1、第6節 遺傳病和人類健康 近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！白化病白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但

2、可以沒有癥狀，我國發病率約為1/16500。其發病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發、皮膚和眼虹膜色澤變淺。 唇裂唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合”。“先天愚型兒”通常為先天性中

3、度智力障礙。 它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。 抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導致骨發育障礙?；颊叱３１憩F為X型（或0型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現一定的發病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。?/p>

4、受一對等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥軟骨發育不全軟骨發育不全白化病白化病進行性肌營養不良進行性肌營養不良（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發育不良）等。性腺發育不良性腺發育不良先天性愚型二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發病狀況：統計表明，我國人

5、口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上危害：危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。 達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解， 血親關系示

6、意圖自己父親母親祖父母外祖父母子女孫子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的子女父的兄弟姐妹的孫子女父的兄弟姐妹的曾孫子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的子女母的兄弟姐妹的孫子女母的兄弟姐妹的曾孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女為什么要禁止近親結婚?近親結婚是指直系血親和三代以內旁系血親者互相婚配。 1、近親結婚可造成后代死亡率較高，素質差； 2、近親結婚常出現低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。 據統計，近親結婚的新生兒死亡率達80%。達非近親結婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結婚并非“親上加親”而是“錯上加錯”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康

7、，國家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴禁近親結婚 三、防治遺傳病的措施1、禁止近親結婚：、遺傳咨詢：、提倡“適齡生育”：、產前診斷 環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化學污染化學污染唇裂唇裂手術前手術前手術后手術后多指多指 并指并指它們它們如何為社會創造更多的的財富？如何為社會創造更多的的財富？他們他們如何提高生活質量？如何提高生活質量？ 據估計我國目前大約有據估計我國目前大約有60萬以上的萬以上的21三三體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國三體綜合征患兒出生，全國每年出生的患兒

8、將達每年出生的患兒將達27000例左右。例左右。 舟舟今年已經舟舟今年已經25歲，卻歲，卻只有四歲孩童的智力只有四歲孩童的智力。舟舟是天才的指揮家舟舟是天才的指揮家舟舟是白癡中的幸運者舟舟是白癡中的幸運者 先天愚型先天愚型（又稱（又稱21三體綜合征）三體綜合征）一、什么是遺傳病？它與非遺一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區別？傳病如何區別？ 愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？是遺傳病嗎？遺傳病的遺傳病的 特征：特征：（1）是由遺傳物質改變引起。）是由遺傳物質改變引起。（2）可在家族中傳遞）可在家族中傳遞生殖細胞。生殖細胞。（3）患者家系中表現出一定的發?。┗颊?/p>

9、家系中表現出一定的發病比例比例。二、遺傳病在我國的發病情況及危害二、遺傳病在我國的發病情況及危害 我國是世界人口最多的國家，人口素質如何，請看一組數字。我國是世界人口最多的國家，人口素質如何，請看一組數字。（1）我國人口中有）我國人口中有20-25%的人患有各種遺傳病，共近的人患有各種遺傳病，共近2億億多人。多人。 （2）智力低下是影響人口素質的主要原因，我國人口約有）智力低下是影響人口素質的主要原因，我國人口約有1-2%的人智商小于的人智商小于70，輕中度智力低下者約，輕中度智力低下者約1800-2000萬人，萬人，白癡就有約白癡就有約200萬人。萬人。 （3）我國每年出生新生兒約）我國每年

10、出生新生兒約2000萬，據統計，嚴重出生缺萬，據統計，嚴重出生缺陷占陷占1.3%，也就是每年出生，也就是每年出生26萬有出生缺陷的孩子。萬有出生缺陷的孩子。 （4）我國人群中沒有遺傳病的人也可能是致病基因攜帶者，）我國人群中沒有遺傳病的人也可能是致病基因攜帶者，據研究平均每個人攜帶有據研究平均每個人攜帶有5-6個致病基因，并且會按一定的方個致病基因，并且會按一定的方式向后代傳遞。式向后代傳遞。（5）隨著工業的進展，許多化學物品不斷投入我們生活環境）隨著工業的進展，許多化學物品不斷投入我們生活環境中，其中有部分可誘發基因突變，通過突變增加了遺傳病。中，其中有部分可誘發基因突變，通過突變增加了遺傳

11、病。（6）由于醫院技術的進步，使某些遺傳病得到治愈，這在某）由于醫院技術的進步，使某些遺傳病得到治愈，這在某些程度上使致病基因傳于后代而增高遺傳病。些程度上使致病基因傳于后代而增高遺傳病。三、遺傳病的發現三、遺傳病的發現 要不是科學家們的追蹤調查，誰都不知道，要不是科學家們的追蹤調查，誰都不知道，19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的的“血友病血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了共計生了4個兒子和個兒子和5個女兒。長子是個血友病個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習騎馬射箭碰破皮膚流血患者，青年時代因練習騎馬射

12、箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。巴本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何人的特點是任何“創傷性出血創傷性出血”都可導致難以都可導致難以制止的嚴重出血。制止的嚴重

13、出血。 家系調查家系調查四、遺傳病的種類及遺傳規律四、遺傳病的種類及遺傳規律 單基因病單基因病 重點討論重點討論種類種類 多基因病多基因病 染色體病染色體病較復雜，高較復雜，高二再討論二再討論討論討論單基因病：單基因?。?1、在一對常染色體中含有這樣一、在一對常染色體中含有這樣一對基因：對基因：A為致病基因、為致病基因、a為正常基因。為正常基因。請問含有以下基因型的人表型如何：請問含有以下基因型的人表型如何：AA_Aa_aa_ 2、在一對常染色體中含有這樣一對、在一對常染色體中含有這樣一對基因：基因：b為致病基因為致病基因B為正常基因。請問為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：含有以下基

14、因型的人表型如何：BB_Bb_bb_患病患病患病患病正常正常正常正常正常正常患病患病討論：討論： 如果一個致病基因是位于如果一個致病基因是位于X染色體染色體上，則患者與性別有無關系？上，則患者與性別有無關系？ 是男的容易患病還是女的容易患??？是男的容易患病還是女的容易患??？ 如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色體上情染色體上情況又如何呢？況又如何呢？單基因病遺傳規律單基因病遺傳規律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。在性染色體上。顯性基因遺傳?。猴@性基

15、因遺傳?。河兄猩杏兄猩?（有病的父母會生出有病的孩子有病的父母會生出有病的孩子）隱性基因遺傳?。弘[性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有可以無中生有 （無病的父母也會生出有病的孩子無病的父母也會生出有病的孩子） 科學家的悲劇人生科學家的悲劇人生 摩爾根是摩爾根是19世紀著名的人種學家。他曾致世紀著名的人種學家。他曾致力于研究古代印第安人的人種繁衍。他從研究印力于研究古代印第安人的人種繁衍。他從研究印第安人的婚姻習俗中得知，血緣過近的婚配對后第安人的婚姻習俗中得知，血緣過近的婚配對后代子女有害，并提出代子女有害，并提出“沒有血緣親屬關系的氏族沒有血緣親屬關系的氏族之間的婚姻，制造出在體質上和智力上都更為

16、強之間的婚姻，制造出在體質上和智力上都更為強健的人種健的人種”這一科學論斷。但他自己卻與表妹戀這一科學論斷。但他自己卻與表妹戀愛、結婚，結果遺恨終生。摩爾根與表妹瑪麗自愛、結婚，結果遺恨終生。摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，感情篤深。成年后，雖然對血緣婚幼一起長大，感情篤深。成年后，雖然對血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在配心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲那年與表歲那年與表妹結婚。然而，愛情之花卻結出痛苦之果。他們妹結婚。然而，愛情之花卻結出痛苦之果。他們養育的養育的3個孩子中，兩個女兒因個孩子中，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳莫明其妙的遺傳病癥病癥”夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根夭折，唯

17、一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們告誡人們“不得在氏族內部近親通婚不得在氏族內部近親通婚”，既是他，既是他苦心孤詣的研究結果，也是他本人親身體驗的血苦心孤詣的研究結果，也是他本人親身體驗的血淚教訓。淚教訓。 討論：討論： 1、 摩爾根夫婦表型均正常而子女是遺摩爾根夫婦表型均正常而子女是遺傳病患者，控制其子女遺傳病的基因是傳病患者，控制其子女遺傳病的基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因還是隱性基因？ 2、摩爾根提出了什么科學論斷？摩爾、摩爾根提出了什么科學論斷？摩爾根的悲劇人生啟迪我們應當怎樣對待科根的悲劇人生啟迪我們應當怎樣對待科學規律？學規律？ 科學規律的特點：不管你知道不知道，相科學規律

18、的特點：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你違背科學規信不相信，愿意不愿意，只要你違背科學規律辦事，就會受到科學規律的懲罰（科學家律辦事，就會受到科學規律的懲罰（科學家也不例外?。┮膊焕猓。┪濉⑷绾晤A防遺傳病：五、如何預防遺傳?。海ㄒ唬┙菇H結婚（一）禁止近親結婚什么是近親什么是近親什么叫近親結婚什么叫近親結婚討論：討論： 張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴重又收養一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情重又收養一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后兄妹準備結婚。你認為他們是近深意篤，長大后兄妹準備結婚。你認為他們是近親結婚嗎？

19、他們的婚姻符合婚姻法嗎？親結婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？第七條有下列情形之一的，禁止結婚：第七條有下列情形之一的，禁止結婚：（一）直系血親和三代以內的旁系血親；（一）直系血親和三代以內的旁系血親；（二）患有醫學上認為不應當結婚的疾病。（二）患有醫學上認為不應當結婚的疾病。（二）遺傳咨詢（二）遺傳咨詢 病例舉例：病例舉例： 例例1 某婦女曾生育過一某婦女曾生育過一先天愚型先天愚型患兒，現再次患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 咨詢建議：咨詢建議： 對此病人需先核實患兒核型是否對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果三體性。如果證實核型為證實核型為4

20、7，XX（XY），），21，則其再發風險為，則其再發風險為165011000。如果此婦女已。如果此婦女已32歲則再發風險會歲則再發風險會增加至增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）倍）。此時應囑該婦女作此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。 例例2 一對新婚夫婦，由于女方患有一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥并指癥，害，害怕今后會生育怕今后會生育并指癥并指癥患兒前來咨詢?；純呵皝碜稍儭?咨詢建議：咨詢建議： 該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有機會發病，再發風險率很高。對無可每胎都

21、有機會發病，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不能生育?？慨a前診斷方法者，不能生育。（三）產前診斷（三）產前診斷羊水穿刺羊水穿刺染色體是否正常染色體是否正常B型超聲波型超聲波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考： 產前診斷結果產前診斷結果胚胎有缺陷或胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？染色體異常怎么辦呢？（四）選擇性流產（四）選擇性流產 終止妊娠終止妊娠國家計生委和衛生部于國家計生委和衛生部于20002000年正式年正式啟動了啟動了“出生缺陷干預工程出生缺陷干預工程” 課后閱讀：課后閱讀： 白癡皇帝白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果 司馬衷（司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的統治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結統治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結婚后，