1、什么叫地中海貧血?地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。、和珠蛋白基因組成“基因族”，和珠蛋白組成“基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個珠蛋白基因（/）合成足夠的珠蛋白鏈；自父母雙方

2、各繼承1個珠蛋白基因合成足夠的珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為型、型、型和型4種，其中以和地中海貧血較為常見。1.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱地貧）的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。2.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）大多數珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱地貧）是由于珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。臨床表現根據病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有

3、發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。2.中間型輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現。檢查1.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅

4、細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。（2）輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.0350.060），這是本型的特點。HbF含量正常。（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.400.80,HbA2含量正常或增高。2.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.010.02，但3個月后

5、即消失。（2）輕型 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.0340.140，于生后6個月時完全消失。（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.0240.44。包涵體生成試驗陽性。（4）重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高

6、。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。診斷根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。鑒別診斷應與缺鐵性貧血、傳染性肝炎或肝硬化等疾病鑒別。

7、治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。2.紅細胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型和地貧，不主張用于重型地貧。對于重型地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120150g/L；然后每隔24周輸注濃縮紅細胞1015ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同

8、時給予鐵螯合劑治療。3.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或1020單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴812小時；每周57天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。4.脾切除脾切除對血紅蛋白H病和中間型地貧的療效較好，對重型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在56歲以后施行并嚴格掌握適應證。5.

9、造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型地貧的首選方法。6.基因活化治療應用化學藥物可增加基因表達或減少基因表達，以改善地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。預防一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，

10、臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。重型地中海貧血病對兒童的危害你聽說重型地中海貧血嗎？這是一種有點罕見的貧血類型，但是它的危害常不被人所熟知，容易被忽視。下面就讓我們一起來了解重型地中海貧血給兒童帶來的危害有哪些。重型地中海貧血病是一種嚴重的疾病，患者身體無法制造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動。患病的嬰兒出生后不久，便開始感到不適，并且會有進食緩慢、發育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等癥狀。他們必需按時輸血以維持生命；從幼兒開始，他們便需要每月住院一至兩天，進行輸血，月復月，年復年。如果這些病童得不到適

11、當的治療，他們的生長會受到嚴重的影響，導致身材矮小、骨骼變形，不能進入青春發育期，甚至一早死亡。患有重型地中海貧血病的兒童身心都受到損害。此外，長期的輸血會造成鐵質沉積，引致心臟衰竭、肝病及發育不良等并發癥。因此，患病的兒童還需要接受除鐵靈的注射。他們每晚睡覺時，都要接受皮下注射，讓注射器將藥物徐徐注入體內，歷時八至十二小時。除鐵靈能將身體多余的鐵質排泄體外，改善了病童的身體健康。然而這些都是治標的方法。一些其他國家現已開始使用一只名為L1的口服除鐵藥，但香港的醫學界仍有很大爭論，因為該藥可能有對肝臟損害的副作用。海洋性貧血中的型與型海洋性貧血海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由于最早在意大

12、利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的后裔中發現此病，所以當時叫“地中海貧血”。后來發現除地中海地區之外，其他臨接海洋的地區也是本病的高發區，所以又叫“海洋性貧血”。海洋性貧血是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序并無異常。其中珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“海洋性貧血”；珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“海洋性貧血 ”。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區海洋性貧血發病率最高；東南亞，包括我國南方是海洋性貧血的高發區。我國廣東、廣西、四川、臺灣諸省和海洋性貧血都較常見，長江以

13、南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報道。由于遺傳缺陷不同，本病表現輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。地中海貧血與運動的關系疾病跟運動有什么關系？很多人都沒聽過疾病還能“運動”的，認為這是兩件無關的事情。專家解釋，地中海貧血與運動確實有著關系。地中海貧血與運動的關系對于地中海貧血患者來說適當的運動是可以的，不應該擔心貧血會令患者體弱而限制他們的運動量。當然，對于運動的強度需要根據病情的輕重來衡量。對于輕型的地中海貧血患者，跟正常人一樣就可以，不需要有什么特別的限制。地中海貧血患者要十分關心運動的問

14、題，因為地中海貧血是個慢性子病，長期患病的情況下，如果護理措施做的不夠好，可能會讓疾病越來越嚴重，所以注意事項就非常關鍵了。然而對于中重型的地中海貧血患者來說，因為貧血癥狀一般都較重，很多時候累及心臟、骨骼，當伴有心臟、骨骼病變時，應避免劇烈運動。運動過程中，一旦出現不適，應馬上停止，及時就醫，以免造成嚴重的后果。地貧會遺傳 婚檢可預防地中海貧血，簡稱地貧，是血液疾病中的一種。地貧是一種可防難治的遺傳性疾病，是由于基因缺陷引發的疾病。兩廣地區是地貧的高發區，據統計，地中海貧血基因攜帶者高達20%。地貧患者為了維持生命，年花費人均高達10萬元。95%的患者因為高額的費用陷入困境。事實上，地貧可以

15、通過婚前、產前體檢查出，進而預防。地貧的遺傳性人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構成。人類的珠蛋白主要有、等幾種，各由相應的基因來調控。如果調控的基因存在缺陷，將導致相應蛋白生成障礙，產生相應的地中海貧血。地中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因(簡稱地貧基因)，遺傳到小孩身上而引發疾病。婚前、產前檢查，遠離地貧根據地貧的這種遺傳規律，地貧是完全可以預防的。其中最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導，凡帶有地貧基因的男女雙方均不應聯姻，這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預防的第二種方法是做好產前檢查，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜

16、帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應在妊娠早期(通常在1220周)到醫院做產前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應立即中止妊娠(即做人工流產)。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。地中海貧血有哪些癥狀？該怎么辦？地中海貧血是一種嚴重的貧血類型，據專家介紹，地中海貧血是一種海洋性貧血，對身體危害很大，甚至是危害到生命安全。并且這種疾病還會遺傳給下一代。于是，許多人問，地中海貧血有哪些癥狀？怎么解決呢？專家表示，地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，

17、壽命縮短，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑。即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明

18、胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。地中海貧血治療有了新期待新聞導讀：18日從廣州舉行的第四屆廣州國際干細胞與再生醫學論壇上獲悉，中國科研團隊在論壇上啟動利用誘導多能干細胞技術獲得致病基因修復后的地中海貧血病人的造血干細胞項目，患者將通過自身干細胞體外修復獲得根治。該項目納入了2012年中國國家重大研究計劃。地中海貧血是一種全球常見的慢性溶血性貧血病。在中國，地中海貧血主要分布在四川、云南、貴州、福建、廣東等長江流域以南的省區。近年來，地

19、中海貧血較佳治療方法是利用造血干細胞移植。但地中海貧血由于骨髓增生活躍，一般需較多的造血干細胞才容易植入，這極大地限制了這一治療方法的大規模開展并增加了治療成本。誘導多能干細胞治療地中海貧血于是，科學家們“瞄準”了近年來興起的誘導多能干細胞。專家表示，此次啟動的誘導多能干細胞技術治療地貧項目是采用新型非病毒技術，通過對成體細胞進行重新編程，從而使細胞成為多能干細胞，重新獲得分化成多種細胞的能力。項目組將把病人皮膚細胞等體細胞誘導成多能干細胞系，然后通過致病基因的原位修復，進一步分化成有功能的血液干細胞，最終用于移植治療，從而根治地中海貧血病，并能運用于帕金森綜合癥、老年癡呆癥等疾病的治療。專家

20、強調，這種技術是用病人自身來源的細胞進行移植，所以不會產生排斥，也降低了住醫院的治療和護理費用，而新的治療成本可能只有傳統療法的五分之一左右。他還說，若能成功證明此治療方法有效，在臨床上將會迅速廣泛運用。據項目首席科學家表示，未來5年內中國的專家將通過誘導性多能干細胞研究，共同探尋治療單基因遺傳病地中海貧血的新方法。溫馨提示：地中海貧血表面上與常人無異，但是不能出血，在生活中要嚴加的注意，預防意外出血或者其他傷害。地中海貧血帶因者注意事項地中海貧血是一種嚴重危害人類身體健康的遺傳性慢性溶血性貧血病。其中地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。那么，地中海貧血帶因者注意事項有哪些？地中海貧血帶

21、因者注意事項1、維他命之補充同平常人于醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。2、婚前檢查結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查，這是地中海貧血帶因者注意事項重要方面。3、產前檢查地中海貧血帶因者注意事項還有，若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。地中海貧血的預防護理方法專家介紹，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其會對患者的身體健康造成很大的傷害。對此，小編就來為大家簡單的介紹一下地中海貧血的預防護理方法，希望它們能夠對大家有所啟發。地中海貧血的預防護理方法一、預防方法廣泛有效地開展遺傳咨詢與產前診斷，為最有效的預防手段，尤其要在多發區普及預防宣傳。我國產前診斷方法已達國際水平，應努力推廣應用。HbH患者應避免使用氧化劑藥物如磺胺類、非那西汀類藥物。對于脾亢、白細胞減少者，應防止空氣污染及交叉感染。二、調理要點要點一、生活調理地中海貧