A 醫生 B 孕婦 C醫院 D 計生部門6.開展產前診斷技術的醫療保健機構出具的產前診斷報告，應當由（B）名以上經資格認定的執業醫師簽發？A 1B 2 C 3 D 47.對未取得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書的個人，擅自從事產前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛生行政部門（C）;情節嚴重的，按照中華人民共和國執業醫師法吊銷其醫師執業證書。構成犯罪的，依法追究刑事責任A 給予警告或者責令暫停一個月以上三個月以下執業活動B 給予警告或者責令暫停三個月以上六個月

3、以下執業活動C 給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執業活動D 給予警告或者責令暫停一年以上兩年以下執業活動實用標準文案精彩文檔8.產前診斷技術管理辦法自（A）開始實施？實用標準文案精彩文檔中孕期通常指（B）中孕期篩查時限通常指（A）產前篩查是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有（ 的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查應按照（B）的原則，醫務人員應事先告知孕婦或其家屬產前篩查的性質。C 權利義務一致原則D平等互利，信守約定提供產前篩查服務的醫療保健機構應在知情同意書中標明本單位所采用的產前篩查技術能夠達到的（C）,以及產前篩查技術具有出現假陰性的可能性。A 篩查

4、效率 B 陽性率 C 檢出率 D 假陰性率9.10.11.12.13.14.15.16.17.A2003 年 5 月 1 日B2002C2005 年 5 月 1 日D2004F 列哪項不是中孕期母血清學產前篩查的主要檢查項目？（D)A 唐氏綜合征B 18-三體綜合征C 開放性神經D 13-三體綜合征A 15 周20+6周B 13 周20+6周C 10 周13+6周 D 16周22+6周A 15 周20+6周B 13 周20+6周C 10 周13+6周 D 16周22+6A)A 先天性缺陷B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C 先天性缺陷和癡呆兒先天性缺陷和無腦兒中孕期母血清學產前篩查是指通過中孕期母體

5、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離 B 亞基、抑制素A 和非結合雌三醇指標結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患（C）的風險度。A 唐氏綜合征、13 三體綜合征和開放性神經管缺陷B 唐氏綜合征、18 三體綜合征和神經管缺陷C 唐氏綜合征、18 三體綜合征和開放性神經管缺陷D 唐氏綜合征、21 三體綜合征F 列哪項不是中孕期母血清學產前篩查的生化指標？（D)A 血清甲胎蛋白 B 血清人絨毛膜促性腺激素C非結合雌三醇 D 孕婦的年齡A 自主選擇、B 知情選擇、孕婦自愿實用標準文案精彩文檔各機構所使用的產前篩查知情同意書應報（D）所審議通過并報

6、醫務處備案。A 所在機構當地衛生局 B 所在機構當地政府 C 所在機構當地婦女聯合會 D 在機構 醫學倫理委員會實用標準文案精彩文檔18.醫療機構只對（A）做產前篩查。A 已簽署知情同意書，同意參加產前篩查的孕婦B 沒有署知情同意書，同意參加產前篩查的孕婦C 拒絕簽署知情同意書的孕婦D 所有孕婦19.產前篩查申請單上的出生日期和末次月經日期正確的是（C）A 出生日期（公歷），末次月經日期（農歷）B 出生日期（農歷），末次月經日期（公歷）C 出生日期（公歷），末次月經日期（公歷）D 出生日期（農歷），末次月經日期（農歷）20.產前篩查標本采集應采取孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。A 1

7、mL2mL B 2mL 3mL C 3mL4mL D 4mL 5mL21.在產前篩查工作中，醫務人員應將盛有血液標本的采血管靜置于室溫下（18C28C）約（B）,待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18C，則可將盛有血液的采血管靜置于 37C恒溫水浴箱內 0.5h 使其凝集。A 0 0.5hB 0.5h 1h C 0.5h 2h D 0.5h 3h22.血清標本運輸過程中應保持（C）A -20CB 04CC 4C8CD 常溫23.血清標本在 4C-8C溫度下保存，不應超過（C）A 3d B 5d C 7d D 10d24.血清標本-20C以下保存不應超過（D）A 20d B 1 個月 C

8、 2 個月 D 3 個月25.產前篩查實驗室應用定量檢測系統，而（B）檢測A 半定量檢測系統B 定量檢測系統 C 定性檢測系統 D 半定量半定性檢測系統26.實驗室檢測的母體血清標記物方案二聯法是（A）A AFP+Free3-HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +1 nh-A27.開放性神經管缺陷篩查結果的風險率表達方法不包括（B）實用標準文案精彩文檔A 1/n B % C 高風險 D 低風險28.唐氏綜合征篩查結果可采用（C）為陽性切割值A 1/230 B 1/250C 1/270 D 1/30029.18-三體綜合征篩查結果可采用（B）為陽性切割值A 1/400

9、B 1/350 C 1/300 D 1/27030.開放性神經管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值A AFP 0.5 1.0MOM B AFP 1.0 1.5MOM C AFP 1.5 2.0MOM D AFP 2.0 2.5MOM31.產前篩查報告需（B）以上相關技術人員核對后方可簽發。其中，審核人應具備（）以上檢驗或相關專業的技術職稱/職務。A 三個，中級B 兩個，副高級C 一個，高級D 兩個，高級32.有關篩查結果的原始資料，包括產前篩查申請單、知情同意書、實驗數據記錄，均應保存（B）以上，另有規定的除外。A 2 年 B 5 年 C 10 年 D 15 年33.血清標本應保存至產后（B）以

10、上，血清標本應保存于 -70C,以備復查。A 1 年 B 2 年 C 3 年 D 5 年34.以變異系數 CV 為代表，實驗室技術的精密度要求為（AA 批內 CV%3% 批間 CV%5%B 批內 CV%3%批間 CV%8%C 批間 CV%3% 批內 CV%5% 批間 CV%3%批內 CV%8%35.產前篩查要求二聯法對唐氏綜合征的檢出率（B）,假陽性率 （）；A 60%, 5% B 60% , 8% C 70% , 5% D 70% , 8%36.產前篩查要求二聯法對 18-三體綜合征的檢出率（A）,假陽性率 （）A 80%, 5% B 80% , 8% C 85% , 5% D85% 8%3

11、7.產前篩查要求二聯法對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率（D）,假陽性率 （）A 80%, 5% B 80% , 8% C 85% , 8% D85% 5%實用標準文案精彩文檔38.產前篩查要求三聯法對唐氏綜合征的檢出率（C）,假陽性率 （）;A 60%, 5% B 60% , 8% C 70% , 5% D 70% , 8%39.產前篩查要求三聯法對 18-三體綜合征的檢出率（A）,假陽性率 （）A 85%, 5% B 80% , 8% C 80% , 5% D85% 8%40.產前篩查要求三聯法對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率（D）,假陽性率 （）A 80%, 5% B 80%

12、, 8% C 85% , 8% D85% 5%41.產前篩查要求四聯法對唐氏綜合征的檢出率（C）,假陽性率 2.02.5MOM 為陽性切割值，篩查結果AFP 2.02.5MOM 者為高風險妊娠。40.有關篩查結果的原始資料，包括產前篩查申請單、知情同意書、實驗數據記錄，均應保存（5）年以上，另有規定的除外。血清標本應保存至產后 2 年以上，血清標本應保存于-70C,以備復查。41.產前篩查技術規范規定實驗室技術的精密度要求以變異系數CV 為代表，批內 CV%（3%）,批間 CV% （ 5%）。42.由兩種或（多種）具 有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。43.染色體異常包括 （數目）和（

13、結構）變異。44.異常克隆是指至少有（2）個細胞含有相同的額外染色體或染色體結構異常，或至少有（3）個細胞均丟失同一號染色體。45.介入性產前診斷手術包括（絨毛取材術）、（羊膜腔穿刺術）和（經皮臍血管穿刺術）。46.對于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產前診斷指征的孕 婦，均應推薦其做產前診斷。47.常規染色體檢查不能診斷（染色體微小結構改變）、（單基因遺傳病）、多基因遺傳病、 環境以及藥物導致的胎兒宮內發育異常。48.產前診斷病歷按照重要技術檔案保存，保存期限至少（20）年。實用標準文案精彩文檔49.產前診斷手術標本的唯一編號的編碼規則由（各實驗室）制定。50.對于周血淋巴細胞染色體（植物

14、血凝素刺激）檢查，90%以上的常規外周血分析應在收到標本之日起（21）個工作日之內發出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯系。51.產前診斷實驗室要求每年的診斷失敗率不超過（2%）。應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存（一年）。52.G 顯帶染色體標本應達到（320）條帶的分辨率53.如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或異態性，應由（同一個）實驗室進行上述分析。54.如果細胞培養不滿意，實驗室應在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內通知臨床醫師。55.產前診斷病歷含術前相關檢查登

15、記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中，存入產前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。56.細胞培養及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（5）年以上。57.每個產前診斷病例至少有（2）個細胞的核型圖像照相記錄并（ 永久）保存電子版或者相片。58.對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發育情況和妊娠結局，并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現）之間的關系。簡答題1.簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法？（染色體病的臨床特點：通常表現為多發畸形，生長、智力、生殖器官發育遲緩，異常皮紋等；多數散發。染色體病的臨床診斷：

16、采用侵入性的產前診斷技術獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養實施染色體核型分 析。）2.唐氏綜合征發病機理及遺傳分型？實用標準文案精彩文檔（發病機理：通常為第 21 號染色體發生三體造成的遺傳分型：經典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。3.簡述產前篩查的常用指標？（一、 母親年齡二、生化指標甲胎蛋白（AFP游離？亞基人絨毛膜促性腺激素（ Free ? -hCG）游離雌三醇（uE3）抑制素-A （Inhibin-A ）妊娠相關血漿蛋白 A（ PAPP-A三、B 超指標胎兒頸項透明層厚度（NT胎兒鼻骨（NB）心臟異常額上頜夾角股骨長度（FL）、肱骨長度（HL）腸腔強回聲腎盂擴張）4.看圖計算妊娠結局患

17、兒正常篩查風險咼風險AB低風險CD篩查陽性率：=（a+b/a+b+c+d）篩查檢出率：=（a/a+c）篩查特異性：=（d/b+d）實用標準文案精彩文檔陽性預測值：=（a/a+b）5.從事產前診斷的衛生專業技術人員應符合那些條件？（一）從事臨床工作的，應取得執業醫師資格；（二）從事醫技和輔助工作的，應取得相應衛生專業技術職稱；（三）符合從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件；（四）經省級衛生行政部門批準，取得從事產前診斷的母嬰保健技術考核合格證書。6.申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應符合哪些條件？（一）設有婦產科診療科目；（二）具有與所開展技術相適應的衛生專業技術人員；（三）具有與所開展技術

18、相適應的技術條件和設備；（四）設有醫學倫理委員會；（五）符合開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件及相關技術規范。）7.申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應當向所在地省級衛生行政部門提交哪些文 件？（一）醫療機構執業許可證副本；（二）開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可申請文件；（三）可行性報告；（四）擬開展產前診斷技術的人員配備、設備和技術條件情況；（五）開展產前診斷技術的規章制度；（六）省級以上衛生行政部門規定提交的其他材料。）8.孕婦有哪些情形的，經治醫師應當建議其進行產前診斷？（一）羊水過多或者過少的；（二）胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；（三）孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺

19、陷的物質的；（四）有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；（五）年齡超過 35 周歲的。）實用標準文案精彩文檔9.確定產前診斷重點疾病，應當符合哪些條件？（一）疾病發生率較高；（二）疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大；（三）疾病缺乏有效的臨床治療方法；（四）診斷技術成熟、可靠、安全和有效。 ）10.各省開展產前診斷技術醫療保健機構的職責？（1 提供產前診斷技術服務，接受開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構發現的擬 進行產前診斷孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診，2統計和分析產前診斷技術服務有關信息，尤其是確診陽性病例的有關數據，定期向省級 衛生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟

20、蹤觀察，定期討論疑難病例，3 承擔本省自治區、直轄市產前診斷技術人員的培訓和繼續教育，負責對開展產前篩查的 醫療保健機構的業務指導工作，4.結本省開展產前診斷技術的醫療保健機構和開展產前篩查的醫療保健機構進行質量控制， 5有條件的，與國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構合作，開展產前診斷新技術及適 宜技術的研究與開發、推廣與應用工作，6.承擔省級衛生行政部門交辦的其他工作。）實用標準文案精彩文檔11. 論述產前診斷技術用于群體普查的局限性？（有創性：所有的產前診斷技術都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風險；技術難：細胞體外培養及染色體核型分析技術對實驗條件要求高，還尚不能完全實現標準化；資

21、源匱乏：現階段產前診斷技術管理辦法規定僅對大于35 周歲等臨床需要的孕婦實施產前細胞學產前診斷，故醫療機構及有經驗從業人員的數量無法適應；受眾面小：據我國出生缺陷監測中心 2003 年報告，21-三體兒出生在 35 歲以上孕婦的 僅占 15%，而 85%勺患兒出生在低齡的婦女， 僅對高齡孕婦進行產前診斷， 并不能有效降低 出生缺陷的發生。）12. 遺傳咨詢應遵循的原則？（1. 遺傳咨詢人員應態度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態，并給予必要疏導。2.遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給 予保密。3.遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發生風險，建議采

22、用的產前診斷技術的目地、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受檢者 本人或其家屬決定。）13. 遺傳咨詢的對象有哪些？（1. 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2. 曾生育過遺傳病患兒的夫婦，3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦，5婚后多年不育的夫婦，6. 35 歲以上的高齡孕婦，7. 長期接觸不良環境因素的育齡青年男女，&孕期接觸不良環境因素以及患有些慢性病的孕婦，9常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。）14. 畫出中孕期孕婦血清學產前篩查及產前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學產前篩查工作流程圖實用標準文案精彩文檔早孕建卡

23、時咨詢，宣傳產前篩查的意義實用標準文案精彩文檔中發現篩查疾病可能導致的不良結果14.簡述實驗室檢測的母體血清標記物的3 種方案(二聯、三聯、四聯)？二聯法：血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein , AFP )+血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基(Free3subunit of HCG Free3-HCG)或者 AFP+血 清人 絨毛膜 促性腺 激素(human chori onic gonadotrop in, HCG)。同意篩查不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結局中如發現篩查疾病,檢岀率、假陽性率及意義可能導致的不良后果孕婦知情選擇定期常規產前檢查孕 14-20 周抽

24、血二聯篩查必要時 B 超核定孕周風險率低高風險率或高危孕婦定期常規產前檢查1 r孕婦簽字不同意胎兒染色體異常篩查高風險孕婦結果異常1 r定期常規產前檢查實用標準文案精彩文檔三聯法：AFP+Free3-HCG+血清游離雌三醇（unconjugated estriol , uE3）或者 AFP+HCG+uE3 或者 AFP+Free3-HCG+抑制素 A （inhibin A, Inh-A ）。四聯法:AFP 十 Free3-HCG+uE3 +Inh-A 或者 AFP+HCG+uE3 +lnh-A=）15.簡述二聯法，三聯法和四聯法對產前篩查檢出率的要求（二聯法：對唐氏綜合征的檢出率 60%假陽性

25、率8%;對 18-三體綜合征的檢出率80%假陽性率5%對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽性率5%三聯法：對唐氏綜合征的檢出率 70%假陽性率5%;對 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽性率5%;對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率）85%,假陽性率5%a四聯法：對唐氏綜合征的檢出率 80%假陽性率5%;對 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽性率1%;對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽性率5%.）16.篩查結果應以書面形式告知被篩查者，應通知孕婦和（或）家屬獲取篩查結果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結果。報告應包括哪些信息？（a） 孕婦的年齡與預產期分娩

26、的年齡；b）標本編號；c）篩查時的孕周及其推算方法：d）各篩查指標的檢測值和 MOM!;e）經校正后的篩查目標疾病的風險度；f） 相關的提示與建議。）17.對于高風險孕婦一般應該怎么處理？（對于篩查結果為高風險的孕婦，應由產前咨詢和/或遺傳咨詢人員解釋篩查結果，并向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對篩查高風險的孕婦建議進行產前診斷，產前診斷率宜80%.對篩查出的高風險病例，在未進行產前診斷之前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例的轉診，產前診斷機構應在孕22 周內進行篩查高風險病例的后續診斷。）18.組織結構是指產前診斷中心為執行其職能，按特定格局安

27、排的職責、職權和相互關系，試畫出產前診斷中心組織結構框架實用標準文案精彩文檔苗釀 2 士 I 曲啊 C |古級產nn謖昕 5 腫m-p些局4=巾產自a謹斷 3 內19.試述遺傳咨詢的人員、設施要求遺傳咨詢人員必須具備：（1） 系統、扎實的醫學遺傳學基礎理論知識；2） 對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力；3） 對常見的單基因遺傳病（包括遺傳代謝病）診斷的能力4） 對產前篩查出的多數（95%以上）高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力；5） 能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與再現風險作出估計的能力。遺傳咨詢門診至少具備診室1 間，獨立候診室 1 間，

28、檢查室 1 間。）20.簡述遺傳咨詢的原則（1） 遺傳咨詢人員應態度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態，并給予必要的疏導。2） 遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3） 遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能發生的風險，建議采用的產前診斷技術的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受術者本人或其家屬決定。）21.簡述產前篩查中采血及血清分離操作程序（1） 接到產前篩查申請單后，逐項核對醫生所填項目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽 署了知情同意書（只對已簽署知情同意書者采血）。2） 分別在采血器與血清保存貯血管上標注孕婦的姓名、標本編號，在申請單上

29、寫上標|醫 骨倫理垂靈實用標準文案精彩文檔本編號。3） 使用一次性采血器，在皮膚常規消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫 30-40分鐘左右，2000rpm 離心 10 分鐘，分離血清置于 Appendof 管中，加蓋 2-8C或-20C保存。22.外周血淋巴細胞染色體檢查的5 個程序是什么（1） 采血2） 接種培養3） 收獲4） 制片5） 閱片）23.產前超聲檢查的分類（1） 早期妊娠超聲檢查2） 中、晚期妊娠基本超聲檢查3） 中、晚期妊娠常規超聲檢查4） 中、晚期妊娠系統超聲檢查5） 針對性（特定目的）超聲檢查）24.簡述超聲檢查操作流程（超聲檢查時應先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱

30、切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內結構、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）25.早期妊娠超聲檢查有哪些項目？（胎囊：形態、位置及大小；卵黃囊：大小、形態、回聲；胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動；子宮：肌瘤（位置、大小、數目）、有無畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質；在妊娠 11 周13 周+6 天檢查時，應注意檢查頸項透明層厚度。）實用標準文案精彩文檔26.絨毛取材術禁忌證（1） 先兆流產2)術前兩次測量體溫(腋溫)高于 37.2C3)有出血傾向血小板W70X109/L,凝血功能檢

31、查有異常；4)有盆腔或宮腔感染征象；5)無醫療指正的胎兒性別鑒定。)27.絨毛取材術術前準備(1)認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2)查血常規，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh (),查間接 Coombs 試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D 球蛋白；3)B 超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。)28.簡述經腹途徑雙針套管法操作步驟(1)孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)在超聲引導下，先將引導套針經腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經引導套針內送入胎盤絨毛組織；4)接含 24ml 生理鹽水的 20ml 注射器，以

32、 5ml 左右的負壓上下移動活檢針以吸取絨 毛組織；5)取絨毛量一般不超過 25mg。獲取需要量的絨毛標本后插入針芯，拔出穿刺針；6)術畢超聲觀察胎心及胎盤情況；7)如引導套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應終止手術，1 周-2 周后重新手術。)29.絨毛取材術術后注意事項(1)向孕婦說明有可能發生的并發癥；2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診；3)禁止性生活 2 周；4)預約 2 周后復診。)30.羊膜腔穿刺術指征(1)孕婦年齡大于等于 35 歲；實用標準文案精彩文檔2)孕婦曾生育過染色體異常患兒；3)夫婦一方有染色體結構異常者；4)孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5

33、)21-三體綜合征、18-三體綜合征產前篩查高風險者；6）其它需要抽取羊水標本檢查的情況。）31.38 羊膜腔穿刺術禁忌證（1）先兆流產；2）術前兩次測量體溫（腋溫）高于 37.2C;3）有出血傾向（血小板W70X109/L ,凝血功能檢查有異常）;4）有盆腔或宮腔感染征象；5）無醫療指正的胎兒性別鑒定。）32.羊膜腔穿刺術術前準備（1）認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2）查血常規，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh （）,查間接 CoombS 試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D 球蛋白；3）B 超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。）33.羊膜腔穿

34、刺術操作步驟（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾；2）超聲定位穿刺部位；3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml 后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過 30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。 術畢超聲觀察胎心及胎盤情況；4） 抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標本標簽，立即 送實驗室接種。5）如果兩次穿刺未獲羊水時應終止手術，1 周-2 周后重新行羊膜腔穿刺術。）34.經皮臍血管穿刺術指征實用標準文案精彩文檔（1）胎兒核型分析；2）胎兒宮內感染的診斷；3）胎兒血液系統疾病的產前診斷及風險估計；4）其他需要抽取臍血標本檢

35、查的情況。）35.經皮臍血管穿刺術禁忌證（1）先兆晚期流產；2）術前兩次測量體溫（腋溫）高于 37.2C;3）有出血傾向（血小板W70X109/L ,凝血功能檢查有異常）；4)有盆腔或宮腔感染征象；5)無醫療指正的胎兒性別鑒定。)36.經皮臍血管穿刺術前準備(1)認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2)查血常規，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh (),查間接 CoombS 試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D 球蛋白；3)B 超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤情況。)37.經皮臍血管穿刺術操作步驟(1)孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾。2)超聲定位穿刺部

36、位。3)在超聲引導下，將穿刺針經腹壁及子宮穿刺入臍帶。4)拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5)超聲觀察胎心、胎盤和臍帶情況；6)手術時間不宜超過 20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應終止手術，1 周-2周后重新手術。)38.經皮臍血管穿刺術術后注意事項有哪些？(1)向孕婦說明可能發生的并發癥2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異常等及時就診。實用標準文案精彩文檔3)禁止性生活 2 周。4)預約 2 周后隨診。)39.細胞遺傳學診斷通用原則(1)至少應建立兩個獨立的培養并分別置于不同的培養箱中。2)除了 PUBS 應有備份培養以備進一

37、步研究所需。3)如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或正常變異應由同一個實驗室進行上述分析。4)診斷失敗率不應超過5%應明確所有診斷失敗的原因以及相應整改措施。在外部質量控制檢查時，必須出示這項紀錄。記錄必須保存至少1 年。5)除了 PUBS 90%上的最終結果應在從接收到標本之日起28 個工作日之內完成并發出正式報告，除非需要進行進一步的研究。6） 不能達到上述標準的實驗室應將標本轉送到其他實驗室，直至達到上述要求為止。7） 應在收到樣本后 28 天內完成報告。異常的診斷結果必須被盡可能多的人確認。8） 對異常診斷結果應盡可能進行細胞遺傳學隨訪，以對產前診斷結果進行確認。）

38、40.核型分析通用原則（1） 所有被分析和計數的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標。所有的異常細胞應該被完全記錄。2） 可使用 G-帶和/或 R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術。3） 用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應在實驗室操作手冊上有記載。顯帶的基本要求應在320 條帶以上。）41.羊水細胞培養與染色體制備有哪幾個程序？（接種，制片，閱片）42.簡述培養瓶法培養分析羊水細胞染色體的標準？（計數：至少計數在 2 個以上獨立培養的培養瓶中平均分布的20 個細胞，記錄任何觀察到的染色體數目或結構異常。分析：至少分析在2 個以上獨立培養的培養瓶中的5 個細胞，所分析的細胞

39、的染色體分辨率應達到320 條帶水平。核型分析：至少分析2 個細胞，如果發現有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種 核型，且最實用標準文案精彩文檔好分析的細胞來源于不同的克隆群。）43.簡述原位法培養分析羊水細胞染色體的標準？（計數：至少計數在 2 個以上獨立培養的器皿中平均分布的15 個細胞集落中的 15 個細胞，一個集落計數一個細胞。如果沒有15 個集落，則至少計數 10 個集落中的 15 個細胞，記錄任何觀察到的染色體數目或結構異常。分析：至少分析在2 個以上獨立培養的培養器皿中的 5 個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應達到320 條帶水平。核

40、型分析：至少分析 2 個細胞，如果發現有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。）44.什么是產前診斷？產前診斷的適應征的選則原則是什么？（產前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺傳咨詢的基礎上，對高風險的妊娠進行產前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續妊娠至足月生產，如果確認胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產，這是預防遺傳病患兒出生的有效手段。）45.產前診斷的適應征的選則原則是什么？實用標準文案精彩文檔（產前診斷的適應征的選擇原則，一是有高風險和危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進

41、行產前診斷的手段。這些遺傳病包括：染色體病；特定酶缺陷所致的遺傳性 代謝病；可進行 DNA 僉測的遺傳病；多基因遺傳的神經管缺陷；有明顯形態改變 的先天畸形。）判斷題（對的打錯的打 x）1.二聯法：對唐氏綜合征的檢出率 60%假陽性率8%;對 18-三體綜合征的檢出率80% 假陽性率5%;對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽性率5%（V）2.三聯法：對唐氏綜合征的檢出率 85%假陽性率5%;對 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽性率5%;對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率）85%,假陽性率5%（X）3.四聯法：對唐氏綜合征的檢出率 80%假陽性率5%;對 18-三體綜合征的檢

42、出率85% 假陽性率1%;對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽性率5%.（V）4.陽性預測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產前篩查的陽性預測值應3%（X）5.對篩查高風險的孕婦建議進行產前診斷，產前診斷率宜80%.（V）6.對篩查出的高風險病例， 在未進行產前診斷之前， 不應為孕婦做終止妊娠的處理。（V）7.產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例的轉診，產前診斷機構應在孕22 周內進行篩查高風險病例的后續診斷。（V）9.隨訪內容包括：妊娠結局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。（V）10.對篩查高風險的孕婦，應隨訪產前診斷結果、妊娠結局。對流產或終止妊娠者，應盡量爭取獲取組

43、織標本進行遺傳學診斷，并了解引產胎兒發育情況。（V）11.隨訪信息登記：產前篩查機構應如實登記隨訪結果，總結統計分析、評估篩查效果，定期上報省級產前診斷中心。（V）12.一個體細胞中特定數目和形態的染色體稱為核型。對中期細胞顯帶染色體標本進行染色體計數和帶型模式分析，稱為核型分析。（V）8.強調對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應90%隨訪時限為產后1 月6 月。（V）實用標準文案精彩文檔13.人類體細胞為二倍體，含 46 條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個體均統稱為非整倍體。（V）實用標準文案精彩文檔14.取材手術的質量控制：羊膜腔穿刺術一次穿刺成功率99%以上，術后一周內的胎兒丟失

44、率小于 0.5%;絨毛取材術一次穿刺成功率98%以上，術后一周內的胎兒丟失率小于1.5%;經皮臍血管穿刺術一次穿刺成功率90%以上，術后一周內的胎兒丟失率小于2%。（V）15.實驗室信息應包括：實驗室名稱、技術員姓名、簽發報告的實驗室負責人姓名和簽名。(V)16.ISO15189 是用于加強醫學實驗室質量管理，保證檢驗結果的準確性、規范化和標準化的，是國際上通用和廣泛認可的醫學實驗室標準規范。（V）17.CAP 是世界上最大的由專業臨床檢驗學專家和病理學家組成的聯合會，始于 1960 年初。CAP 認可是對醫學實驗室質量改進計劃的一種評價模式，是一個被查科室和檢查者之間相互學習、相互教育的過程

45、，其宗旨是保證檢驗全程的質量不斷改進，并為醫生和患者提供最高水準的服務。檢查條款約3200 條， 全球有 6000 多家實驗室通過認證。（V）18.ISO 與 CAP 的標準都屬于國際標準， CAP 歷史相對久一些。（V）19.ISO 與 CAP 認可均可對所申請的實驗室的某個或某幾個項目進行認可。20.下圖為合格血片（V）23.省、自治區、直轄市人民政府對婚前醫學檢查應當規定合理的收費標準,區或者交費確有困難的人員應當給予減免（V）凡與當事人有利害關系，可能影響公正鑒定的人員，應當回避（V）。的專業技術職務。（V）(V)（V）（V）對邊遠貧困地24.醫學技術鑒定實行回避制度。25.從事醫學技

46、術鑒定的人員,必須具有臨床經驗和醫學遺傳學知識,并具有主治醫26.從事醫學技術鑒定的人員,必須具有臨床經驗和醫學遺傳學知識,并具有專家以上的專22.母嬰保健法規定母嬰保健事業應當納入國民經濟和社會發展計劃。實用標準文案精彩文檔業技術職務。（X）27.從事母嬰保健工作的人員應當嚴格遵守職業道德，為當事人保守秘密。（V）28.從事母嬰保健工作的人員應當嚴格遵守職業道德，同事間可以交流。（X）29.未取得國家頒發的有關合格證書，施行終止妊娠手術或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規定追究刑事責任。（V）30.從事母嬰保健工作的

47、人員違反本法規定，出具有關虛假醫學證明或者進行胎兒性別鑒定的，由醫療保健機構或者衛生行政部門根據情節給予行政處分；情節嚴重的，依法取消執業資格。（V）31.嚴重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現風險高，醫學上認為不宜生育的遺傳性疾病。（V）32.母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結合， 面向群體、面向基層和預防為主的方針。（V）33.醫療、保健機構應當為育齡婦女提供有關避孕、節育、生育、不育和生殖健康的咨詢和醫療保健服務。（V）34.醫師發現或者懷疑育齡夫妻患有嚴重遺傳性疾病的，應當提出醫學意見；限于現有醫療技術水平難

48、以確診的，應當向當事人說明情況。育齡夫妻可以選擇避孕、節育、不孕等相應的醫學措施。（V）35.母嬰保健法第十八條規定的胎兒的嚴重遺傳性疾病、胎兒的嚴重缺陷、孕婦患繼續妊娠可能危及其生命健康和安全的嚴重疾病目錄，由國務院衛生行政部門規定。（V）36.生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應當按照國家有關規定到醫療、保健機構進行醫學檢查。醫療、保健機構應當向當事人介紹有關遺傳性疾 病的知識，給予咨詢、指導。對診斷患有醫學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病的，醫 師應當向當事人說明情況，并提出醫學意見。（V）37.可以采用技術手段對胎兒進行性別鑒定。（X）38.對懷疑胎兒可能為伴性

49、遺傳病，需要進行性別鑒定的，由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療、保健機構按照國務院衛生行政部門的規定進行鑒定。（V）39.國家提倡住院分娩。醫療、保健機構應當按照國務院衛生行政部門制定的技術操作規范，實施消毒接生和新生兒復蘇，預防產傷及產后出血等產科并發癥，降低孕產婦及圍產兒實用標準文案精彩文檔發病率、死亡率。（V）40.沒有條件住院分娩的，應當由經縣級地方人民政府衛生行政部門許可并取得家庭接生員技術證書的人員接生。（V）41.沒有條件住院分娩的，可以在家自行分娩。（X）42.高危孕婦應當在醫療、保健機構住院分娩。（V）43.細胞遺傳學產前診斷是通過細胞遺傳學技術，對胎兒來源的細胞標本進行染色體數目和結構的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。（V）44.細胞遺傳學產前診斷是通過細胞遺傳學技術，對母親來源的細胞標本進行染色體數目和結構的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。（X）45.染色體計數是在顯微鏡下計數一定數量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數目。（V）46.染色體計數是在顯微鏡下計數一個中期細胞中具