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1、100%environmental100%Genetic表型效應(yīng)表型效應(yīng)表表 一些常染色體顯性遺傳病舉例一些常染色體顯性遺傳病舉例一些一些mtDNA突變相關(guān)的疾病突變相關(guān)的疾病遺傳性疾病的群體發(fā)生率 物物質(zhì)質(zhì)層層次次深深入入孟德爾遺傳學(xué)孟德爾遺傳學(xué) 性狀水平性狀水平 (1865)細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué) 染色體水平染色體水平 (1910)生化遺傳學(xué)生化遺傳學(xué) 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) 酶酶 (1941) 分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué) 基因基因 核酸核酸 (1953) 重組重組DNA學(xué)說學(xué)說 改造控制基因改造控制基因 (1968) 1866年，奧地利遺傳學(xué)家年，奧地利遺傳學(xué)家G.T.Mendel根據(jù)他堅持根據(jù)他堅持10

2、10年的豌豆年的豌豆雜交試驗，提出了分離定律，自由組合定律等。這些工作的重要雜交試驗，提出了分離定律，自由組合定律等。這些工作的重要性在于辯明了遺傳不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。性在于辯明了遺傳不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。1956 年蔣有興和年蔣有興和 A.Levan 首次正確地確定了人類染首次正確地確定了人類染色體數(shù)為色體數(shù)為4646 男性有一條男性有一條X和一條和一條Y染色體，女性有兩條染色體，女性有兩條X染色體。染色體。 1959年年, ,Lejeune 等發(fā)現(xiàn)等發(fā)現(xiàn)Down綜合征的核型為綜合征的核型為21三體，三體，這年被譽為這年被譽為“臨床遺傳學(xué)臨床遺傳學(xué)”開創(chuàng)年。開創(chuàng)年。v 1962，項維、吳旻：中國人染色體組型研究，項維、吳旻：中國人染色體組型研究v 1963，杜傳書：，杜傳書：G6PD缺陷的研究缺陷的研究v 1978，李汝祺、談家楨：重建現(xiàn)代遺傳學(xué)，李汝祺、談家楨：重建現(xiàn)代遺傳學(xué)，成立了中國遺傳學(xué)會成立了中國遺傳學(xué)會v 1978，李璞教授主編出版了，李璞教授主編出版了國外醫(yī)學(xué)國外醫(yī)學(xué)遺傳遺傳學(xué)分冊學(xué)分冊 緒緒緒 論論論v 1994-1997，中國，中國HGP的第一個階段的第一個階段v 1998-2003，中國，中國HGP的第一個

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