1、第十一章第十一章 群體遺傳和進化群體遺傳和進化第一節第一節 群體遺傳學中的幾個基本概念群體遺傳學中的幾個基本概念群體遺傳學群體遺傳學 (population genetics)：是研究群體的是研究群體的遺傳結構及其變化規律的遺傳學分支學科。遺傳結構及其變化規律的遺傳學分支學科。一些基本概念：一些基本概念：1. 物種物種(species)：指形態相似，分布于不同區域，彼此可以交：指形態相似，分布于不同區域，彼此可以交配，并能產生正常可育后代的一群個體。配，并能產生正常可育后代的一群個體。2. 群體群體（population）：）：指由一群可以相互交配的個體繁育而指由一群可以相互交配的個體繁育而成

2、的集合。成的集合。3. 孟德爾群體孟德爾群體（mondelian population）：）：能進行能進行隨機交配隨機交配的的一個群體，是群體遺傳學的研究對象。一個群體，是群體遺傳學的研究對象。4. 基因庫基因庫（gene pool）：）：一個群體中所有個體的基因總和。一個群體中所有個體的基因總和。對于二倍體的生物來說，每個座位上有對于二倍體的生物來說，每個座位上有2n個基因，個基因，n指一個指一個群體中所包含的個體總數。群體中所包含的個體總數。隨機交配隨機交配 東非的角馬群居生活5. 基因頻率基因頻率（gene frequency）：）：是指一個群體中是指一個群體中某一等位基因的數量與群體中

3、在該位點上全部某一等位基因的數量與群體中在該位點上全部等位基因總數之間的比例。任何一個位點上的等位基因總數之間的比例。任何一個位點上的全部等位基因的頻率之和為全部等位基因的頻率之和為1。6. 基因型頻率基因型頻率（genotype frequency）：）：是指一個是指一個群體中某種基因型個體數占全部個體數的比例。群體中某種基因型個體數占全部個體數的比例。任何一個位點上的全部等位基因的基因型頻率任何一個位點上的全部等位基因的基因型頻率之和為之和為1。 7.1 基因頻率和基因型頻率的符號基因頻率和基因型頻率的符號 基 因 基 因 型 aaaaaaaa頻率pqdhrp+q=1，d+h+r=1p=d

4、+1/2h; q=r+1/2h7.2 基因型頻率與基因頻率之間的關系基因型頻率與基因頻率之間的關系第二節 群體的遺傳平衡群體的遺傳平衡 1. 哈代哈代溫伯格（溫伯格（hardy-weinberg）法則）法則2. 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素 1.哈代哈代溫伯格溫伯格（hardy-weinberg）定律定律：是指在一個大的隨機交配的群體中，在沒有選擇、突變、遷移、和漂變的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳不發生變化,又稱為遺傳平衡定律遺傳平衡定律(law of genetic equilibrium)。f1配子 a (p)a (q) a (p)aa (p2 )aa (pq)a (q)a

5、a (pq)aa (q2 )在平衡群體在平衡群體f2中：中：p2+2pq+q2 =1; d= p2; h=2pq; r= q2這是判斷這個群體是否處于遺傳平衡的標準。這是判斷這個群體是否處于遺傳平衡的標準。1.1 一對等位基因的遺傳平衡公式一對等位基因的遺傳平衡公式例例1. 在一個平衡群體中，已知隱性純合個體aa的比例為0.09，求aa和aa的基因型頻率。例例2. 在一個平衡群體中，已知顯性個體的比例為0.19，求aa，aa和aa的基因型頻率。例例3. 某一隨機交配的群體中，最初三個基因型的頻率是：yy為0.10，yy為0.20，yy為0.70，試問該群體是否處于遺傳平衡？例例1. 在一個平衡

6、群體中，已知隱性純合個體aa的比例為0.09，求aa和aa的基因型頻率。解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 aa=p2=0.49; aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42例例2. 在一個平衡群體中，已知顯性個體的比例為0.19，求aa，aa和aa的基因型頻率。解：aa+aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1 aa=p2=0.01, aa=2pq=0.18例例3. 某一隨機交配的群體中，最初3基因型的頻率是：yy為0.10，yy為0.20，yy為0.70，試問該群體是否處于遺傳平衡？解：p=d+1/2h=0.10+1/20.20=0.2

7、 q=r+1/2h= 0.7+1/20.20 =0.8 若該群體處于平衡狀態，則有 yy=p2=0.2 0.2=0.04 yy=2pq=20.20.8= 0.32 yy= q2=0.80.8=0.64 與已知基因型頻率不同，故該群體處于不平衡狀態，但隨機交配一代后，則將處于平衡狀態。a型= p2 + 2pr，b型= q2+2qr，ab型=2pq，o型= r2，p+q+r=1 f1配子ia (p)ib (q)i (r)ia (p)iaia (p2)iaib (pq)iai (pr)ib (q)iaib (pq)ibib (q2)ibi (qr)i (r)iai (pr)ibi (qr)ii (r

8、2)1.2 復等位基因的遺傳平衡公式復等位基因的遺傳平衡公式abo血型自由婚配后代基因型頻率小結小結1. 不管群體是否處于平衡狀態，以下公式始終成立：不管群體是否處于平衡狀態，以下公式始終成立： p+q=1；d+h+r=1；p=d+1/2h；q=r+1/2h2. 只有當群體處于平衡狀態，以下公式才成立：只有當群體處于平衡狀態，以下公式才成立： p2+2pq+q2 =1 d= p2；h=2pq；r= q23. 群體遺傳平衡的兩大特征：群體遺傳平衡的兩大特征： 基因型的頻率不變 基因的頻率不變2. 影響遺傳平衡的因素：影響遺傳平衡的因素： 選擇 突變 遷移 遺傳漂變 2.1 選擇選擇自然選擇自然選

9、擇(natural selection)：自然界對于生物的選擇作用。具有某些性狀的個體對于自然環境有較大的適應力從而留下較多的后代，使群體向更適應于環境的方向發展。人工選擇人工選擇(artificial selection)：人為地選擇對人類有利的變異，并使這些變異累積和加強以形成新品種的過程。自然選擇和人工選擇都會改變群體的基因頻率，影響群體的遺傳平衡。適合度適合度(fitness)或適應值適應值(adaptive value)：是指一個生物能生存并把它的基因傳給下一代的相對能力，用w表示，一般把適合度最高的基因型定為w=1，而其他基因型的w1。選擇系數選擇系數（selective coef

10、ficient）：它是用數值來表示某一基因型在群體中不利于生存的程度，用s表示，s=1-w。對于隱性致死基因的純合子，它的w=0，s=1-w=1，即全部被淘汰。2.1.1 對隱性純合體(aa)不利的選擇作用aaaaaa合計基因a頻率起始頻率p22pqq21q適應值w111-s選擇后頻率 p22pq(1-s)q21-sq2相對頻率p2/(1-sq2) 2pq /(1-sq2)(1-s)q2/(1-sq2)1q(1-sq)/ (1-sq2)基因a頻率的改變qq= q(1-sq)/ (1-sq2) - q=-sq2(1-q)/(1-sq2)2.1.2 對顯性個體（aa和aa）不利的選擇作用aaaaa

11、a合計基因a頻率起始頻率p22pqq21q適應值w1-s1-s1選擇后頻率p2 (1-s)2pq (1-s)q21-sp(2-p)相對頻率p2 (1-s) /1-sp(2-p)2pq(1-s)/1-sp(2-p)q2/1-sp(2-p)p-sp/1-sp(2-p)基因a頻率的改變qq= p-sp/1-sp(2-p) - p=-sp(1-p)/1-sp(2-p)則每一代中有pu的a突變為a，有qv的a突變為a。平衡時，pu=qv，p=1-q，則（1-q）u=qv，得q=u/（u+v）基因頻率完全由突變率u和v決定。 a(p)a(q)uv2.2 突變突變(mutation)假設群體的一些個體單向地

12、遷入群體，群體中基因a的頻率是qm，群體基因a的頻率是qo，每一代中遷移率是m (遷移個體在群體中的比例),遷入后群體基因a的頻率將是m qm + (1-m) qo 。遷入后群體基因a的頻率變化為： q= m qm + (1-m) qo - qo = m(qm qo) 2.3 遷移遷移 (migration)每一代遷入每一代遷入mqmq01-m2.4 遺傳漂變遺傳漂變遺傳漂變遺傳漂變(genetic drift)：由于在有限的群體內取樣誤差而產生的基因頻率的隨機波動。群體越大，漂變越小。群體越小，漂變越大。遺傳漂變產生的原因：主要是由于中性或無利的性狀在群體內易保留而未被淘汰。有一種先天性失明

13、癥為常染色體隱性遺傳，在東卡羅林群島的pingelap人中，有很高的發病率。據記載，在1780-1790年間，一次颶風襲擊了pingelap島，造成大量，島上僅留9個男人和數目不詳的女人。據推測，可能在留下來的居民中有一人或少數幾人是“先天性失明”基因的攜帶者。至1970年，pingelap人增加到1 500人，其中患者竟有4-10%。3. 物種形成與進化物種形成與進化3.1 物種形成物種形成 （三要素：（三要素：突變、自然選擇突變、自然選擇和和隔離隔離）3.1.1 隔離在物種形成中的作用地理隔離(geographic isolation): 某些地理條件的阻礙造成的隔離。生態隔離(ecological isolation):種群間因生態條件的差異而導致的隔離，如生育季節的不同。生殖隔離(reproductive isolation):生物種群間不能雜交或雜交子代不能生育的現象。是劃分物種的主要依據。心理