1、低血磷性抗維生素D佝僂病一概述低血磷性抗維生素 D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾 病。低血磷性抗維生素 D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷 血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎 臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是 X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素 D無反應，故 又稱抗維生素D佝僂病。二病因本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX 基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色 體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。三臨床表現患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現癥狀。開始發病常以O形腿或X型腿為早期癥狀，其他佝僂病體征很輕， 較少

2、 由現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素 D缺乏性佝僂病常見 的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多 發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴 重畸形者，身高的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫 落且不易再生。對一般劑量維生素D無反應，血磷低下，尿磷增加。四檢查1 .血生化異常主要是低血磷。血清磷值下降0.480.97mmol/L (1.5 3.0mg/dl),多在0.65mmol/L (2mg/dl)左右，血鈣值正常或 稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但 尿磷排由仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨 基酸。即使有腎小管磷重吸收障礙，在生生的最

3、初幾個月， 由于腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常。所以最早 的實驗室異常可能是血清堿性磷酸酶活性增高。尿常規和腎 功能正常，腎小管重吸收磷率降低。2 .X線檢查骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同 時存在，在股骨、脛骨最易查生。有骨齡落后、膝外翻或內 翻。干斷端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大。在脛骨近端、遠 端以及股骨、梯骨、尺骨遠端干斷端皆可由現杯口狀改變。五診斷根據臨床表現，除外其他病因引起的佝僂病， 對一般劑量 維生素D無反應，結合實驗室檢查血磷低下、尿磷增加等結 果可做由診斷。六鑒別診斷1 .與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點：(

4、1)維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍由現活動性佝僂病骨骼變化。(2) 23歲后仍有活動性佝僂病的表現。(3)給40萬60萬單位維生素 D肌肉注射，一般維生 素D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者無變化。(4)家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。2.與低血鈣性抗維生素 D性佝僂病(又名維生素 D依賴 性佝僂病)鑒別低血鈣性抗維生素 D性佝僂病少見，屬于常染色體隱性 遺傳病，腎臟缺乏1-羥化酶不能合成1,25 (OH) 2D3所致。 由生后數月發病，常伴有肌無力，早期可由現手足搐搦癥。 血鈣降低，血磷正常或稍低，血氨增高，可由現氨基酸尿。常規

5、劑量維生素 D治療后，在X線長骨片上仍顯示佝僂病征 象。將維生素 D劑量增加到每日 10000U或雙氫連固醇(DHT) 0.20.5mg 才有療效。用 0.252g 的 1,25 (OH) 2D3治療即獲痊愈。七治療治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L (3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。1.單純口服磷酸鹽常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg,每天補充磷元素 760mg。嬰幼兒為0.51g/24小時， 兒童為14g/24小時。磷酸鹽制劑易并發惡心及腹瀉， 最好 同時給維生素D或DHT。2 .磷酸鹽和維生素D兼用維生素D2用量5萬20萬U/24小時。維生素D極易積 存體脂內，大量積儲后才被發現中毒癥狀。3 .DHT為類似維生素 D制品，在體內經過羥化后發揮維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全。4.1,25- (OH) 2D3用量為5065ng/kg/24小時。經治療后血漿堿性磷酸酶降 至正常，血磷繼續低下，配合磷酸鹽制劑服用，療效更好。5.預防血鈣過高為了預防血鈣過高，每13個月檢查1次24小時尿鈣和 尿肌酸酊。尿鈣與尿肌酊的比值正常為 0.150.3。如果大于 0.4,