1、 1. 先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥(CH) ： 是由于各種疾病累及下丘腦是由于各種疾病累及下丘腦-垂體垂體-甲狀腺甲狀腺 軸功能，致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺受體軸功能，致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺受體 缺陷所造成的臨床綜合征。缺陷所造成的臨床綜合征。 2. 臨床：生長落后、智能障礙、特殊面臨床：生長落后、智能障礙、特殊面 容、代謝率低下；容、代謝率低下； T4、TSH。 概概 述述 無機碘無機碘 活性碘活性碘 + 酪氨酸酪氨酸 單碘酪氨酸單碘酪氨酸 過氧化物酶過氧化物酶 甲狀腺甲狀腺 攝取攝取 二碘酪氨酸二碘酪氨酸 T4、T3 釋放釋放 甲狀腺濾泡上皮甲狀腺濾泡上皮C攝入攝

2、入 T G 攝粒作用攝粒作用 釋放釋放 T4,T3 到血循環(huán)中到血循環(huán)中 溶酶體吞噬溶酶體吞噬 水解水解 甲狀腺激素的合成與釋放甲狀腺激素的合成與釋放 碘化酶碘化酶 縮合酶縮合酶 下丘腦下丘腦 垂垂 體體 甲狀腺甲狀腺 T4、T3 靶器官靶器官 血循環(huán)血循環(huán) () TRH TSH 調(diào)節(jié)調(diào)節(jié) 甲狀腺素主要作用甲狀腺素主要作用 促進新陳代謝促進新陳代謝 提高基礎(chǔ)代謝率提高基礎(chǔ)代謝率,增加產(chǎn)熱量；增加產(chǎn)熱量； 促進蛋白質(zhì)合成促進蛋白質(zhì)合成;促糖原分解促糖原分解; 促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用； 提高中樞及交感神經(jīng)興奮性；提高中樞及交感神經(jīng)興奮性； 促進腦細胞發(fā)育促進腦細胞發(fā)育：分化、成熟，分化

3、、成熟， 智力發(fā)育；智力發(fā)育； 促進生長發(fā)育：促進生長發(fā)育：體格發(fā)育；體格發(fā)育； 對維生素代謝作用：對維生素代謝作用： VitA、VitB、VitC 對其他器官系統(tǒng)功能的影響：對其他器官系統(tǒng)功能的影響： 心臟、消化心臟、消化 甲狀腺素不足甲狀腺素不足 T、HR 、P 、R、 BP 粘液水腫、肌肉松弛粘液水腫、肌肉松弛 表情淡漠、反射遲鈍表情淡漠、反射遲鈍 智力低下智力低下 身材矮小身材矮小 胡蘿卜素血癥胡蘿卜素血癥 心臟擴大、心包積液、胸腔心臟擴大、心包積液、胸腔 積液積液 腹脹、便秘；腹脹、便秘； 中樞性甲低：中樞性甲低： 原發(fā)性甲低：原發(fā)性甲低： 根據(jù)部位分類根據(jù)部位分類 分分 類類 先天

4、性甲低先天性甲低: 散發(fā)性散發(fā)性 ： 甲狀腺發(fā)育不良甲狀腺發(fā)育不良 甲狀腺激素合成中酶的不足甲狀腺激素合成中酶的不足 地方性地方性: 母孕期食物中缺碘母孕期食物中缺碘 獲得性甲低獲得性甲低: 感染感染 免疫免疫 手術(shù)誤切等手術(shù)誤切等 根據(jù)起病年齡及發(fā)病機制分類根據(jù)起病年齡及發(fā)病機制分類 1.甲狀腺發(fā)育異常甲狀腺發(fā)育異常 約占約占 90% 女女:男男=2:1 缺如缺如 22% 42% 異位異位 35% 42% 發(fā)育不良發(fā)育不良 24%36% 可能與遺傳素質(zhì)、免疫介導機制有關(guān)。可能與遺傳素質(zhì)、免疫介導機制有關(guān)。 近年來基因研究：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子近年來基因研究：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子（TTF-） 甲狀腺轉(zhuǎn)錄因

5、子甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子（TTF-） Pax8基因基因 一一. .散發(fā)性先天性甲低散發(fā)性先天性甲低 病病 因因 2.2.甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷 亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 約占約占5%。 如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運 ； 甲狀腺球蛋白的合甲狀腺球蛋白的合 成、水解成、水解 ；碘與酪氨酸結(jié)合；碘酪氨酸的；碘與酪氨酸結(jié)合；碘酪氨酸的 縮合；甲狀腺素的脫碘；縮合；甲狀腺素的脫碘； 3.3.促甲狀腺激素促甲狀腺激素(TSH)(TSH)缺乏缺乏 常見于特發(fā)性常見于特發(fā)性垂體垂體功能低下功能低下, , 多與多

6、與: : 1. 1. 人生長激素人生長激素 GHGH 2. 2. 促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素 ACTHACTH 3. 3. 促甲狀腺素促甲狀腺素 TSHTSH 4. 4. 促性腺激素促性腺激素 LHLH 5. 5. 催乳素催乳素 PRLPRL 缺乏并存，稱多垂體激素缺乏綜缺乏并存，稱多垂體激素缺乏綜 合征（合征（CPHDCPHD） 4.受體缺陷受體缺陷 甲狀腺或靶器官反應低下甲狀腺或靶器官反應低下 :罕見罕見 甲狀腺細胞質(zhì)膜上受體甲狀腺細胞質(zhì)膜上受體Gs 蛋白蛋白 缺陷，缺陷，cAMP生成生成,對對TSH不反應不反應 與與TSH-R基因突變有關(guān)基因突變有關(guān) 末梢組織靶器官

7、受體對末梢組織靶器官受體對 T4、T3 不反應不反應 與與 -甲狀腺受體基因缺失有關(guān)甲狀腺受體基因缺失有關(guān) 5.暫時性甲低暫時性甲低-母親因素母親因素 母親患甲狀腺疾病，存在母親患甲狀腺疾病，存在TSB-Ab 母親服用抗甲狀腺藥物母親服用抗甲狀腺藥物 二二. .地方性先天性甲低地方性先天性甲低碘缺乏碘缺乏 地方性甲狀腺腫流行區(qū)地方性甲狀腺腫流行區(qū) 胎兒期缺碘致甲狀腺功能低下胎兒期缺碘致甲狀腺功能低下 地方性地方性- -碘缺乏碘缺乏 目前少見。碘缺乏的最大危害目前少見。碘缺乏的最大危害“一代一代 粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”, , 從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)

8、的民謠中可以窺從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺 見碘缺乏之危害。見碘缺乏之危害。 母妊期的碘缺乏是造成兒童甲低的常母妊期的碘缺乏是造成兒童甲低的常 見原因。見原因。 甲狀腺缺如甲狀腺缺如 酶缺陷酶缺陷 新生兒期、嬰兒早期新生兒期、嬰兒早期 出現(xiàn)癥狀出現(xiàn)癥狀 甲狀腺發(fā)育不良甲狀腺發(fā)育不良: 生后生后36個月出現(xiàn)癥狀個月出現(xiàn)癥狀 甲狀腺異位甲狀腺異位: 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1.1.新生兒期新生兒期 （非特異性生理功能低下表現(xiàn)）（非特異性生理功能低下表現(xiàn)） 三超三超: : 過過期產(chǎn)、巨期產(chǎn)、巨大大兒、生理性黃疸延兒、生理性黃疸延遲遲 三少三少: : 少少吃、吃

9、、少少哭、哭、少少動動 五低五低: : 體溫體溫低低、哭聲、哭聲低低、血壓、血壓低低、 反應反應低低、肌張力、肌張力低低 2W 男孩男孩 BW4.4kg 2.2.典型癥狀典型癥狀嬰幼兒甲低嬰幼兒甲低 特殊面容和體態(tài)特殊面容和體態(tài)( (丑、小、黃）丑、小、黃） 頭部：頭大頸短頭部：頭大頸短, ,皮膚蒼黃、皮膚蒼黃、 干、粗、松干、粗、松, , 毛發(fā)稀黃；毛發(fā)稀黃； 面部面部: : 粘液水腫粘液水腫, ,眼眶寬眼眶寬, , 眼裂小眼裂小, ,鼻根底平鼻根底平, , 唇厚舌大唇厚舌大, ,伸出口外伸出口外 6w 女嬰女嬰 特殊面容特殊面容 特殊面容特殊面容 10y 女孩女孩 腹部腹部: : 膨隆膨隆

10、, , 臍疝臍疝, , 蛙腹；蛙腹； 體態(tài)體態(tài): : 身材矮小身材矮小, ,囟門閉合囟門閉合 延遲延遲; ;軀干長軀干長, ,上部量上部量/ /下下 部量部量1.5, 四肢短小；性四肢短小；性 發(fā)育落后，部分有性早熟。發(fā)育落后，部分有性早熟。 126cm 80cm 生長發(fā)育障礙生長發(fā)育障礙 7 7歲歲6 6月月 家族性甲狀腺功能減低癥家族性甲狀腺功能減低癥 12y 8y6y 神經(jīng)系統(tǒng)（呆）神經(jīng)系統(tǒng)（呆） 動作發(fā)育遲緩動作發(fā)育遲緩 智能發(fā)育低下智能發(fā)育低下 神經(jīng)反應遲鈍神經(jīng)反應遲鈍 生理功能低下（萎）生理功能低下（萎） 納差納差 , 少動少動 , 喜靜喜靜 , 嗜睡嗜睡 , 畏寒畏寒 , 聲音低

11、啞聲音低啞 , 反應較少反應較少, 表情淡漠表情淡漠 ; 脈搏、呼吸、心率均慢脈搏、呼吸、心率均慢, 心音低心音低 ; 全身肌張力低全身肌張力低 , 腹脹便秘腹脹便秘 ; EKG: 低電壓低電壓, P-R間期延長間期延長, T波平坦波平坦 3.地方性甲狀腺功能減低癥地方性甲狀腺功能減低癥 “神經(jīng)性神經(jīng)性”綜合征綜合征: 共濟失調(diào)共濟失調(diào) , 痙攣性癱瘓痙攣性癱瘓 , 聾啞聾啞 , 智能低下智能低下; 身材及甲功正常或輕度降低身材及甲功正常或輕度降低 ; “粘液水腫粘液水腫”綜合征綜合征: 生長發(fā)育及性發(fā)育落后生長發(fā)育及性發(fā)育落后 粘液水腫粘液水腫,智能低下智能低下 血清血清 T4,TSH 4.

12、中樞性甲低中樞性甲低: 癥狀較輕癥狀較輕; 同時有其他垂體激素同時有其他垂體激素 缺乏的癥狀缺乏的癥狀: ACTH:低血糖低血糖 Gn :小陰莖小陰莖 AVP :尿崩癥尿崩癥 1.新生兒篩查新生兒篩查 結(jié)果判斷：可疑結(jié)果判斷：可疑:TSH20mIU/L 確診確診:血清血清T4,TSH 生后生后23天天干血滴紙片干血滴紙片 實驗室檢查實驗室檢查 2.血清血清T4、TSH檢查檢查 T4,TSH (周圍性）周圍性） T4,TSH （中樞性）（中樞性） 3.TRH 刺激試驗刺激試驗 診斷中樞性甲低診斷中樞性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：正常： 30min達高峰達高峰 （TSH15mU/L） 9

13、0min降至基礎(chǔ)值降至基礎(chǔ)值 結(jié)果判斷：結(jié)果判斷： 垂體病變：垂體病變：TSH3歲歲 5.放射性核素：放射性核素：SPECT，99m-Tc 可診斷：甲狀腺缺如可診斷：甲狀腺缺如,異位異位,發(fā)育不良發(fā)育不良 6.6.基礎(chǔ)代謝率測定基礎(chǔ)代謝率測定 甲狀腺素終身替代治療甲狀腺素終身替代治療 LThyroxine ： 嬰兒：嬰兒： 8 14g/（kgd） 兒童：兒童：4g/（kgd） 小劑量始小劑量始,漸加量漸加量,至至T4,TSH正常正常 甲狀腺干粉片：甲狀腺干粉片：60mg100g L-Thyroxine 隨訪：隨訪：每每2周、每周、每2 3個月、每個月、每6個月復查個月復查T4,TSH 確診確診

14、,即治療，即治療，3月內(nèi)治療效果好月內(nèi)治療效果好治療治療 治療目的治療目的: : TSHTSH濃度正常濃度正常, ,血血 T T4 4正常或略偏高正常或略偏高, , 以備部分以備部分T T4 4轉(zhuǎn)化為轉(zhuǎn)化為T T3 3。 每日一次正常大便每日一次正常大便, ,食欲好轉(zhuǎn)食欲好轉(zhuǎn), ,腹脹腹脹 消失消失, ,心率心率: :兒童兒童110110次次/ /分分, ,嬰兒嬰兒140140次次/ /分分, , 智力進步。智力進步。 護理診斷護理診斷 護理目標和護理評價護理目標和護理評價 護理措施護理措施 6版 版第第 甲狀腺素主要作用甲狀腺素主要作用 促進新陳代謝促進新陳代謝 提高基礎(chǔ)代謝率提高基礎(chǔ)代謝率

15、,增加產(chǎn)熱量；增加產(chǎn)熱量； 促進蛋白質(zhì)合成促進蛋白質(zhì)合成;促糖原分解促糖原分解; 促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用； 提高中樞及交感神經(jīng)興奮性；提高中樞及交感神經(jīng)興奮性； 促進腦細胞發(fā)育促進腦細胞發(fā)育：分化、成熟，分化、成熟， 智力發(fā)育；智力發(fā)育； 促進生長發(fā)育：促進生長發(fā)育：體格發(fā)育；體格發(fā)育； 對維生素代謝作用：對維生素代謝作用： VitA、VitB、VitC 對其他器官系統(tǒng)功能的影響：對其他器官系統(tǒng)功能的影響： 心臟、消化心臟、消化 甲狀腺素不足甲狀腺素不足 T、HR 、P 、R、 BP 粘液水腫、肌肉松弛粘液水腫、肌肉松弛 表情淡漠、反射遲鈍表情淡漠、反射遲鈍 智力低下智力低下 身材矮小身材矮小 胡蘿卜素血癥胡蘿卜素血癥 心臟擴大、心包積液、胸腔心臟擴大、心包積液、胸腔 積液積液 腹脹、便秘；腹脹、便秘； 6版 版第第2.2.甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷 亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 約占約占5%。 如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運 ； 甲狀腺球蛋白的合甲狀腺球蛋