1、產前超聲心動圖在先天性心臟病臨床診治中的應用價值先天性心臟病是最常見的出生缺陷，其在活產兒中的發病率約為8.8913.3，占據致嬰兒死亡疾病首位42%。孕婦患有糖尿病、苯丙酮尿癥、孕期致畸物接觸史、風疹病毒感染史、通過輔助生殖技術受孕，以及先天性心臟病家族史等均為先天性心臟病發生的高危因素，但90%先天性心臟病發生于低危人群，因此進行先天性心臟病產前篩查十分必要。本文就產前超聲心動圖在先天性心臟病臨床診治中的應用價值進行綜述。1.產前超聲診斷先天性心臟病的準確性1）常規二維超聲心動圖：是目前先天性心臟病產前篩查和診斷的基本手段，可對胎兒的心臟、大血管解剖結構和血流動力學狀態進行詳盡的評估。Zh

2、ang等對19902015年共計43篇相關文獻的308029例胎兒進行Meta分析，證實產前超聲心動圖診斷先天性心臟病的總敏感性68.5%，總特異性99.8%；不同心臟超聲切面對先天性心臟病診斷的敏感性不同：單獨應用四腔心切面時診斷敏感性僅為48.7%（34.8%67.2%），四腔心聯合左右心室流出道切面時診斷敏感性為58.0%（40.3%73.9%），四腔心聯合左右心室流出道、三血管-氣管切面時診斷敏感性提升至73.5%（59.2%84.1%），提示超聲心動圖對于胎兒先天性心臟病具有較高的檢出率。既往考慮到分辨率、心臟結構發育進程等因素，通常選擇胎齡14周后進行超聲心動圖檢查。近年來，早孕期

3、先天性心臟病篩查日益受到關注。孕8周胎兒接受超聲心動圖檢查時，52%能顯示四腔心切面，4%能顯示心室流出道切面；孕11周時，上述比例分別增加至98%和72%，故建議可在孕11周后進行早孕期超聲心動圖檢查。Yu等對早孕期產前超聲心動圖的臨床研究進行了Meta分析，共納入18項研究，包含26201例胎兒，結果發現早孕期（孕1114周）超聲診斷先天性心臟病的敏感性和特異性可達75.0%和99.9%，提示早孕期超聲心動圖診斷先天性心臟病具有臨床可行性。然而，部分類型的心臟畸形（如瓣膜病變、主動脈縮窄）在宮內可呈進行性發展，僅在早孕期接受檢查可能導致疾病漏診，因此早孕期檢查不可取代目前推行的中孕期超聲檢

4、查。2）三維/四維超聲成像技術：可對二維圖像進行重建，使胎兒心臟結構及大血管的空間位置關系顯示更加直觀和準確。三維重建聯合空間-時間相關成像（spatio-temporalimagecorrelation，STIC）技術對胎兒心臟切面（如大動脈短軸切面、上下腔切面、主動脈弓切面、導管弓切面）的顯示率均顯著高于常規二維超聲心動圖（均P陶珍等研究顯示，三維超聲聯合STIC技術與二維超聲心動圖比較，顯著提升了先天性心臟病產前診斷的特異性和準確率（100%vs.58.3%和98.0%vs.90.6%，均P2.產前超聲診斷對于先天性心臟病治療方案的影響1）產前超聲診斷可降低復雜先天性心臟病出生率：復雜先

5、天性心臟病是指心臟或大血管的復雜解剖畸形，主要包括單心室、糾正性/完全性大動脈轉位、肺動脈閉鎖伴/不伴室間隔缺損、三尖瓣下移畸形、三尖瓣閉鎖、主動脈弓離斷、房室間隔缺損、右心室雙出口、完全型肺靜脈異位引流、永存動脈干、法洛四聯癥等。其中手術死亡率高或需要多次手術，并對遠期生活質量有顯著影響者，被定義為嚴重或高危復雜先天性心臟病。丹麥一項全國性的注冊研究對19962013年2695例罹患復雜先天性心臟病的活產嬰兒和流產胎兒進行了分析，結果發現，復雜先天性心臟病的產前檢出率由4.5%增長至71.0%，終止妊娠的比例由0.6%增長至39.1%，出生率從0.23%降至0.15%（P2）產前超聲診斷可指

6、導先天性心臟病宮內介入治療：部分先天性心臟病可在妊娠過程中逐漸進展，導致嚴重心室發育不良、充血性心力衰竭甚至胎兒宮內死亡等嚴重后果。此類疾病主要包括伴嚴重左室發育不良的主動脈瓣狹窄、伴嚴重右室發育不良的室間隔完整型肺動脈瓣閉鎖或狹窄、伴限制性房間通道的左心發育不良綜合征（hypoplasticleftheartsyndromeandanintactorhighlyrestrictiveatrialseptum，HLHS-IAS/RAS）。宮內心臟介入術（主動脈瓣成形術、肺動脈瓣成形術、房間隔造口及支架植入術）可促進胎兒心室的發育與功能恢復，保障房間交通，以改善出生后患兒的血流動力學狀態及手術治

7、療的遠期預后。國際胎兒先天性心臟病宮內干預注冊項目匯總了來自全球多家醫學中心的數據，成功接受主動脈瓣成形術的胎兒出生后實現雙心室循環的比例為31.3%（25/80），而該比例在未手術者中僅占18.5%（5/27）。目前行肺動脈瓣成形術胎兒較少，有研究納入七家醫學中心共28例FPV的臨床數據，研究表明FPV技術成功率為71%，出生后43%實現雙心室循環。Jantzen等對HLHS-IAS/RAS胎兒進行宮內房間隔造口術或同時予以支架植入，以保證房間交通，研究表明手術的技術成功率為77%（36/47），活產兒中45%（18/41）建立了非限制性房間通道。雖然HLHS-IAS/RAS宮內介入組與非介

8、入組出院存活率比較差異無統計學意義，但當宮內介入術成功建立非限制性房間通道后，患兒1年生存率（59%）較非宮內介入組（19%）明顯提高（P=0.03）。總之，宮內心臟介入術為部分先天性心臟病胎兒提供了一種保證宮內存活及改善遠期預后的治療方式，產前超聲診斷是手術得以成功實施的先決條件。首先，手術指征的確定依賴于產前超聲心動圖的解剖學診斷和心室功能評估，目前國際上采用的宮內心臟介入術的適應證均是基于產前超聲心動圖的評價指標，如左、右心室長軸比值和二、三尖瓣環比值或瓣環Z值，以及心腔內血流方向、瓣膜反流程度等；其次，宮內介入術極具技術挑戰性，術中超聲心動圖的引導與監測是手術成功實施的關鍵；最后，術后

9、早期超聲心動圖的密切隨訪以及時發現并發癥并予以相應處理也是保障手術成功的重要環節。3）產前超聲診斷有助于降低危重先天性心臟病術前死亡率和并發癥發生率：危重先天性心臟病是指由于嚴重的血流動力學紊亂，患兒于出生后28d內死亡或必須接受治療的先天性心臟病。對于此類患兒，從出生到接受干預的時段非常重要，應避免病情在短時間內進行性惡化，導致出現臟器不可逆的損傷甚至患兒死亡。危重先天性心臟病的產前診斷使得醫師能為胎兒制定最優的分娩及出生后治療方案，具體：在胎兒宮內狀況惡化之前選擇提前分娩；建立分娩后快速轉運通道，以對新生兒進行及時評估與治療；及時提供必要的機械通氣支持及前列腺素維持動脈導管開放等有效治療措

10、施；避免罹患危重先天性心臟病的新生兒被漏診出院以致發生致命性心血管事件。Holland等對1316例危重先天性心臟病患兒的術前生存率進行Meta分析，其中包含297例（22%）產前超聲診斷和1076例（78%）產后超聲診斷，結果發現產前超聲診斷危重先天性心臟病患兒與產后超聲診斷患兒術前死亡率分別為0.5%和3.2%，產前超聲診斷的危重先天性心臟病可通過優化的圍產期策略顯著降低術前死亡率（pooledOR=0.25；95%可信區間：0.080.84）。此外，產前超聲診斷顯著改善了危重先天性心臟病患兒術前狀態，產后超聲診斷患兒術前使用機械通氣、發生肝功能不全、腎功能不全的風險分別為產前超聲診斷患兒的3.44倍、4.32倍及1.34倍。Weber等研究表明，產后超聲診斷單心室的危重先天性心臟病患兒入院平均日齡達7.58d，顯著落后于產前超聲診斷患兒（0.22d），差異有統計學意義（P3.總結及展望綜上所述，產前超聲心動圖對