1、第一章 緒論一、遺傳學的基本知識這一學科名稱是英國遺傳學家貝特森（Bateson，W）于1906首先提出的。遺傳學是生命科學領域中一門新興的學科，主要是研究遺傳與變異的規律及其機制的一門科學。從現代遺傳學研究的內容上講：就是研究遺傳物質的本質和傳遞及遺傳信息表達和進化的科學。1.1遺傳學的研究內容-遺傳與變異（Heredity and Variation）遺傳與變異現象在生物界普遍存在，是生命活動的基本特征之一。1.1.1遺傳：“種瓜得瓜，種豆得豆”， “龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞”這種子代和親代、子代和子代個體之間的相似性叫做遺傳。遺傳具有穩定性和保守性的特點。遺傳保證了生物的基本特征

2、在世代間的傳遞和延續。1.1.2變異 “一母生九子，九子各有別”，即使是同卵雙生的雙胞胎，也不可能完全相同。“世界上不會有完全相同的兩朵花”，所謂的這種現象就是變異。親代與子代之間及子代個體之間的差異就叫做變異。變異具有普遍性和絕對性的特點。1.2 遺傳和變異的關系對立統一 遺傳是相對的、保守的；變異是絕對的、發展的沒有變異生物界就失去了進化的源泉，遺傳就成了簡單的重復 沒有遺傳，變異就無法積累，變異就失去了意義， 生物也就無法進化和發展1.3 研究對象 一切生物都是遺傳學研究的對象。學習遺傳學就是為了指導動植物和微生物遺傳育種，提高醫學水平。1.4 遺傳、變異和選擇遺傳、變異和選擇是生物進化

3、和新品種選育的要素。 變異自然選擇進化物種變異人工選擇育種動植物新品種1.5 遺傳、變異與環境環境改變可以引起變異 戰國時期考工記：“橘生淮南則為橘，生于淮北則為枳 ”。人們在很早以前就注意到生物生存環境的改變可引起生物的性狀改變。 考察生物遺傳與變異應該在一定環境條件下進行。 生物所表現出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異（可以遺傳給后代的變異）和不可遺傳(non-heritable)變異（不能傳遞給后代的變異）。1.6 動物遺傳學基本特點 1.是一門推理性的學科 2.多學科的交叉和融合 3.發展快 4.應用性強第二章 遺傳的基本定律及其擴展孟德爾 (1822-1884)現代遺

4、傳學之父，生物學科的奠基人。孟德爾從事長達8年的豌豆雜交實驗,發現了“孟德爾第一定律” 和“孟德爾第二定律”。孟德爾成功的原因有以下幾點： 1選擇了較好的實驗材料豌豆，因為豌豆具有穩定的可以區分的性狀。 2他從復雜的遺傳現象中，抽出典型的明顯區分的成對性狀進行實驗，觀察與分析。3他純化試驗材料，并嚴格控制雜交。4他詳細記載了性狀的數量和系譜，進行科學的統計分析，將實驗結果提高到理想設想階段，并重新設計實驗驗證理論設想。5.嚴謹的科學態度、巧妙的試驗設計和嚴格試驗程序。第一節 分離定律分離定律（law of segregation）研究的范疇是一對同源染色體上相同位點的基因及其所決定性狀的遺傳規

5、律。二倍性生物體細胞的染色體是成對的，其大小、形態、結構相似，一個來自父方一個來自母方，在減數分裂時進行聯會。這樣成對的染色體即為同源染色體。所謂同源，是指兩條染色體的基因組成是相似的，即相對應的基因是相似的，該位點的同源基因為等位基因（allelomorph）。一、分離現象)性狀是生物的表現類型，例如：高度、顏色。 相對性狀是同一性狀具有不同的表現形式例如：植株的高和矮、顏色的紅和白等。 孟德爾以及后來人們的實驗中，對種內選擇成對的穩定遺傳的相對性狀個體進行雜交試驗時，可以看到這樣一類現象 如： （P：親代 F1：雜種一代或子一代 ：雜交）P 高莖矮莖 白豬黑豬 無角牛有角牛 黃脂免白脂兔

6、F1 高莖 白豬 無角牛 黃脂兔這種現象概括為：如果選擇具有相對性狀的純合親本進行雜交，子一代僅表現一個親本的性狀。F1代的高莖植株同F1代的高莖植株雜交、F1代的白豬同F1代的白豬配種（稱為自交，用符號表示）則后代不但有高莖植株也有矮莖植株、不但有白豬也有黑豬。 F1 高莖F1高莖 F1 白豬F1白豬 F2 高莖 矮莖 F2 白豬 黑豬 3 1 3 1 孟德爾在他的許多雜交試驗中不但觀察到這種分離現象，并且在較大的F2代群中，經過統計分析，兩類性狀個體數量比例接近3 ：1 分離現象：雜種子一代自交后代出現了兩個親本類型性狀的現象二、基本的基因學說（一）性狀與基因的對性關系 性狀與遺傳因子的對

7、性關系是孟德爾假說的基本論點。生物可遺傳的性狀都是由遺傳物質基因（gene）所決定。等位基因：位于一對同源染色體上相同位點的一對等位基因。相對基因：把決定一對相對性狀的等位基因A，a稱為相對基因。遺傳學基本術語 基因座（ Locus ）: 指一條染色體上的特定位置，每個遺傳基因座上存在有特定的基因. 等位基因（ Alleles ）: 在同源染色體的同一基因座上的基因. 復等位基因：是指在一個群體中，同源染色體上同一位點有兩個以上的等位基因。 家兔就其毛色來分，有以下幾種： 黑色，青紫藍色，喜馬拉雅白化，普通白化4種， C ， cch， ch， c 純合子：如果在同一個基因座上兩個等位基因是相同

8、的，這樣的個體稱為純合子（Homozygotes） 雜合子：如果在同一個基因座上兩個等位基因是不同的，這樣的個體稱為雜合子（Heterozygote） 顯性（dominant）： 等位基因雜合狀態下可決定性狀的基因為顯性基因，所決定的性狀為顯性性狀。 隱性（recessive） 等位基因雜合狀態下不決定性狀的基因為隱性基因，這一基因決定的性狀是隱性的，基因為純合子時才表現出性狀。基因型(genotype)和表現型(phenotype)1909年約翰遜提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎上形成了基因型和表現型兩個概念。l 基因型(genotype

9、)指生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型； 表現型(phenotype)指生物個體的性狀表現，簡稱表型。三、分離定律的實質一對相對性狀受同源染色體上一對等位基因控制，這對等位基因由于兩條同源染色體各自獨立存在，所以其上的兩個等位基因也各保持其獨立性，在減數分裂產生配子時，同源染色體上的一對等位基因（如雜合態的A、a）就分別分離到不同的配子中去，A配子與a配子的數量比為1 ：1。這就是分離規律的實質。四、分離規律的證實（一）測交測交：則是指雜合型基因型個體或者未知基因型個體同純隱性個體間的交配方式，是回交方式中的一種類型，對未知基因型個體來說，它具有檢驗性。孟德爾設計用F1代紅花豌豆同純隱性的白花豌豆

10、測交結果獲得的開紅花的植株和開白花植株的數量，其比例近似1 ：1。恰好說明了Aa個體產生的配子A ：a = 1 ：1。（二）自交：基因型相同的生物體間的相互交配稱為自交（如雌雄同株植物的自花傳粉）。 孟德爾在F1的自交后代（F2）中觀察到36株自交后代全開紅花，64株的自交后代分離出3/4的紅花，1/4的白花，這表明F2紅花中，約有1/3的純合體，2/3的雜合體。而F2的白花后代全為白花。這一結果與孟德爾德推測是一致的。 36（顯性純合子）：64（雜合子） 1 ：2五、保證分離比不偏離的因素分離定律的實質是分離定律具有普遍性的生物學意義的核心。但分離現象和3 ：1的比例要有一定的條件做保證。（

11、一）兩個雜交的親本必須是純合的二倍體。 （二）必須是一對等位基因所決定的一對相對性狀。 （三）兩種配子（A，a）的存活受精能力和受精后的發育能力應該是相同的。（四）減數分裂正常，不發生某一等位基因丟失 如果減數分裂異常，某等位基因丟失也會發生分離比偏離。 （五）F1代個體間自交后代AA，Aa，aa三種基因型個體的生活力應是相同的。 六、分離定律的發展（一）不完全顯性 不完全顯性是指一對等位基因在個體基因型是雜合態時（Aa），顯性基因（A）不能完全抑制隱性基因（a）的作用，表現出兩個相對性狀的中間型。1F1代性狀表型是雙親的中間型； 2F2代表型比例與基因型比例相同。例如，卷羽性狀是F基因決定的

12、顯性性狀，非卷羽性狀是隱性基因f決定的性狀。基因型Ff個體表現為輕度卷羽。P 卷羽雞 非卷羽雞FF ff F1 輕度卷羽雞 FfF2 卷羽 輕度卷羽 非卷羽Ff Ff ff1 2 1（二）鑲嵌顯性（mosaic dominance） 鑲嵌顯性是指一對等位基因處于雜合態時，兩個基因均為顯性基因，兩個基因所控制的性狀都能夠表現出來的遺傳現象。（三）共顯性（codominance） 共顯性就是指一對等位基因的兩個成員在雜合態基因型個體中都能顯現出來相應性狀的一種等位基因關系，也可以說二者不存在相互抑制的關系。鑲嵌顯性與共顯性的區別：在于兩個親本的性狀不發生融合，而是同時在不同部位表現。（四）遲延顯性

13、（delayed dominant） 遲延顯性是指一類雜合態個體（Aa），在幼齡期表現為隱性性狀，當個體發育到一定年齡時才表現出顯性性狀的顯性類型。七、基因分離定律的適用范圍 因為分離定律所描述的基因行為是由發生在減數分裂過程中細胞核中染色體的行為決定的，所以該定律只適用能進行減數分裂的生物，即進行有性生殖的生物。原核生物、病毒不屬于該定律的研究范圍，細胞質遺傳也不屬于該定律的研究范圍。 八、分離定律的意義分離定律具有重要的理論和實踐意義： （一）分離定律是經典遺傳學中最基本的遺傳規律。（二）分離定律對動物育種實踐具有重要的指導意義。 （三）分離定律對醫學實踐中遺傳病的診斷、預測及婚姻指導和優

14、生優育都有重要指導意義。 第二節 自由組合定律自由組合定律（1aw of independent assortment）是揭示位于不同對的同源染色體上的兩對或兩對以上等位基因的遺傳規律。 一、兩對相對性狀的遺傳現象 孟德爾在豌豆的雜交試驗中，選擇了兩對相對性狀進行觀察，一對是種子的形狀：圓形和皺形，一對是種皮的顏色：黃色和綠色。兩對相對性狀的遺傳現象，不僅發現同前例相似的遺傳現象，而且，將自花授粉的F1代圓形黃色的種子播種后，獲得的F2代種子有4種性狀組合類型，將所獲的4種種籽的數量經統計分析得其比例為，圓黃 ：圓綠 ：皺黃 ：皺綠 = 9 ：3 ：3 ：1。 P 圓粒黃色皺粒綠色 F1 圓粒

15、黃色 F2 圓粒黃色 圓粒綠色 皺粒黃色 皺粒綠色 315 108 101 32二、兩對相對性狀F2代的遺傳分析（一）性狀與基因的獨立性 分離定律研究一對相對性狀的遺傳規律。 黃色種皮 ：綠色種皮 = 416 ：140 3 ：1 圓形種子 ：皺形種子 = 423 ：133 3 ：1三、自由組合規律的內容和實質當位于不同對的同源染色體上的兩對或兩對以上等位基因處于雜合態，生物個體產生配子時，成對的基因的分離是彼此獨立的，不同對的基因間的組合是隨機的、均等的、自由的。四、自由組合定律的證實（一）測交：RrYy個體與rryy個體測交試驗結果預期結果 基因型 RrYy Rryy rrYy rryy 表

16、現型 圓黃 圓綠 皺黃 皺綠 比 例 1 1 1 1實驗結果 RrYyrryy 24 25 22 26 RrYyrryy 31 26 27 26 （二）自交F2表型F3表型植株數及比例推測的F2基因型分離比黃 圓黃 皺綠 圓 綠 皺黃圓黃圓 黃皺黃圓 綠圓黃圓 黃皺 綠圓 綠皺黃皺黃皺 綠皺綠圓綠圓 綠皺綠皺38（1）60（2）60（2）138（4）28（1）68（2）35（1）67（2）30（1） YYRR YYRr YyRR YyRr YYrrYyrr yyRR yyRr yyrr無3：13：19：3：3：1無3：1無3：1無五、兩對以上相對性狀的遺傳 2對性狀：42個組合，32種基因型，

17、22種表型。 F2表型比例：（3：1）23 對性狀：43個組合，33種基因型，23種表型。F2表型比例：（3：1）3n對性狀：4n個組合，3n種基因型，2n種表型。F2表型比例：（3：1）n （表示兩種親本的表型比例）五、自由組合定律的意義（一）擴大生物變異 （二）動物育種工作的重要理論基礎 （三）自由組合定律在對遺傳性狀（或基因）的上下代傳遞規律的遺傳分析，不同對等位基因的關系，基因定位和醫學遺傳學遺傳病的診斷中都具有十分重要的理論和實踐意義。 第三節 基因互作基因互作可分為基因內互作（intragenic interation）和基因間互作。intragenic interation是指同

18、一位點上的等位基因的相互作用。基因間互作則指非等位基因的作用，表現為互補作用、上位作用等。一、互補作用 是指非等位基因的相互作用產生新的性狀表型的一種基因互作類型。基因互補作用有兩種類型:一種是顯性互補，非等位基因均是顯性基因。一種是隱性互補，即產生互補作用的非等位基因都是隱性基因 。例1：萬達品種雞是一種玫瑰冠型雞，冠前端呈乳頭樣小顆粒，后端呈錐形。布拉馬品種雞冠型是豌豆冠型，冠上由前向后有三排豆狀突起。P RRpp rrPP玫瑰冠 豌豆冠F1 RrPp胡桃冠F2 R P R pp rrP rrpp 1RRPP 1RRpp 1rrPP 1rrpp 2RRPp 2Rrpp 2rrPp 2RrP

19、P 4RrPp9胡桃冠 3玫瑰冠 3豌豆冠 1單冠例2：在兔群中，某兩品種白兔雜交，Fl代全是野灰兔，F1自交的F2代野灰兔 ：白兔 = 9 ：7。由上式可見只有基因的顯性互補類型才表現灰色。 P 一白兔品種另一白兔品種 AAbb aaBB F1 AaBb 野灰色 F2 野灰色 白色9A B 3A bb 3aaB 1aabb 9 7 例：杜洛克豬是一種棕色毛色品種，發現兩個不同品系的棕色杜洛克豬雜交，F1代全部為紅色毛，這也是一種顯性互補性狀。F1自交的F2代則出現紅色 ：棕色 ：白色 = 9 ：6 ：1的比例關系。 P 棕色杜洛克豬另一系棕色杜洛克豬 AAbb aaBB F1 AaBb 紅色

20、杜洛克豬 F2 紅色杜洛克豬 棕色杜洛克豬 白色杜洛克豬 9A B 3A bb 3aaB 1aabb 9 6 1 二、顯性上位作用 兩對基因基因共同影響一對性狀，其中一對基因能夠抑制另一對基因的表現，這種作用稱為上位作用。起抑制作用的基因稱上位基因，被抑制的基因稱下位基因。在犬的毛色遺傳研究中發現，當白毛犬同褐毛犬雜交時，Fl代全是白犬，看起來似乎是一對完全顯性基因控制的遺傳現象，Fl代自交的F2代，不但有白犬，而且又分離出褐犬，還出現了黑毛犬。三種表型的數量比為白犬 ：黑犬 ：褐犬 = 12 ：3 ：1。從F2代的表型類型和數量的12/16、3/16、l/16的比例關系可以判定這與兩對等位基

21、因的遺傳有關。 P 白毛犬 褐毛犬 IIBB iibb F1 白毛犬 IiBb F2 白毛犬 黑毛犬 褐毛犬12 3 112 I B I bb 3iiB_ 1iibb 三、隱性上位作用 家兔和鼠的毛色遺傳中，當用灰兔與白兔雜交，Fl代全是灰兔，F1代自交的F2代則出現如下性狀類型和比例，灰兔 ：黑兔 ：白兔 = 9 ：3 ：4。C決定有色，c決定無色 G決定灰色，g決定黑色P 灰兔 白兔CCGG ccgg F1 灰兔CcGg F2 9灰兔 3黑兔 4白兔9 : 3 : 49C G 3C_ gg 4 ccG_ ccgg 四、重疊作用 不同對的基因對表現型產生相同的影響，并且具有重疊作用，使F2表

22、現型產生15 ：1的比例，這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因。例1：薺菜（Bursa）蒴果形狀的遺傳就是重疊作用最簡單的例證之一。 T1、T2三角形蒴果 t1、t2卵形蒴果 P 三角形蒴果 卵形蒴果 T1T1T2T2 t1t1t2t2 F1 三角形蒴果 T1t1T2t2F2 15三角形蒴果 1卵形蒴果 9T1 T2 3T1 t2t2、3t1t2T2 1t1t1 t2t2 多因一效和一因多效多因一效現象，普遍地存在于動植物中。 例如，在果蠅中，已經知道至少有40個不同位置的基因影響到果蠅眼睛的顏色，至少有43個不同位置的基因與正常翅膀的形成有關。 一因多效同樣地普遍存在于動植物中。 例如，孟德

23、爾就曾發現開紅花的豌豆植株同時結褐色種子的現象而且葉腋上有一黑斑，開白花的植株結淡色的種子，葉腋上沒有黑斑。在雜交后代中，這三種性狀總是在一起出現，好象一個單位。即決定豌豆花色的基因，同時也影響著種子的顏色和葉腋上黑斑的有無 。第三節 連鎖與互換第四節連鎖定律（1aw of linkage）是研究位于同一對同源染色體上兩對或兩對以上等位基因及其所決定性狀的遺傳規律。 一、連鎖現象（一）完全連鎖現象完全連鎖（complete linkage）是指同一條染色體上的兩個非等位基因，在遺傳過程中完全不分離的一種遺傳現象。 果蠅的灰身和黑身是一對相對性狀，灰身是顯性性狀，黑身是隱性性狀，分別受B和b基因

24、決定。長翅和殘翅是一對性狀，長翅是顯性；殘翅是隱性，分別受Vg和vg基因決定；該兩對基因在同一對染色體上。如可用BVbv表示。測交后代僅有兩類親本性狀組合個體，沒有重組型個體。顯然，F1個體沒有產生重組型配子，即連鎖的基因中的B和V、中的b和v根本沒有分離開。 （二）不完全連鎖 不完全連鎖（incomplete linkage）是指同一染色體上的兩個非等位基因在連鎖遺傳的同時還表現出性狀的交換和重組現象。灰身殘翅黑身長翅 Bvg/Bvg bVg/bVg 灰身長翅黑身殘翅 Bb/Vgvg bvg/bvg 灰身長翅 黑身殘翅 灰身殘翅 黑身長翅 15 12 4 2 83 17 白色卷羽有色常羽 I

25、FIF if/if 白色卷羽有色常羽， IFif ifif 白色卷羽 有色常羽 白色常羽 有色卷羽 15 12 4 2 81.8 18.2不完全連鎖的的特殊性是否導致它離開了分離定律的實質呢？P 紫花長花粉紅花圓花粉 PPLL ppllF1 紫花長花粉 PpLl F2 紫花長花粉 紫花圓花粉 紅花長花粉 紅花圓花粉 4 831 390 393 1 338 這與自由組合定律的9 ：3 ：3 ：1的比例不相符，但按一對性狀分析如下：紫花 ：紅花 =（4 831 + 390） ：（393 + 1 338） 3 ：1長花粉：圓花粉 =（4 831 + 393） ：（390 + 1 338） 3 ：1符

26、合分離定律。貝特遜和柏乃特提出互引相和互斥相兩個概念，但沒有作出理論上的解釋。互引相：如果兩個顯性性狀組合在一起，而兩個隱性性狀組合在一起遺傳，在遺傳學上稱為互引相。如：PL/pl。互斥相：如果一個顯性性狀和一個隱性性狀組合在一起遺傳，在遺傳學上稱為互斥相。如：Pl/pL。二、交換的細胞學證據 在同一條染色體上的兩個非等位基因由相互連鎖變為不連鎖是通過互換實現的。所謂互換是指在減數分裂時，同源染色體聯會后，同源非姐妹染色單體之間發生交叉現象而使染色體片段得以交換的現象。二、交換的細胞學證據 在同一條染色體上的兩個非等位基因由相互連鎖變為不連鎖是通過互換實現的。所謂互換是指在減數分裂時，同源染色

27、體聯會后，同源非姐妹染色單體之間發生交叉現象而使染色體片段得以交換的現象。三、連鎖定律的內容和實質連鎖規律指處于同一染色體上兩個或兩個以上非等位的連鎖基因在遺傳過程中，完全結合在一起或結合在一起的頻率高于自由組合定律的理論頻率，而重組的頻率低于自由組合定律的理論頻率。連鎖定律的實質是同一染色體內非等位基因的連鎖和互換。四、基因定位方法（一）重組頻率（recombination frequency，RF）即互換值（交換值，cross-over value，Cov），是指重組配子數占總配子數的百分率。重組率一般在050%間變動。交換值越接近0，連鎖強度越大，發生交換的細胞越少。交換值為0表示完全連

28、鎖。同源染色體的兩個基因之間出現一個交叉，產生的四條單體中只有兩條是交換的，所以重組率最大為50%最大交換值。 重組定位：重組頻率和兩基因間的距離成正比，把通過重組值確定基因在染色體上的排列順序和相對位置而繪制的線性示意圖，成為基因作圖， 1%重組頻率=1遺傳單位=1cM（為紀念摩爾根），把基因定位在染色體上。連鎖基因重組頻率受兩個因素影響。1最根本的決定因素是兩個非等位的連鎖基因在染色體上距離，距離越遠，交換值越大; 反之則越小。 2影響重組頻率大小的另一個遺傳因素是染色體干涉。 交叉干涉是指在二價染色體一個區段的交換抑制和干擾鄰近區段發生第二次互換機率的現象。 例如，果蠅三個連鎖基因y（黃

29、身），ec（棘眼）和ct（截翅），分別測驗兩個單交換的重組頻率為yec = 5.35，ecct = 20.32，按概率理論推算染色體出現一次交換，在鄰近區段再出現第二次交換，即出現雙交換的機率的預期頻率應是兩個單交換的乘積5.3520.321.09，而實際觀察到的雙交換比例僅為0.35。就是由于染色體干涉的結果。 干涉作用大小用并發率（即符合系數）來表示，符合系數 = 0，則無雙交換，干涉值 = 100；符合系數 = 1，則干涉值 = 0。 = 0.35/ 1.09=32.11%（二）連鎖基因的重組法定位1、二點法定位 二點法定位是重組法定位的最基本的方法。在測定三個連鎖基因在染色體上直線排列

30、的位置時，首先分別進行三組兩對連鎖基因個體間的雜交和F1的測交試驗，分別求出每兩對連鎖基因的重組頻率，然后，再比較分析三個連鎖基因在染色體上的線性關系，來確定每個基因在染色體上的座位。 例如，已知家雞的毛冠基因Cr、顯性白羽基因I和常羽基因F三個基因是相互連鎖的顯性基因，其對應的隱性基因分別為非毛冠基因cr、有色羽基因i和常羽基因f。要將三個基因在染色體上排列，必須知道每兩個基因的重組頻率，則必須進行每兩個基因的雜交、測交，即兩點實驗。 1、毛冠基因Cr與顯性白羽基因I的重組頻率為10 2、I基因與F基因的重組頻率為17 3、F基因與Cr基因的重組頻率為27 這三個連鎖基因在一條染色體上是怎樣

31、排列的呢？能夠滿足CrF的Cov 27值 2、三點定位 二點法定位需要進行三次雜交，三次測交才能決定三個連鎖基因的線性關系，較為繁瑣費時，三點法定位是一種同時考慮三個連鎖基因的定位方法，只經過一次雜交、一次測交就可以完成三點定位，稱為三點測交。在三點測驗中，一 般規律是親本類型最多，雙交換類型最少。 雙交換特點： （1）雙交換概率顯著低于單交換；（2）3個連鎖基因間發生雙交換，旁側基因無重組。例1、將具有黃體（y）、白眼（w）、短翅（m）的雌果蠅與灰體（+）、紅眼（+）、長翅（+）雄果蠅交配，其F1為灰體、紅眼、長翅（+/ywm），取F1雌果蠅與三隱性雄蠅測交，測交后代有8種類型。果蠅三點測驗

32、的測交后代重組率統計表型 交換類型F1配子類型觀察數各類型后代所占%灰體紅眼長翅黃體白眼短翅灰體白眼短翅黃體紅眼長翅灰體紅眼短翅黃體白眼長翅灰體白眼長翅黃體紅眼短翅親本組合單交換1單交換2雙交換 + + + y w m + w m y + + + + m y w + + w + y + m15741382273176382610863.961.2634.390.39合計4621100.00雙交換率=（10+8）/4621100=0.39y- w交換率=（27+31+10+8） /4621 100=1.65 w- m交換率=（763+826+10+8）/4621100=34.78y- m交換率=

33、（27+31+763+826）/4621100=35.65% y- m的實際距離= 35.65% y- m的實際距離=36.43%（正確）基因直線排列定律（1913年斯特第文特提出） 三點實驗中，兩邊兩個基因間的重組率一定等于另外兩個重組值之和減去兩倍的雙交換值。例如：上例中，從計算的角度來看y- m重組率= 1.65 + 34.78 - 2 0.39 =35.65例2：在果蠅中發現三個隱性突變基因：ec（棘眼）、sc（缺少某些胸部剛毛）、cv（翅上橫脈缺失），其相應的野生基因（即正常基因）為顯性，均用“+”來表示。這三對基因都存在于X染色體上，則為一對X染色體即XX，為一條X染色體和一條Y染

34、色體即XY 。現有棘眼果蠅，：Xec+ Xec+ ：Xec+Y 用連鎖基因的表示方法，：ec+ec+ ：ec+Y 缺少剛毛、缺橫脈的果蠅，：+sccv+sccv ：+sccvY 雜交：ec+/ec+ +sccv/Yec+/+sccv ec+/Y 測交：ec+/+sccvecsccv/Y個體表型性狀組合類型 個體數量 ec + + 810 + sc cv 828 ec sc + 62 + + cv 88 + sc + 89 ec + cv 103根據這些數據和重組頻率公式可計算出每兩個基因之間的互換值：四、連鎖群與遺傳圖（一）連鎖群 連鎖群（Linkage group）是指一條染色體上載有的全部

35、非等位基因呈串珠狀態連在一起的連鎖狀態。對于二倍性生物來說，由于連鎖基因的成對性與同源染色體對性特征的一致性，所以，每一個生物種連鎖群的數量，一般與物種體細胞核中染色體的對數相同。 （二）遺傳圖 一個連鎖群的許多連鎖基因以一個摩爾為距離單位將其定位在一條直線上，這樣一條條標以許多基因位點的直線圖譜稱為連鎖圖（1inkage map），亦稱染色體圖、遺傳圖。 六、連鎖遺傳規律的意義基因的連鎖及其遺傳規律具有極為重要的生物學、理論和實踐意義。（一）基因連鎖的生物學意義 （二）連鎖規律的理論意義 （三）連鎖遺傳的實踐意義 第三章 非孟德爾遺傳 非孟德爾遺傳：正反交時子代性狀不一致，只表現父方、母方性

36、狀或表現雙親性狀但不符合孟德爾遺傳定律的遺傳方式。非孟德爾遺傳包括：母體效應、劑量補償效應、基因組印跡和核外遺傳。 第一節 母體效應一、持久的母體效應椎實螺螺殼旋轉方向有右旋和左旋兩種。螺殼旋轉方向的產生是由于胚胎早期的細胞質中 有右旋或左旋物質決定的，而且一旦決定后，無論發育到以后什么階段，也無論細胞質中有無決定旋轉方向的物質或是決定何種旋轉方向物質，旋轉方向都不會再改變，即螺殼旋轉方向在胚胎早期決定后，就一生不變。核基因D決定細胞產生右旋物質，d決定產生左旋物質。 P 右旋左旋 右旋左旋 DD dd DD ddF1 Dd U Dd 右旋 左旋 F2 DD Dd dd DD Dd dd 右旋

37、 右旋 右旋 右旋 右旋 右旋 F3 右旋 右旋 左旋 右旋 右旋 左旋在持久母系遺傳中，母本基因型卵細胞質物質性質合子卵細胞質物質性質合子紡錘絲偏轉方向子代螺殼旋轉方向。 在持久母系遺傳中，由于親代基因型決定后代表型，好像是個體的基因型所決定的性狀延遲了一代才表現出來，所以又稱為延遲遺傳。二、暫短的母體效應 在麥粉蛾幼蟲皮膚顏色和成蟲復眼顏色遺傳中，核基因A決定犬尿素合成，a不產生犬尿素。如果幼蟲細胞質中含有一定量犬尿素就進一步決定幼蟲皮膚有色，而成蟲細胞質中含有一定量犬尿素就決定成蟲復眼為褐色；而如果幼蟲細胞質中犬尿素含量很低或沒有，則幼蟲皮膚無色，而成蟲細胞質中犬尿素含量很低或沒有，則成

38、蟲復眼為紅色。 P 有色褐眼（野生型）無色紅眼（突變型） AA或 aa或 F1 Aa 有色褐眼 Aa aa Aa aa 有色褐眼 無色紅眼 有色褐眼 無色紅眼 F2 Aa aa Aa aa 有色褐眼 無色紅眼 有色褐眼 有色紅眼 1 : 1 1 : 1在這個例子中，由母系核基因產生的物質對后代的表型的決定作用僅僅停留在暫短的幼蟲期，所以將其稱為暫短的母系遺傳。第二節 劑量補償效應在哺乳動物中，細胞質中某些物質能使兩條X染色體種的一條異染色質化，只有一條染色體具有活性，這樣使得雌雄動物之間雖然X染色體的數量不同，但X染色體上的基因產物的劑量是平衡的，這個過程就稱為劑量補償效應。XX個體中失活的那

39、條X染色體稱為巴氏小體。典型的巴爾小體位于體細胞核的邊緣，呈三角形，尖端向內，外緣緊貼核膜。研究表明巴爾小體幾乎普遍存在于所有的哺乳動物雌性個體。一、劑量補償效應 1、Lyon假說 具有兩條（或兩條以上）X染色體的生物體，其中只有一條X染色體是有活性的，其余的X染色體則是失活的，以保持同配性別與異配性別基因劑量的平衡。在XX個體中，不同的體細胞，哪條X染色體（來自父方還是來自母方的）失活是隨機的，而且，不同的細胞由于失活的X染色體不同其繁衍起來的后代細胞性狀表現亦出現差別形成斑塊效應。X染色體失活發生在胚胎發育早期階段，失活的X染色體呈現異固縮（heteropycnsis）狀態，即失活染色體全

40、部或部分的同其它染色體呈現非同步的螺旋化現象，即其它染色體高度解旋，而失活X染色體則并不解旋或解旋較遲。2Lyon假說的證實：玳瑁貓皮膚毛色的斑塊效應XbXb （黃毛） XB Y（黑毛） XB Xb （黑黃相間） XBXb個體（黑黃相間） ，X染色體隨機失活，XB失活區域表現黃毛，Xb失活區域表現黑毛。X染色體失活的機制 X染色體上都存在與失活有關的Xic(X染色體失活中心)位點，Xic位點的丟失會影響萊昂化，胚胎不能存活。 X染色體失活只是部分失活，在失活染色體的Xic位點上發現有活性的基因（XIST）。第三節 基因組印跡基因組印跡（genomic）或稱親本印跡（parent imprint

41、ing）是指基因組在傳遞遺傳信息的過程中對基因或DNA片段打下標識、烙印的過程。基因組印跡依靠單親傳遞某種性狀的遺傳信息，被印跡基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現，即源自雙親的兩個等位基因中一個不表達或表達甚微。例如小鼠Igf-2基因母本來源的等位基因被印跡，父本來源的等位基因得到表達，因此是母本印跡。目前發現的絕大多數基因組印記都是甲基化的結果。印跡基因的正反交結果不一致，不符合孟德爾遺傳定律。小鼠的類胰島素生長因子2(Igf-2 )印跡基因， Igf-2突變為Igf-2m將失去原有的影響動物生長的功能，導致可能產生矮小型小鼠，能否產生矮小型小鼠，則取決于Igf-2m的印跡情況 正反交

42、試驗 Igf-2 / Igf-2 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2m 母源的Igf-2m被印跡，父源的Igf-2表達，后代為正常小鼠Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2 Igf-2 / Igf-2m 母源的Igf-2被印跡，父源的Igf-2m表達，后代為矮小型小鼠。試驗結果表明：1. 正反交結果不一樣；2. 都是母源的基因被印跡，是一種母系印跡；3. 被印跡的基因表達受抑制，失去生物學功能。 基因的印跡過程的三個階段 建立階段上例母系印跡，印跡在卵子形成過程中建立。 維持階段在胚胎和個體的體細胞中，來自母系的基因繼續維持被印跡的狀態，父源的等位基

43、因得到表達。 抹除與重建階段發生在配子形成的過程中基因印跡的機制n 配子在形成過程中被打上標記 DNA的甲基化，阻止基因的轉錄 低甲基化或不甲基化：轉錄活躍的基因 高度甲基化：不表達的基因第四節 核外遺傳第三節1900年德國植物學家兼遺傳學家C.E.科倫斯重新發現孟德爾定律后，又于1909年報道了不符合于孟德爾定律的遺傳現象。他發現在紫茉莉（Mirabilis jalapa）中黃綠色葉綠色葉的雜交子代都是黃綠色葉，綠色葉黃綠色葉的雜交子代都是綠色葉。這是由于葉綠體的獨立自主性所造成的。 用顯微鏡觀察發現，綠色葉片或花斑葉片的綠色部分的細胞中含有正常的葉綠體，白色葉片或花斑葉片的白色部分細胞中缺

44、乏葉綠體，只存在白色體，白色體是葉綠體基因發生突變的結果。在生長發育過程中，發生了細胞質分離和重組，有的細胞接受攜帶正常cpDNAde 質體，有的只接受攜帶突變的cpDNA質體，有些兩者都接受。mtDNA的遺傳特點1、具有半自主性。2、部分遺傳密碼與核不同。3、母系遺傳。（不符合經典遺傳定律）。4、突變率極高（比核基因大10-20倍）。5、主要編碼與氧化磷酸化過程相關的酶系。一、核外遺傳的特點(1) 正反交的結果不同。通常顯示逐代出現單親遺傳（uniparental inheritance）的現象，如母體遺傳（maternal inheritance）。(2) 不出現分離比，即非孟德爾式遺傳；(3) 母本的表型決定了所有F1代的表型；(4) 遺傳物質在細胞器上，不受核移植的影響；(5) 不能