1、population geneticschapter 9群 體 遺 傳 學(xué)遺傳教研室：劉紅英遺傳教研室：劉紅英研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的學(xué)科。及其變化規(guī)律的學(xué)科。群體群體population生物學(xué)：同一物種的生物學(xué)：同一物種的所有成員；所有成員；遺傳學(xué)：是一群可以遺傳學(xué)：是一群可以相互交配相互交配的個(gè)體。的個(gè)體。基因頻率、基因型頻率基因頻率、基因型頻率outline第第1節(jié)：節(jié)：基因頻率和基因型頻率基因頻率和基因型頻率第第2節(jié)：節(jié)：群體遺傳平衡定律群體遺傳平衡定律第第3節(jié)：節(jié)：近婚系數(shù)近婚系數(shù)第1節(jié)基因頻率和基因型頻率v概念概念v計(jì)算方法計(jì)算方法基因頻率基因頻率gene

2、 frequency：群體中群體中某一基因在其等位基某一基因在其等位基因總數(shù)中所占的比例。因總數(shù)中所占的比例。a基因在群體中有基因在群體中有8個(gè)，群體中基因總數(shù)為個(gè)，群體中基因總數(shù)為100，a的基因頻率為的基因頻率為8%。基因型頻率基因型頻率genotypic frequency： 群群體中某一基因型個(gè)體體中某一基因型個(gè)體占該群體中個(gè)體總數(shù)占該群體中個(gè)體總數(shù)的比例。的比例。調(diào)查的調(diào)查的100人中，白化病患者人中，白化病患者20人，所以隱性人，所以隱性純合子基因型頻率為純合子基因型頻率為20%。back一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因a、a形成形成3種基因型：種基因型：aa、aa、aa。基因型頻率為：。

3、基因型頻率為：faa， faa， faa。aaaaf21fpaaaaf21fq例例 1調(diào)查調(diào)查1000人群體的人群體的ptc嘗味能力，結(jié)果嘗味能力，結(jié)果tt、tt、tt三種基因型人數(shù)分別為三種基因型人數(shù)分別為480、420、100，求，求t、t的基因頻率。的基因頻率。ftt=480/1000=0.48ftt =420/1000=0.42ftt =100/1000=0.1ft=ftt+1/2ftt=0.48+0.21=0.69ft =ftt+1/2ftt =0.1 +0.21=0.31例例 2調(diào)查調(diào)查837人群體的人群體的mn血型遺傳，結(jié)果血型遺傳，結(jié)果m型、型、mn型、型、n型人數(shù)分別為型人數(shù)

4、分別為261、431、145，求，求lm、ln的基因頻率。的基因頻率。fmm=261/837=0.312fmn =431/837=0.515fnn =145/837=0.173fm=fmm+1/2fmn=0.57fn =fnn+1/2fmn =0.43公式什么情況下可以用？公式什么情況下可以用？必須已知必須已知3種種基因型頻率基因型頻率！如果如果a、a有顯有顯隱區(qū)分呢？隱區(qū)分呢？back用遺傳平衡定用遺傳平衡定律計(jì)算！律計(jì)算！第2節(jié) 群體遺傳平衡定律v定律的內(nèi)容定律的內(nèi)容v定律的應(yīng)用定律的應(yīng)用v影響平衡的因素影響平衡的因素提出問(wèn)題提出問(wèn)題一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因a和和a，組合成三種基因型，其中

5、，組合成三種基因型，其中aa和和aa a的性狀，的性狀，aa a的性狀，即的性狀，即a可以把可以把a(bǔ)的性狀掩蓋起來(lái)。的性狀掩蓋起來(lái)。顯示顯示顯示顯示若群體容量充分大，若群體容量充分大，a的的頻率又很低，頻率又很低，a基因是否基因是否會(huì)逐漸消失？會(huì)逐漸消失？2.得出結(jié)論得出結(jié)論 -hardy-weinberg定律定律hardyweinberg1908用數(shù)學(xué)方法用數(shù)學(xué)方法1909用統(tǒng)計(jì)方法用統(tǒng)計(jì)方法相同結(jié)論相同結(jié)論一個(gè)群體一個(gè)群體如果如果能夠滿足：能夠滿足：群體無(wú)限大；群體無(wú)限大；隨機(jī)隨機(jī)婚配；婚配；沒(méi)有突變；沒(méi)有突變；沒(méi)有自然選擇；沒(méi)有自然選擇；沒(méi)有大沒(méi)有大規(guī)模人群遷移，規(guī)模人群遷移，那么那么群

6、體中的基因頻率和基因型群體中的基因頻率和基因型頻率在一代一代的繁殖傳代中保持不變。頻率在一代一代的繁殖傳代中保持不變。a基因不會(huì)消失，且頻率也不會(huì)發(fā)生變化！基因不會(huì)消失，且頻率也不會(huì)發(fā)生變化！遺遺 傳傳 平平衡衡 定定 律律如何記憶遺傳平衡定律？1個(gè)條件個(gè)條件理想群體理想群體1個(gè)結(jié)論個(gè)結(jié)論基因頻率、基因型頻基因頻率、基因型頻率世代保持不變率世代保持不變結(jié)構(gòu)不變結(jié)構(gòu)不變一對(duì)等位基因的一對(duì)等位基因的hardy-weinberg 定律的推證定律的推證 有顯隱區(qū)分的一對(duì)等位基因有顯隱區(qū)分的一對(duì)等位基因(a、a)，在世代傳，在世代傳遞時(shí)遞時(shí)基因頻率基因頻率(fa、fa)和和基因型頻率基因型頻率(faa、

7、faa、faa)變不變？變不變？第第1代：代：調(diào)查基因型頻率、計(jì)調(diào)查基因型頻率、計(jì)算基因頻率。算基因頻率。第第2代：代：計(jì)算基因頻率及基因計(jì)算基因頻率及基因型頻率。型頻率。第1代：調(diào)查基因型頻率、計(jì)算基因頻率faa， faa， faa a 的頻率為的頻率為q a 的頻率為的頻率為 pbackaaaaf21fpaaaaf21fq第2代:計(jì)算基因及基因型頻率 精子精子a(p)a(q)卵子卵子a(p)aa(p2)aa(pq)a(q)aa(pq)aa(q2)aa的頻率：的頻率：p2aa的頻率：的頻率：2pqaa的頻率：的頻率：q2a的頻率的頻率(p)a的頻率的頻率(q)第第2代的基因型頻率代的基因型頻

8、率(faa、faa、faa)為為p2,2pq,q2 p22pqp2pqp(pq)pq22pqq2pqq(pq)q基因頻率基因頻率(fa、fa)和基因型頻率和基因型頻率(faa、faa、faa)不 變hardy-weinberg定律成立定律成立一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因a和和a，頻率分別為，頻率分別為p和和q，當(dāng)群，當(dāng)群體達(dá)到平衡時(shí)，會(huì)有如下結(jié)果：體達(dá)到平衡時(shí)，會(huì)有如下結(jié)果： faa：faa：faa= p2：2pq：q2基因頻率之和（基因頻率之和（p+q） 1基因型頻率之和（基因型頻率之和（p2+2pq+q2）11.平衡群體有何結(jié)果？平衡群體有何結(jié)果？2.滿足何條件為平衡群體？滿足何條件為平衡群體

9、？結(jié)結(jié) 論論基因頻率和基因型頻率滿足以下關(guān)系的群體基因頻率和基因型頻率滿足以下關(guān)系的群體是一個(gè)遺傳平衡群體。是一個(gè)遺傳平衡群體。faap2faa2pqfaaq2exercises1.一個(gè)一個(gè)100人的群體，人的群體，aa有有60人，人，aa有有20人，人，aa有有20人，該群體是否是一個(gè)遺傳平衡群體？人，該群體是否是一個(gè)遺傳平衡群體？思路思路計(jì)算計(jì)算p,q值值利用已知條件利用已知條件判斷一個(gè)群體是否為平衡群體，即是要判斷一個(gè)群體是否為平衡群體，即是要判斷該群體的三種基因型之比是否滿足判斷該群體的三種基因型之比是否滿足p2：2pq：q2已知：已知：求基因頻率求基因頻率(gene frequenc

10、y) 60100 faa = 20100faa = 20100faa =0.70.2210.6f21fpaaaa0.30.2210.2f21fqaaaa求遺傳平衡群體的基因型頻率求遺傳平衡群體的基因型頻率 faa=p2 =(0.7)2=0.49 faa=2pq=20.70.3=0.42 faa=q2=(0.3)2=0.09待測(cè)人群的基因型頻率待測(cè)人群的基因型頻率為為0.6，0.2，0.2待測(cè)人群不是一個(gè)遺傳平衡群體待測(cè)人群不是一個(gè)遺傳平衡群體已知：已知： dd=0.16，dd=0.48，d=0.36求基因頻率求基因頻率p、q。2.某群體的一對(duì)等位基因某群體的一對(duì)等位基因dd組成的基因型頻率分組

11、成的基因型頻率分別為別為dd=0.16，dd=0.48，dd=0.36，問(wèn)該群體是，問(wèn)該群體是否是一個(gè)遺傳平衡群體？否是一個(gè)遺傳平衡群體？0.40.48210.16f21fpdddd0.60.48210.36f21fqdddd求遺傳平衡群體的基因型頻率求遺傳平衡群體的基因型頻率 faa=p2 =(0.4)2=0.16 faa=2pq=20.40.6=0.48 faa=p2=(0.6)2=0.36待測(cè)人群的基因型頻率待測(cè)人群的基因型頻率為為0.16，0.48，0.36待測(cè)人群是一個(gè)遺傳平衡群體待測(cè)人群是一個(gè)遺傳平衡群體如果群體不平衡，用什么方法可以如果群體不平衡，用什么方法可以達(dá)到平衡呢？達(dá)到平

12、衡呢？隨 機(jī)婚 配 60100 faa = 20100faa = 20100faa =p=fa=0.7q=fa =0.3精子精子a(p=0.7)a(q=0.3)卵卵子子a(p=0.7)aa(0.49)aa(0.21)a(q=0.3)aa(0.21)親代親代親代親代子一代子一代back計(jì)算計(jì)算基因頻率基因頻率aradxdxr復(fù)等位基因復(fù)等位基因ar 11000000半乳糖血癥為半乳糖血癥為ar遺傳，發(fā)病率遺傳，發(fā)病率x ，求致病基因頻率和各基因型頻率。求致病基因頻率和各基因型頻率。求隱性致病基因求隱性致病基因a頻率頻率:a的頻率用的頻率用q表示，表示，q=q2x 11000000q x 1100

13、00000.001 1(10)6q2fa=p1q10.0010.999計(jì)算基因型頻率計(jì)算基因型頻率faa=p2=0.9992faa=q2=0.0012 faa=2pq2q20.0010.002backz當(dāng)常隱遺傳病發(fā)病率較低時(shí)，當(dāng)常隱遺傳病發(fā)病率較低時(shí)，攜帶者頻率為致攜帶者頻率為致病基因頻率的病基因頻率的2倍；倍；z群體中，常隱遺傳病發(fā)病率低，但是群體中，常隱遺傳病發(fā)病率低，但是攜帶者頻攜帶者頻率并不低。率并不低。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為ad遺傳，群體發(fā)病率遺傳，群體發(fā)病率x ，求致病基因頻率。，求致病基因頻率。 110000adad遺傳病患者絕大遺傳病患者絕大多數(shù)為雜合子，因此多數(shù)為

14、雜合子，因此發(fā)病率發(fā)病率x2pq。q1p=x=1/10000=1/20000back遺傳性腎炎為遺傳性腎炎為xd遺傳，男性發(fā)病率遺傳，男性發(fā)病率x ，求致病基因頻率和女性發(fā)病，求致病基因頻率和女性發(fā)病率。率。 110000xdxd遺傳病男患者遺傳病男患者發(fā)病率發(fā)病率=基因型頻基因型頻率率=基因頻率基因頻率。p=x=1/10000女性發(fā)病率？女性發(fā)病率？女性發(fā)病率女性發(fā)病率xaxaxaxap22pq男女發(fā)病率之比男女發(fā)病率之比:pp2+2pqpp(p+2q)1p+2q12-p12110000150002back血友病血友病a為為xr遺傳，男性發(fā)病率遺傳，男性發(fā)病率x810-4，求致病基因頻率和女

15、性發(fā)病率。，求致病基因頻率和女性發(fā)病率。xrxr遺傳病男患者遺傳病男患者發(fā)病率發(fā)病率=基因型頻基因型頻率率=基因頻率。基因頻率。q=x=810-4女性發(fā)病率？女性發(fā)病率？女性發(fā)病率女性發(fā)病率xaxaq2q26410-8back調(diào)查一個(gè)調(diào)查一個(gè)200000人的群體的人的群體的abo血型分布，血型分布，a型型83400人，人，b型型17200人，人，o型型93400人，人，ab型型6000人，求人，求ia、ib、i的基因頻率的基因頻率。 復(fù)等位基因復(fù)等位基因人類(lèi)的人類(lèi)的abo血型，受到血型，受到ia、ib、i三個(gè)復(fù)等三個(gè)復(fù)等位基因控制，基因定位在位基因控制，基因定位在9q34。用。用p、q、r代表

16、三個(gè)基因的頻率。用代表三個(gè)基因的頻率。用 、 、 、 代表代表4種血型的表型頻率。種血型的表型頻率。aabobia(p)ib(q)i(r)ia(p)iaia(p2)iaib(pq)ib(q)iaib(pq)ibib(q2)i(r)精子精子卵子卵子子一代子一代aboab=p2+2pr=q2+2qr=r2=2pqob12rq1rq1p22r2qrq1o2 2r ri=oa12rp1rp1q22r2prp10.2570.4670.0861ob1p0.060.4670.4171oa1q0.6830093400/2000oiback突變突變選擇選擇非隨機(jī)婚配非隨機(jī)婚配群體非無(wú)限大群體非無(wú)限大遷移遷移從從

17、理想群體理想群體出發(fā)，研究出發(fā)，研究各因素的影各因素的影響。響。理想群體理想群體不存在！不存在！研研 究究方方 法法只有突變，沒(méi)有其只有突變，沒(méi)有其他影響因素。他影響因素。突變突變突變的概念突變的概念mutation:基因的一基因的一種形式變化為另一種形式變化為另一種等位形式。種等位形式。基因突變率：基因突變率：基因基因由一種形式變?yōu)榱碛梢环N形式變?yōu)榱硪环N形式的概率。一種形式的概率。10-410-6配子配子/代。代。aa計(jì)算計(jì)算一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因a、a，頻率分別為，頻率分別為p、q。aa突變率突變率突變率突變率每一代由每一代由a變成變成a的數(shù)量為的數(shù)量為p;每一代由每一代由a變成變成a的

18、數(shù)量為的數(shù)量為q ;pq，則，則a；pq，則，則a；當(dāng)群體平衡時(shí)：當(dāng)群體平衡時(shí)： p=q(1-q)=qvuuqvuvpvuuqvuvp僅有突變發(fā)生僅有突變發(fā)生時(shí)，群體平衡時(shí)的時(shí)，群體平衡時(shí)的基因頻率僅由突變率基因頻率僅由突變率u和和v決定。決定。例如例如ptc嘗味能力嘗味能力t、t基因基因u為為6010-6，v為為4010-4，求群體平衡時(shí)，求群體平衡時(shí)t的頻率。的頻率。0.6466vuuqvuuqvuvpback必須已知突變率必須已知突變率u和和v！通過(guò)通過(guò)“選擇選擇”作作用用只有選擇，沒(méi)有其只有選擇，沒(méi)有其他影響因素。他影響因素。選擇選擇v選擇的概念選擇的概念v選擇對(duì)顯性基因的作用選擇對(duì)顯

19、性基因的作用v選擇對(duì)隱性基因的作用選擇對(duì)隱性基因的作用v選擇對(duì)選擇對(duì)x連鎖隱性基因的作用連鎖隱性基因的作用v選擇對(duì)選擇對(duì)x連鎖顯性基因的作用連鎖顯性基因的作用v選擇與平衡多態(tài)選擇與平衡多態(tài)outline selection：適者生適者生存，不適者被淘存，不適者被淘汰。汰。有利的基因頻率有利的基因頻率上升上升不利的基因頻率不利的基因頻率下降下降結(jié)果結(jié)果用什么來(lái)代表用什么來(lái)代表某個(gè)體某個(gè)體適合還是不適合還是不適合生存的程度呢？適合生存的程度呢？選擇選擇的概念的概念fitness：某一基因型某一基因型適合生存適合生存的程度。的程度。適合度無(wú)具體指標(biāo)無(wú)具體指標(biāo)平均生活力平均生活力平均繁殖力平均繁殖力相

20、對(duì)生育率相對(duì)生育率相對(duì)生育率relative fertility，f：某某一基因型與其他基因一基因型與其他基因型相比能夠存活并留型相比能夠存活并留下子裔的下子裔的相對(duì)相對(duì)能力。能力。某基因型的生育率某基因型的生育率正常基因型生育率正常基因型生育率丹麥丹麥108名名軟骨發(fā)育不全性侏儒軟骨發(fā)育不全性侏儒共生育共生育27個(gè)孩個(gè)孩子。其子。其457名正常同胞共生育名正常同胞共生育582個(gè)孩子。則個(gè)孩子。則軟軟骨發(fā)育不全性侏儒骨發(fā)育不全性侏儒的相對(duì)生育率表示為：的相對(duì)生育率表示為： 27108582457f = 0.196存活？存活？淘汰？淘汰？用什么表示呢？用什么表示呢？選擇系數(shù)selective c

21、oefficient，s：指在選擇的作用下適指在選擇的作用下適合度合度降低的程度降低的程度，或反，或反映某一基因型在群體中映某一基因型在群體中不利于生存不利于生存的程度。的程度。s1f上例的選擇系數(shù)是：上例的選擇系數(shù)是： s1f10.19610.20.8選擇選擇顯性基因顯性基因a：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為pa：正常基因，頻率為：正常基因，頻率為qs：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)選擇對(duì)選擇對(duì)3種基因型種基因型的作用一樣嗎？的作用一樣嗎？aa，aa基因型要受基因型要受到選擇，到選擇，aa基因型基因型不受影響！不受影響！a：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為pa：正常基因，頻率為：正常基因，頻率為q

22、s：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)每一代被選擇淘每一代被選擇淘汰的基因頻率？汰的基因頻率？sp選擇淘汰選擇淘汰被選擇的基因型被選擇的基因型選擇前的基因型頻率選擇前的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率被選擇被選擇(死亡死亡)的基因型個(gè)的基因型個(gè)體帶走的致病基因比例體帶走的致病基因比例被選擇淘汰的基因頻率被選擇淘汰的基因頻率aa2pq2pqs1/22pqs1/2=spqaa選擇的結(jié)果選擇的結(jié)果若若無(wú)新的突變產(chǎn)生無(wú)新的突變產(chǎn)生，顯性有害基因終有一，顯性有害基因終有一天會(huì)從群體中天會(huì)從群體中消失消失。每選擇每選擇1代，代，a致病基因的頻率就減少致病基因的頻率就減少sp。選擇使有害基因頻選擇使有害基

23、因頻率率降低降低，但在群體，但在群體遺傳平衡時(shí)，基因遺傳平衡時(shí)，基因頻率頻率不變不變；選擇與突變保持選擇與突變保持動(dòng)動(dòng)態(tài)平衡態(tài)平衡，即淘汰的，即淘汰的顯性基因由顯性基因由新突變新突變的基因補(bǔ)充。的基因補(bǔ)充。原原 因因顯性基因突變率顯性基因突變率選擇淘汰的基因頻率選擇淘汰的基因頻率顯性基因突變率顯性基因突變率選擇淘汰的基因頻率選擇淘汰的基因頻率sp=sp選擇系數(shù)選擇系數(shù)已知條件已知條件顯性基因顯性基因a的頻率的頻率(1)先確定被淘汰的基因型頻率先確定被淘汰的基因型頻率。被淘汰的基因型頻率即患者頻率被淘汰的基因型頻率即患者頻率(發(fā)病率發(fā)病率h)，因，因?yàn)闉閍d遺傳病患者多為雜合子，即遺傳病患者多為

24、雜合子，即h2pq；由于由于p很低，很低，q1，故，故2pq=h2p(2)確定基因頻率確定基因頻率 ：根據(jù)根據(jù) h2p， p= h(3)確定選擇系數(shù)確定選擇系數(shù)s (或確定適合度或確定適合度f(wàn))。 s1f (4)求突變率求突變率 =sh 丹麥哥本哈根調(diào)查丹麥哥本哈根調(diào)查94075個(gè)新生兒中有個(gè)新生兒中有10人患人患軟軟骨發(fā)育不全性侏儒癥，骨發(fā)育不全性侏儒癥， s0.8，求突變率，求突變率。練習(xí)練習(xí)v=sp求求pp= h求求xh=10/94075 1094075=1.036 10-4h=ph 1.06310-4sp0.8 1.06310-4 4.2510-5選擇選擇隱性基因隱性基因a：正常基因，

25、頻率為：正常基因，頻率為pa：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為qs：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)選擇對(duì)選擇對(duì)3種基因型種基因型的作用一樣嗎？的作用一樣嗎？aa 基因型要受到選基因型要受到選擇，擇， aa，aa基因基因型不受影響！型不受影響！a：正常基因，頻率為：正常基因，頻率為pa：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為qs：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)每一代被淘汰的每一代被淘汰的基因頻率？基因頻率？sq2選擇淘汰選擇淘汰被選擇的基因型被選擇的基因型選擇前的基因型頻率選擇前的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率被選擇的基因型個(gè)體帶走被選擇的基因型個(gè)體帶走的致病基因比例的致病基因比例被選擇淘汰的基因頻率

26、被選擇淘汰的基因頻率aaq2q2s2/2sq2選擇的結(jié)果選擇的結(jié)果若若無(wú)新的突變產(chǎn)生無(wú)新的突變產(chǎn)生，顯性有害基因終有一，顯性有害基因終有一天會(huì)從群體中天會(huì)從群體中消失消失。每選擇每選擇1代，代，a致病基因的頻率就減少致病基因的頻率就減少sq2。隱性基因突變率隱性基因突變率選擇淘汰的基因頻率選擇淘汰的基因頻率sq2=sq2(1)先確定被淘汰的基因型頻率。先確定被淘汰的基因型頻率。 基因型頻率即發(fā)病率基因型頻率即發(fā)病率q2(2)確定選擇系數(shù)確定選擇系數(shù)s(或或f)。s1f(3)求突變率求突變率。 sq2。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(ar)發(fā)病率為發(fā)病率為6.010-5，已知該病，已知該病的選擇系數(shù)為的選

27、擇系數(shù)為0.85，求突變率。，求突變率。=sq2=0.856.010-5 =5.110-5選擇選擇x連鎖連鎖隱性基因隱性基因a：正常基因，頻率為：正常基因，頻率為pa：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為qs：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)被選擇被選擇基因型為基因型為xay和和xaxa。選擇淘汰選擇淘汰被選擇的基因型被選擇的基因型選擇前的基因型頻率選擇前的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率被選擇的基因型個(gè)體帶走的被選擇的基因型個(gè)體帶走的致病基因比例致病基因比例被選擇淘汰的基因頻率被選擇淘汰的基因頻率xayqqs1/31/3 sqxaxa= sq13已知條件已知條件男性發(fā)病率男性發(fā)病率血友病血

28、友病a的遺傳方式為的遺傳方式為xr，幾乎患者都是男性。，幾乎患者都是男性。男性的發(fā)病率為男性的發(fā)病率為8.010-5 ，選擇系數(shù)，選擇系數(shù)s=0.75。求。求突變率突變率。=1/3sq=1/38.010-50.75=2.0 10-5 選擇選擇x連鎖連鎖顯性基因顯性基因a：致病基因，頻率為：致病基因，頻率為pa：正常基因，頻率為：正常基因，頻率為qs：選擇系數(shù)：選擇系數(shù)xaxa、xaxa、xay基因型要受到選基因型要受到選擇！擇！選擇對(duì)選擇對(duì)5種種基因型基因型的作用一樣嗎？的作用一樣嗎？選擇淘汰選擇淘汰被選擇的基因型被選擇的基因型選擇前的基因型頻率選擇前的基因型頻率選擇淘汰的基因型頻率選擇淘汰的

29、基因型頻率被選擇的基因型個(gè)體帶被選擇的基因型個(gè)體帶走的致病基因比例走的致病基因比例被選擇淘汰的基因頻率被選擇淘汰的基因頻率xaypps1/31/3 spxaxaxaxa2pq2pqs1/32/3 spqsp sp32sp31vpolymorphism ：群體群體中有中有兩個(gè)以上兩個(gè)以上的等位的等位基因同時(shí)存在，其中基因同時(shí)存在，其中頻率最低的基因頻率頻率最低的基因頻率也也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于突變率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于突變率。abo血型血型mn 血型血型平衡選擇平衡選擇中性突變中性突變發(fā)發(fā) 生生 機(jī)機(jī) 制制選擇與選擇與平衡多態(tài)平衡多態(tài)fm=0.57 fn =0.43fa=0.257 fb=0.06fo=0.683平衡選

30、擇現(xiàn)象突變基因頻率突變基因頻率極低極低，若再受選擇作用，則若再受選擇作用，則無(wú)法構(gòu)成群體多態(tài)。無(wú)法構(gòu)成群體多態(tài)。突變突變基因基因不受不受選擇選擇雜合子超顯性雜合子超顯性(overdominance)：即雜合子的適即雜合子的適合度高于純合子。合度高于純合子。達(dá)到突變與選擇的達(dá)到突變與選擇的平衡平衡，導(dǎo)致群體中，導(dǎo)致群體中出現(xiàn)出現(xiàn)多態(tài)現(xiàn)象多態(tài)現(xiàn)象。結(jié)結(jié)果果hbs雜合子雜合子(aa)對(duì)對(duì)惡性瘧原蟲(chóng)惡性瘧原蟲(chóng)的抵抗的抵抗力比力比aa、aa強(qiáng)。強(qiáng)。該地區(qū)的致病基因該地區(qū)的致病基因(s)頻率可達(dá)頻率可達(dá)20%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于一般致病遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于一般致病基因突變率，構(gòu)成基因突變率，構(gòu)成多態(tài)現(xiàn)象多態(tài)現(xiàn)象。超顯性現(xiàn)象舉例

31、超顯性現(xiàn)象舉例結(jié)果結(jié)果中性突變中性突變back突變突變有害突變有害突變中性突變中性突變有利突變有利突變白化病白化病abo血型血型小麥抗倒伏小麥抗倒伏減少減少增加增加不受選擇不受選擇第3節(jié)近 婚 系 數(shù)近親婚配近親婚配近婚系數(shù)的計(jì)算方法近婚系數(shù)的計(jì)算方法近親婚配的危害近親婚配的危害consanguineous marriage：指指34代以內(nèi)，有共同祖先的代以內(nèi)，有共同祖先的人之間的婚配。人之間的婚配。近近 親親 婚婚 配配表親結(jié)婚表親結(jié)婚隔代表親結(jié)婚隔代表親結(jié)婚隔山表親結(jié)婚隔山表親結(jié)婚重重( (從從) )表親結(jié)婚表親結(jié)婚近婚系數(shù)的定義 inbreeding coefficient,f：指指近婚

32、后代近婚后代發(fā)生祖先發(fā)生祖先同同一祖先一祖先同一基因同一基因純合純合的概率。的概率。親緣系數(shù)：親緣系數(shù)：指有指有共同共同祖先祖先的的兩個(gè)人兩個(gè)人，在某，在某一位點(diǎn)上具有一位點(diǎn)上具有同一基同一基因因的概率。的概率。一個(gè)個(gè)體的概率一個(gè)個(gè)體的概率兩人之間的概率兩人之間的概率計(jì)計(jì)算算計(jì)計(jì)算算back近婚系數(shù)的計(jì)算ar基因近婚系數(shù)基因近婚系數(shù)xr基因近婚系數(shù)基因近婚系數(shù)ar基因近婚系數(shù) 兄妹兄妹表兄妹表兄妹重重(從從)表兄妹表兄妹其他其他兄妹兄妹ar基因基因近近 婚婚 系系 數(shù)數(shù)a1a2a3a4a1a1a2a2a3a3a4a41/21/2p1 b1 sp1 b2 sa1a11/21/2124a2a2a3

33、a3a4a412412414表兄妹婚配表兄妹婚配ar基因近婚系數(shù)基因近婚系數(shù)a1a2a3a4a1a1a2a2a3a3a4a41/21/21/2p1 b1 c1 sp1 b2 c2 sa1a11/21/21/2126a2a2a3a3a4a4126126116ar基因基因近婚系數(shù)計(jì)算公式近婚系數(shù)計(jì)算公式n214fn212f或或非隔代時(shí)，非隔代時(shí)，n=2世代數(shù)世代數(shù)(從共同祖先到從共同祖先到s的世代數(shù)的世代數(shù))隔代時(shí)，隔代時(shí)，n=代代1世代數(shù)世代數(shù)(從祖先經(jīng)過(guò)親代從祖先經(jīng)過(guò)親代1到到s的世代數(shù)的世代數(shù))+代代2世代數(shù)世代數(shù)(從祖先經(jīng)過(guò)親代從祖先經(jīng)過(guò)親代2到到s的世代數(shù)的世代數(shù))非隔山時(shí)用非隔山時(shí)用隔

34、山時(shí)用隔山時(shí)用412144兄妹兄妹n214f非隔代時(shí)，非隔代時(shí)，n=2世代數(shù)世代數(shù)(從共同祖先到從共同祖先到s的世代的世代數(shù)數(shù))1612146表兄妹表兄妹n214f非隔代時(shí)，非隔代時(shí)，n=2世代數(shù)世代數(shù)(從共同祖先到從共同祖先到s的世代的世代數(shù)數(shù))6412148重表兄妹重表兄妹n214f非隔代時(shí)，非隔代時(shí)，n=2世代世代數(shù)數(shù)(從共同祖先到從共同祖先到s的世的世代數(shù)代數(shù))隔代表親隔代表親812143)(2n214f隔代時(shí)，隔代時(shí)，n=代代1世代數(shù)世代數(shù)(從祖從祖先經(jīng)過(guò)親代先經(jīng)過(guò)親代1到到s的世代數(shù)的世代數(shù))+代代2世代數(shù)世代數(shù)(從祖先經(jīng)過(guò)親代從祖先經(jīng)過(guò)親代2到到s的的世代數(shù)世代數(shù))隔山表親隔山表

35、親3212126n212f非隔代時(shí)，非隔代時(shí)，n=2世代數(shù)世代數(shù)(從共同祖先到從共同祖先到s的世代的世代數(shù)數(shù))隔山隔代表親隔山隔代表親1612123)(2隔代時(shí)，隔代時(shí)，n=代代1世代數(shù)世代數(shù)(從祖從祖先經(jīng)過(guò)親代先經(jīng)過(guò)親代1到到s的世代數(shù)的世代數(shù))+代代2世代數(shù)世代數(shù)(從祖先經(jīng)過(guò)親代從祖先經(jīng)過(guò)親代2到到s的的世代數(shù)世代數(shù))n212fxr基因的近婚系數(shù)姨表兄妹姨表兄妹舅表兄妹舅表兄妹姑表兄妹姑表兄妹堂表兄妹堂表兄妹如何區(qū)分這四種如何區(qū)分這四種表兄妹呢？表兄妹呢？站在男性表親的角站在男性表親的角度去看二者的關(guān)系度去看二者的關(guān)系男性是半合子，無(wú)男性是半合子，無(wú)法純合，所以近親婚法純合，所以近親婚配對(duì)

36、兒子無(wú)影響，配對(duì)兒子無(wú)影響，只只計(jì)算女兒的計(jì)算女兒的f值。值。男性男性x染色體傳遞給女染色體傳遞給女兒的概率為兒的概率為1，給兒子的，給兒子的概率為概率為0，女性將，女性將x染色染色體傳遞給女兒和兒子的體傳遞給女兒和兒子的概率均為概率均為1/2。注意注意姨表兄妹姨表兄妹x連鎖連鎖基因的近婚系數(shù)基因的近婚系數(shù)x x1 1y yx x2 2x x3 3x x1 1x x1 1x x2 2x x2 2x x3 3x x3 311/21p1 b1 c1 sp1 b2 c2 sx1x111/21/2123x2x21251/21/21p2 b1 c1 sp2 b2 c2 s1/21/21/2x3x3125

37、1/21/21p2 b1 c1 sp2 b2 c2 s1/21/21/2x x1 1y yx x2 2x x3 3x x1 1x x1 1x x2 2x x2 2x x3 3x x3 3123125125316舅表兄妹舅表兄妹x連鎖連鎖基因的近婚系數(shù)基因的近婚系數(shù)x x1 1y yx x2 2x x3 3x x1 1x x1 1x x2 2x x2 2x x3 3x x3 3x2x21241/21/21p2 b1 c1 sp2 b2 c2 s1/211/2x3x3124124124=1/8姑表兄妹姑表兄妹x連鎖連鎖基因的近婚系數(shù)基因的近婚系數(shù)x x1 1y yx x2 2x x3 3x x1

38、1x x1 1x x2 2x x2 2x x3 3x x3 3堂表兄妹堂表兄妹x連鎖連鎖基因的近婚系數(shù)基因的近婚系數(shù)x x1 1y yx x2 2x x3 3x x1 1x x1 1x x2 2x x2 2x x3 3x x3 3姨表兄妹姨表兄妹舅表兄妹舅表兄妹姑表兄妹姑表兄妹堂表兄妹堂表兄妹結(jié)論結(jié)論1638100近親婚配近親婚配后代后代ar疾病疾病發(fā)病率增高。發(fā)病率增高。對(duì)對(duì)xr疾病有疾病有影響嗎？影響嗎？對(duì)對(duì)姑表、堂表兄妹姑表、堂表兄妹后代無(wú)影響。后代無(wú)影響。對(duì)對(duì)姨表、舅表兄妹姨表、舅表兄妹后代女兒有影后代女兒有影響；響；對(duì)姨表兄妹后代的影響對(duì)姨表兄妹后代的影響(3/16)大于大于對(duì)舅表兄妹后代的影響對(duì)舅表兄妹后代的影響(1/8)。平均近婚系數(shù)平均近婚系數(shù)average inbreeding coefficient,a: