1、12近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！重要因素！4資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產兒中大約、自然

2、流產兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第第5 5章第章第3 3節節 人類遺傳病人類遺傳病5我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病

3、？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式6我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式7問題問題1 1：什么是遺傳病？感冒發熱是不是什么是遺傳病？感冒發熱是不是 遺傳病？為什么？遺傳病？為什么？感冒發熱感冒發熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：遺傳病：指由于人的(生

4、殖細胞或受精卵)遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳病 8我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式9問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點，典型病例是什么？遺傳病的特點，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體

5、變異遺傳病10常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種11常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點學生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點 連續遺傳、不分男女連續遺傳、不分男女會隔代遺傳、不分男女會隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患病，兒一定患病，兒子患病母親一子患病母親一定患病、連續定患病、連續遺傳遺傳 母親患病兒子母親患病兒子一

6、定患病，女一定患病，女兒患病父親一兒患病父親一定患病、交叉定患病、交叉遺傳遺傳患者只有男性，父親患病，患者只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患122.2.多基因遺傳病（多基因遺傳病（100100多種）多種）受多對基因控制的人類遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現象；家庭聚集現象； 易受環境影響；易受環境影響； 群體中發病率高群體中發病率高133.3.染色體異常遺傳病（染色體異常遺傳病（100100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟1415我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病

7、有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式16問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調查遺傳病的發病率調查遺傳病的發病率方法：調查、統計、分析方法：調查、統計、分析調查遺傳病的遺傳方式調查遺傳病的遺傳方式到人群中調查到人群中調查到患者家系中調查到患者家系中調查 在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數量要足夠大。調查完之后進行分析。量要足夠大。調查完之

8、后進行分析。患病人數患病人數被調查人數被調查人數100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進行分析畫出遺傳系譜圖進行分析17我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式18問題問題4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進行監測和預防？優生優生措施措施3. 3.禁止近親結婚禁止近親結婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主

9、要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2. 2.產前診斷產前診斷19了解了解病史病史分析遺傳方式、計算概率分析遺傳方式、計算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一：方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲一對夫婦：男性正常，女性色盲 。醫生建議醫生建議( (優生策略優生策略) )： 優先生女孩優先生女孩202.2.進行產前診斷進行產前診斷213.3.禁止近親結婚禁止近親結婚每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的. .近親結婚者有可能從相同的祖先近親結婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出親結婚者高出甜蜜的

10、婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下234.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內積累的致突變因過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。素增多，生患病小孩的風險也相應增大。24我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監測和預防？如何對遺傳病進

11、行監測和預防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式25啟動，目的是測定人類基因組的全部啟動，目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因，并搞清其在找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：測定染色體：公布草圖，公布草圖，20032003年年測序工作圓滿完成。測序工作圓滿完成。人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個堿基對，億個堿基對，2.0 2.52.0 2.5萬個基因。萬個基因。問題

12、問題5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳病？26 21 21三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥依、苯丙酮尿癥依次屬于：次屬于： a a . .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b b . .單基因病中的隱性遺傳病單基因病中的隱性遺傳病 c c . .常染色體異常病病常染色體異常病病 d d . .性染色體異常病病性染色體異常病病 A A . .bac B bac B . .dab C dab C . .cab D cab D . .cbacba 27就顏值而言就顏值而言,若若: 羅玉鳳羅玉鳳(鳳姐鳳姐)和豬剛鬣和豬剛鬣(豬八戒豬八戒)要結婚要結婚,你的建議

13、是你的建議是.2829 30若從播種到收獲種子需要一年若從播種到收獲種子需要一年,則培育出能穩定遺傳的矮桿抗病則培育出能穩定遺傳的矮桿抗病的品種至少需要幾年的品種至少需要幾年?P高桿抗病高桿抗病 DDTT矮桿感病矮桿感病 ddttF1高桿抗病高桿抗病 DdTt第第1年年選育出需要的矮抗品種選育出需要的矮抗品種F2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗矮抗雜交育種雜交育種第第2年年第第3年年生長生長ddTTF3減數分裂減數分裂配子配子DTDtdTdt單倍體單倍體DTDtdTdt花藥離體培養花藥離體培養秋水仙素秋水仙素第第1年年第第2年年第第4年年 單倍體育種單倍體育種DDttddTT ddtt純合

14、體純合體DDTT矮抗矮抗31多倍體育種多倍體育種 二倍體二倍體矮桿抗病水稻矮桿抗病水稻 四倍體四倍體矮桿抗病水稻矮桿抗病水稻秋水仙素秋水仙素321、不能通過下列哪種方法改變野生菌的性狀，從而獲得在數量、質量和產量等方面符、不能通過下列哪種方法改變野生菌的性狀，從而獲得在數量、質量和產量等方面符合人們需要的新菌種（合人們需要的新菌種（ ） A、誘變育種、誘變育種 B、太空育種、太空育種 C、基因工程、基因工程 D、雜交育種、雜交育種D2、兩個親本的基因型分別為、兩個親本的基因型分別為AAbb和和aaBB，這兩對基因按自由組合，這兩對基因按自由組合定律遺傳定律遺傳,要培育出基因型為要培育出基因型為aabb的新品種，最簡捷的方法是（的新品種，最簡捷的方法是（